| La ataxia cerebelosa degenerativa con los autoanticuerpos contra la decarboxilasa del ácido glutámico (GAD) es un desorden raro y puede representar un subconjunto de ataxias clasificadas previamente como idiopáticas. Los autores divulgan a un paciente con la ataxia cerebelosa progresiva, los anticuerpos mellitus de diabetes, y del GAD insulina-dependientes que respondieron a las inmunoglobulinas de i.v. ( info) |
2/539. Jaqueca hemiplégica familiar con la ataxia cerebelosa y la psicosis paroxismal. La jaqueca hemiplégica familiar es un desorden dominante de un autosoma raro asociado a fenómenos neurológicos estereotipados de la aureola incluyendo hemiparesis. Se han identificado hasta ahora dos lugares geométricos cromosómicos. Las familias ligaron a las mutaciones sin sentido de la exhibición del lugar geométrico del cromosoma 19 dentro del gene CACNL1A4. Aquí divulgamos sobre una familia con jaqueca hemiplégica familiar y la ataxia cerebelosa con episodios recurrentes de la psicosis paranoica aguda con la ansiedad y las alucinaciones visuales asociadas a ataques de la jaqueca. De acuerdo con la evidencia clínica y del haplotipo que indica el acoplamiento al cromosoma 19 en esta familia, presumimos que una disfunción del canal transformado del calcio se puede implicar no sólo en el desarrollo de la jaqueca hemiplégica pero también en los episodios sicopáticos agudos observados en estos pacientes. ( info) |
| Un muchacho de 2 años desarrolló la ataxia cerebelosa aguda en asociación con infectiosum del eritema. Durante la enfermedad, la DNA y los anticuerpos genomic contra el parvovirus humano B19 fueron detectados en suero pero no en líquido cerebroespinal. La ataxia cerebelosa aguda asociada B19 de parvovirus pudo ocurrir debido a la reacción vascular transitoria en el cerebelo durante la infección. ( info) |
| bordetella pertussis (BP), el agente de la tos ferina, no se ha reconocido en cuanto una causa de la ataxia cerebelosa permanente en ser humano. Describimos a tres pacientes que desarrollaron una incapacidad y un síndrome cerebeloso permanente pronto después de tos ferina. En dos pacientes, la diagnosis de la infección de BP fue confirmada por la cultura de secreciones nasofaríngeas. La infección ocurrió entre la edad de 13 y 15 años, con los síntomas neurológicos comenzando después de un retardo que variaba a partir 3 semanas a 3 meses. En nuestros tres pacientes, el síndrome cerebeloso fue caracterizado por el dysmetria de saccades oculares, del discurso de exploración y del paso atáxico. El cerebro MRI demostró una atrofia pancerebellar. La patogenesia de esta degeneración cerebelosa no se establece. Los estudios experimentales han demostrado que el cerebelo es particularmente vulnerable al factor linfocitosis-que promueve (LPF), una de las exotoxinas de BP. El mecanismo de esta toxicidad pudo ser un aumento marcado en los niveles celulares de 3' , 5' monofosfato cíclico de la guanosina (cGMP). Puesto que la tos ferina es una enfermedad exotoxina-mediada bacteriana, éste es el primer informe de un síndrome cerebeloso accionado por una exotoxina bacteriana. ( info) |
5/539. activación cerebelosa movimiento-relacionada en la ausencia de entrada sensorial. la activación cerebelosa movimiento-relacionada puede ser debido al proceso sensorial o del motor. Ordinariamente, el proceso sensorial y del motor se liga obligatorio, pero en los pacientes que tienen neuropathies pansensory severos con fuerza muscular normal, la actividad de motor ocurre en el aislamiento. En el actual estudio, la tomografía de emisión de positrón y la proyección de imagen de resonancia magnética funcional en tales pacientes no demostraron ninguna activación cerebelosa con el movimiento pasivo, mientras que había activación cerebelosa movimiento-relacionada prominente a pesar de ausencia de entrada propioceptiva o visual. Los resultados indican que el proceso del motor ocurre dentro del cerebelo y no apoyan la visión recientemente avanzada que el cerebelo es sobre todo un órgano sensorial. ( info) |
6/539. La detección de una mutación rara de la enfermedad de Wilson se asoció a pseudodeficiency del arylsulfatase A. Hemos estudiado a un paciente con la enfermedad de Wilson (WD), perteneciendo a un tarde-inicio de la segregación de la familia, ataxia cerebelosa dominante. El análisis del gene de WD demostró que el paciente es un heterocigoto compuesto, llevando la mutación 14His1069Gln del padre y la mutación 8Gly710Ser de la madre. El 8Gly710Ser es una mutación descrita previamente solamente en un paciente sueco. Nuestro paciente es también homocigótico para el pseudodeficiency del arylsulfatase A. Este defecto genético, que se ha divulgado en asociación con otros síndromes neuropsiquiátricos, no se ha descrito en WD. ( info) |
7/539. Heterogeneidad genética en familias italianas con jaqueca hemiplégica familiar. OBJETIVO: Para verificar el acoplamiento al cromosoma 19p13, detectar mutaciones en el gene de CACNA1A, y correlacionar resultados genéticos a sus fenotipos clínicos en familias italianas con la jaqueca hemiplégica familiar (FHM). FONDO: FHM es una enfermedad dominante de un autosoma, clasificada como subtipo de la jaqueca con aureola. Solamente han asociado a una proporción de pacientes de FHM al cromosoma 19p13. Entre éstos, cuatro mutaciones sin sentido dentro del gene de CACNA1A en cinco familias sin relación se han descrito. MÉTODOS: Un estudio del acoplamiento fue realizado en 19 pacientes afectados por FHM a partir de cinco familias estudiando los marcadores del microsatellite asociados a la región 19p13. pacientes esporádicos todo familiares y aplicando analizaban a los siete adicionales con FHM para buscar para las mutaciones dentro del gene de CACNA1A la técnica doble de la electroforesis del gradiente del gradiente-desnaturalizante. RESULTADOS: Los valores de cuenta de Lod no establecieron perceptiblemente el acoplamiento al cromosoma 19. Sin embargo, siete nuevas variantes genéticas fueron detectadas: seises eran nuevos polimorfismos. El séptimo era una mutación sin sentido presente en la familia 1, y fue asociado a un fenotipo hemiplégico de la jaqueca sin inconsciencia y la ataxia cerebelosa. Porque esta mutación sin sentido es ausente en la población en general y los cosegregates con la enfermedad, puede ser una mutación patológica. CONCLUSIONES: La heterogeneidad genética de FHM se ha demostrado en pacientes familiares y esporádicos de FHM del origen italiano. El nuevo mutation-G4644T-is sin sentido se asoció a características clínicas más suaves comparadas con FHM típico. ( info) |
8/539. Una nueva mutación de gene de CACNA1A en jaqueca y la ataxia hemiplégicas familiares acetazolamide-responsivas. OBJETIVO: Para buscar para las mutaciones en el calcio acanalan el gene CACNA1A y estudiar la correlación del genotipo-fenotipo en una familia con un fenotipo hemiplégico familiar severo de la jaqueca (FHM) y una ataxia cerebelosa lentamente progresiva. FONDO: Las mutaciones de gene de CACNA1A en el cromosoma 19 están implicadas en el aproximadamente 50% de familias de FHM. La asociación de FHM y de la ataxia cerebelosa se ha divulgado en una pequeña cantidad de familias de FHM, ligadas todo al cromosoma 19. MÉTODOS: El proband, además de ataques hemiplégicos típicos de la jaqueca, experimentó los episodios severos durante los cuales el hemiplegia fue asociado al sentido agudo alterado y a la fiebre que duraban varios días. Ella, así como su hermana afectada, desarrolló una permanente, una ataxia cerebelosa del tarde-inicio y una atrofia cerebelosa evidentes en MRI. El análisis del acoplamiento fue realizado y el gene entero de CACNA1A, 47 límites del exón-intrón, era analizado por la electroforesis de gradiente-desnaturalización doble del gel del gradiente (DG-DGGE). RESULTADOS: Los estudios genéticos sugirieron el acoplamiento al cromosoma 19p13, y el análisis de DG-DGGE detectó un fragmento del heterodúplex en el exón 13 del gene de CACNA1A. Por la secuencia directa, a G--UNo a la substitución dando por resultado una arginina al cambio de la glutamina en el codón 583 en el segundo dominio supuesto del sensor del voltaje del canal alpha1A-subunit, fue identificada, representando posiblemente la mutación enfermedad-que causaba. Trataron el proband y a su hermana afectada con el acetazolamide, divulgando la libertad de nuevos ataques de FHM pero ninguna ventaja en la progresión de la ataxia. CONCLUSIONES: La combinación de disfunción episódica y de déficit permanente podía depender de la variedad de funciones de los canales del calcio y de su distribución en el sistema nervioso. ( info) |
9/539. temblor palatal, parálisis múltiples progresivas del nervio craneal, y ataxia cerebelosa: un informe del caso y una revisión de la literatura de temblores palatales en enfermedad neurodegenerative. Describimos a un paciente con una presentación clínica inusual de las parálisis múltiples progresivas del nervio craneal, de la ataxia cerebelosa, y del temblor palatal (pinta) que resulta de una etiología desconocida. La proyección de imagen de resonancia magnética demostró la evidencia de la hipertrofia de los núcleos olivary inferiores, atrofia del vástago de cerebro, y marcó atrofia cerebelosa. Esta combinación de parálisis múltiples progresivas del nervio craneal, de ataxia cerebelosa, y de pinta nunca se ha divulgado en la literatura. También hemos repasado la literatura de la pinta secundaria a las causas neurodegenerative. En un total de 23 pacientes, las causas comunes son la atrofia olivopontocerebellar esporádica (OPCA; el 22%), Alexander' enfermedad de s (el 22%), etiología desconocida (43.4%), y parálisis supranuclear de vez en cuando progresiva (4.3%) y degeneración espinocerebelosa (4.3%). La mayoría de los pacientes presentes con la ataxia cerebelosa progresiva y aproximadamente dos tercios de ellos tienen temblores rítmicos a otra parte. Los tecleos del oído se observan en el 13% y la evidencia de la hipertrofia del núcleo olivary inferior en el 25% de los pacientes. Las causas neurodegenerative comunes de la pinta son la atrofia del sistema de OPCA/multiple, Alexander' enfermedad de s, y, en la mayor parte de ellas, el resultado de una causa desconocida. ( info) |
10/539. Supresión selectiva de la transmisión cerebelosa de GABAergic por un autoanticuerpo a la decarboxilasa del ácido glutámico. La inmunorespuesta humoral a la decarboxilasa del ácido glutámico (GAD) se ha implicado en la patogenesia del síndrome del tieso-hombre y de la ataxia cerebelosa, pero el pathomechanism subyacente es confusa. Usando una técnica del patch-clamp de la entero-célula con las rebanadas cerebelosas de la rata, encontramos que las inmunoglobulinas presentes en el líquido cerebroespinal de un paciente atáxico actuaban presynaptically para causar una supresión selectiva de la transmisión de GABAergic. Esta depresión sináptica fue sacada muy probablemente por un autoanticuerpo PARA GAD. ( info) |