1/114. Diagnóstico pré-natal do tipo muscular espinal da atrofia mim (hoffmann de Werdnig-) pela análise do apagamento do ADN de amniocytes cultivados. ALVO: Apresentação de uma caixa prenatally diagnosticada da doença de Werdnig-Hoffmann, o tipo o mais severo de atrofia muscular espinal. MÉTODOS: O ADN obtido dos amniocytes cultivados foi analisado para apagamentos no gene do neurônio de motor da sobrevivência e no gene inhibitory da proteína do apoptosis neuronal. RESULTADOS: O feto foi diagnosticado como um homozygote afetado para apagamentos no exon 7 e no exon 8 do gene do neurônio de motor da sobrevivência. Nenhum apagamento do exon 5 no gene inhibitory da proteína do apoptosis neuronal foi encontrado. CONCLUSÃO: A análise direta do apagamento do ADN do gene do neurônio de motor da sobrevivência e do gene inhibitory da proteína do apoptosis neuronal em famílias afetadas representa o método de confiança e rápido da altamente - para o diagnóstico pré-natal da doença de Werdnig-Hoffmann. ( info) |
2/114. A associação do translucency nuchal fetal aumentado e do tipo muscular espinal I. da atrofia. Nós relatamos-me a um feto com tipo muscular espinal da atrofia, que apresentou com um translucency nuchal aumentado em 13 weeks' gestação. Uma revisão da literatura revela casos adicionais do tipo que muscular espinal da atrofia eu associei com o translucency nuchal aumentado e sugere-os que o translucency nuchal aumentado possa ser encontrar adiantado nesta desordem. ( info) |
3/114. Atelectasia da migração na doença de Werdnig-Hoffmann: as manifestações pulmonaas em dois casos da atrofia muscular espinal datilografam - 1. A atrofia muscular espinal (SMA) ou a doença de Werdnig-Hoffmann são a segunda - a maioria de doença neuromuscular comum, com os 25% dos casos que apresentam na infância. Os apagamentos no gene do neurônio de motor da sobrevivência são responsáveis acreditado para SMA autosomal-recessive. Influências de SMA aproximadamente 1 em 10.000 nascimentos. Os neonatos sintomáticos têm a hipotonia severa, podem ter a aflição respiratória, podem ser incapazes de alimentar, e progridem ràpida à morte cedo na infância. Este papel descreve uma outra manifestação pulmonaa adiantada de SMA, isto é, atelectasia de migração ou de giro, em 2 pacientes com SMA infantile. A atelectasia de migração ou de giro pode sugerir o diagnóstico de SMA. ( info) |
4/114. Variação muscular espinal da atrofia com fraturas congenitais. Um único relatório dos irmãos carregados aos pais do primeiro-primo com um formulário da atrofia muscular espinal aguda (SMA) e de fraturas congenitais sugeriu que esta combinação representasse um formulário distinto de SMA recessive autosomal. Nós descrevemos um menino com hipotonia e as fraturas congenitais cujas as biópsias sural do nervo e do músculo eram consistentes com um formulário da atrofia muscular espinal. Os estudos moleculars não identificaram nenhuma anomalia do SMN (T) gene no cromossoma 5. Este caso serir para validar a sugestão de um formulário distinto e raro da atrofia muscular espinal quando não com exclusão da herança X-lig possível. ( info) |
5/114. O espectro clínico e as dificuldades diagnósticas da hipoplasia ponto-cerebellar infantile datilografam - 1. Nós apresentamos as características clínicas e histopatológicas e as dificuldades diagnósticas encontradas em cinco crianças afetadas por uma desordem do neurônio de motor à excepção da atrofia muscular espinal. As investigações executadas sugeriram o diagnóstico do tipo ponto-cerebellar da hipoplasia - 1 (PCH-1). A dificuldade respiratória severa estava atual no nascimento em duas destas crianças; a hipotonia, o arthrogryposis, a microcefalia e o nistagmo estavam atuais em tudo. A participação bolbosa adiantada e progressiva com absorção de dificuldades e de stridor era igualmente uma característica comum nestes infantes. O atraso cognitivo severo estava invariàvel atual. A imagem latente de ressonância magnética do cérebro mostrou a hipoplasia ponto-cerebellar em quatro crianças quando a atrofia relevante dos vermis cerebelares e os hemisférios cerebelares estavam atuais na quinta criança. As investigações electrofisiológicas e patológicas dos músculos proximal executados na apresentação em todas estas crianças não eram conclusivas, quando os estudos pós-morte, ou o estudo dos músculos longe do ponto de origem durante a vida, mostrou um retrato neurogenic desobstruído. Estudos genéticos participação excluída do gene de SMN, ou de outros genes situados no cromossoma 5q, confirmando que tipo ponto-cerebellar da hipoplasia - 1 é uma entidade diferente da atrofia muscular espinal proximal típica. ( info) |
6/114. Sistema novo do detetor do movimento da ocular como uma ferramenta de uma comunicação na doença ventilador-ajudada de Werdnig-Hoffmann. Um sistema de comunicação non-contact foi desenvolvido para um paciente ventilador-ajudado com doença de Werdnig-Hoffmann que tinha perdido todos os movimentos voluntários à exceção daqueles do olho. O sistema detecta os movimentos extraocular e converte-os ao um ou outro um ' yes' sinalize (produzido por um movimento lateral do globo ocular) ou um ' no' sinalize (produzido por dois movimentos laterais sucessivos do globo ocular) usando uma câmara de vídeo coloc fora do patient' campo visual de s. O paciente pode assim concentrar-se em executar uma tarefa sem nenhuma intrusão do sistema de deteção. Uma vez as condições de ajuste do dispositivo não foram selecionadas, lá são nenhuma necessidade para restaurar, porque o paciente é incapaz de mover seu corpo. Além do que o jogo de jogos da televisão, a criança pode usar o dispositivo para selecionar os canais de televisão, compr a música, e para aprender caráteres japoneses e chineses escritos. Isto parece alargar o patient' o mundo diário de s e promove o desenvolvimento mental. ( info) |
| Cinco pacientes com tipo muscular espinal severo da atrofia (SMA) mim, toda a quem apresentado com movimentos fetal reduzidos - o utero, a fraqueza severa no nascimento, e o tempo de sobrevivência curto foram avaliados tentar determinar se seu phenotype poderia ser explicado por seu genótipo. O diagnóstico foi confirmado por características clínicas, electrofisiológicas e histopatológicas. Os ensaios da reacção em cadeia do Polymerase foram usados para definir o diagnóstico molecular. Um ensaio da gene-dosagem foi usado para avaliar a quantidade de presente centromeric do gene do neurônio de motor da sobrevivência (SMNc). Em todos os casos o gene telomeric do neurônio de motor da sobrevivência (SMNt) era ausente. O gene de SMNc estava atual mas no número de cópia reduzido comparado com um grupo de controle de crianças com menos tipo severo mim SMA, assim pode ser importante em determinar a severidade. No diagnóstico diferencial de movimentos fetal reduzidos, SMA deve ser considerado. A classificação clínica pode no futuro ser esclarecida por resultados genéticos moleculars. ( info) |
8/114. atrofia muscular espinal juvenil Non-progressive do membro superior longe do ponto de origem (Hirayama' doença de s): uma variação clínica do amyotrophy monomelic benigno. Hirayama' a doença de s (HD) é encontrada freqüentemente em Ásia, e consultada raramente entre ocidentais. Afeta jovens com incidência mais elevada nos machos. É uma amyotrophy longe do ponto de origem focal com participação bilateral unilateral ou assimétrica do C7, do C8 e dos músculos inervados T1. HD aparece esporàdica e tem uma evolução benigna com estabilização clínica dentro ao redor um ano. Nós relatamos quatro pacientes masculinos novos com as alterações clínicas e electrofisiológicas descritas em HD, que foram continuados durante 5 anos. Os resultados electromiográficos eram indicativos de uma mais baixa participação do neurônio de motor. Nós analisamos MRI cervical que visa compreendendo se uma compressão questionável da medula espinal poderia ser implicada na patogénese, mas nenhuma anomalia foi verific. Em virtude de suas características clínicas, e do EMG, HD são não mais do que (BMA) uma variação clínica amyotrophy monomelic benigna, e não uma doença específica. Este eponym poderia ser considerado somente para a variação superior longe do ponto de origem do membro (Hirayama' variação de s) do BMA. ( info) |
9/114. Avaliação neurológica infantil. A avaliação neurológica infantil reflete a maturação em curso do sistema nervoso central. As aproximações tradicionais à avaliação não podem ser usadas. Os factores chaves são observação e flexibilidade exatas em obter os dados. Um exemplo de caso que usa um infante 4 mês-velho ilustra aproximações específicas à avaliação. ( info) |
| Dois pacientes com fraqueza e areflexia generalizados agudos são apresentados. Os estudos electrophysiologic na evidência revelada da velocidade diminuída da condução e na neuropatia axonal e demyelinating misturada, sugestivos do diagnóstico da síndrome da Guillain-Barra. As idades novas dos pacientes e de sua falha responder à terapia da imunoglobulina eram os indícios principais ao diagnóstico final do tipo muscular espinal sangue da atrofia de I. para a mutação homozygous revelada estudo do apagamento do ADN nos exons 7 e 8 do gene do neurônio de motor da sobrevivência. Este diagnóstico deve ser considerado em cada criança sob 1 ano de idade que apresenta com fraqueza aguda porque a síndrome da Guillain-Barra nesta classe etária é rara. ( info) |