1/539. ataxia cerebelar com os autoantibodies do decarboxylase do ácido glutamic. A ataxia cerebelar Degenerative com os autoantibodies de encontro ao decarboxylase do ácido glutamic (GAD) é uma desordem rara e pode representar um subconjunto das ataxias classific previamente como idiopáticas. Os autores relatam um paciente com a ataxia cerebelar progressiva, os anticorpos insulin-dependentes mellitus de diabetes, e do GAD que responderam às imunoglobulina de i.v. ( info) |
2/539. O nephronophthisis juvenil associou com a distrofia pigmentária retinal, a ataxia cerebelar, e as anomalias esqueletais. Um menino envelheceu 9 3/4 de ano com nefrite intersticial, distrofia pigmentária retinal, ataxia cerebelar, e as anomalias esqueletais são descritas. A associação pode ser devido a uma desordem genética nova, desde que 2 casos similares foram relatados. ( info) |
3/539. Enxaqueca hemiplégica Familial com a ataxia cerebelar e psicose paroxística. A enxaqueca hemiplégica Familial é uma desordem dominante autosomal rara associada com os fenômenos neurológicos estereotipados da aura que incluem o hemiparesis. Até agora dois locus cromossomáticos foram identificados. As famílias lig às mutações missense da exposição do locus do cromossoma 19 dentro do gene CACNL1A4. Aqui nós relatamos em uma família com enxaqueca hemiplégica familial e a ataxia cerebelar com episódios periódicos da psicose paranóide aguda com a ansiedade e as alucinação visuais associadas com os ataques da enxaqueca. Baseado na evidência clínica e do haplotype que indica o enlace ao cromossoma 19 nesta família, nós supor que uma deficiência orgânica da canaleta transformada do cálcio pode ser envolvida não somente no desenvolvimento da enxaqueca hemiplégica mas igualmente nos episódios psychotic agudos observados nestes pacientes. ( info) |
| Um menino dos anos de idade 2 desenvolveu a ataxia cerebelar aguda em colaboração com o infectiosum da eritema. Durante a doença, o ADN e os anticorpos genomic de encontro ao parvovirus humano B19 foram detectados no soro mas não no líquido cerebrospinal. A ataxia cerebelar aguda associada B19 de parvovirus pôde ocorrer devido à reação vascular transiente no cerebelo durante a infecção. ( info) |
5/539. Distrofia juvenil do neuroaxonal: características clínicas, electrofisiológicas, e neuropathological. Nós descrevemos 2 irmãos com epilepsia myoclonus progressiva que começou na segunda década e foi associada com a ataxia cerebelar e a deterioração intelectual. Electroencephalographic e os estudos evocados cerebrais do potencial mostraram os resultados associados com a epilepsia myoclonus. A examinação de Neuropathological de 1 dos irmãos, que morreram na idade 23 anos, revelou mudanças difundidas da distrofia do neuroaxonal sem depósito do pigmento nos gânglio básicos. Nós propor a distrofia juvenil do neuroaxonal do termo (JNAD) distinguir esta condição em terras clínicas da distrofia infantile do neuroaxonal de um lado, e em terras clínicas e patológicas da doença de Hallervorden-Spatz de um lado. JNAD, quando exceedinly raro, deve ser considerado no diagnóstico diferencial das epilepsias myoclonus progressivas. ( info) |
| bordetella pertussis (BP), o agente de gritar - a tosse, não foi reconhecida tanto quanto uma causa da ataxia cerebelar permanente no ser humano. Nós descrevemos três pacientes que desenvolveram uma desabilitação e uma síndrome cerebelar permanente logo após gritar - tosse. Em dois pacientes, o diagnóstico da infecção de BP foi confirmado pela cultura de secretions nasopharyngeal. A infecção ocorreu entre a idade de 13 e 15 anos, com os sintomas neurológicos que começam após um atraso que varia 3 semanas a 3 meses. Em nossos três pacientes, a síndrome cerebelar foi caracterizada pelo dysmetria de saccades da ocular, do discurso de varredura e do porte ataxic. O cérebro MRI demonstrou uma atrofia pancerebellar. A patogénese desta degeneração cerebelar não é estabelecida. Os estudos experimentais demonstraram que o cerebelo é particular vulnerável ao fator depromoção (LPF), uma das exotoxinas de BP. O mecanismo desta toxicidade pôde ser um aumento marcado nos níveis celulares de 3' , 5' monophosphate cíclico do guanosine (cGMP). Desde gritar - a tosse é uma doença exotoxina-negociada bacteriana, esta é o primeiro relatório de uma síndrome cerebelar provocada por uma exotoxina bacteriana. ( info) |
7/539. ativação cerebelar movimento-relacionada na ausência de entrada sensorial. a ativação cerebelar movimento-relacionada pode ser devido ao processamento sensorial ou do motor. Ordinariamente, o processamento sensorial e do motor é lig obrigatòria, mas nos pacientes que têm neuropathies pansensory severos com força de músculo normal, a atividade de motor ocorre na isolação. No estudo atual, o tomography de emissão de positrão e a imagem latente de ressonância magnética funcional em tais pacientes não mostraram nenhuma ativação cerebelar com movimento passivo, visto que havia uma ativação cerebelar movimento-relacionada proeminente apesar da ausência de entrada proprioceptive ou visual. Os resultados indicam que o processamento do motor ocorre dentro do cerebelo e não suportam a vista recentemente avançada que o cerebelo é primeiramente um órgão sensorial. ( info) |
8/539. A deteção de uma mutação rara da doença de Wilson associou com o pseudodeficiency do arylsulfatase A. Nós estudamos um paciente com a doença de Wilson (WD), pertencendo a um tarde-início da segregação da família, ataxia cerebelar dominante. A análise do gene de WD mostrou que o paciente é um heterozygote composto, carreg a mutação 14His1069Gln do pai e a mutação 8Gly710Ser da mãe. O 8Gly710Ser é uma mutação descrita previamente somente em um paciente sueco. Nosso paciente é igualmente homozygous para o pseudodeficiency do arylsulfatase A. Este defeito genético, que foi relatado em colaboração com outras síndromes neuropsiquiátricas, não foi descrito em WD. ( info) |
9/539. Heterogeneidade genética em famílias italianas com enxaqueca hemiplégica familial. OBJETIVO: Para verific o enlace ao cromossoma 19p13, detectar mutações no gene de CACNA1A, e correlacionar resultados genéticos a seus phenotypes clínicos em famílias italianas com a enxaqueca hemiplégica familial (FHM). FUNDO: FHM é uma doença dominante autosomal, classific como um subtype da enxaqueca com aura. Somente uma proporção de pacientes de FHM foi associada com o cromossoma 19p13. Entre estes, quatro mutações missense dentro do gene de CACNA1A em cinco famílias não relacionadas foram descritas. MÉTODOS: Um estudo do enlace foi executado em 19 pacientes afetados por FHM de cinco famílias estudando os marcadores do microsatellite associados com a região 19p13. Os pacientes esporádicos toda familial e sete adicionais com FHM foram analisados para procurarar por mutações dentro do gene de CACNA1A aplicando a técnica dobro da electroforese do inclinação do inclinação-desnaturalizador. RESULTADOS: Os valores de contagem de Lod não estabeleceram significativamente o enlace ao cromossoma 19. Entretanto, sete variações genéticas novas foram detectadas: seis eram polimorfismo novos. O séptimo era uma mutação missense atual na família 1, e foi associado com um phenotype hemiplégico da enxaqueca sem a inconsciência e a ataxia cerebelar. Porque esta mutação missense é ausente na população geral e nos cosegregates com a doença, pode ser uma mutação patológica. CONCLUSÕES: A heterogeneidade genética de FHM foi mostrada em pacientes familial e esporádicos de FHM da origem italiana. O mutation-G4644T-is missense novo associou com as características clínicas mais suaves comparadas com o FHM típico. ( info) |
10/539. Uma mutação genética nova de CACNA1A na enxaqueca e na ataxia hemiplégicas familial acetazolamide-responsivas. OBJETIVO: Para procurarar por mutações no cálcio canalizam o gene CACNA1A e estudar a correlação do genótipo-phenotype em uma família com um phenotype hemiplégico familial severo da enxaqueca (FHM) e uma ataxia cerebelar lentamente progressiva. FUNDO: As mutações genéticas de CACNA1A no cromossoma 19 são envolvidas em aproximadamente 50% de famílias de FHM. A associação de FHM e da ataxia cerebelar foi relatada em um pequeno número de famílias de FHM, lig toda ao cromossoma 19. MÉTODOS: O proband, além do que ataques hemiplégicos típicos da enxaqueca, experimentou os episódios severos durante que o hemiplegia foi associado com a consciência aguda alterada e a febre que duram diversos dias. , Assim como sua irmã afetada, desenvolveu um permanent, uma ataxia cerebelar do tarde-início e uma atrofia cerebelar evidentes em MRI. A análise do enlace foi executada e o gene inteiro de CACNA1A, 47 limites do exon-intron, foi analisado pela electroforese dedesnaturalização dobro do gel do inclinação (DG-DGGE). RESULTADOS: Os estudos genéticos sugeriram o enlace ao cromossoma 19p13, e a análise de DG-DGGE detectou um fragmento do heteroduplex no exon 13 do gene de CACNA1A. Arranjar em seqüência direto, a G--Um à substituição tendo por resultado uma arginina à mudança da glutamina no codon 583 no segundo domínio putativo do sensor da tensão da canaleta alpha1A-subunit, foi identificado, representando possivelmente a mutação decausa. O proband e sua irmã afetada foram tratados com o acetazolamide, não relatando a liberdade dos ataques novos de FHM mas o nenhum benefício na progressão da ataxia. CONCLUSÕES: A combinação de deficiência orgânica episodic e de deficit permanente podia depender da variedade de funções das canaletas do cálcio e da sua distribuição no sistema nervoso. ( info) |