Casos registrados "Atrofia"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/8. Polymicrogyria focal en madre e hijo.

    Admitieron a este muchacho de 9 años en la edad de 2 con una diagnosis del hemiparesis congénito mientras que el resto de examinación física y neurológica era normal. Su cuenta en la escala de la inteligencia de Wechsler era 80. La displasia cortical frontoparietal correcta con atrofia del hemisferio era evidente por la exploración de la tomografía automatizada y la proyección de imagen de resonancia magnética. Estes último, corteza gruesa anormal también divulgada que fue interpretada como polymicrogyria o pachygyria. Karyotype era normal. Él tenía un asimiento hemifacial del motor en la edad de 7. En la edad de 8 asimientos atónicos o inhibitorios frecuentes fueron presentados. Las descargas de punto bilaterales asimétricas con alto voltaje en el hemisferio correcto durante la grabación de EEG fueron encontradas. Su madre, mujer de 35 años (completa; Escala de la inteligencia adulta: 85) también tenían hemiparesis congénito. Ella nunca tenía asimientos y su EEG era normal. La proyección de imagen de resonancia magnética divulgó displasia cortical frontoparietal correcta con atrofia ipsolateral del hemisferio. Karyotype era normal. Nuestros casos se deben interpretar como presentación familiar de la anomalía, probablemente con la transmisión de un autosoma-dominante.
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2/8. Síndrome de Barraquer-Simons. Informe de un caso y de una revisión de la literatura.

    Entre lipodistrofias, el síndrome o el " de Barraquer-Simons; lipodistrofia parital del type" cefalotorácico; es una condición rara del origen desconocido caracterizada por una atrofia progresiva de la grasa subcutánea de la parte superior del cuerpo. Divulgamos a una mujer de 34 años con la pérdida progresiva de grasa subcutánea durante 20 años, primero afectando a la cara y separándose a la parte superior del cuerpo, presentando igualmente la hipertrofia del tejido graso de un cuerpo más bajo. Una descripción de este síndrome raro se hace.
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3/8. Disturbios neuropsiquiátricos en un paciente con (x) (q21.32) un cromosoma isodicentric nonmosaic.

    Un paciente femenino de 41 años con el retraso mental y el ataque epiléptico generalizado tenía un (x) idic nonmosaic (pter-q21.32:: cromosoma de q21.32-pter) en linfocitos y células periféricos de la médula. La amenorrea primaria, el síndrome myelodysplastic, los nevos pigmentados y el aspecto facial característico también fueron observados. Algunos casos con el (x) idic nonmosaic (q:: q) con varios puntos de desempate divulgó falta ovárica previamente comúnmente demostrada con la disfunción de la hormona relevante. Las anormalidades del CNS del presente caso fueron demostradas por el CT, MRI y SPECT usando 123I-IMP. Las anormalidades del CNS eran consideradas ser posiblemente debido al karyotype con un (x) idic nonmosaic (q21.32).
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4/8. Manía en dos hermanas con disturbio cerebeloso similar.

    Los autores describen a dos hermanas que presentaron con un cuadro clínico constante con manía. En la posterior investigación, ambos habían marcado atrofia cortical vermiana y cerebelosa en exploraciones de CAT. Su madre también tenía una historia sugestiva de enfermedad cerebelosa. Al authors' el conocimiento, éste es el primer informe de la enfermedad cerebelosa familiar con una presentación clínica de la manía.
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5/8. Resultados genéticos y endocrinos en 48, varón de XXYY.

    Las características de un varón con 48, karyotype de 16 años de XXYY se presentan; esta constitución del cromosoma fue demostrada constantemente en el tejido cuatro estudiado. Las gonadotropinas básicas fueron elevadas, y la testosterona del suero fue variada entre 3.2-4.0 ng/ml. Una subida pronunciada fue observada en la LH después de la administración de LRH con una poca subida de FSH. El testículo exhibió la hiperplasia de las células intersticiales, de la atrofia tubular, de la espermatogénesis ausente con la preservación de algunas células de Sertoli, y de la fibrosis peritubular. Las características fenotípicas, del comportamiento, endocrinas y patológicas de este paciente se comparan con ésas encontradas en varones con los 47, XXY y 47, síndromes de XYY. Los 48, fenotipo de XXYY pueden resultar de efectos de composición de los cromosomas adicionales de X y de Y.
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6/8. Una nueva familia de síndrome de Boucher-Neuhauser: coexistencia del tipo atrofia cerebelosa, hipogonadismo hypogonadotropic y degeneración retinochoroidal de Holmes: informes del caso y revisión de la literatura.

    La asociación del hipogonadismo familiar con la ataxia cerebelosa progresiva se encuentra solamente raramente, y el acoplamiento exacto entre los síntomas sigue siendo desconocido. Divulgamos aquí a dos hermanas que presentan con el tipo ataxia cerebelosa, hipogonadismo hypogonadotropic y degeneración retinochoroidal de Holmes diagnosticados recientemente como síndrome de Boucher-Neuhauser. Había consanguinidad entre los padres de los individuos afectados y la condición parecía ser heredada como defecto recesivo de un autosoma. En examinaciones endocrinológicas, en ambos casos, las respuestas de la LH y FSH a LH-RH (100 microgramas) fueron deteriorados incluso después el estímulo repetidor con LH-RH (400 microgramas, 7 días), sugiriendo que el hipogonadismo era debido a un disturbio pituitario primario. Las respuestas deterioradas del GH a GRF (100 microgramas) y a la hipoglucemia insulina-inducida (0.1 U/kg) también fueron observadas. Las dos hermanas compartieron un cuadro clínico y endocrinológico casi idéntico. Sus karyotypes eran 46, XX. Habían sido tratados para primario y la amenorrea secundaria en la edad de 20 años y de problemas neurológicos había comenzado en la edad de 30 años. Esta familia única exhibe evidencia clínica de un mecanismo común posible responsable de una debilitación hypothalamo-pituitaria y cerebelosa progresiva del último inicio.
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7/8. Anomalía del fondo de la gloria de mañana, coloboma del nervio óptico, porencephaly y del hydronephrosis en un niño recién nacido: Entidad de MCPH.

    La asociación de la anomalía de la gloria de mañana con patología intracraneal se ha descrito y parece raramente ser distinta. Describen a un niño del full-term de 41 semanas que presenta con anomalía de la gloria de mañana y anomalías importantes y de menor importancia múltiples con un karyotype normal. Parieto-occipitales derechos porencephaly con suave hydrocephaly del ventrículo lateral, de la atrofia del cerebro derecho y de los tálamos agrandados fueron observados por ultrasonido repetido, tomografía computada y examinaciones de resonancia magnética de la proyección de imagen. Fundoscopy, la respuesta evocada visual y la electroretinografía revelaron colobomas bilaterales del nervio óptico, anomalía bilateral del disco óptico de la gloria de mañana, exotropia severo y parálisis intermedia del recti. No-obstructor, no-refundiendo hydronephrosis izquierdo y el hydroureter izquierdo fueron diagnosticados por investigaciones renales. Al mejor de nuestro conocimiento la asociación de las malformaciones descritas nunca se ha divulgado previamente. La significación clínica y nosológica de esta nueva entidad se discute.
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8/8. Un caso del síndrome de Turner con esquizofrenia: relación genética entre el síndrome de Turner y la psicosis.

    Describen a una mujer de 82 años con el síndrome y la esquizofrenia de Turner, y a su hija de 46 años con esquizofrenia. el mosaicism cromosómico 45X/46XX fue identificado en los leucocitos periféricos de la madre, que demostró varios dismorfismos de Turner y pellucidum del septi del cavum en el cerebro. Ella tenía una vida útil reproductiva normal. La hija se asemejó a la madre en términos de síntomas esquizofrenicos, pero ella no demostró ninguna muestras del dismorfismo de Turner o de la anormalidad cromosómica. La relación del fenotipo-karyotype del síndrome de Turner y la relación genética con psicosis se discuten.
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