1/181. Myelopathy cervical no tipo IV. do mucopolysaccharidosis. Nós descrevemos nossa experiência com os 8 pacientes italianos que têm o tipo IV do mucopolysaccharidosis, diagnosticado entre 1 e 10 anos de vida, que apresentou a hipoplasia odontoid que causa o myelopathy cervical. Nós discutimos a possibilidade de estabilização cranio-cervical a fim reduzir as complicações neurológicas. ( info) |
2/181. esclerose de lateral amyotrophic esporádica da duração longa que imita a atrofia muscular progressiva espinal: um estudo clinicopatológico. Nós relatamos um exemplo da autópsia da esclerose de lateral amyotrophic (ALS) diagnosticada clìnica como a atrofia muscular progressiva espinal (SPMA). O paciente era uma mulher japonesa sem carga hereditária. Desenvolveu a fraqueza de músculo da parte longe do ponto de origem da extremidade mais baixa esquerda na idade 42, seguida pela fraqueza de músculo e pela atrofia da extremidade mais baixa direita e das extremidades superiores. Na idade 57, ela sustentação ventilatória transiente necessário. A fraqueza ligeira nos músculos faciais e na fasciculação da lingüeta apareceu na idade 60. Na idade 61, morreu da apreensão respiratória repentina. Durante o curso clínico, a examinação neurológica revelou nem sinais nem hiper-reflexia de Babinski. A examinação neuropathological revelou não somente a perda neuronal com o gliosis no núcleo facial, no núcleo hypoglossal, e em chifres anteriores da medula espinal, mas igualmente da perda de pilhas de Betz e da degeneração dos intervalos pyramidal. Baseado nestes resultados clinicopatológicos e em revisão da literatura, nós concluímos que o ALS esporádico que imita SPMA está atual. ( info) |
3/181. Extraosseous calcificou o plasmacytoma que causa o myelopathy torácico. Nós relatamos em um raro, calcificado, tumor da pilha de plasma da espinha que causa o myelopathy progressivo. Outras características incomuns eram a falta de uma lesão óssea no local da massa, amyloid calcificado considerável dentro da massa mas nenhum amyloid identificável em outra parte, e imunoelectroforese normal do soro. ( info) |
4/181. Descargas repetitivas complexas: causa ou efeito da hipertrofia neurogenic do músculo? Nós relatamos um paciente com atrofia muscular espinal do adulto-início (SMA) do tipo scapulohumeral com a hipertrofia neurogenic do músculo (NMH) nos músculos marcada enfraquecidos do bíceps em colaboração com descargas repetitivas complexas contínuas (CRDs). Este é um caso aparentemente original devido ao bilaterality do NMH associado com o CRDs assim como a distribuição simétrica bem-limitada da extremidade superior da hipertrofia. Os mecanismos possíveis de NMH em colaboração com a atividade de motor espontânea são discutidos. ( info) |
5/181. potenciais evocados Somatosensory no bulbospinal recessive X-lig neuronopathy: uma demonstração do caso. Os resultados clinicopatológicos no bulbospinal recessive X-lig neuronopathy foram caracterizados pela perda de fibras myelinated no fasciculus gracilis e na prostração dos neurônios no chifre ventral durante todo os mesmos segmentos. O perfil clínico desta doença rara do neurônio de motor inclui o sinal e o sintoma de um mais baixo neurônio de motor que envolve o nível bolboso e espinal com deficit mínimo ou nenhum sensorial. Os resultados electrodiagnostic precedentes consistem na evidência electrofisiológica da doença da pilha de chifre anterior e de potenciais de ação sensoriais diminuídos ou ausentes no nervo periférico. O papel do potencial evocado somatosensory que pode descobrir a participação da coluna do posterior foi sondado nunca. Nós relatamos um homem dos anos de idade 22 que tenha uma síndrome clínica do bulbospinal X-lig neuronopathy. Os estudos electrodiagnostic periféricos suportaram a evidência da doença prolongada da pilha de chifre anterior e da resposta sensorial diminuída. O número médio SEPs revelou as latências do interpeak N11-N13 e N13-N20 atrasado que representam o demyelination no fasciculus gracilis do cabo cervical superior. Conseqüentemente, o SEPs mediano, um procedimento uninvasive, pode ser usado como um método de suporte para identificar neuronopathy sensorial com a lesão da coluna do posterior nesta síndrome, especial quando o paciente não tem nenhum sintoma óbvio sensorial e da glândula endócrina. ( info) |
6/181. Distinguindo características clínicas e electrodiagnostic do bulbospinal X-lig neuronopathy. o bulbospinal X-lig neuronopathy (XLBSN) ou doença de Kennedys é uma doença neuromuscular herdada rara caracterizada pela fraqueza de músculo do adulto-início, geralmente no membro-cinta a distribuição. É diagnosticado mal freqüentemente apesar de uma apresentação clínica distintiva, geralmente devido à ausência de uns antecedentes familiares desobstruídos, e talvez igualmente devido à falha do reconhecimento. O diagnóstico exato é crucial para finalidades de assistência genéticas e porque os diagnósticos alternativos carreg geralmente um prognóstico mais pobre. Nós avaliamos 4 pacientes com XLBSN e um paciente fêmea sintomático do heterozygote. Baseado em nossas observações clínicas nestes pacientes e em uma revisão sistemática de casos previamente relatados, as seguintes características clínicas e electrophysiologic quando atuais no ajuste da fraqueza de músculo do adulto-início, são fortemente sugestivos da desordem: 1) fraqueza facial, 2) contrair-se ou fasciculações faciais, 3) fraqueza da lingüeta e atrofia, 4) tremor postural da mão,) hypo- 5 ou areflexia, e 6) ausentes ou potenciais de ação do nervo sensorial da baixo-amplitude apesar da sensação clìnica normal. Nós igualmente supor a respeito da possibilidade de expressão parcial do gene anormal de XLBSN em um paciente sintomático da fêmea do heterozygote. ( info) |
7/181. atrofia muscular espinal e bolbosa familial dominante Autosomal com gynecomastia. O proband, um homem dos anos de idade 53, atrofia progressiva desenvolvida e gynecomastia musculares espinais e bolbosos na idade de 50. Seu pai teve a fraqueza de uns mais baixos membros, e seu filho teve uma voz nasal, anomalias de movimento da ocular, e gynecomastia, visto que dois do proband' os irmãos de s mostraram fasciculações do gynecomastia ou da lingüeta. Nenhuns dos pacientes mostraram toda a expansão da repetição de CAG no gene do receptor do andrógeno ou em qualquer anomalia hormonal. Assim, esta família é afetada por um formulário da atrofia muscular espinal e bolbosa dominante autosomal com gynecomastia. ( info) |
8/181. Apagamentos na região muscular espinal do gene da atrofia em um recém-nascido com neuropatia e fraqueza muscular generalizada extrema. Um recém-nascido apresentado com a insuficiência respiratória que exigem a ventilação artificial, a inabilidade engulir, a falta dos movimentos espontâneos que incluem os músculos faciais, e o areflexia. As velocidades da condução do nervo não eram recordable. A análise molecular mostrou um apagamento homozygous na região muscular espinal do gene da atrofia (SMN) no cromossoma 5q. A examinação patológica e neuropathological revelou um número normal de pilhas de chifre anterior, de axónio hypomyelinated nos nervos periféricos e de alguma atrofia de fibras de músculo esqueletal em combinação com a acumulação sarcoplasmic do glycogen. Esta observação ilustra que a neuropatia congenital severa pode resultar dos apagamentos no gene de SMN. ( info) |
| Nós apresentamos as características clínicas e histopatológicas de uma criança afetada pela atrofia muscular espinal diafragmática. A criança era nascida com o arthrogryposis longe do ponto de origem suave, a hipotonia suave e fraqueza de músculo diafragmática e bolbosa marcada desenvolvida na primeira semana da vida. As investigações electrofisiológicas e patológicas executadas na apresentação não eram conclusivas, quando as investigações executadas em 3 meses mostraram um retrato neurogenic desobstruído. Os estudos genéticos excluíram a participação do gene de SMN, ou de outros genes situados no cromossoma 5q, confirmando que esta síndrome representa uma entidade diferente da atrofia muscular espinal proximal típica. ( info) |
10/181. Tumor pequeno desmoplastic intraabdominal bifásico da pilha em um paciente com atrofia muscular espinal proximal. Um caso é relatado do tumor pequeno desmoplastic intraabdominal da pilha (IDSCT) com características histologic bifásicas em um paciente com atrofia muscular espinal proximal. O tumor foi compor de ninhos pequenos da pilha epithelial com áreas sarcomatous da pilha do eixo. Ambas as áreas foraas por um estroma desmoplastic. Os estudos de Immunohistochemical revelado a reactividade para o ponto baixo - cytokeratin do peso molecular, antígeno epithelial da membrana, vimentin, desmin e Leu-7 em ambas as áreas. Elétron - a examinação microscópica demonstrou agregados paranuclear de filamentos, de adherens do zonula e do porão intermediários membrana-como o material nas pilhas epithelial, quando as pilhas do eixo no tumor tiveram poucos organelles intracytoplasmic. Entretanto, os formulários intermediários ou transitórios de ambos os tipos de pilhas do tumor foram observados freqüentemente. Embora IDSCT sejam sabidos para expressar immunohistochemically multi-phenotypes, a atenção deve ser pagada ao espectro largo da morfologia da pilha nestes tumores. ( info) |