1/171. 3-Methylglutaconic aciduria typ I: kliniska heterogenitet som en neurometabolic sjukdom. 3-Methylglutaconic (3-MGC) aciduria med 3-methylglutaconyl-CoA hydratase brist (3-MGC aciduria typ I) är en sällsynt ärvda metabola sjukdomar av L-leucin katabolism. Vi beskriver en 9-månader gammal japansk pojke med denna rubbning som visade progressiva neurologiska funktionshinder som tetraplegi, athetoid rörelser och allvarliga Psykomotorisk retardation från 4 månaders ålder. Denna slutsats anger förekomsten av kliniska heterogenitet i 3-MGC aciduria typ jag tyder det kan lägga fram som en neurometabolic sjukdom. ( info) |
2/171. Acetazolamide lindrar samtidiga episodic rörlighet störningar i södra staterna. patienter med episodic eller paroxysmala rörelser eller arbetsställningar ofta tros ha hysteric eller psykosomatiska sjukdomar. Kinesigenic (rörlighet-inducerad) posering är på samma sätt vanligtvis misstolkas. Detta fall är känd på grund av förekomsten av symtom på två distinkta sjukdomar med liknande symptom och ändringar från en dystona kroppsställning under tre olika varaktigheterna för angrepp. Villkoret förbättrats med acetazolamide terapi. Effekten av acetazolamide på natrium och kalium ionophores diskuteras på grund av ny genetisk information om dessa sjukdomar. ( info) |
3/171. En familj med en atonic variant av paroxysmala kinesigenic choreoathetosis och hypercalcitoninemia. Vi rapporterar en familj med ett ofullständigt atonic variant av paroxysmala kinesigenic choreoathetosis (turneringar). Tre medlemmar av familjen upplevde attacker på muskel svaghet som liknade de choreoathetotic angrepp som förekommer i turneringar i fråga om deras kinesigenicity och varaktighet, tydligheten i medvetandet under attackerna, god terapeutisk svar på låga doser av phenytoin och familjär överföring, men skilde sig från choreoathetotic attacker i turneringar genom att de var atonic. Alla tre drabbade individer var hypercalcitoninemic. ( info) |
4/171. Paroxysmala kinesigenic choreoathetosis är associerad med frontotemporal arachnoid potatiscystnematod--fallbeskrivning. En 17-årig hane presenteras med paroxysmala kinesigenic choreoathetosis (turneringar) är associerade med frontotemporal arachnoid potatiscystnematod. xenon-133 enda foton utsläpp beräknas tomografi upptäcktes en liten men tvetydiga minskning i regionala cerebrala blodflödet i närheten av Basala ganglierna är associerad med turneringar episoder. Proteinkinas fortsatte efter kirurgiskt avlägsnande av potatiscystnematod men var väl styrs av oral tillförsel av karbamazepin. Om patogenesen vid symptomatisk turneringar var förknippad med den när lesion kunde inte fastställas i förevarande fall. ( info) |
5/171. Familjär paroxysmala dystona choreoathetosis: kliniska resultat i en stor värdfamilj och genetisk koppling till 2q. BAKGRUND: Paroxysmala dystona choreoathetosis (PDC) är en ovanlig familjär rörlighet som har mappats till kromosom 2q31-36. SYFTE: Att studera den första japanska familjen med PDC kliniskt och genetiskt. patienter och metoder: Vi undersökt en stor japansk familj där minst 17 medlemmar i 6 generationer har påverkats av PDC. Vi intervjuade och undersökte 26 familjemedlemmar, 8 varav avslöjade choreoathetosis-liknande och dystonialike ofrivilliga rörelser och 1 i vilka visade ingen ofrivilligt rörlighet utan endast muskelstelhet som aura av paroxysmala dystona choreoathetosis (PDC). Genetisk länkning studier av denna familj genomfördes med polymorf dna-markörer. RESULTAT: Attentaten den ofrivilliga rörelser eller muskelansträngning styvhet var fälls ut efter ägglossning, menstruation, emotionell stress eller koffein eller alkohol intag. Magnetic resonance imaging i hjärnan visade inga avvikelser. klonazepam terapi var effektiva för att minska attackerna och intag av vitlök ansågs av patienter vara effektivt dämpa attackerna. En drabbade kvinna med endast muskelstelhet visade eftergift efter hysterektomi för hysteromyoma. Denna kvinna hade sjukdomen Haplotyp också och överförs det till dottern drabbades av PDC typiska. Maximal parvisa logaritmen av odds poäng överstiger 2,00 erhölls vid D2S2250, D2S1242, D2S377, D2S2148 och D2S126. PDC-genen demonstrerades genom länkning analyser att vara placerade på ett 15.3-centimorgan intervall ligger mellan D2S371 och D2S339 baserat på disjunkta och multipoint logaritmen av odds noter och obligata rekombination händelserna i drabbade individer. SLUTSATSER: För PDC-kromosom 2q32-36 har bekräftats hos en värdfamilj. De kliniska characterizations av denna familj med PDC inkluderar att ägglossning också verkar vara en fällning faktor av attacker och att hysterektomi verkar vara effektivt dämpa attackerna. Men låga stråldoser klonazepam behandling var mest effektiva, trodde vitlök användning av berörda medlemmar skall vara effektiv för att dämpa attackerna. Dessutom föreslår baserat på resultaten av kliniska och genetiska analyser, vi att muskelstelhet utan ofrivillig rörlighet kan utgöra en forme fruste av PDC. ( info) |
6/171. Familjär paroxysmala kinesigenic choreoathetosis: en electrophysiologic och genotypiska analys. SYFTE: Vi en rapport i som fem av 18 ledamöter påverkas en stamtavla av familjär paroxysmala kinesigenic choreoathetosis (turneringar). Pathophysiologic grunden för turneringar är fortfarande oklart; reflex epilepsi kontra dysfunktion av Basala ganglierna. Vi har granskat (a) om det fanns ictal utsläpp under attackerna, och (b) en koppling mellan turneringar och möjliga dna-markörer kopplad till flera familjär epileptic eller rörlighet störningar. metoder: Video-övervakning EEG utfördes två patienter med turneringar under attacker som förvärvas genom förflyttning av de lägre extremiteterna. Blodprov för dna-studier erhölls från 15 ledamöter av stamtavla. Fjorton polymorf markörer på kromosomer 1 p, 2q, 6 p, 10q och 20q var genotypbestämts och två-punkt lod partitur beräknades för varje markör under en dominerande modell. RESULTAT: Inget ictal utsläpp hittades under attackerna i båda patienter. Vi kunde inte hämta betydande länkning av turneringar med någon markör som undersökts. SLUTSATSER: Föreslog de video-övervakning EEG slutsatserna i vårt fall starkt att orsaker till turneringar bör betraktas som skiljer sig från reflex epilepsi. Emellertid hade patienterna i denna härstamning upplevt generaliserade konvulsioner i deras infancies, Vi kunde således inte förneka möjligheten av en epileptogenic grund för turneringar. det fanns inga starka belägg för en koppling av genen för turneringar med kandidat regionerna på 1 p, 2q, 6 p, 10q eller 20q. ( info) |
7/171. Vacuolating leukoencephalopathy med subkortikal cystor med sent sjukdomsutbrott athetotic rörelser. Vi rapporterade en 10-årig hane med vacuolating leukoencephalopathy med subkortikal cystor, som presenterade athetotic rörelser i ett sent skede. Magnetic resonance imaging visat diffusa cerebellar white fråga organskador, utöver typiska cerebral white fråga avvikelser och karakteristiska subkortikal cystor i anterotemporal och övre områden. Fluid-avgiftsformer inversion återvinning bilder är mycket känsliga för påvisande av subkortikal cystor, som är nödvändigt för en diagnos. Detta är troligen att vara en allvarlig form av vacuolating leukoencephalopathy med subkortikal cystor, presenterar med athetotic rörelser i ett sent skede. ( info) |
8/171. Syringomyelic dystoni och athetosis. Två patienter med rörlighet störningar är associerade med syringomyelia beskrivs, en av som utvecklat ovanliga Nackspärr, och den andra hade choreoathetoid-dystona förflyttningar av hand och arm. I varje enskilt fall löst rörelser med dekomprimering av syrinx. Litteraturen är granskade och möjliga mekanismer utforskade. ( info) |
9/171. Nedläggning av rörligheten-störning attacker omedelbart efter uppkomsten av graviditet: möjliga effekt av mänskliga chorionic gonadotropin. En kvinna med paroxysmala kinesiogenic choreoathetosis upphörde attacker inom några dagar efter befruktningen. En effekt av human chorionic koriongonadotropin antas, eftersom detta hormon minskade natrium strömmarna och överdriven aktionspotential generationen i en experimentell metod. ( info) |
10/171. Subakuta sensoriska neurotoxiskt associeras med Epstein - Barr virus. En 35-årig man upplevt svåra sensorisk förlust, pseudoathetosis och areflexia under återställning från en svår viral sjukdom. Sensoriska nerver action potential var frånvarande, motor resistiv hastigheter var milt avtog och blink reflexer var normala. Magnetic resonance imaging (MRI) avslöjade onormala signal inom de centrala och dorsala aspekterna av bröst sladden. Akuta och tillfrisknat Epstein - Barr virus (EBV) titers föreslås EBV etiologin. Subakuta sensoriska neurotoxiskt, med perifera och centrala nervsystemet engagemang, är en ovanlig komplikation av EBV infektion. ( info) |