| Nós relatamos em um exemplo da atrofia muscular espinal e bolbosa X-lig genetically provada (X-SBMA) com atrofia longe do ponto de origem proeminente do músculo e sem participação proximal do músculo. O paciente era um homem dos anos de idade 35 que tivesse uma história da mão progressiva lenta e da fraqueza de músculo longe do ponto de origem do pé e do desperdício por 10 anos. As velocidades da condução do nervo de motor eram normais com amplitudes compostas reduzidas do potencial de ação do músculo dos músculos da mão e do pé. As amplitudes sensoriais do potencial de ação eram pequenas. A agulha EMG revelou uma enervação parcial crônica com interferência reduzida à disposicão e os músculos longe do ponto de origem do pé mas com título normal em todos os músculos proximal testados. Genético estudado mostrado uma expansão da repetição de CAG no primeiro exon do gene do receptor do andrógeno, que sugere o diagnóstico de X-SBMA. A importância de estudos genéticos neste paciente com apresentação clínica incomun é emfatizada. ( info) |
32/181. Myelopathy Vacuolar e leukoencephalopathy cerebelar vacuolar: uma complicação atrasada do AIDS após o reconstitution imune terapia-induzido antiretroviral altamente ativo. A controvérsia existe se o myelopathy vacuolar (VM) responde à terapia antiretroviral altamente ativa (HAART) em uma forma salutar similar ao outro vírus de imunodeficiência humana preliminar (hiv) - complicações neurológicas relacionadas tais como leukoencephalopathy multifocal complexo e progressivo da demência da síndrome imune adquirido da deficiência (AIDS). Nisto, nós descrevemos o exemplo de um paciente com AIDS, non-Hodgkin' lymphoma de s, e colite do cytomegalovirus, que começou HAART e a quimioterapia cytotoxic. Após 6 meses da terapia, os estudos restaging não mostraram nenhuma lymphoma residual ou infecção oportunista ativa. Por 2 anos foi mantido em HAART, durante que a hora sua carga viral do hiv permaneceu nondetectable e sua contagem de CD4 melhorou 20 a 300 pilhas por o microlitro. Imediatamente depois de desenvolver o início agudo da ataxia cerebelar, aspirou, síndrome de aflição respiratória adulta desenvolvida, e morrido. Na autópsia a medula espinal demonstrou uma aparência vacuolated característica que estendesse no cerebelo. Nenhuma relação entre o hiv e o desenvolvimento do VM foi distinguida por estudos in situ da hibridação. A experiência com este um paciente sugere que HAART não possa alterar a história natural do VM. Se este caso representa contudo uma outra variação da síndrome inflamatório recentemente descrita da resposta imune por meio de que a progressão de desordens previamente quietas evolui à doença sintomático depois que a iniciação de HAART é incerta. ( info) |
33/181. Fatiga e transmissão neuromuscular anormal em Kennedy' doença de s. Nós descrevemos um paciente com Kennedy' doença de s (bulbospinal X-lig neuronopathy) que experimentou a fatiga do músculo do pé com corredor interurbano. O paciente igualmente relatou o músculo que contrai-se envolvendo a cara e as extremidades e os grampos de longa data do músculo. Com exceção da fraqueza suave do facial e da lingüeta (e das fasciculações), sua examinação era normal, incluindo a força de músculo completamente preservada nas extremidades. A avaliação Electrodiagnostic revelou a evidência para um motor crônico axonopathy/neuronopathy e potenciais de ação anormais do nervo sensorial. Além, os estudos repetitivos da estimulação do nervo eram normais, mas o tremor neuromuscular testado no mesmo músculo era marcada anormal. A força clínica normal e os estudos repetitivos da estimulação do nervo em um músculo que mostra o tremor neuromuscular marcada aumentado sugeriram um mecanismo para este patient' sintomas de s da fatiga do músculo, relacionados à falha da transmissão neuromuscular em um número crítico de placas terminais durante extremos da atividade física. ( info) |
34/181. gravidez bem sucedida em um paciente com atrofia muscular espinal e o kyphoscoliosis severo. A gravidez impor uma carga no sistema respiratório que geralmente é supor facilmente por causa das alterações na arquitetura do thoracoabdominal. Presume-se que a desvantagem mecânica respiratória do kyphoscoliosis severo e a fraqueza de músculo da atrofia muscular espinal impedem estas adaptações suficientemente para impossibilitar uma gestação bem sucedida. Nós relatamos o exemplo de uma gravidez bem sucedida em uma mulher com atrofia muscular espinal, scoliosis uncorrected severo, e os mais baixos valores spirometric relatados na literatura sem o uso da sustentação ventilatória. Este paciente demonstra que as mulheres com kyphoscoliosis severo e uma limitação ventilatória profunda podem carreg uma gravidez bem sucedida bem no terceiro trimester sem exigir a sustentação ventilatória cheia. ( info) |
35/181. Anaesthesia para a seção caesarean em um paciente com atrofia muscular espinal. Este relatório descreve uma mulher do primigravid dos anos de idade 33 com tipo muscular espinal III da atrofia (síndrome de Kugelberg-Welander). A seção caesarean eleitoral foi executada em uma gestação de 38 semanas sob o anaesthesia espinal. As implicações da atrofia muscular espinal para o anaesthesia para a seção caesarean são descritas. ( info) |
36/181. A evidência molecular para a enervação local do paraspinal muscles na cirurgia falhada-para trás/síndrome postdiscotomy. Um estudo foi executado para analisar se a enervação local da filial medial do ramus dorsal do nervo espinal lombar ocorre em um paciente com síndrome falhada-para trás postoperative da cirurgia/síndrome postdiscotomy (FBSS/PDS). Nós investigamos o efeito da perda de inervação do músculo do multifidus no synthetase neuronal do óxido do nitrito (n-NO.) e no synthetase endothelial do óxido do nitrito (e-NO.) que aplica RT-PCR realtime e immunohistochemistry. Nosso estudo demonstra uma redução substancial da expressão n-NO., suportando a vista que a enervação local do multifidus está envolvida na patologia de FBSS. Nenhum regulamento de e-NO. era detectável. Interessante, esta mudança é região-específica e não ocorre durante todo o segmento inteiro do multifidus. Este resultado suporta a hipótese que a enervação local do músculo do multifidus está envolvida na patologia de FBSS/PDS. ( info) |
37/181. Atrofia cervical da medula espinal no neonate atraumatically carregado: um formulário do insulto isquêmico pré-natal ou perinatal? Após o nascimento atraumatic, os três neonates apresentados com hipotonia do músculo e a fraqueza. A paralisia Flaccid das extremidades superiores, spasticity das extremidades mais baixas, separa a perda sensorial e a deficiência orgânica autonómica desenvolvidas mais tarde. Isto governou para fora a inicial, os diagnósticos provisórios da paralisia cerebral, a atrofia muscular espinal ou a neuropatia hereditária. A imagem latente diagnóstica revelou diluição marcada da medula espinal cervical em todos os pacientes. A etiologia possível destas lesões é considerada. Em todos os casos, um infarction pré-natal ou perinatal é provavelmente a causa a mais provável. Os retratos clínicos diferentes que seguem a isquemia intrauterine da medula espinal são discutidos. A lesão da medula espinal deve ser considerada mesmo depois o nascimento atraumatic. ( info) |
38/181. Kennedy' doença de s. Kennedy' a doença de s é uma desordem X-lig, neurodegenerative, caracterizada por uma mais baixa síndrome do neurônio de motor. Este relatório dá os detalhes clínicos de seis pacientes masculinos com Kennedy' doença de s diagnosticada na princesa Margaret Hospital. Três foram diagnosticados inicialmente com outras doenças neurológicas, com o diagnóstico de Kennedy' doença de s feita após o teste genético. Esta doença hereditária deve ser considerada nos pacientes masculinos com fraqueza de músculo, particular aqueles com uma apresentação sugerindo a doença atípica do neurônio de motor. ( info) |
39/181. biópsia humana Laser-ajudada do embrião no terceiro dia do desenvolvimento para o diagnóstico genético do preimplantation: dois relatórios bem sucedidos do caso. OBJETIVO: Para executar o diagnóstico genético do preimplantation (PGD) com o auxílio 1.48 infravermelho do laser do diodo do microm durante a biópsia do embrião para dois pacientes que submetem-se a IVF. PROJETO: Relatórios do caso. AJUSTE: Laboratório confidencial da arte. Dois pares que submetem-se a IVF para a terapia da infertilidade, ambos quem tinham entregado previamente a prole afligido com atrofia muscular espinal (tipo - 1) após a terapia de IVF, e quem se submeteu aos ciclos subseqüentes de IVF acoplados com PGD para selecionar para esta desordem. INTERVENÇÕES: Dois casos individuais de IVF que envolvem a injeção intracytoplasmic do esperma (ICSI), a biópsia do embrião com o auxílio do laser, e a facilidade de PGD.The e segurança aparente da biópsia humana do embrião usando um laser 1.48 infravermelho do microm para que a dissecção parcial do pellucida do zona (ZP) ajude com biópsia do blastômero do embrião foram avaliados. RESULTADOS: Ambos os pares foram julgados para ter alguns embriões unafflicted para transferência no quinto dia do desenvolvimento após a biópsia do blastômero conjuntamente com PGD. O paciente A teve uma gravidez do solteirão e entregou um macho normal saudável do solteirão. O paciente B teve uma gravidez gêmea; entretanto, um gêmeo foi perdido espontâneamente em 10 semanas mas entregou finalmente um macho normal saudável do solteirão. CONCLUSÕES: Estes resultados satisfatórios ajudam a demonstrar a eficácia e a segurança da biópsia laser-ajudada do embrião para facilitar a seleção de PGD. ( info) |
40/181. Doença de Werdnig-Hoffmann e atrofia muscular espinal longe do ponto de origem crônica com herança dominante autosomal aparente. Nós relatamos em uma família em que doença de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal do infantile-início severo) e a atrofia muscular espinal longe do ponto de origem crônica ocorreu, com herança dominante autosomal aparente. O proband fêmea teve clìnica a doença de Werdnig-Hoffmann e morre em 10 meses. Em sua segunda década da vida, o proband' o pai de s e seus 2 irmãos desenvolveram a atrofia e a fraqueza progressiva bilateral das mãos e a fraqueza suave nas peças longe do ponto de origem dos pés. Sua mãe não teve nenhum sintoma ou sinal da doença do neurônio de motor mas a electromiografia revelou a enervação longe do ponto de origem dos membros. Quando os estudos da família sugerirem a herança dominante autosomal, é possível que o proband' a condição de s foi influenciada por um traço allelic ou modificando materna derivado. ( info) |