11/181. enfermedad de la célula de cuerno anterior e hipoplasia olivopontocerebellar. Hasta la fecha, menos de 30 casos de enfermedad de la célula de cuerno anterior con hipoplasia olivopontocerebellar asociada se han divulgado. Describimos a cinco pacientes y repasamos la literatura en este desorden infrecuente. Además de un síndrome de la atrofia muscular espinal progresiva similar a ésa considerada en la enfermedad de Werdnig-Hoffmann, este desorden es caracterizado por la hipoplasia de los núcleos, del puente de Varolio, y del cerebelo olivary. Las características clínicas adicionales pueden incluir dismorfismo, los movimientos de ojo anormales, estridor, contracciones comunes congénitas, y los riñones agrandados. La hipoplasia pontocerebelar se puede asociar a las malformaciones enquistadas de la fosa posterior, a la atrofia cerebral, y a una neuropatía demyelinating. ( info) |
12/181. familia japonesa con un síndrome dominante de un autosoma de la inestabilidad del cromosoma: ¿una nueva enfermedad neurodegenerative? Divulgamos sobre una familia japonesa que tiene una enfermedad neurodegenerative dominante de un autosoma con inestabilidad y radiosensibilidad cromosómicas. Las manifestaciones clínicas de miembros afectados incluyeron estatura corta, osteoporosis, caries dentales severas, y varias anormalidades neurológicas, tales como retraso mental, depresión, disartria, hiperreflexia, y paso atáxico. MRI demostró una médula espinal y una degeneración marcado atróficas de la materia blanca. La examinación citogenética demostró los cambios espontáneos del cromosoma en 14q11.2 e hipersensibilidad a la radiación y a la bleomicina. El grado de estas anormalidades citogenéticas era perceptiblemente más alto en el los pacientes que en controles normales pero más bajo que en pacientes con síndrome del telangiectasia de la ataxia o de la fractura de Nimega. Por otra parte, la anticipación genética fue observada en esta familia: la edad del inicio de la enfermedad se convirtió anterior, las anormalidades de MRI más extensas, y la hipersensibilidad del cromosoma a la radiación creciente de generaciones sucesivas. Especulamos que un defecto básico en esta familia es una mutación en el gene que es responsable de la reparación de la fractura del doble-filamento de la DNA. ( info) |
13/181. gemelos monozigóticos con aquinesia fetal: la importancia del work-up clinicopatológico en riesgos que predicen de repetición. La secuencia fetal de la deformación de la aquinesia (CAPRICHOS) o la secuencia de Pena-Shokeir es un grupo heterogéneo de desordenes en los cuales prolongó la disminución o la ausencia de resultados de los movimientos fetales en una serie de anomalías deformacionales: contracciones múltiples, hipoplasia pulmonar, anomalías craneofaciales, polyhydramnios, retraso de crecimiento intrauterino, y cordón umbilical corto. Tres sistemas de gemelos monozigóticos, y sus sibs afectados, se presentan. El work-up patológico detallado estableció que los dos pares de gemelos concordantes para los CAPRICHOS estaban de etiología miógena mientras que el sistema discorde era debido al daño anóxico-isquémico. En los casos miógenos, el índice de repetición era alto, de común acuerdo con los resultados del estudio en congenita del múltiplex del arthrogryposis del origen miógeno. A la luz de estos resultados, en los casos esporádicos de CAPRICHOS miógenos, aconsejando, un riesgo de la repetición de el 25% parece prudente. En los casos neurogénicos asociados a las malformaciones cerebrales primarias, hay los casos citados en la literatura que son claramente recesivos según lo indicado por los sibs afectados, pero muchas divulgadas son ocurrencias aisladas. Por lo tanto, en este panorama, el donante de un riesgo recurrente de 10-15% aparece apropiado. A la luz de atrofia de un autosoma y de informes musculares espinales recesivos de los CAPRICHOS familiares debido a la pérdida primaria de la célula de cuerno anterior, el asesoramiento de un riesgo del 25% parece prudente. En los casos debido al daño anóxico-isquémico, el ofrecimiento de un riesgo recurrente bajo de el 1% aparece justificado. ( info) |
14/181. Baastrup' enfermedad de s que correlaciona con atrofia lumbar difusa del paraspinal: un informe del caso. Baastrup' enfermedad de s (" besar el spine") es el encontrar de la radiografía que se ha considerado una causa posible del dolor de espalda (ETB) desde los años 30. Su etiología es desconocida, y no hay informes del músculo o de los cambios suaves del tejido asociados a ella. Este informe del caso se refiere a un hombre de 57 años a la ETB crónica, a la tiesura, y a la piel endurecida sobre la parte posterior. Él tenía cambios escleróticos clásicos entre los procesos espinosos en la radiografía, que es constante con Baastrup' enfermedad de s. La tomografía computada (CT) y la electromiografía fueron realizadas. El CT demostró el reemplazo graso profundo de la musculatura del paraspinal. Un informe de la electromiografía demostró la desnervación aislada severa del paraspinal. Este caso sugiere que el reemplazo graso de los músculos del paraspinal, quizás difusos debido al síndrome del compartimiento o al otro acontecimiento vascular, puedan tener un papel en la patogenesia de Baastrup' enfermedad de s. ( info) |
15/181. Treinta y siete repeticiones de CAG en el gene del receptor del andrógeno en dos individuos sanos. la atrofia muscular espinobulbar recesiva X-ligada (SBMA) es una enfermedad neurodegenerative X-ligada adulto-inicio, caracterizada por atrofia muscular, síntomas bulbares y disturbios endocrinológicos. SBMA es causado por la extensión de una repetición de CAG en el gene del receptor del andrógeno. El número máximo de repeticiones de CAG encontró en una persona sana es 35 mientras que el número mínimo de repeticiones encontradas en pacientes de SBMA es 38. Hemos identificado a un hombre de 46 años de una familia de SBMA con 37 repeticiones de CAG que hasta ahora es clínico inafectada. Interesante, su madre de 85 años que tiene las repeticiones del genotipo 37/51 CAG es clínico inafectada también. Estos resultados sugieren una frontera exactamente definida entre el normal y los alelos de la enfermedad. ( info) |
16/181. Amyotrophy monomélico con la última progresión. Amyotrophy monomélico es una enfermedad esporádica del juvenil-inicio que presenta con el inicio gradual de la debilidad y la atrofia en la mano muscles unilateral. Generalmente, esta enfermedad se considera un ' benign' y enfermedad non-progressive de la neurona de motor, que se estabiliza en el plazo de cinco años de inicio. Discutimos un caso que ilustre eso que amyotrophy monomélico puede exhibir raramente la última progresión clínica a las extremidades más bajas después de un período prolongado de estabilidad de la enfermedad. ( info) |
17/181. Caracterización de las mutaciones de punto nuevas en el gene SMN de la neurona de motor de la supervivencia, en tres pacientes con SMA. Divulgamos dos mutaciones nuevas en tres casos de la atrofia muscular espinal (SMA), incluyendo dos primos distantes que siguieron un curso inesperado severo. La diagnosis fue confirmada por la proteína reducida de SMN y los niveles integrales de SMN mRNA. La secuencia del gene no-suprimido SMN1 reveló una sola inserción de G en el final del exón 1 en los dos primos y de una mutación sin sentido del exón 6 de la novela G275S en el caso más suave. ( info) |
18/181. La esclerosis de lateral Amyotrophic se asoció a insomnio y a la provocación de la respiración dormir-desordenada. Una caja de la esclerosis de lateral amyotrophic (ALS) diagnosticada por la respiración dormir-desordenada se describe. El patient' las principales quejas de s eran insomnio y disnea nocturna después de tomar una droga hipnótica. En la examinación, él demostró la debilitación ventilatoria restrictiva, el hypoventilation alveolar y la hipoxia. La examinación de Polysomnographic reveló hipoxia marcada durante períodos del sueño del REM, disminuyó la duración de los períodos del sueño del REM, y aumentó la interrupción del sueño. La esclerosis de lateral Amyotrophic fue diagnosticada por encontrar neurológico de la debilidad de músculo del paraspinal y de los cambios neurogénicos reveladores por biopsia de la electromiografía y del músculo de la aguja. El d3ia y la escasez respiratoria nocturna mejoraron después de terapia positiva con dos niveles nasal de la presión de la vía aérea. La esclerosis de lateral Amyotrophic se debe sospechar como causa del insomnio y de la disnea nocturna. ( info) |
| El genoma humano tiene dos genes homólogos de la neurona de motor de la supervivencia, SMN1 y SMN2. Aunque las canceladuras de SMN1 se divulguen con frecuencia en la atrofia muscular espinal del niñez-inicio (SMA), SMN2 se han encontrado para estar intactos en pacientes con el desorden. Divulgamos sobre un muchacho de 5 años con el niñez-inicio SMA que tiene una canceladura homocigótica de SMN2. Él tenía perder, la debilidad, e hiporreflexia, predominante en los músculos distales. Los músculos implicaron demostraron cambios neurogénicos crónicos en electromyogram. No había implicación sensorial. Un estudio de la conducción del nervio demostró velocidad casi normal de la conducción con la reducción en la amplitud del potencial de acción compuesto del músculo. El análisis del polimorfismo de la longitud del fragmento de la reacción-restricción de la cadena de la polimerasa así como polimorfismo de una sola fila de la conformación en los exones 7 y 8 de los genes de SMN reveló el SMN2-deletion. Secuencia baja y análisis densitométrico de la región crítica (el exón 7) no demostró ninguÌn microdeletion o duplicación de SMN1, sino confirmó la canceladura de SMN2. Concluimos que una canceladura de SMN el 2 de mayo también da lugar al fenotipo de SMA. ( info) |
20/181. amplificación Alelo-específica para la diagnosis genética del preimplantation (PGD) de la atrofia muscular espinal. Hemos desarrollado un nuevo método alelo-específico de la amplificación para la diagnosis genética del preimplantation (PGD) de la atrofia muscular espinal (SMA; enfermedad de Werdnig-Hoffmann) de una célula. Este método se basa en la detección de la canceladura del exón 7 de la copia telomeric de la neurona de motor de la supervivencia gene (de SMN (t)). Un oligonucleótido fue diseñado para ser específico al SMN (t) secuencia nucleotidic con la unión mal hecha exonic G (para SMN (t))--> A (para SMN (c)) en su 3' extremo. Esta prueba produce productos confiables de la polimerización en cadena en el 95% de los solos lymphoblasts (85/88) probados así como adentro 16/16 de las blastómeras de controles normales. El análisis de la especificidad demostró que podíamos detectar la canceladura homocigótica del SMN (t) gene en el 99% de los solos lymphoblasts (103/104) de un paciente de SMA. No se detectó ninguna contaminación en 68 en blanco probados. La célula múltiple y análisis de la dilusión de la DNA revelaron que la prueba es exacta y específico hasta la DNA de 100 páginas y deben así también ser convenientes para PGD en la etapa del blastocyst. Este procedimiento rápido requiere un solo redondo de la polimerización en cadena fluorescente y de ninguna digestión de la restricción, mientras que los métodos unicelulares previamente descritos incluyen la polimerización en cadena jerarquizada seguida por la digestión de la enzima de la restricción. Dos ciclos de PGD para SMA usando este procedimiento fueron realizados en nuestro centro. ( info) |