1/619. Hypoplasia cérébelleux familial et pancytopenia sans ruptures chromosomiques. Deux enfants de mêmes parents ont manifesté un syndrome neuro--hématologique caractérisé par le bas poids de naissance, le manque de prospérer, l'ulcération persistante chronique de langue, l'ataxie du tronc grave et le pancytopenia sans telangiectasia ou instabilité chromosomique. Un enfant de mêmes parents est mort du sepsis et le cervelet a démontré la technique des cellules réduite des couches moléculaires et granulaires avec la conservation relative des cellules de purkinje et du gliosis minimal. Un enfant de mêmes parents survivant a montré la progression hématologique à un désordre myelodysplastic. Il n'y avait aucune évidence de n'importe quelle instabilité chromosomique après l'exposition des fibroblastes et des lymphocytes à l'irradiation. Monosomy-7 n'était pas présent dans l'enfant de mêmes parents survivant. Nous suspectons que ces deux patients représentent un autre exemple du syndrome rare de Hoyeraal-Hreidarsson et nous sommes actuellement engagés dans la surveillance très étroite de l'enfant de mêmes parents survivant pour l'évidence de n'importe quelle anomalie karyotypic. ( info) |
2/619. ataxie, telangiectasia oculaire, instabilité de chromosome, et histiocytosis de cellules de langerhans dans un patient présentant un syndrome inconnu de rupture. Un garçon de 8 ans qui a eu le histiocytosis de cellules de langerhans quand il était 15 mois montrés la régression psychomotrice de l'âge de 2 ans. La microcéphalie, l'insuffisance grave de croissance, et le telangiectasia oculaire étaient également évidents. La formation image magnétique de résonance nucléaire a montré l'atrophie cérébelleuse. Alphafetoprotein a été augmenté. L'instabilité de chromosome après irradiation de x et les remises en ordre impliquant le chromosome 7 ont été trouvées. L'étude moléculaire n'a pas montré des mutations impliquant le gène d'ataxie-telangiectasia. Ce patient a une image clinique il est difficile rapporter qu'à un syndrome connu de rupture. En outre, le rapport entre le phénotype clinique et le histiocytosis est peu clair. ( info) |
3/619. L'ataxie d'insuffisance de la vitamine e s'est associée à l'adénome. La vitamine e est une de l'aliment antioxydant lipide-soluble le plus important. L'insuffisance grave de la vitamine e (VED) peut exercer un effet profond sur le système nerveux central. VED cause l'ataxie et la neuropathie périphérique qui ressemble à Friedreich' ; ataxie de s. Nous rapportons ici un patient présent ce syndrome, mais également une prolactine et l'adénome de FSH. Les syndromes neurologiques et l'adénome ont régressé après traitement avec du l'alpha-tocophérol. Bien que, la présence du prolactinoma dans ce patient ne puisse être liée à son insuffisance de la vitamine e, le traitement d'alpha-tocophérol semble être salutaire et pourrait utilement être examiné dans les patients avec hypophyseal sécrétant d'autres formes d'adénome. ( info) |
4/619. Hypotonia, nystagme congénital, ataxie, et réponses auditives anormales de tronc cérébral : un rapport sur le premier patient blanc. Un garçon italien blanc, âgé 5 ans et 8 mois, est rapporté avec le manque de prospérer, le hypotonia, l'ataxie du tronc, le retardement psychomoteur, et le nystagme pendulaire horizontal congénital avec seulement des vagues I et II sur des réponses auditives de tronc cérébral. Notre patient' ; l'image clinique de s ressemble à cela précédemment rapporté dans 10 patients orientaux masculins. Il n'a pas manifesté le diplegia spastique par l'âge de 2 ans, de même qu'ont fait les sujets rapportés dans la littérature, mais le hyperreflexia de réflexe patellaire était tout au plus réévaluation clinique récente évidente. Les études périodiques du cerveau MRI ont indiqué une lésion de cerveau cystique et des hyperintensities de peritrigonal sans des anomalies de tronc cérébral. Jusqu'ici, aucun autre enfant avec un syndrome semblable n'a été décrit en europe ou en Amérique. Les dispositifs cliniques de cette condition sont conformés et caractéristiques. Un diagnostic définitif est réalisé en démontrant l'absence de toutes les vagues suivant la vague I ou la vague II sur des réponses auditives de tronc cérébral dès 3 mois d'âge. En raison de la prédominance des mâles, l'occurrence dans les enfants de mêmes parents, l'âge jeune au début, le cours non-progressive, et les résultats auditifs caractéristiques de réponse de tronc cérébral, le syndrome peut avoir une origine génétique et être attribuable à une lésion dysgenetic de tronc cérébral. ( info) |
5/619. Encéphalopathie de bismuth. L'encéphalopathie de bismuth, caractérisée par l'association constante de la confusion aiguë, ataxie et dysarthia myoclonus et graves a atteint le " ; epidemic" ; proportion depuis sa première description en 1974. Les aspects cliniques l'hypothèse pathogène, les critères diagnostiques comme le rapport d'un cas typique sont décrits par les auteurs, qui soulignent les similitudes avec des encéphalopathies induites par d'autres métaux. ( info) |
6/619. Un cas de l'encéphalite subaiguë de tronc cérébral. Un cas de l'encéphalite de tronc cérébral de l'étiologie indéterminée est rapporté dans la femme de 66 ans qui a eu un début soudain de maladie avec la paralysie, le nystagme et l'ataxie gauches d'abducens. Les symptômes ont progressé pour accomplir la paralysie des mouvements oculaires, de la dysphagie et du hemiparesis gauche avec le hyperreflexia généralisé. L'examen du balayage de CSF, de CT et du MRI du cerveau étaient normal. Le patient est mort pendant 4 mois après début de la maladie. L'étude de Neuropathologic a révélé dans infiltrations inflammatoires périvasculaires de tronc cérébral les nombreuses et nodulaires de cellules composées principalement de lymphocytes t et B. La plupart d'inflammation intensive est concernée le tegmentum de midbrain et de pontine et à un peu d'oblongata de médulle de degré, noyaux de pontine et noyaux cérébelleux. Le cortex de ganglions, cérébral et cérébelleux basique étaient inchangé. La conclusion de Neuropathological était réminiscente des encephalitides de tronc cérébral liés à l'infection virale ou au syndrome paraneoplastic. Cependant, HSV-1, EBV, et CMV des antigènes n'ont pas été détectés par immunohistochemistry, comme les évidences de la malignité n'étaient pas présentes dans ce cas-ci. ( info) |
7/619. Dextromethorphan- et psychose et ataxie agitated pseudoephedrine-induites : rapport de cas. Le pseudoephedrine et le dextromethorphan sont les constituants thérapeutiques de la nombreuse toux utilisée généralement et au comptant et des préparations à froid. Bien que cette combinaison de drogue soit généralement considérée tout à fait sûre si utilisé dans les doses recommandées, l'overmedication ou le surdosage peut avoir comme conséquence les anomalies neurologiques et cardio-vasculaires sérieuses qui de temps en temps peuvent être représentant un danger pour la vie. Nous présentons un cas d'un enfant de 2 ans qui a développé le hyperirritability, la psychose, et l'ataxie après overmedicated avec une préparation de toux de combinaison de pseudoephedrine/dextromethorphan, et discutons les mécanismes probables de la toxicité et des facteurs de risque pour des événements défavorables. ( info) |
8/619. Plasmapheresis d'Immunoadsorption en neuropathie ataxique aiguë. La neuropathie ataxique aiguë est caractérisée par ataxie et areflexia sensoriels. Il n'y a aucun traitement établi. Nous avons essayé le plasmapheresis d'immunoadsorption pendant 15 jours après le début pour un femme de 46 ans souffrant de cette neuropathie. Elle ne pourrait pas marcher même avec l'aide en raison de l'ataxie sensorielle. Une biopsie sural de nerf a indiqué la dégénération et la perte axonal actives de fibres myelinated. Nous avons essayé 5 sessions de plasmapheresis pendant 2 semaines. Elle pourrait marcher avec l'aide 12 jours après le commencement du traitement de plasmapheresis. Cela a pris 3 mois pour qu'elle puisse marcher plus de 5 m sans aide, et elle a eu l'ataxie sensorielle grave sur une période de suivi de 17 mois. Le plasmapheresis d'Immunoadsorption a commencé à moins de pendant 2 semaines après que le début de la neuropathie ataxique aiguë peut avoir des effets bénéfiques si la dégénération axonal est douce. Le plasmapheresis, cependant, devrait être continué pendant une plus longue période. Une étude à double anonymat est nécessaire pour clarifier l'efficacité de ce traitement sur la neuropathie ataxique aiguë. ( info) |
9/619. Gangrenosum Cogan' de complication de pyodermie ; syndrome de s. Cogan' ; le syndrome de s est une entité clinique rare défini par l'association d'un keratitis interstitiel nonsyphilitic et d'un dysfonctionnement vestibuloauditory, typiquement Meniere' ; s maladie-comme ; la condition a été rapportée en association avec une série de maladies cutanées. Nous rapportons maintenant un cas du gangrenosum Cogan' de complication de pyodermie ; le syndrome de s dans une femme de 57 ans, qui alors a guéri nettement, de même que plus intéressant a fait l'uveitis associé avec la thérapie de minocycline. ( info) |
10/619. Plus grande densité des oligodendrocytes dans l'ataxie d'enfance avec le syndrome central diffus de hypomyelination (COFFRET) : étude neuropathological et biochimique de deux cas. Nous rapportons des études neuropathological, biochimiques et moléculaires sur deux patients présentant l'ataxie d'enfance avec le syndrome diffus de hypomyelination de système nerveux central (COFFRET), un leukodystrophy récemment défini selon des critères cliniques et radiologiques. Tous les deux ont eu leukodystrophy orthochromatique cavitant grave sans atrophie, prédominant dans la matière blanche hémisphérique, tandis que des U-fibres, la capsule interne, le callosum de corpus, le commissure antérieur et la matière blanche cérébelleuse ont été relativement épargnés. La sévérité des lésions de matière blanche a différé de la rarité des produits de décomposition de myelin et des réactions astroglial et microglial. Dans la matière blanche, il y avait une augmentation d'une population homogène de cellules avec les configurations morphologiques des oligodendrocytes, dans beaucoup de cas présentant un cytoplasme abondant comme le glia de myelination. Ces cellules étaient négatives pour la protéine et les anticorps acides fibrillaires glial PGM1 et MIB1. Certains étaient positifs pour la protéine de base de myelin, la protéine de protéolipide (PLP), et la glycoprotéine d'oligodendrocyte de myelin, mais la majorité étaient positive pour 2' humain ; - 3' ; nucléotide cyclique 3' ; la phosphodiestérase et toutes étaient positives pour l'anhydrase carbonique II, confirmant qu'elles sont des oligodendrocytes. Le contenu de protéine et de lipide de Myelin a été réduit. Le gène de PLP, analysé dans un cas, n'a pas été subi une mutation ou n'a pas été reproduit. Le plus grand nombre d'oligodendrocytes sans activité mitotic suggère un défaut oligodendroglial intrinsèque ou une interaction anormale avec des axones ou d'autres cellules glial. Cette étude neuropathological soutient la notion que le syndrome de COFFRET constitue une entité spécifique. ( info) |