Cas Rapportés "Atrésie Des Choanes"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/149. Patients présentant l'association de CHARGE : un modèle pour étudier la fonction saccular dans l'humain.

    L'association de CHARGE de limite se rapporte à une combinaison des malformations congénitales, la CHARGE mnémonique indiquant plus souvent les anomalies de occurrence dans la constellation. " ; C" ; indique le coloboma de la rétine, " ; H" ; défauts de coeur, " ; A" ; atrésie de choanal, " ; R" ; anomalies de croissance retardée et/ou de système nerveux central, " ; G" ; hypoplasia génital, et " ; E" ; anomalies et/ou surdité d'oreille. L'anomalie d'oreille intérieure se compose d'une forme spécifique de dysplasie de labyrinthe qui inclut la dysplasie de Mondini des pairs inférieurs (cochlée et saccule) et l'absence complète des pairs supérieurs (utricle et canaux semi-circulaires). Nous avons observé le développement d'un enfant avec l'association de CHARGE jusqu'à l'âge de 10 ans. Il y avait absence complète de réponse nystagmic aux stimulus pendulaires caloriques et rotatoires bithermiques. Une réaction nystagmic a été obtenue par l'essai au loin-vertical de rotation d'axe, indiquant la stimulation du macula saccular, l'organe sensoriel vestibulaire restant unique dans cette dysplasie. Ceci réaffirme que le saccule est un organe vestibulaire, quoiqu'il soit situé dans les pairs inférieurs. Malgré le déficit et le coloboma vestibulaires bilatéraux graves de la rétine, l'enfant pouvait marcher à l'âge de 2 ans. Le retard dans le développement de la marche n'était pas dû aux anomalies de système nerveux central, comme suggéré par le " ; R" ; de la CHARGE d'acronymes, mais plutôt, aux déficits visuels et vestibulaires neuro-sensoriels graves. ( info)

2/149. Methimazole embryopathy : délinéation du phénotype.

    Nous rendons compte un autre de cas des anomalies congénitales dans un enfant exposé au methimazole pendant le premier trimestre de la grossesse (de d'abord à la septième semaine gestational), et définissons un modèle spécifique de malformation lié à l'exposition prénatale de methimazole et se composant du choanal et l'atrésie oesophagienne, les défauts de cuir chevelu, les anomalies faciales mineures et le retard psychomoteur. ( info)

3/149. Un garçon avec l'atrésie de choanal et le défaut cardiaque : Brûlez-McKeown le syndrome ?

    Nous rendons compte d'un enfant que nous croyons pouvons avoir la même condition décrite dans cinq enfants par la brûlure et autres, en 1992 (1:137 de Clin Dysmorphol - 144). Les manifestations composantes incluent l'atrésie de choanal, les défauts cardiaques, les oreilles en avant, la perte d'audition, et les anomalies faciales mineures. Notre patient a également la stature courte plutôt significative, de ce fait s'ajoutant au phénotype variable de cette condition. ( info)

4/149. Choanal et atrésie iléique : un nouvel syndrome ou association ?

    L'atrésie de Choanal est une malformation congénitale relativement commune qui est souvent associée à d'autres anomalies. D'une part, l'atrésie iléique est très rare, la plupart du temps nonsyndromic et de temps en temps associée à d'autres anomalies. L'association du choanal et de l'atrésie iléique est inconnue. Ici nous rapportons le premier exemple de l'atrésie bilatérale de choanal et de l'atrésie iléique dans un enfant en bas âge masculin de pleine limite et décrivons le traitement chirurgical suivant des deux conditions. L'association est unique et peut représenter un syndrome. ( info)

5/149. 4q trisomy partiel et 9p monosomy résultant d'une translocation familiale t (4 ; 9) (q27 ; p24) dans un enfant avec l'atrésie de choanal.

    Un enfant en bas âge masculin avec une suppression de 9p et la duplication concomitante de 4q : 46, DE X/Y, der (9) t (4 ; 9) (q27 ; p24), est décrit. L'analyse parentale de chromosome a montré une translocation maternelle équilibrée. À notre connaissance, les anomalies cytogénétiques et cliniques ci-dessus n'ont pas été décrites précédemment. Une comparaison de phénotype est présentée avec des cas précédemment rapportés au sujet d'une suppression de 9p et d'une duplication de 4q. ( info)

6/149. Une fille avec la dysplasie, l'atrésie ectodermiques de choanal et polysyndactyly.

    Nous présentons un enfant de 3 ans avec les configurations cliniques de la dysplasie ectodermique comportant les cheveux clairsemés, les ongles dystrophiques et striés et l'obstruction bilatérale des conduits nasolacrimal. Les résultats additionnels étaient atrésie unilatérale de choanal, bilatérale syndactyly des pieds et polydactyly. Nous discutons le diagnostic différentiel de ces résultats cliniques. ( info)

7/149. Malposition intra-crânien d'un tube nasogastric après la réparation de l'atrésie de choanal.

    La pénétration intra-crânienne pendant l'intubation nasogastric essayée est une occurrence rare et souvent mortelle. Nous rapportons l'introduction négligente d'un tube nasogastric intracranially dans un nouveau-né après la réparation de l'atrésie unilatérale de choanal. Après le déplacement manuel du tube, le patient a fait un bon rétablissement. ( info)

8/149. syndrome Facio-genito-popliteal présentant avec l'atrésie bilatérale de choanal et le hypoplasia maxillaire.

    Les caractéristiques les plus classiques du syndrome facio-genito-popliteal sont lèvre et/ou palais de fissure, anomalies des organes génitaux externes et pterygium popliteal. Un cas de syndrome facio-genito-popliteal avec l'atrésie bilatérale de choanal et le hypoplasia maxillaire est présenté. Aucun rapport précédent d'une telle association n'a été trouvé dans la littérature. ( info)

9/149. Traitement chirurgical d'association responsable d'atrésie de choanal : rapport de cas avec le suivi à long terme.

    Un patient affecté par une malformation de système multiple, l'association de CHARGE, est décrit. L'atrésie de choanal est l'un des stigmates caractérisant ce syndrome. Les anomalies principales de l'association, de la correction chirurgicale (choanoplasty avec l'approche transnasal endoscopique suivie de l'application de stenting nasal) et d'une comparaison avec différentes techniques sont rapportées. ( info)

10/149. syndrome de l'AEC et syndrome de CHAND : davantage d'évidence du recouvrement clinique dans les dysplasies ectodermiques.

    Parmi les dysplasies ectodermiques, il y a plusieurs exemples de recouvrir des phénotypes dans les désordres qui sont considérés distincts. Nous rapportons un garçon de 5 ans né aux parents nonconsanguineous et à se présenter avec la dysplasie ectodermique, l'adnatum de filiforme d'ankyloblepharon, et l'atrésie bilatérale de choanal compatible au diagnostic du syndrome de l'AEC. Nous comparons les résultats dans notre patient aux cas rapportés précédents et discutons le phénotype de recouvrement de ce désordre avec le syndrome de CHAND. ( info)
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