1/2128. Il atrophoderma follicolare pigmentato perioral ereditario si è associato con i milia e le cisti epidermoidi. Otto membri di un unifamiliare interamente presentato i cambiamenti caratteristici di facciale, atrophoderma follicolare specialmente perioral e pigmentato, con i numerosi milia e le cisti epidermoidi. Per questa circostanza. la diagnosi con un'occhiata può essere possibile a causa delle manifestazioni cutanee perioral. L'esame istopatologico del atrophoderma follicolare ha rivelato la proliferazione delle cellule basaloid continue con l'epidermide e le fibre di massima del collageno, con una densità in diminuzione delle fibre elastiche intorno alle cellule basaloid. Due degli otto individui inoltre hanno mostrato il hypohidrosis generalizzato. Le otto persone influenzate erano il proband, il suo figlio, madre, zio, due più giovani sorelle, cugino e nipote: un modo di trasmissione dominante autosomal è stato suggerito da questo albero di famiglia. Il patients' i sintomi hanno assomigliato a quelli della sindrome di Bazex-Dupre-Christol, tranne la distribuzione differente del atrophoderma follicolare e l'assenza di carcinoma e di hypotrichosis delle cellule basali. Questa malattia può essere una sindrome interamente nuova caratterizzata dal atrophoderma follicolare pigmentato perioral connesso con i milia e le cisti epidermoidi. ( info) |
2/2128. La variante atrofica dei protuberans di dermatofibrosarcoma nell'infanzia: un rapporto di sei casi. I protuberans di dermatofibrosarcoma (DFSP) è diagnosticato tipicamente durante la vita adulta in anticipo in una fase tumoral. Si presenta soltanto raramente in bambini. Segnaliamo sei casi di infanzia di DFSP che ha presentato inizialmente con l'apparenza clinica ingannevole delle piastre atrofiche ed esaminiamo oltre 140 casi di DFSP nell'infanzia. Rispetto alle forme adulte, DFSP in bambini non mostra le caratteristiche peculiari tranne una tendenza per la localizzazione acral. La diagnosi è difficile a causa del corso lento delle lesioni, che presentano inizialmente come morphoeaor atrofico apparentemente benigno cheloide-come le piastre. Crediamo che DFSP nell'infanzia probabilmente sia sottovalutato, una percentuale significativa di pazienti ha diagnosticato poichè i giovani adulti hanno avuti un inizio parecchi anni più in anticipo. La migliore conoscenza dell'apparenza iniziale è importante per la fabbricazione della diagnosi precoce e per un trattamento chirurgico più facile. ( info) |
3/2128. Vasi cutanei nei atrophicans di chronica di acrodermatitis. Un'indagine ultrastrutturale su due pazienti che soffrono dai atrophicans di chronica di acrodermatitis rivelatori nel piccolo gonfiamento cutaneo delle cellule endothelial, materiale dei vasi dell'origine probabilmente plasmatica si è accumulata in zona subendothelial e manicotti dello scantinato membrana-come materiale su una disposizione perivascolare concentrica. ( info) |
4/2128. cervello SPECT di Technetium-99m-HmPAO in Gaucher' infantile; malattia di s. Gli autori segnalano a cervello di serie dell'hexamethylpropylene-ammina-ossima di technetium-99m i singoli risultati di tomografia computata dell'emissione del fotone (SPECT) in due infanti con Gaucher' tipo di malattia di s - 2. Gli esami dettagliati del laboratorio e neurologici, compreso le biopsie del midollo osseo e le analisi enzimatiche, sono stati descritti. Gli studi a risonanza magnetica di formazione immagine del cervello di serie in un paziente hanno illustrato l'atrofia cerebrale progressiva nei lobi frontali e temporali. Lo SPECT in entrambi i casi ha dimostrato i risultati positivi del hypoperfusion sparso iniziale, con estendere al hypoperfusion di intero cervello dopo 4 mesi di deterioramento clinico. Questi cambiamenti nei risultati di SPECT possono riflettere la degenerazione progressiva del cervello in Gaucher' tipo di malattia di s - 2. Il cervello SPECT può fornire informazioni utili su flusso cerebrale e su distribuzione metabolica che corrispondono ai deficit neurologici di Gaucher' neuronopathic; malattia di s. ( info) |
5/2128. Squilli il cromosoma 14 complicato con i grippaggi parziali complessi e il callosum ipoplastico del corpus. Un maschio giapponese con il mosaicism del cromosoma 14 dell'anello e del cromosoma 14 monosomy è descritto. Ha dimostrato le caratteristiche morfologiche caratteristiche del cromosoma 14 dell'anello, oltre che ritardo mentale ed i grippaggi epilettici. I mazzi dei grippaggi parziali complessi, uno di cui è provenuto dalla regione frontocentral di sinistra sul controllo electroencephalographic, erano evidenti. I suoi grippaggi hanno risposto a luminal ed il suo sviluppo di motore e mentale è stato ritardato soltanto leggermente. La formazione immagine a risonanza magnetica ha rivelato un callosum ipoplastico del corpus, precedentemente sconosciuto in collaborazione con questa sindrome. ( info) |
6/2128. Formazione immagine di CT e del SIG. nella sindrome degli Argini-Davidoff-Masson. Un rapporto di tre casi e contributo alla diagnosi di differenziale e della patogenesi. La sindrome cerebrale degli Argini-Davidoff-Masson o hemiatrophy è una circostanza caratterizzata dai grippaggi, asimmetria facciale, hemiplegia o hemiparesis controlaterale e ritardo mentale. Questi risultati sono dovuto la ferita cerebrale che può accadere presto nella vita o nell'utero. Le caratteristiche radiologiche sono perdita unilaterale di volume cerebrale ed alterazioni compensative associate dell'osso nel calvarium, come l'ispessimento, il hyperpneumatization dei seni paranasal e delle cellule mastoid e l'altezza della cresta petrous. Gli autori descrivono tre casi. I risultati classici della sindrome sono presenti nei gradi variabili secondo la portata della ferita del cervello. La patogenesi è commentata. ( info) |
7/2128. Studi clinici, patologici e del neurochemical di un caso insolito della malattia di un neurone di immagazzinaggio con le inclusioni citoplasmiche lamellari: un nuovo disordine genetico? Un bambino dei genitori portoricani del primo-cugino ha avuto il ritardo, l'omissione prosperare ed ipotonia inerenti allo sviluppo globali da infanzia iniziale. Agli anni di 1 1/2, ha sviluppato la prova clinica ed electrophysiologic del motore progressivo e della neuropatia sensitiva. A 2 anni di 1/2, ha sviluppato il danno visivo e l'atrofia ottica seguiti dalla partecipazione graduale dei settimi, noni, decimi e dodicesimi nervi cranici. I grippaggi mioclonici incontrollabili hanno cominciato a 4 anni ed è morto a 6 anni. Le velocità di conduzione del nervo di motore erano inizialmente normale e più successivamente sono stato contrassegnato ritardate. Le risposte distali sensitive di stato latente erano assenti. Le attività dell'enzima di Lysosomal in leucociti ed in fibroblasti erano normali. Il nervo Sural e due biopsie del muscolo hanno mostrato soltanto le anomalie nondiagnostic. La microscopia elettronica dei linfociti, della pelle e dei fibroblasti ha mostrato le inclusioni citoplasmiche. La microscopia chiara della biopsia della corteccia frontale ha mostrato il materiale di un neurone di immagazzinaggio che macchia positivamente con l'azzurro veloce di Luxol e la microscopia elettronica ha mostrato gli enti membranous citoplasmici in neuroni, suggerenti un'accumulazione di un ganglioside. All'analisi, tutti gli organi erano piccoli ma al contrario normale e senza cellule di immagazzinaggio anormali nel fegato, nella milza, o nel midollo osseo. Le radici di nervo spinale anteriori hanno mostrato la perdita di grandi assoni myelinated. Il cervello era piccolo ed atrofico; i neuroni corticali hanno mostrato l'accumulazione diffusa del materiale di immagazzinaggio, più contrassegnata nello strato pyramidal delle cellule dell'ippocampo. La materia bianca Subcortical era gliotic con perdita di assoni e di foderi di myelin. Nella materia grigia corticale ci era un'altezza di 35% dei gangliosidi totali, con un aumento delle 16 volte in GM3, nei tre ad aumento quadruplo in gangliosidi GM2 ed in un'altezza delle 15 volte del cerammide di lactosyl. L'attività di sialidase GM3 era normale nella materia grigia ad una proteina di 3.1 nmols/mg all'ora e i ceraminidase I ed II di lactosyl attività erano 70% - 80% del normale. Nella materia bianca, il myelin totale è stato ridotto di 50% ma la relativa composizione era normale. La distribuzione del fosfolipide ed il soddisfare della sfingomielina erano normali nella materia grigia, materia bianca e nel fegato. Questi risultati biochimici sono stati interpretati come anomalie non specifiche. La natura della sostanza di un neurone di immagazzinaggio rimane essere determinata. ( info) |
8/2128. Studio patologico sui casi di analisi del fratello germano della forma infantile ritardata di lipofuscinosis di un neurone del ceroid. Segnaliamo i casi di analisi dei due fratelli con la forma infantile ritardata di lipofuscinosis di un neurone del ceroid (LINCL) ed esaminiamo la morte apoptotic delle cellule in cervelli sottoposti ad autopsia. Entrambi i pazienti hanno mostrato il ritardo inerente allo sviluppo psicomotorio, l'atassia cerebellare, convulsioni, dispersione e myoclonus visivi e sono diventato costretti a letto intorno all'età di 6-7 anni. I cambiamenti Macular, imitanti i punti cherry-red, sono stati osservati su funduscopy, ma la biopsia congiuntivale non è riuscito a rilevare i materiali di immagazzinaggio. In questi casi, le analisi hanno dimostrato l'atrofia severa con perdita di un neurone e il gliosis durante il cervello ed il midollo spinale, tranne i neuroni ipotalamici ed i neuroni di motore nel tronco cerebrale e nel midollo spinale e autofluorescent lipofuscin-come i materiali di due tipi, dei depositi granulari dell'indennità e degli enti rotondi di massima, sono stati immagazzinati nei neuroni restanti e nelle cellule glial e nelle cellule epiteliali di vari organi viscerali. Immunostaining per l'unità secondaria mitocondriale C ha preveduto i depositi granulari fini ma non i corpi rotondi di massima. I nuclei dei neuroni e delle cellule di glia sono stati macchiati dall'estremità in situ della scalfittura che identifica, che era più pronunciata nel più giovane caso, anche se l'espressione sia di bcl-2 che di bcl-x non è stata alterata significativamente in questi casi. È suggerito che immunohistochemistry per l'unità secondaria C possa essere utile per la diagnosi di NCL e le indagini successive sono necessarie da chiarire il rapporto fra LINCL e il apoptosis, particolarmente nei casi severamente commoventi. ( info) |
9/2128. Lesioni del blanche di Atrophie che assomigliano molto attentamente al papulosis atrofico maligno (Degos' malattia) in eritematoso di lupus sistematico. Due pazienti con eritematoso di lupus sistematico sono descritti chi nel corso della loro malattia ha sviluppato le piccole lesioni del blanche del atrophie che hanno assomigliato molto attentamente a quelle trovate in papulosis atrofico maligno. L'inchiesta preliminare di questi due casi indica che le considerevoli somiglianze probabilmente esistono nella patogenesi del papulosis atrofico maligno e nelle lesioni del blanche del atropie di eritematoso di lupus sistematico. È concluso che una diagnosi del papulosis atrofico maligno dovrebbe essere fatta soltanto dopo che eritematoso di lupus sistematico si è escluso tramite ricerca completa. ( info) |
10/2128. Esacerbazione brusca dell'ematoma subdurale acuto che imita ematoma epidurale acuto benigno su tomografia computata--rapporto di caso. Un maschio di 75 anni è stato colpito in macchina quando guida una bicicletta. La diagnosi dell'ematoma epidurale acuto è stata fatta basato sui risultati di tomografia computata (CT) dell'ematoma lentiform nella regione temporale di sinistra. Sull'ammissione ha avuto soltanto il occipitalgia ed amnesia moderati dell'incidente, in modo da la terapia conservatrice è stata amministrata. Trentatre ore più successivamente, ha sviluppato improvvisamente l'emicrania, il vomito e il anisocoria severi subito dopo un cambiamento posizionale. Il CT ha rivelato l'ematoma subdurale acuto tipico (ASDH), che è stato confermato da craniectomy decompressive emergente. Era postoperatorio vegetativo e morto di polmonite un mese più successivamente. L'esplorazione chirurgica emergente è suggerita per questo tipo di ASDH anche se i sintomi sono delicato dovuto il cervello atrofico invecchiato. ( info) |