Cas Rapportés "Atrophie"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/2128. L'atrophoderma folliculaire pigmenté perioral héréditaire s'est associé aux milia et aux kystes épidermoïdes.

    Huit membres d'un unifamilial tout présenté les changements caractéristiques de facial, atrophoderma folliculaire spécialement perioral et pigmenté, avec de nombreux milia et kystes épidermoïdes. Pour cette condition. le diagnostic d'un coup d'oeil peut être possible en raison des manifestations cutanées perioral. L'examen histopathologique de l'atrophoderma folliculaire a indiqué la prolifération des cellules basaloid continues avec l'épiderme et les fibres brutes de collagène, avec une densité diminuée des fibres élastiques autour des cellules basaloid. Deux des huit individus ont également montré le hypohidrosis généralisé. Les huit personnes affectées étaient le proband, son fils, mère, oncle, deux plus jeunes soeurs, cousin et neveu : un mode de transmission dominant autosomal a été suggéré de cet arbre généalogique. Le patients' ; les symptômes ont ressemblé à ceux du syndrome de Bazex-Dupre-Christol, excepté la distribution différente de l'atrophoderma folliculaire et l'absence du carcinome et du hypotrichosis de cellules basiques. Cette maladie peut être un syndrome entièrement nouveau caractérisé par l'atrophoderma folliculaire pigmenté perioral lié aux milia et aux kystes épidermoïdes. ( info)

2/2128. La variante atrophique des protuberans de dermatofibrosarcoma dans l'enfance : un rapport de six cas.

    Les protuberans de Dermatofibrosarcoma (DFSP) est typiquement diagnostiqués pendant la vie adulte tôt à une étape tumorale. Elle se produit seulement rarement chez les enfants. Nous rapportons six cas d'enfance de DFSP qui a présenté au commencement avec l'aspect clinique fallacieux des plaques atrophiques, et nous passons en revue plus de 140 cas de DFSP dans l'enfance. Par rapport aux formes adultes, DFSP chez les enfants ne montre pas les dispositifs distinctifs excepté une tendance pour la localisation acrale. Le diagnostic est difficile en raison du cours lent des lésions, qui présentent au commencement en tant que morphoeaor atrophique apparent bénin keloid-comme des plaques. Nous croyons que DFSP dans l'enfance est probablement sous-estimé, comme une proportion significative de patients a diagnostiqué car les jeunes adultes ont eu un début plusieurs années plus tôt. La meilleure connaissance de l'aspect initial est importante pour faire un diagnostic tôt et pour un traitement chirurgical plus facile. ( info)

3/2128. navires cutanés dans des atrophicans de chronica d'acrodermatitis.

    Une recherche d'ultrastructure sur deux patients souffrant des atrophicans de chronica d'acrodermatitis indiqués dans le petit gonflement cutané de navires des cellules endothéliales, matériel d'origine probablement plasmatique s'est accumulée dans le secteur subendothelial, et des douilles de sous-sol membrane-comme le matériel sur une disposition périvasculaire concentrique. ( info)

4/2128. Cerveau SPECT de Technetium-99m-HmPAO dans Gaucher' infantile ; la maladie de s.

    Les auteurs rapportent à cerveau périodique de hexamethylpropylene-amine-oxime de technetium-99m des résultats simples de la tomographie calculée d'émission de photon (SPECT) dans deux enfants en bas âge avec Gaucher' ; type de la maladie de s - 2. Des examens détaillés neurologiques et de laboratoire, y compris des biopsies de moelle et des analyses enzymatiques, ont été décrits. Les études de résonance magnétique de formation image de cerveau périodique dans un patient ont illustré l'atrophie cérébrale progressive dans les lobes frontaux et temporels. Le SPECT dans les deux cas a démontré des résultats positifs de hypoperfusion dispersé initial, avec l'élargissement au hypoperfusion du cerveau entier après 4 mois de détérioration clinique. Ces changements des résultats de SPECT peuvent refléter la dégénération progressive du cerveau dans Gaucher' ; type de la maladie de s - 2. Le cerveau SPECT peut fournir des informations utiles sur l'écoulement cérébral et la distribution métabolique correspondant aux déficits neurologiques de Gaucher' neuronopathic ; la maladie de s. ( info)

5/2128. Sonnez le chromosome 14 compliqué avec des saisies partielles complexes et le callosum hypoplastic de corpus.

    Un mâle japonais avec le mosaicism du chromosome 14 d'anneau et du chromosome 14 monosomy est décrit. Il a démontré les dispositifs morphologiques caractéristiques du chromosome 14 d'anneau, en plus du retardement mental et des accès épileptiques. Faisceaux des saisies partielles complexes, une dont provenu de la région frontocentral gauche sur la surveillance electroencephalographic, étaient évidents. Ses saisies ont répondu au phénobarbital, et son développement mental et de moteur seulement a été modérément retardé. La formation image de résonance magnétique a indiqué un callosum hypoplastic de corpus, précédemment inconnu en association avec ce syndrome. ( info)

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7/2128. Études cliniques, pathologiques, et neurochimiques d'un cas peu commun de la maladie neuronale de stockage avec les inclusions cytoplasmiques lamellaires : un nouveau désordre génétique ?

    Un enfant des parents portoricains de premier-cousin a eu le retard, le manque de prospérer, et le hypotonia développementaux globaux depuis l'enfance tôt. Aux ans de 1 1/2, elle a développé l'évidence clinique et électrophysiologique du moteur progressif et de la neuropathie sensorielle. À 2 ans de 1/2, elle a développé l'affaiblissement visuel et l'atrophie optique suivis de la participation progressive des 7èmes, 9èmes, 10èmes, et 12èmes nerfs crâniens. Les saisies myocloniques incontrôlables ont commencé à 4 ans et elle est morte à 6 ans. Les vitesses de conduction de nerf de moteur étaient au commencement normale et plus tard sont devenues nettement ralenties. Les réponses distales sensorielles de latence étaient absentes. Les activités enzymatiques de Lysosomal dans les leucocytes et les fibroblastes étaient normales. Le nerf sural et deux biopsies de muscle ont montré seulement des anomalies nondiagnostic. La microscopie électronique des lymphocytes, de la peau, et des fibroblastes a montré les inclusions cytoplasmiques. La photomicroscopie de la biopsie de cortex frontal a montré le matériel neuronal de stockage souillant franchement avec le bleu rapide de Luxol, et la microscopie électronique a montré les corps membranés cytoplasmiques dans des neurones, suggérant une accumulation d'un ganglioside. À l'autopsie, tous les organes étaient petits mais autrement normale et sans cellules de stockage anormales dans le foie, la rate, ou la moelle. Les racines de nerf spinal antérieures ont montré la perte de grands axones myelinated. Le cerveau était petit et atrophique ; les neurones corticaux ont montré l'accumulation répandue du matériel de stockage, la plus marquée dans la couche pyramidale de cellules du hippocampe. La matière blanche Subcortical était gliotic avec la perte d'axones et de gaines de myelin. Dans la matière grise corticale il y avait une altitude de 35% des gangliosides totaux, avec une augmentation de 16 fois de GM3, des trois à l'augmentation quadruple en gangliosides GM2, et d'une altitude de 15 fois de céramide de lactosyl. L'activité du sialidase GM3 était normale dans la matière grise à la protéine de 3.1 nmols/mg par heure et le ceraminidase I et II de lactosyl des activités étaient de 70% à 80% de normale. Dans la matière blanche, le myelin total a été réduit de 50% mais sa composition était normale. La distribution de phospholipide et le contenu de sphingomyélines étaient normaux dans la matière grise, matière blanche, et dans le foie. Ces résultats biochimiques ont été interprétés en tant qu'anomalies non spécifiques. La nature de la substance neuronale de stockage reste à déterminer. ( info)

8/2128. Étude pathologique sur des cas d'autopsie d'enfant de mêmes parents de la forme infantile en retard de lipofuscinosis neuronal de ceroid.

    Nous rapportons des cas d'autopsie de deux frères avec la forme infantile en retard du lipofuscinosis neuronal de ceroid (LINCL) et examinons la mort apoptotic de cellules dans les cerveaux autopsiés. Les deux patients ont montré le retard développemental psychomoteur, ataxie cérébelleuse, convulsions, perturbation et myoclonus visuels, et ils sont devenus cloués au lit autour de l'âge de 6-7 ans. Des changements maculaires, imitant les taches cherry-red, ont été observés sur funduscopy, mais la biopsie conjonctivale n'a pas révélé des matériaux de stockage. Dans ces cas, les autopsies ont démontré l'atrophie grave avec la perte neuronale et le gliosis dans tout le cerveau et la moelle épinière, excepté les neurones hypothalamiques et des neurones moteurs dans le tronc cérébral et la moelle épinière, et autofluorescent lipofuscin-comme des matériaux de deux types, de dépôts granulaires d'amende et de corps ronds bruts, ont été stockés dans les neurones restants et les cellules glial, et dans les cellules épithéliales de divers organes viscéraux. Immunostaining pour la sous-unité mitochondrique C a visualisé les dépôts granulaires fins mais pas les corps ronds bruts. Les noyaux des neurones et des cellules de glia ont été souillés par l'extrémité in situ d'entaille marquant, qui davantage a été prononcée dans le cas plus jeune, bien que l'expression de bcl-2 et de bcl-x n'ait pas été sensiblement changée dans ces cas. On lui suggère qu'immunohistochemistry pour la sous-unité C puisse être utile pour le diagnostic de NCL, et les enquêtes postérieures sont nécessaires pour clarifier le rapport entre LINCL et apoptosis, particulièrement dans des cas sévèrement affectés. ( info)

9/2128. Lésions de blanche d'Atrophie ressemblant étroitement au papulosis atrophique malin (Degos' ; la maladie) dans érythémateux de lupus systémique.

    Deux patients avec érythémateux de lupus systémique sont décrits qui au cours de leur maladie a développé les petites lésions de blanche d'atrophie qui ont étroitement ressemblé à ceux trouvés dans le papulosis atrophique malin. L'enquête préliminaire de ces deux cas indique que les similitudes considérables existent probablement dans la pathogénie du papulosis atrophique malin et les lésions de blanche d'atropie d'érythémateux de lupus systémique. On le conclut qu'un diagnostic de papulosis atrophique malin devrait seulement être fait après qu'érythémateux de lupus systémique ait été exclu par pleine recherche. ( info)

10/2128. Exacerbation brusque du hématome sous-dural aigu imitant le hématome épidural aigu bénin sur la tomographie calculée--rapport de cas.

    Un mâle de 75 ans a été heurté en une voiture, en montant une bicyclette. Le diagnostic du hématome épidural aigu a été fait basé sur des résultats de la tomographie calculée (CT) de hématome lentiforme dans la région temporelle gauche. Sur l'admission il a eu seulement l'occipitalgia et l'amnésie modérés de l'accident, ainsi la thérapie conservatrice a été administrée. Trente-trois heures plus tard, il a soudainement développé le mal de tête, le vomissement, et l'anisocoria graves juste après un changement de position. Le CT a indiqué le hématome sous-dural aigu typique (ASDH), qui a été confirmé par craniectomy decompressive émergent. Il était végétatif postopératoirement et mort de la pneumonie un mois plus tard. L'exploration chirurgicale émergente est recommandée pour ce type d'ASDH même si les symptômes sont dus doux au cerveau atrophique âgé. ( info)
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