1/181. Mielopatía cervical en el tipo IV. del mucopolysaccharidosis. Describimos nuestra experiencia con 8 pacientes italianos que tienen tipo IV del mucopolysaccharidosis, diagnosticado entre 1 y 10 años de vida, que presentaron la hipoplasia odontoidea que causaba mielopatía cervical. Discutimos la posibilidad de la estabilización cranio-cervical para reducir las complicaciones neurológicas. ( info) |
2/181. esclerosis de lateral amyotrophic esporádica de la duración larga mímica atrofia muscular progresiva espinal: un estudio clinicopatológico. Divulgamos un caso de la autopsia de la esclerosis de lateral amyotrophic (ALS) diagnosticada clínico como atrofia muscular progresiva espinal (SPMA). El paciente era una mujer japonesa sin carga hereditaria. Ella desarrolló la debilidad de músculo de la parte distal de la extremidad más baja izquierda en la edad 42, seguida por la debilidad de músculo y la atrofia de la extremidad más baja correcta y de las extremidades superiores. En la edad 57, ella necesitó la ayuda ventilatoria transitoria. La debilidad leve en los músculos faciales y la fasciculación de la lengüeta apareció en la edad 60. En la edad 61, ella murió de la detención respiratoria repentina. Durante el curso clínico, la examinación neurológica reveló ni las muestras ni la hiperreflexia de Babinski. La examinación neuropathological reveló no sólo pérdida neuronal con gliosis en el núcleo facial, el núcleo hipogloso, y cuernos anteriores de la médula espinal, pero también de la pérdida de células de Betz y de la degeneración de las zonas piramidales. De acuerdo con estos resultados clinicopatológicos y la revisión de la literatura, concluimos que el ALS esporádico mímico SPMA está presente. ( info) |
3/181. Extraosseous calcificó el plasmacytoma que causaba mielopatía torácica. Divulgamos sobre un raro, calcificado, tumor de la célula de plasma de la espina dorsal que causa mielopatía progresiva. Otras características inusuales eran la carencia de una lesión osea en el sitio de la masa, considerable amiloide calcificado dentro de la masa pero ninguÌn amiloide identificable a otra parte, e inmunoelectroforesis normal del suero. ( info) |
4/181. Descargas repetidores complejas: ¿causa o efecto de la hipertrofia neurogénica del músculo? Divulgamos a un paciente con la atrofia muscular espinal del adulto-inicio (SMA) del tipo escapulohumeral con la hipertrofia neurogénica del músculo (NMH) en músculos marcado debilitados del bíceps en asociación con las descargas repetidores complejas continuas (CRDs). Esto es un caso al parecer único debido al bilaterality del NMH asociado a CRDs así como la distribución simétrica bien-circunscrita de la extremidad superior de la hipertrofia. Los mecanismos posibles de NMH en asociación con actividad de motor espontánea se discuten. ( info) |
5/181. potenciales evocados somáticosensoriales en el bulbospinal recesivo X-ligado neuronopathy: una demostración del caso. Los resultados clinicopatológicos en el bulbospinal recesivo X-ligado neuronopathy fueron caracterizados por la pérdida de fibras myelinated en la unión gracilis y el agotamiento de neuronas en el cuerno ventral a través de los mismos segmentos. El perfil clínico de esta enfermedad rara de la neurona de motor incluye la muestra y el síntoma de una neurona de motor más baja que implica el nivel bulbar y espinal con déficit mínimo o ninguÌn sensorial. Los resultados electrodiagnósticos anteriores consisten en evidencia electrofisiológica de la enfermedad de la célula de cuerno anterior y de los potenciales de acción sensoriales disminuidos o ausentes en el nervio periférico. El papel del potencial evocado somáticosensorial que puede destapar la implicación de la columna posterior nunca se ha sondado. Divulgamos a un hombre de 22 años que tenía un síndrome clínico del bulbospinal X-ligado neuronopathy. Los estudios electrodiagnósticos periféricos apoyaron la evidencia de la enfermedad prolongada de la célula de cuerno anterior y de la respuesta sensorial disminuida. El punto medio SEPs reveló los estados latentes del interpeak retrasado N11-N13 y N13-N20 que representaban el demyelination en la unión gracilis de la cuerda cervical superior. Por lo tanto, el SEPs mediano, un procedimiento uninvasive, se puede utilizar como método de apoyo para identificar neuronopathy sensorial con la lesión posterior de la columna en este síndrome, especialmente cuando el paciente no tiene ninguÌn síntoma sensorial y endocrino obvio. ( info) |
6/181. Distinguiendo características clínicas y electrodiagnósticas del bulbospinal X-ligado neuronopathy. el bulbospinal X-ligado neuronopathy (XLBSN) o enfermedad de Kennedys es una enfermedad neuromuscular heredada rara caracterizada por la debilidad de músculo del adulto-inicio, en miembro-rodea generalmente la distribución. Se diagnostica con frecuencia a pesar de una presentación clínica distintiva, generalmente debido a la ausencia de antecedentes familiares claros, y quizás también debido a la falta del reconocimiento. La diagnosis exacta es crucial para los propósitos de asesoramiento genéticos y porque las diagnosis alternativas llevan generalmente un pronóstico más pobre. Evaluamos 4 pacientes con XLBSN y a un paciente femenino sintomático del heterocigoto. De acuerdo con nuestras observaciones clínicas en estos pacientes y una revisión sistemática de casos previamente divulgados, las características clínicas y electrophysiologic siguientes cuando son presentes en el ajuste de la debilidad de músculo del adulto-inicio, son fuertemente sugestivas del desorden: 1) debilidad facial, 2) el crispar o fasciculaciones faciales, 3) debilidad y atrofia de la lengüeta, 4) temblor postural de la mano, 5) hypo- o areflexia, y 6) potenciales ausentes o de la bajo-amplitud del nervio sensorial de acción a pesar de la sensación clínico normal. También presumimos con respecto a la posibilidad de la expresión parcial del gene anormal de XLBSN en un paciente sintomático de la hembra del heterocigoto. ( info) |
7/181. atrofia muscular espinal y bulbar familiar dominante de un autosoma con gynecomastia. El proband, un hombre de 53 años, atrofia progresiva desarrollada y gynecomastia musculares espinales y bulbares en la edad de 50. Su padre tenía debilidad de miembros más bajos, y su hijo tenía una voz nasal, anormalidades de movimiento oculares, y un gynecomastia, mientras que dos del proband' los hermanos de s demostraron fasciculaciones del gynecomastia o de la lengüeta. Ningunos de los pacientes demostraron cualquier extensión de la repetición de CAG en el gene del receptor del andrógeno o cualquier anormalidad hormonal. Así, una forma de atrofia muscular espinal y bulbar dominante de un autosoma con gynecomastia afecta a esta familia. ( info) |
8/181. Canceladuras en la región muscular espinal del gene de la atrofia en un recién nacido con neuropatía y la debilidad muscular generalizada extrema. Un recién nacido presentado con la escasez respiratoria que requiere la ventilación artificial, la inhabilidad de tragar, la carencia de movimientos espontáneos incluyendo los músculos faciales, y el areflexia. Las velocidades de la conducción del nervio no eran registrables. El análisis molecular demostró una canceladura homocigótica en la región muscular espinal del gene de la atrofia (SMN) en el cromosoma 5q. La examinación patológica y neuropathological reveló un número normal de células de cuerno anterior, de axones hypomyelinated en nervios periféricos y de una cierta atrofia de las fibras de músculo esquelético conjuntamente con la acumulación sarcoplásmica del glicógeno. Esta observación ilustra que la neuropatía congénita severa puede resultar de canceladuras en el gene de SMN. ( info) |
| Presentamos las características clínicas e histopatológicas de un niño afectado por atrofia muscular espinal diafragmática. El niño nació con arthrogryposis distal suave, hipotonía suave y la debilidad de músculo diafragmática y bulbar marcada desarrollada en la primera semana de la vida. Las investigaciones electrofisiológicas y patológicas realizadas en la presentación no eran concluyentes, mientras que las investigaciones realizadas en 3 meses demostraron un cuadro neurogénico claro. Implicación excluida estudios genéticos del gene de SMN, o de otros genes situados en el cromosoma 5q, confirmando que este síndrome representa una diversa entidad de la atrofia muscular espinal próxima típica. ( info) |
10/181. Pequeño tumor desmoplastic intrabdominal bifásico de la célula en un paciente con atrofia muscular espinal próxima. Un caso se divulga del pequeño tumor desmoplastic intrabdominal de la célula (IDSCT) con las características histologic bifásicas en un paciente con atrofia muscular espinal próxima. El tumor fue compuesto de pequeñas jerarquías de la célula epitelial con áreas sarcomatosas de la célula del huso. Ambas áreas fueron rodeadas por un tejido conectador desmoplastic. Los estudios de Immunohistochemical revelaron la reactividad para el cytokeratin de poco peso molecular, el antígeno epitelial de la membrana, el vimentin, el desmin y Leu-7 en ambas áreas. La examinación de microscopio electrónico demostró los agregados paranuclear de filamentos, de los adherens del zonula y del sótano intermedios membrana-como el material en las células epiteliales, mientras que las células del huso en el tumor tenían pocos organelos intracitoplásmicos. Sin embargo, las formas intermedias o transitorias de ambos tipos de células del tumor fueron observadas con frecuencia. Aunque IDSCT se sepan para expresar multi-fenotipos immunohistochemically, la atención se debe prestar al espectro amplio de la morfología de la célula en estos tumores. ( info) |