11/619. Una mutación nueva en el gene voltaje-bloqueado humano del canal del potasio (Kv1.1) se asocia a tipo 1 episódico de la ataxia y a veces a epilepsia parcial. El tipo 1 episódico de la ataxia (EA1) es un desorden dominante de un autosoma raro caracterizado por los breves episodios de la ataxia asociados a myokymia continuo del interattack. Las mutaciones de punto en el gene voltaje-bloqueado humano del canal del potasio (Kv1.1) en el cromosoma 12p13 se han demostrado recientemente para asociarse a EA1. Divulgan una familia escocesa con EA1 que abriga una mutación nueva en este gene. De los cinco individuos afectados sobre tres generaciones, dos tenían epilepsia parcial además de EA1. Se presentan los resultados genéticos clínicos, electrofisiológicos y moleculares detallados. La mutación de punto heterozigótica está situada en la posición 677 del nucleótido y da lugar a una substitución radical del aminoácido en una posición altamente conservada en el segundo dominio de la transmembrana del canal del potasio. Los estudios funcionales indicaron que las subunidades del mutante exhibieron un efecto negativo dominante sobre la función del canal del potasio y serían predichas para deteriorar la repolarización neuronal. Los canales del potasio determinan la excitabilidad de neuronas y las drogas antídotas son proconvulsant. Una revisión crítica de las familias previamente divulgadas EA1 demuestra una sobrerepresentación de la epilepsia en miembros de familia con EA1 comparado con los miembros inafectados. Estas observaciones indican que esta mutación es patógena y sugieren que la epilepsia en EA el 1 de mayo sea causada por el canal disfuncional del potasio. Es posible que tal disfunción puede ser relevante a otras epilepsias en hombre. ( info) |
12/619. Hipotensión intracraneal con parkinsonismo, la ataxia, y la debilidad bulbar. OBJETIVO: Para describir un caso de la hipotensión intracraneal espontánea con una constelación previamente no denunciada de presentar características. DISEÑO: Informe del caso. AJUSTE: Centro de cuidado terciario. RESULTADO Y RESULTADOS PRINCIPALES: Describimos a un paciente con la hipotensión intracraneal que presentó con un síndrome y un último desarrollo parkinsonianos de la ataxia y de la sintomatología bulbar prominente. El dolor de cabeza no era una característica de su presentación inicial y fue divulgado solamente después de preguntar repetido durante evaluaciones posteriores. Proyección de imagen de resonancia magnética del patient' la cabeza de s reveló los resultados característicos de la hipotensión intracraneal. Una exploración tomográfica de la emisión de positrón de la fluoro-m-tirosina [18F] demostró la actividad estriada normal, sugiriendo la función nigrostriatal presináptica intacta. La presión de abertura sobre puntura lumbar fue reducida en 40 milímetros H2O. Una fuente de salida del líquido cerebroespinal no fue identificada en cisternography nuclear y el paciente experimentó la sangre epidural lumbar que remendaba, que dio lugar a la resolución completa de sus muestras y síntomas así como adentro una mejora marcada en sus resultados de la proyección de imagen. CONCLUSIONES: El espectro clínico de la hipotensión intracraneal se puede ensanchar para incluir parkinsonismo, la ataxia cerebelosa, y la disfunción bulbar prominente. Como con manifestaciones mas comunes del desorden, estas características pueden resolver después del tratamiento apropiado. ( info) |
13/619. La canceladura incluyendo el gene oligophrenin-1 se asoció a los ventrículos cerebrales agrandados, a hipoplasia cerebelosa, a asimientos y a la ataxia. El retraso mental X-ligado no específico es un grupo heterogéneo de desordenes con una incidencia de aproximadamente 1 en 500 varones. Un gene recientemente identificado en Xq12, codificando una proteína Rho-GTPase-que activaba, fue encontrado para ser transformado en individuos con el retraso mental. Describimos aquí dos hermanas con 46, el karyotype XY y un microdeletion del gene oligophrenin-1 y del Mb 1.1 de flanquear la DNA. Hemos caracterizado el intervalo molecular que definían este síndrome del microdeletion con la técnica de los fibra-PESCADOS. Un mapa físico visual del Mb 1.2 fue construido que atraviesa el gene oligophrenin-1 y el gene del receptor del andrógeno. El análisis de los pacientes reveló una canceladura que extendió del 5' extremo del gene de AR a un kb aproximadamente 80 de la región próximo al gene EPLG2. Las manifestaciones clínicas de las dos hermanas incluyen el retraso psicomotor, asimientos, ataxia, hipotonía y terminan insensibilidad del andrógeno. Las exploraciones craneales de MRI demuestran la ampliación de los ventrículos cerebrales y de la hipoplasia cerebelosa. Nuestros resultados dan ayuda adicional para la implicación del gene oligophrenin-1 en las anormalidades morfológicas específicas del cerebro que es de importancia en la investigación de los pacientes masculinos que presentan con el retraso mental. Conjuntamente con nuestros resultados de la comprobación que traza sugerimos que una región alrededor del lugar geométrico oligophrenin-1 está privada relativamente de genes vitales. ( info) |
14/619. Síndrome recurrente de Miller Fisher: características clínicas y del laboratorio y antígenos de HLA. En casos raros, el síndrome de Miller Fisher (MFS) se ha sabido para repetirse. Sin embargo, las características clínicas de MFS recurrente no se han analizado bien, y los factores de precipitación referentes a la repetición siguen siendo desconocidos. A partir la 1981 a 1996, examinamos a cuatro pacientes con MFS recurrente entre 28 pacientes japoneses de MFS. En los cuatro pacientes, los episodios recurrentes ocurrieron después de los intervalos asintomáticos largos, extendiéndose a partir del 2.5 a 12.5 años. Las características clínicas y del laboratorio de episodios recurrentes eran similares a las de los episodios iniciales o a las de los 24 pacientes aperiódicos. De los dos pacientes probados para el anticuerpo de IgG anti-GQ1b del suero, ambos eran positivos. El mecanografiar serológico de HLA demostró que todos los pacientes recurrentes eran ambos HLA-Cw3 y - el positivo DR2. Sin embargo, fuera de 13 pacientes aperiódicos examinados, seises tenían HLA-Cw3, y cuatro tenían HLA-DR2. La frecuencia de HLA-DR2 entre los pacientes recurrentes era perceptiblemente más alta que entre los controles sanos (corregidos P = 0.038), y era también entre los pacientes aperiódicos pero no perceptiblemente más alta que. Estos resultados sugieren que MFS recurrente sea clínico igual que MFS típico y que HLA-DR2 está asociado posiblemente a la repetición. ( info) |
15/619. Un caso del upgaze tónico paroxismal de la niñez con la ataxia. El upgaze tónico paroxismal de la niñez es un raro, distintivo, el síndrome de la niñez que se puede asociar a la ataxia y a veces al estrabismo o a la ambliopía. La examinación neurológica así como estudios metabólicos, el electroencefalograma y las investigaciones neuroradiological son normales en estos pacientes. Aunque se haya considerado como distonía relativa a la edad, dopa-sensible, el mecanismo patogénico exacto sigue siendo desconocido. La provocación de ataques por fatiga, infección o vacunación intercorriente, y dysmaturation corticomesencephalic posible puede ser la base de esta anormalidad. Divulgamos sobre un caso esporádico del upgaze tónico paroxismal con la ataxia en la cual había provocación pronto de síntomas con sueño sin respuesta al tratamiento del levodopa. Este caso sugiere un diverso mecanismo patogénico subyacente de los caminos dopaminérgicos para este síndrome. ( info) |
16/619. Neurocytoma central del cuarto ventrículo. Informe del caso. Los autores divulgan sobre un muchacho de 17 años que sufrió lentamente de síntomas progresivos y de muchos años de la ataxia, del dolor de cuello, y del dolor de cabeza. La tomografía automatizada (CT) y la proyección de imagen de resonancia magnética (de SR.) revelaron un tumor que se presentaba del piso del cuarto ventrículo que dio lugar a una hidrocefalia moderada. Una resección parcial fue realizada. Los resultados histológicos e immunohistological llevaron a la diagnosis de un neurocytoma central anormal del cuarto ventrículo. Las características de la proyección de imagen en la exploración del CT, SR. proyección de imagen, y SR. estudios de la espectroscopia, el cuadro clínico, y el pronóstico del protón de este tumor muy inusual se discuten. Tres casos de neurocytomas en la fosa posterior se han descrito hasta la fecha; sin embargo, en los tres casos algunos aspectos anormales estaban presentes. En el presente caso, a excepción de la localización muy inusual, los resultados de la proyección de imagen y la historia clínica resolvieron perfectamente la definición de este tumor raro. ( info) |
17/619. Los apremios del tiempo mejoran alcanzar los movimientos en un paciente atáxico. Divulgamos sobre un paciente () con una ataxia poste-traumática que tenga movimientos que alcanzan no coordinados a las blancos de reclinación, pero podemos coger objetos móviles. La participó en tres experimentos para identificar los factores responsables del efecto favorable del movimiento del objeto sobre su funcionamiento. En el primer experimento, la tarea era coger un objeto que se movió lejos de la. La velocidad del objeto que se agarrará (objeto de la blanco) variado. En el experimento 2, el efecto de los apremios del tiempo sobre funcionamiento que alcanzaba fue examinado. La tuvo que alcanzar para y agarrar un objeto inmóvil y no fue prohibida 600 al ms o el ms 2000 para realizar la tarea. En el tercer experimento, los vidrios del obturador del cristal líquido fueron utilizados para manipular el tiempo que el tema podía ver el objeto y la inmóviles de la blanco que alcanzaban los movimientos (visión-en tiempo). Mientras que estaba aumentada la velocidad del objeto, plazos, y corto más muy apretados visión-en tiempo afectó apenas al funcionamiento de AM' mano izquierda inafectada de s, mejoraron grandemente su funcionamiento derecho. Estos resultados se discuten a la luz de la hipótesis que los mecanismos del cerebro que controlan los movimientos externamente accionados diferencian de ésos que controlan los movimientos internamente regulados. ( info) |
18/619. Una enfermedad neurológica causada por una repetición ampliada del trinucleotide de CAG en el gene Tata-obligatorio de la proteína: ¿una nueva enfermedad del polyglutamine? Para investigar si la extensión de las repeticiones de CAG del gene Tata-obligatorio de la proteína (TBP) está implicada en la patogenesia de enfermedades neurodegenerative, hemos defendido a 118 pacientes con las varias formas de enfermedad neurológica y hemos identificado a un paciente del esporádico-inicio con los síntomas neurológicos únicos que consistían en la ataxia y la deterioración intelectual asociadas a la extensión de de novo de la repetición de CAG del gene de TBP. El mutante TBP con un estiramiento ampliado del polyglutamine (63 glutamines) fue demostrado para ser expresado en variedades de células limfoblastoides en un nivel comparable con el del salvaje-tipo TBP. La repetición de CAG del gene de TBP consiste en la repetición impura de CAG y la extensión de de novo implica la duplicación parcial de la repetición de CAG. El actual estudio proporciona nuevas penetraciones en las enfermedades de la repetición del trinucleotide del esporádico-inicio que implican la extensión de la repetición de de novo CAG. ( info) |
19/619. Ataxia aguda positiva de IgG anti-GQ1b sin ophthalmoplegia. El anticuerpo de IgG anti-GQ1b estaba presente en un paciente con la ataxia y el areflexia agudos sin ophthalmoplegia o pérdida sensorial elemental. Los estudios de la conducción del nervio sensorial y los potenciales evocados somáticosensoriales eran normales, pero el análisis postural del sacudimiento del cuerpo demostró la disfunción del sistema aferente propioceptivo. Los resultados clínicos de la presentación y del laboratorio para este paciente se asemejan a los del síndrome de Miller Fisher, a excepción de la carencia del ophthalmoplegia. Este caso puede representar la parte de un síndrome de IgG anti-GQ1b. ( info) |
20/619. Gama clínica y MRI en enfermedad de Creutzfeldt-Jakob con heterocigoto en el codón 129 y el tipo de la proteína del prión - 2. Describen a una mujer de 68 años con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, que ni demostró anormalidades características de EEG ni una prueba positiva de la proteína neuronal 14-3-3 o a enolase específico de la neurona (NSE) en la CFS, a pesar de una presentación clínica con la ataxia del tipo cerebeloso, rápidamente de la demencia, de mioclonos progresivos, y las anormalidades marcadas de la señal del hyperintense en las capas corticales profundas y los ganglios básicos en el T2 y la difusión cargó MRI. Por otra parte ella demostró características clínicas anormales con un síndrome de la secreción inadecuada de la hormona antidiurética (alimentador de originales) (SIADH) y de una polineuropatía sensoriomotora periférica. Si son estos disturbios discuten la independiente de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o de una característica de ella. Se ha demostrado recientemente que en fenotipos clínicos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob diversos y patológicos correlacione con el polimorfismo en el codón 129 del gene de la proteína del prión (PRNP) y el tipo del fragmento resistente de la proteasa que acumula en el cerebro. Según la nueva clasificación por lo menos seis variantes esporádicas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob existen. El análisis genético molecular demostró el heterocigoto de PRNP en el codón 129 para la metionina y la valina y la presencia del tipo de PrP (CJD) - 2 en el cerebro de este paciente. Como nueva característica de cambios en MRI, los cambios corticales llamativos de las señales del hyperintense se describen en la difusión cargada tan bien como MRI cargados T2 que correlacionen directamente con la degeneración esponjosa histomorphological del cerebro en esta región. En los casos de la demencia rápidamente progresiva, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob necesita siempre ser considerada incluso si las características inusuales están presentes y los criterios de diagnóstico actuales no están a favor de esta enfermedad. ( info) |