Casos registrados "Ataxia Cerebelosa"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/2. ataxia cerebelosa pura dominante de un autosoma. Estudio neurológico y genético.

    Estudiaron a una familia con la ataxia cerebelosa pura dominante de un autosoma del tarde-inicio neurológicamente y genético. Neuroimaging y los resultados electrofisiológicos estaban de común acuerdo con la evidencia clínica que demostraba la implicación del sistema cerebeloso solamente, incluso muchos años después del inicio. No se observó ninguna atrofia de aceitunas inferiores por proyección de imagen de resonancia magnética, mientras que la atrofia cerebelosa fue marcada extremadamente. Una progresión muy lenta de la enfermedad fue observada en todos los pacientes. La enfermedad se puede distinguir de atrofias olivo-ponto-cerebelosas dominantes de un autosoma, y particularmente del tipo 1 espinocerebeloso de la ataxia que traza en el cromosoma 6p, que demuestra una implicación multisystemic temprana y una progresión más rápida hacia inhabilidad. Un estudio genético de la familia con el marcador D6S89 de la DNA 6p ligado de cerca al lugar geométrico espinocerebeloso del tipo 1 de la ataxia fue realizado. Los resultados demostraron la exclusión significativa de un acoplamiento entre la enfermedad y el marcador a una distancia de 8.5% recombinación, indicando que la heterogeneidad genética es la base de diferencias fenotípicas.
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2/2. Degeneración multisystemic hereditaria con la combinación inusual de degeneraciones cerebellipetal, dentato-rubral, y nigro-subthalamo-pallidal.

    Un caso de la autopsia de un ama de casa de 51 años con la ataxia dominante heredada se divulga. La examinación patológica reveló una combinación inusual de degeneraciones sistémicas: zonas espinocerebelosas, base del pontine y pedúnculos cerebelosos medios, sistemas dentato-rubral y nigro-subthalamo-pallidal, neuronas de motor superiores y más bajas, sistema sensorial ascendente, y zonas ópticas. La aceituna inferior y la corteza cerebelosa demostraron solamente un cambio leve. La combinación del dentato-rubral con degeneraciones nigro-subthalamo-pallidal en un caso con la degeneración sistémica cerebellipetal pegaba particularmente. Además, la degeneración combinada de los núcleos oculares del motor, del grupo nuclear vestibular, de núcleos perihypoglossal, del núcleo fastigial, de la unión longitudinal intermedia, y de las zonas del vestibulospinal ocurrió. Según resultados experimentales recientes, estas lesiones fueron restringidas exacto al sistema anatomophysiologically correlacionado para el control del movimiento de ojo. El presente caso se considera un ejemplo de la degeneración sistémica como base patológica para el ophthalmoplegia.
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Última actualización: Septiembre 2014