911/2128. Deux soeurs avec le dystonia généralisé lié au homocystinuria. Deux soeurs avec des syndromes dystoniques progressifs et homocystinuria sont présentés. Le défaut biochimique n'a pas été accompagné des dispositifs cliniques typiques du homocystinuria. La formation image de résonance magnétique (MRI) a indiqué les lésions bilatérales des ganglions basiques. Homocystinuria devrait être considéré parmi les causes des dystonias symptomatiques ou secondaires liés aux lésions de ganglions basiques. ( info) |
912/2128. atrophie adrénale à l'autopsie dans deux enfants asthmatiques. Dans deux enfants mourant dans l'asthmaticus de statut, l'atrophie adrénocorticale était démontrable à l'autopsie. Les deux enfants avaient été traités depuis l'enfance avec les inhalateurs stéroïdaux pulsés, les programmes courts des stéroïdes oraux ou parentéraux, et les préparations stéroïdales de peau (pour l'eczéma associé). L'atrophie adrénocorticale n'a pas été décrite précédemment dans ce contexte clinique. L'administration croissante des stéroïdes aux enfants asthmatiques peut mener à la production de manifeste--ou plus fréquemment, subclinique--atrophie des cortex adrénaux avec des conséquences importantes à la mortalité et à la morbidité. ( info) |
913/2128. Non-remplir des veines subependymal des ventricules latéraux. Quatre cas de non-remplir des veines subependymal des ventricules latéraux et de la veine cérébrale interne à l'angiographie carotide sont rapportés. Les patients étaient tous les enfants s'étendant dans l'âge de 4 mois à 2 ans et ont eu une série de conditions neurologiques. Plusieurs hypothèses sont suggérées quant à la pathogénie possible de ces résultats. ( info) |
914/2128. Échec atrophie-autonome de système multiple : un cas avec le stridor laryngé tôt et sans hypotension orthostatique. Nous rapportons un cas d'échec atrophie-autonome de système multiple dans lequel les dispositifs les plus intéressants étaient le début rare d'un stridor laryngé en l'absence de l'hypotension orthostatique et les possibilités cliniques-nosographic pour les changements autonomes trouvés. La différentiation entre l'échec autonome et l'échec autonome pur et leur rapport avec l'atrophie de système multiple sont toujours à l'étude. Nous sommes d'accord avec les auteurs qui considèrent que l'absence/présence de l'hypotension orthostatique peut être prise comme discriminantes à cette fin. ( info) |
915/2128. syndrome de lowe : études cliniques et neuropathological d'un cas adulte. Un mâle de 23 ans avec le syndrome médicalement diagnostiqué de Lowe a eu les cataractes bilatérales, le glaucome, le nystagme pendant, le retardement grave mental et de croissance, le hypotonia, l'areflexia, le hyperextensibility de joints, le proteinuria, l'aminoaciduria, et l'acidose métabolique. Il y avait également activité épileptique grave (syndrome de Lennox-Gastaut). L'examen neuropathological a indiqué une atrophie cérébelleuse marquée et un chromatolysis central dans le cortex cérébral. Ces observations ne confirment pas l'hypothèse du dysmyelination comme formulé dans des études précédentes. Le cas rapporté suggère plutôt l'existence d'un processus dynamique commençant comme anomalie métabolique encore-non définie qui, alternativement, cause de diverses et contradictoires lésions au niveau microscopique. ( info) |
916/2128. Lipofuscinosis neuronal de complication de ceroid d'osteopetrosis infantile. Un cas d'autopsie de ceroid-lipofuscinosis neuronal de complication d'osteopetrosis infantile est rapporté. L'autopsie a indiqué la sclérose généralisée et l'épaississement des os corticaux et spongieux, formation des tissus cartilagenous minéralisés, et rétrécissement des cavités de moelle /courgette s'est associé aux composants hématopoïétiques diminués de cellules. Autour des trabecles épaissis d'os, les osteoclasts ont manqué d'une frontière hérissée et d'une zone claire le long de la membrane de cellules faisant face à la surface de matrice d'os. Le cerveau était nettement atrophique avec la perte neuronale de cellules et le gliosis focal, et les cellules neuronales restantes ont accumulé les colorants granulaires bruns, qui ont été confirmés histochemically et électron-microscopique pour être ceroid et lipofuscin. Dans la médulle cérébrale, le développement des gaines de myelin était extrêmement pauvre. En outre, l'occurrence du type glycolipides de Lex et GM3 et l'absence apparente du cérébroside et du sulfate de cérébroside ont été prouvés par l'analyse biochimique, suggérant que le cerveau fût toujours dans une étape du développement embryonnaire ou toujours en cours de différentiation. Excepté un cas suggestif, c'est le premier cas du ceroid-lipofuscinosis neuronal de complication dans l'osteopetrosis infantile. ( info) |
917/2128. Bonne cardiomyopathie ventriculaire hypoxique. Une étude morphologique et pathogénétique sur l'atrophie myocardique et l'infiltration grasse. Le rapport d'autopsie d'une cardiomyopathie asymptomatique et non familiale avec l'infiltration grasse répandue du mur ventriculaire droit dans deux sujets alcooliques, qui étaient également les fumeurs lourds et souffrance d'une obstruction laryngée sérieuse, a mené les auteurs étudier, sur la base d'un examen complet de la littérature, la possibilité que l'hypoxie, l'alcoolisme et la fumée pourraient avoir causé le développement de la lésion cardiaque. La présence de l'infiltration grasse myocardique est expliquée, dans des conditions de haut-coulent hypoxie, par l'oxydation réduite d'acide gras. Les niveaux plus élevés de tissu du l'acyle-CoA gras, de l'acyle-carnitine grasse et du l'alpha-glycérophosphate mènent de ce fait à la plus grande conversion du FFA dans des lipides de tissu. Dans des conditions hypoxiques il y a également une synthèse accrue de polyols. La conversion réduite du dyacylglycerol dans l'acide phosphatidique cause son augmentation tissutal et l'interaction avec du l'acyle-CoA gras au triacylglycérol et au CoASH de produit. Dans les patients alcooliques l'oxydation réduite et la synthèse accrue de FFA est soutenue par la commande respiratoire et l'excès mitochondriques changés de l'acétate, avec l'augmentation conséquente du l'acétyle-CoA, du l'acyle-CoA gras et de la concentration en alpha-glycérophosphate. En outre, des esters éthyliques d'acide gras normalement absents dans le myocarde sont formés. Le fait que, dans les sujets hypoxiques ou alcooliques avec la cardiomyopathie, une contractilité myocardique altérée a été notée pendant que le facteur hémodynamique le plus approprié peut être expliqué par la production énergétique réduite après la diminution de la glycolyse aérobie et de l'oxydation de FFA, et changements génétiques spécifiques qui mènent à la production d'une myosine avec inférieur activité de Ca2 d'atpase et à une synthèse réduite de protéine (et donc myofibrillaire). Ce fait peut avoir comme conséquence une atrophie grave des myocytes cardiaques. Le inférieur leur activité contractile, plus le processus de l'atrophie est évident. La lésion affecte principalement le ventricule droit pour des raisons métaboliques et anatomiques. On lui a montré comment, dans des conditions normales, le métabolisme de rv est adapté à une situation de l'offre O2 relativement réduite, avec une activité élevée de déshydrogénase et d'alpha-hydroxybutiratedehydrogenase de lactate. Il est pour être affecté donc toutes les fois qu'il y a un état chronique de haut-coulent hypoxie. Tandis que l'alpha-HBDH permet au rv l'utilisation étendue des corps de cétone en tant qu'une source d'énergie, son augmentation notable sous des accroissements plus ultérieurs de conditions hypoxiques la synthèse des acides gras et donc infiltration grasse du myocarde. La capacité relativement inférieure pour l'extraction de l'oxygène et la perfusion inférieure de tissu du rv a rivalisé avec le ventricule gauche rendent à fourniture d'oxygène proportionnée dans le cas accrue de la demande l'O2 bien plus difficile. (ABSTRAIT TRONQUÉ À 400 MOTS) ( info) |
918/2128. Adrenoleukodystrophy. Rapport préliminaire d'un cas connatal. Résultats microscopiques, immunohistochemical et biochimiques Light-- et d'électron. C'est la première description d'un cas connatal d'adrenoleukodystrophy. L'image clinique s'est composée du retardement psychomoteur grave, les convulsions et le hypsarrhythmia, mais aucuns signes évidents d'insuffisance adrénale. Pathologiquement, les glandes surrénales étaient petites. Le cortex entier a été en grande partie remplacé par de grandes cellules rondes. Ultrastructuralement, quelques cellules dans le cortex adrénal ont contenu des inclusions avec des fissures d'électron-lucent entourées par une membrane. Le lobe de pituitary antérieur a pu être démontré pour avoir les ACTHS produites. Le système nerveux central a montré des zones étendues de demyelination dans le tronc cérébral, le cervelet et l'interna droit-dégrossi de capsula. Dans les secteurs demyelinated il y avait panne sudanophilic et un gliosis intense. Le demyelination continu a pu également être démontré par l'analyse chimique. Dans le micropolygyria de waere de matière grise là du cortex insulaire et des cellules nerveuses gonflées dans l'arcuatus de noyau. L'ultrastructure a indiqué le type d'inclusions dans le microglia du même type que dans les glandes surrénales, et un type différent d'inclusions en cellules non identifiables, probablement neurones. Ces dernières inclusions se sont composées du matériel lamellaire lâchement empilé. Les résultats sont interprétés en tant que plus loin évidence de stockage ayant lieu dans cette maladie. ( info) |
919/2128. Dystrophie sympathique réflexe : une revue. La dystrophie sympathique réflexe est un désordre traumatique unique avec les signes cutanés peu communs. Le cas d'un patient avec un rare, mal compris, zone géométrique brusquement marginated d'érythème est rapporté. Pseudo-Kaposi' ; sarcome de s développé dans le même patient en pied affecté par la dystrophie sympathique réflexe, une association pas précédemment rapportée. Pour le traitement efficace ce désordre doit être diagnostiqué dès que possible. Les étapes cliniques de l'évolution par lesquelles la dystrophie sympathique réflexe progresse sont décrites. ( info) |
920/2128. Formation image de résonance magnétique du cerveau et de la moelle épinière dans le xanthomatosis cerebrotendinous. Ceci rapporte un homme de 40 ans avec le xanthomatosis cerebrotendinous qui a eu les cataractes bilatérales, les tendons d'Achilles agrandis, la démence progressive, la perturbation de démarche et la neuropathie périphérique. L'électroencéphalographie, l'électromyographie, et la formation image de résonance magnétique (MRI) du cerveau et de l'épine ont été exécutées. La formation image de résonance magnétique a indiqué la participation d'atrophie cérébrale, cérébelleuse et cervicale de corde et de matière blanche dans le cerveau et le cervelet se corrélant bien avec les résultats cliniques. Jusqu'ici il y a eu un rapport précédent de MRI du cerveau dans le xanthomatosis cerebrotendinous et rien la moelle épinière. ( info) |