11/218. Atrésie biliaire avec l'aménorrhée hyperandrogenic : rapport de cas. L'étiologie de l'aménorrhée hyperandrogenic dans une fille de 16 ans après une opération réussie de Kasai pour l'atrésie biliaire était peu claire. On a observé la puberté et la règle retardées. Il n'y avait aucune montée subite stimulante hormone-folliculaire luteinizing d'hormone. Un essai de hormone-libération luteinizing provocateur d'hormone a montré une réponse normale. L'aromatisation périphérique des androgènes a semblé fonctionner normalement. Cependant, les niveaux de plasma de la globuline hormone-contraignante de sexe et de la testostérone totale étaient élevés et le niveau libre de testostérone était normal. Le cycle menstruel anovulatory a continué après règle à 18 ans. Une combinaison de thérapie d'oestrogène et de progestérone était efficace. L'étiologie pourrait être associée au dégagement métabolique retardé de la testostérone accompagné de la cirrhose compensatoire et du shunt portosystemic. ( info) |
12/218. Atrésie oesophagienne pure combinée, atrésie duodénale, atrésie biliaire, et atrésie ductal pancréatique : dispositifs diagnostiques et examen prénatals de la littérature. Les auteurs ont récemment contrôlé un cas d'atrésie ductal oesophagienne, duodénale, biliaire, et pancréatique pure combinée dans un foetus et nouveau-né avec Trisomy 21. Les auteurs présentent un rapport de cas et un examen de la littérature, soulignant les dispositifs radiographiques prénatals des lésions combinées et l'incidence élevée des anomalies associées comprenant Down' ; syndrome de s. Le soupçon prénatal de ces anomalies justifie l'analyse de karyotype aussi bien que le criblage pre-- et postnatal soigneux pour d'autres anomalies. ( info) |
13/218. Anomalie de fissure Branchial, maladie cardiaque congénitale, et atrésie biliaire : Complexe de Goldenhar ou syndrome de Lambert ? Les dispositifs du complexe de Goldenhar bien-ont été décrits et incluent classiquement des anomalies de voûte branchial, des anomalies dermoïdes et vertébrales epibulbar. Nous avons identifié un enfant en bas âge avec ces configurations en association avec la maladie cardiaque congénitale complexe et l'atrésie biliaire intrahépatique. Bien que Lambert ait décrit un désordre récessif autosomal avec une association des anomalies d'atrésie biliaire et de voûte branchial, aucun de ces cas n'a eu dermoïde epibulbar. Les considérations diagnostiques incluent dans ce cas-ci l'inclusion de l'atrésie biliaire comme nouveau dispositif dans le spectre en expansion du complexe de Goldenhar, contre le syndrome de Lambert avec dermoïde epibulbar. ( info) |
14/218. Le shunt veineux portosystemic intrahépatique s'est associé à l'atrésie biliaire : rapport de cas. Nous décrivons un enfant en bas âge avec le shunt veineux portosystemic intrahépatique (IPSVS), qui a été détecté par M. angiographie. IPSVS est rare et sa cause est contestée. Cependant, avec des améliorations de formation image le nombre de rapports d'IPSVS identifié fortuit dans les patients sans symptômes définis augmente. Le cas actuel est le premier lié à l'atrésie biliaire congénitale et au plus jeune rapporté dans la littérature. ( info) |
15/218. Complications représentant un danger pour la vie inattendues dans le syndrome de Kabuki. Le syndrome de Kabuki est des anomalies congénitales multiples rares/syndrome retardement mental comportant un aspect facial distinct et des garnitures foetales de bout du doigt. Nous avons observé deux patients présentant le syndrome de Kabuki et décrivons des complications représentant un danger pour la vie peu communes, y compris la sténose des voies aériennes centrales (pas précédemment rapportées), de l'atrésie biliaire extrahepatic, et de l'hernie diaphragmatique congénitale. ( info) |
16/218. Atrésie duodénale, atrésie biliaire, et infarctus intestinal dans le congenita du tronc de cutis d'aplasia. Un garçon nouveau-né avec le congenita de cutis d'aplasia a eu l'atrésie biliaire, l'atrésie duodénale distale, et un infarctus grave de l'intestin ayant pour résultat l'absence complète du midgut entier. Le garçon est mort en raison de l'atrésie biliaire et du syndrome court grave d'intestin approximativement 3 semaines après naissance. Tandis que l'association de l'atrésie duodénale avec le congenita de cutis d'aplasia a été décrite, les résultats de l'atrésie biliaire et de l'atrésie de midgut en association avec le congenita de cutis d'aplasia n'ont pas été décrits précédemment. ( info) |
17/218. syndrome splénique de malformation d'atrésie biliaire--est-ce un résultat embryonnaire des défauts de rotation de midline ? Un rapport de cas. Les auteurs présentent un cas de syndrome splénique de la malformation d'atrésie biliaire (BASM) dans un garçon d'âge gestational de 34 semaines qui est mort peu de temps après la naissance. Les résultats d'autopsie ont montré le polysplenia, pancréas court, atrésie biliaire, heterotaxy extrahepatic du foie, atrésie tracheoesophageal et duodénale, hypoplasia droit de poumon, défauts cardiaques avec la tétralogie de Fallot, défauts squelettiques axiaux, et désordres génito-urinaires mineurs. Les résultats histopathologiques additionnels étaient fibrose hépatique congénitale et dysplasie bronchopulmonaire. Les auteurs considèrent que les anomalies de ce cas sont probablement une combinaison unique. Des défauts de Midline, qui sont les dispositifs les plus notables du cas présenté, peuvent être étroitement liés à la pathogénie du syndrome de BASM. ( info) |
18/218. dilatation anévrismale de la veine paraumbilical dans un enfant en bas âge. Les veines paraumbilical sont l'une des voies collatérales les plus communes se développant dans l'hypertension portique. La dilatation anévrismale d'une veine paraumbilical de brevet est une conclusion très peu commune. Nous rapportons le premier cas infantile d'un aneurysm de veine paraumbilical et de ses résultats d'ultrason de Doppler. ( info) |
19/218. Effet de la transplantation de foie dans un jumeau pour l'atrésie biliaire sur le développement physique et l'exécution intellectuelle : rapport d'un cas. Un cas des jumeaux, un de qui souffert de l'atrésie biliaire, est décrit ci-dessus. Bien que le patient ait bien fait jusqu'à 11 ans après avoir précédemment subi un portoenterostomy hépatique primaire, elle a dû alors subir une transplantation de foie due à la cholangite réfractaire grave à 14 ans. Bien que le patient' ; s l'exécution qu'intellectuelle avait sévèrement diminué en raison de la progression de sa maladie pendant plusieurs années, il a complètement récupéré après la transplantation de foie. Dans les cas où le développement physique dans l'enfance a été bien préservé, la transplantation de foie pourrait donc offrir la chance pour un plein rétablissement d'exécution intellectuelle détériorée. ( info) |
20/218. Le shunt portosystemic intrahépatique de Transjugular a exécuté dans un enfant en bas âge de 2 ans avec le saignement intestinal incontrôlable. Bien que le shunt portosystemic intrahépatique transjugular (TIP) soit largement accepté dans les adultes, il y a eu peu de rapports réussis dans les enfants en bas âge. Les auteurs décrivent un garçon de 2 ans avec l'atrésie biliaire postopératoire qui a subi des TIP pour le saignement intestinal inférieur incontrôlable et le hemostasis réalisé. Le melena massif s'est développé, qui n'a pas été commandé par thérapie et devascularization conservateurs. Un shunt a été créé entre la veine hépatique droite et la veine portique droite avec des 6 - x 50 millimètre Wallstent. Après des TIP, le gradient de pression Porto-systémique a diminué de 15 à 11 millimètres hectogramme, et les collaterals ont nettement réduit. Il n'a pas eu le saignement récurrent pendant plus de 7 mois. Les TIP peuvent être un traitement techniquement faisable et efficace pour commander le saignement intestinal dans les enfants en bas âge. Cependant, davantage d'expérience et le suivi à long terme seront exigés. ( info) |