11/171. En ny neurologiska syndrom med utvecklingsstörning, choreoathetosis och onormalt beteende mappas till kromosom Xp11. Choreoathetosis är en stor klinisk funktion i endast ett litet antal ärftliga neurologiska sjukdomar. Vi definierar en ny X-linked syndrom med en unik Klinisk bild som kännetecknas av milt förståndshandikapp, choreoathetosis och onormalt beteende. Vi mappas sjukdomen i en härstamning som fyra generations till kromosom Xp11 genom länkning analys och definieras en kandidat region som innehåller ett antal gener tänkas vara inblandade i neuronal signalering, inklusive en kalium kanal gen och en neuronal g protein-förening receptor. ( info) |
12/171. Sträcker massundersökning kirurgi för spondylostenosis med kyfos i två patienter med athetoid cerebral pares. BAKGRUND: patienter med athetoid cerebral pares kan utveckla allvarliga degenerativa förändringar i massundersökning rygg årtionden tidigare än sina normala motsvarigheter på grund av att onormala massundersökning rörelse. metoder: Två patienter, 48 och 52 år, fram med måttlig till svår myelopathy (Nurick kvaliteter IV och V). Herr och 3-dimensionella CT undersökningar visat allvarliga spondylostenosis med kyfos i båda patienter. Detta krävde flera nivåer främre corpectomy med fusion (C2-C7, C3-C7) med hjälp av vadbenet och Höftbenskam autograft och Orion plätering, följt av bakre ledningar, fusion med hjälp av Songer kablar och halo placering. RESULTAT: Postoperatively, båda patienter förbättrades visar bara milda eller mild till måttlig (Nurick kvaliteter II och III) resterande myelopathy. Även om båda smält posteriorly inom 3,5 månader, utvecklat fibula ympkvisten patienten en fraktur i det främre C7 organet med mild främre moderplantor migration och sämre plattan extrudering till C7-T1 interspace. Men eftersom han har vistats asymtomatiska 9 månader postoperatively, utan Sväljningssvårigheter, har avlägsnande av plattan inte ännu varit nödvändigt. SLUTSATSER: patienter med athetoid cerebral pares bör genomgå tidig blivande massundersökning utvärderingar som söker förestående sladd kompromiss. Vid kirurgi är erbjuder sträcker kirurgi den maximala graden av sladden dekomprimering och stabilisering med den högsta andelen fusion. ( info) |
13/171. Pseudochoreoathetosis i fyra patienter med hypesthetic ataxic Hemipares i en thalamic lesion. Thalamic skador ger upphov till en mängd olika kliniska syndrom inklusive choreoathetotic rörelser och ataxic Hemipares liksom sensoriska underskott. Vi beskriver fyra patienter som uppvisar pseudochoreoathetosis, hypesthesia och ataxic Hemipares i kontralateral till en thalamic lesion lemmar. Tre av de fyra patienterna visade de ofrivilliga rörelserna inom 10 dagar efter stroke insjuknandet, återstående patienten sågs inte förrän 4 år senare. Tre haft hjärtinfarkt och den andra en blödning i den bakre och laterala talamus. Alla patienter hade både cerebellar och sensorisk ataxi. Dessa fall föreslå att underlåtenhet att framföra djupsensoriska information vara den grundläggande Patofysiologi av pseudochoreoathetosis. ( info) |
14/171. Kronisk cerebellar stimulans i cerebral pares. Uppgifter presenteras för de första 50 patienter med cerebral pares som genomgick kronisk cerebellar stimulans för lindring av symtom. Vi observerade betydande kortare och längre sikt förbättring i Spasticitet, liksom athetosis, tal och funktionellt status. Fortsatta ökningar i förbättring noterades som en funktion av tiden på stimulans. I många fall förbättrades psykometriska testresultat och beteende även. det fanns ett dödsfall i denna serie. det fanns ingen neurologiska komplikationer på grund av att cerebellar stimulans. Resultaten av denna studie motiverar omdömesgilla användning av cerebellar stimulans för symtomatisk och funktionella befrielse i cerebral pares. ( info) |
15/171. Återkommande gatan för Heubner hjärtinfarkt i Linda. Klassiskt, förvärvade ocklusion av återkommande gatan av Heubner (RAH) resultat i Hemipares med faciobrachial dominans. Hjärtinfarkt på RAH territorium utgör en specifik linje syndrom ännu inte beskrivs i Linda med ett utbud av motoriska och funktionella manifestationer. Nyfödd beskrivs med uppenbara medfödda hjärtinfarkt av återkommande gatan av Heubner. Barnet hade framträdande deltagande av den kontralateral övre änden med athetosis. neuroimaging förändringar var uppenbart Vaskulär territorium klassiskt tillskrivas RAH. Prövningsansvarige bör misstänker medfödda RAH hjärtinfarkt i dessa barn med medfödda övre-ytterlighetsvärden athetosis. ( info) |
16/171. Paroxysmala dystona choreoathetosis: kliniska funktioner och utredning av Patofysiologi i en stor familj. Paroxysmala dystona choreoathetosis (PDC) är en ovanlig hyperkinetic rörelse kännetecknas av attacker av korea, dystoni och ballism med insjuknandet i barndomen. Vi rapporterar en stor brittisk familj med skall ärvda PDC kopplad till kromosom 2q och beskriva de kliniska funktionerna i 20 drabbade familjemedlemmar. Attackerna var fälls ut av en mängd faktorer, bland annat koffein, alkohol eller känslor, och kunde vara lättad av korta perioder av vila i de flesta ämnen. De kliniska funktionerna i familjen jämförs med 11 andra PDC-familjers i litteraturen och en core fenotyp för PDC föreslog. CSF monoamine metaboliter mäts vid originalplan och under en attack i samma ämne har konstaterats öka under attacken. Kärnmagnetisk resonans Spektroskopi av hjärnan och Basala ganglierna utförs både under och mellan attackerna var normala. Positron emissions tomografi med D2 receptor ligand, 11 C-raclopride, visade inga avvikelser. ( info) |
17/171. Akuta neurologiska decompensation i ett spädbarn med kobalamin brist utsätts för lustgas. Efter exponering för lustgas utvecklade ett spädbarn med okända kobalamin brist neurologiska försämring och pancytopenia. Hematologic återvinning och partiell resolution av hans neurologiska förändringar följde repletion vitamin. Dikväveoxid utarmar biotillgängliga cobalamin och kan vara en farlig anestetikum hos patienter med kobalamin brist. ( info) |
18/171. Möjliga mekanismer i spädbarn för selektiv basala ganglier skador från kvävning, kernicterus eller mitokondriellt encefalopati. Magnetic resonance imaging och neuropathologic studier har visat anmärkningsvärt selektiv mönster för skada för underregioner av basala ganglier i barn. Exempel är kernicterus och vissa mitokondriellt encefalopati, vilket vållar selektiv skada globus pallidus, och nära total perinatal kvävning, vilket orsakar skador i putamen och talamus. För att förklara den differentiella sårbarheten i atomkärnor inom mm från varandra, t vi ställa hypotesen att deras platser inom signalsubstansen-specifika kretsar av basala ganglier motorfordon loopen är viktiga. I allvarliga lindrig-skandinaviska encefalopati, retande glutamatergic vägar i putamen och talamus overactive, men globus pallidus kan vara skyddade eftersom verksamheten är tystas av hämmande neuronal verksamhet. Däremot kan den relativt höga viloplats neuronal aktiviteten på globus pallidus göra det mer sårbara för mindre intensiva, subakuta oxidativ påkänningar från mitokondriellt toxiner som bilirubin eller genetiska mitokondriellt störningar. Denna hypotes har konsekvenser för att utforma neuroprotective terapier och för att behandla tillhörande kronisk rörlighet störningar. ( info) |
19/171. Hemidystonia och hemichoreoathetosis som en inledande manifestation av moyamoya sjukdom. MÅL: Att beskriva hemidystonia och hemichoreoathetosis i en vuxen patient med moyamoya sjukdom utan en tidigare historia av cirkulationen olycka. DESIGN: Mål betänkande. BILDANDET: Högre vård center. PATIENTEN: Utvecklat en 22-årig kvinna plötsligt dystonic spasms i sin vänstra hand och vänster fot efter en allvarlig emotionell stress. dyskinesi minskat gradvis under de kommande 4 månaderna. Fem månader efter debuten, utvecklade hon plötsligt choreoathetoid rörelsen i sin högra hand och höger fot. VIKTIGASTE resultatet och RESULTS: The patient hade både somatiska och när sensoriska underskott i höger hand och höger fot. Magnetic resonance imaging i hjärnan visade en hjärtinfarkt vid rätt putamen och organskador rätt frontalangrepp caudatus och vänstra frontotemporoparietal caudatus. Kärnmagnetisk resonans cerebral angiografi visade allvarliga stenoses båda inre carotid artärer vid den supraclinoid delen och många säkerhets fartyg, kompatibel med moyamoya sjukdom. Enda fotonstråle utsläpp datortomografi av hjärnan visade hypoperfused områden vid frontalkrock och vänstra frontotemporoparietal lober. Choreoathetosis rätt gångbenen förbättrats påtagligt, tillsammans med förbättring av sensoriska underskott. SLUTSATSER: Att vår kunskap är detta första betänkande en vuxen patient presentera med hemidystonia och hemichoreoathetosis som de ursprungliga manifestationer av moyamoya sjukdom. Arch Neurol. 2000; 57:1510-1512. ( info) |
20/171. Co-segregation av godartade Infantil konvulsioner och paroxysmal kinesigenic choreoathetosis. Vi rapportera sju familjer och två sporadiska fall där godartade Infantil konvulsioner och paroxysmal kinesigenic choreoathetosis var co-segregated. Kliniska undersökningar ingår fysiska och neurologiska undersökningar, blod elektrolyt värden, interictal och ictal elektroencefalogram, och beräknas datortomografi eller magnetic resonance imaging i hjärnan. Familjen stamtavla bekräftades och kliniska historien om släktingar erhölls. Sjutton personer utvecklat Infantil konvulsioner följt av paroxysmal dyskinesias under barndomen och tonåren. Sex hade endast Infantil konvulsioner, och två hade endast paroxysmal dyskinesias. Beslagen aldrig bestått i barndomen eller återkom i vuxen ålder. Beslag typen var en komplex partiell beslag, med eller utan sekundär generalisering, i nio av 14 patienter. Paroxysmal dyskinesias, en undergrupp av paroxysmal kinesigenic choreoathetosis, inträffade under mindre än 5 minuter. Attacker av dyskinesias inleddes i åldern 5-12 år i de flesta patienter och tenderade att efterge i vuxen ålder. Läge arv var tydligen autosomala dominerande i fyra familjer (17 drabbade individer), som hade diagnostiserats med ICCA syndrom (Infantil konvulsioner och paroxysmal choreoathetosis). Villkoret uppstod dock bara bland syskon i tre familjer (sex patienter) och sporadiskt i två patienter, vilket tyder på genetiska heterogeniteten i denna distinkta co-segregation. ( info) |