1/539. ataxie cérébelleuse avec des autoantibodies de décarboxylase d'acide glutamique. L'ataxie cérébelleuse dégénérative avec des autoantibodies contre le décarboxylase d'acide glutamique (GAD) est un désordre rare et peut représenter un sous-ensemble d'ataxies précédemment classifiées comme idiopathiques. Les auteurs rapportent un patient avec l'ataxie cérébelleuse progressive, les anticorps insuline-dépendants mellitus de diabète, et de GAD qui ont répondu aux immunoglobulines d'i.v. ( info) |
2/539. Le nephronophthisis juvénile s'est associé à la dystrophie pigmentaire rétinienne, à l'ataxie cérébelleuse, et aux anomalies squelettiques. Un garçon a vieilli 9 3/4 an avec la néphrite interstitielle, dystrophie pigmentaire rétinienne, ataxie cérébelleuse, et des anomalies squelettiques est décrites. L'association peut être due à un nouveau désordre génétique, puisque 2 cas semblables ont été rapportés. ( info) |
3/539. Migraine hémiplégique familiale avec l'ataxie cérébelleuse et la psychose paroxysmale. La migraine hémiplégique familiale est un désordre dominant autosomal rare lié aux phénomènes neurologiques stéréotypés d'aura comprenant le hemiparesis. Jusqu'ici deux lieux chromosomiques ont été identifiés. Familles liés aux mutations faux-sens d'affichage de lieu du chromosome 19 dans le gène CACNL1A4. Ici nous rendons compte d'une famille avec la migraine hémiplégique familiale et l'ataxie cérébelleuse avec des épisodes récurrents de psychose paranoïde aiguë avec l'inquiétude et les hallucinations visuelles liées aux attaques de migraine. Basé sur l'évidence clinique et de haplotype indiquant la tringlerie au chromosome 19 dans cette famille, nous présumons qu'un dysfonctionnement du canal muté de calcium peut être impliqué non seulement dans le développement de la migraine hémiplégique mais également dans les épisodes psychotiques aigus observés dans ces patients. ( info) |
4/539. ataxie cérébelleuse aiguë avec l'infection humaine du parvovirus B19. Un garçon de 2 ans a développé l'ataxie cérébelleuse aiguë en association avec l'infectiosum d'érythème. Pendant la maladie, l'adn et les anticorps genomic contre le parvovirus humain B19 ont été détectés en sérum mais pas en fluide céphalo-rachidien. L'ataxie cérébelleuse aiguë associée par B19 de parvovirus pourrait se produire en raison de la réaction vasculaire passagère dans le cervelet pendant l'infection. ( info) |
5/539. Dystrophie juvénile de neuroaxonal : dispositifs cliniques, électrophysiologiques, et neuropathological. Nous décrivons 2 frères avec l'épilepsie myoclonus progressive qui a commencé dans la deuxième décennie et a été associée à l'ataxie cérébelleuse et à la détérioration intellectuelle. Electroencephalographic et études évoquées cérébrales de potentiel ont montré des résultats liés à l'épilepsie myoclonus. L'examen de Neuropathological de 1 des frères, qui sont morts à l'âge 23 ans, a indiqué les changements répandus de la dystrophie de neuroaxonal sans dépôt de colorant des ganglions basiques. Nous proposons la dystrophie juvénile de neuroaxonal de limite (JNAD) pour distinguer cette condition pour les raisons cliniques de la dystrophie infantile de neuroaxonal d'une part, et pour les raisons cliniques et pathologiques de la maladie de Hallervorden-Spatz d'une part. JNAD, tandis qu'exceedinly rare, doit être considéré dans le diagnostic différentiel des épilepsies myoclonus progressives. ( info) |
| bordetella pertussis (BP), l'agent de la coqueluche, n'a pas été identifié autant qu'une cause d'ataxie cérébelleuse permanente dans l'humain. Nous décrivons trois patients qui ont développé une neutralisation et un syndrome cérébelleux permanent peu après la coqueluche. Dans deux patients, le diagnostic de l'infection de BP a été confirmé par la culture des sécrétions nasopharyngales. L'infection s'est produite entre l'âge de 13 et 15 ans, avec des symptômes neurologiques commençant après un retard variant de 3 semaines à 3 mois. Dans nos trois patients, le syndrome cérébelleux a été caractérisé par le dysmetria des saccades oculaires, du discours de balayage et de la démarche ataxique. Le cerveau MRI a démontré une atrophie pancerebellar. La pathogénie de cette dégénération cérébelleuse n'est pas établie. Les études expérimentales ont démontré que le cervelet est particulièrement vulnérable au facteur de lymphocytose-promotion (LPF), une des exotoxines de BP. Le mécanisme de cette toxicité pourrait être une augmentation marquée aux niveaux cellulaires de 3' ; , 5' ; monophosphate cyclique de guanosine (cGMP). Puisque la coqueluche est une maladie exotoxine-négociée bactérienne, c'est le premier rapport d'un syndrome cérébelleux déclenché par une exotoxine bactérienne. ( info) |
7/539. activation cérébelleuse mouvement-connexe en l'absence de l'entrée sensorielle. l'activation cérébelleuse mouvement-connexe peut être due au traitement sensoriel ou de moteur. D'habitude, le traitement sensoriel et de moteur sont obligatoirement liés, mais dans les patients qui ont les neuropathies pansensory graves avec la force de muscle normale, l'activité motrice se produit en isolation. Dans la présente étude, la tomographie d'émission de positron et la formation image de résonance magnétique fonctionnelle dans de tels patients n'ont montré aucune activation cérébelleuse avec le mouvement passif, tandis qu'il y avait activation cérébelleuse mouvement-connexe en avant en dépit de l'absence de l'entrée proprioceptive ou visuelle. Les résultats indiquent que le traitement de moteur se produit dans le cervelet et ne soutiennent pas la vue récemment avancée que le cervelet est principalement un organe sensoriel. ( info) |
8/539. La détection d'une mutation rare de la maladie de Wilson s'est associée au pseudodeficiency de l'arylsulfatase A. Nous avons étudié un patient présentant la maladie de Wilson (WD), appartenant à un tard-début de ségrégation de famille, ataxie cérébelleuse dominante. L'analyse du gène de WD a prouvé que le patient est un heterozygote composé, portant la mutation 14His1069Gln du père et la mutation 8Gly710Ser de la mère. Le 8Gly710Ser est une mutation décrite précédemment seulement dans un patient suédois. Notre patient est également homozygote pour le pseudodeficiency de l'arylsulfatase A. Ce défaut génétique, qui a été rapporté en association avec d'autres syndromes neuropsychiatriques, n'a pas été décrit dans WD. ( info) |
9/539. Hétérogénéité génétique dans les familles italiennes avec la migraine hémiplégique familiale. OBJECTIF : Pour vérifier la tringlerie au chromosome 19p13, détecter des mutations dans le gène de CACNA1A, et corréler des résultats génétiques avec leurs phénotypes cliniques dans les familles italiens avec la migraine hémiplégique familiale (FHM). FOND : FHM est une maladie dominante autosomal, classifiée comme sous-type de migraine avec l'aura. Seulement une proportion de patients de FHM ont été associées au chromosome 19p13. Parmi ces derniers, quatre mutations faux-sens dans le gène de CACNA1A dans cinq familles indépendants ont été décrites. MÉTHODES : Une étude de tringlerie a été réalisée dans 19 patients affectés par FHM de cinq familles en étudiant des marqueurs de microsatellite liés à la région 19p13. Des patients sporadiques tout familiaux et sept additionnels avec FHM ont été analysés pour rechercher des mutations dans le gène de CACNA1A en appliquant la double technique d'électrophorèse de gradient de gradient-dénaturant. RÉSULTATS : Les notes de Lod n'ont pas établi de manière significative la tringlerie au chromosome 19. Cependant, sept nouvelles variantes génétiques ont été détectées : six étaient de nouveaux polymorphismes. Le septième était une mutation faux-sens actuelle dans le famille 1, et il a été associé à un phénotype hémiplégique de migraine sans inconscience et ataxie cérébelleuse. Puisque cette mutation faux-sens est absente dans la population globale et les cosegregates avec la maladie, ce peut être une mutation pathologique. CONCLUSIONS : L'hétérogénéité génétique de FHM a été montrée dans les patients familiaux et sporadiques de FHM d'origine italienne. Le nouveau mutation-G4644T-is faux-sens s'est associé à des configurations cliniques plus douces comparées à FHM typique. ( info) |
10/539. Une nouvelle mutation de gène de CACNA1A dans la migraine et l'ataxie hémiplégiques familiales acetazolamide-sensibles. OBJECTIF : Pour rechercher des mutations dans le calcium creusent des rigoles le gène CACNA1A et étudier la corrélation de génotype-phénotype dans un famille avec un phénotype hémiplégique familial grave de la migraine (FHM) et une ataxie cérébelleuse lentement progressive. FOND : Des mutations de gène de CACNA1A sur le chromosome 19 sont impliquées dans approximativement 50% de familles de FHM. L'association de FHM et d'ataxie cérébelleuse a été rapportée dans un nombre restreint de familles de FHM, tout liés au chromosome 19. MÉTHODES : Le proband, en plus des attaques hémiplégiques typiques de migraine, a éprouvé les épisodes graves pendant lesquels le hemiplegia a été associé à la conscience intensément changée et à la fièvre durant plusieurs jours. Elle, aussi bien que sa soeur affectée, a développé une constante, une ataxie cérébelleuse de tard-début et une atrophie cérébelleuse évidentes sur MRI. L'analyse de tringlerie a été exécutée et le gène entier de CACNA1A, 47 frontières d'exon-intron, a été analysé par la double électrophorèse de gradient-dénaturisation de gel de gradient (DG-DGGE). RÉSULTATS : Les études génétiques ont suggéré la tringlerie au chromosome 19p13, et l'analyse de DG-DGGE a détecté un fragment d'hétéroduplex dans l'exon 13 du gène de CACNA1A. Par l'ordonnancement direct, a G--Un à la substitution ayant pour résultat une arginine au changement de glutamine au codon 583 du deuxième domaine putatif de sonde de tension du canal alpha1A-subunit, a été identifié, représentant probablement la mutation maladie-causante. Le proband et sa soeur affectée ont été traités avec l'acetazolamide, ne rapportant l'absence de nouvelles attaques de FHM mais aucun avantage dans la progression de l'ataxie. CONCLUSIONS : La combinaison du dysfonctionnement épisodique et du déficit permanent a pu dépendre de la variété de fonctions des canaux de calcium et de leur distribution dans le système nerveux. ( info) |