11/181. Pronostication neurologique néonatale : la limite asphyxiée nouveau-née. Le neurologue pédiatrique est souvent prié de prévoir les résultats neurologiques dans une situation incertaine. Un arrangement clinique commun et problématique dans lequel ceci se produit est la limite asphyxiée nouveau-née. Les revues de ce rapport les outils prédictifs disponibles pour la pronostication dans cette situation et formule un paradigme pratique que l'espoir d'auteurs améliorera l'exactitude prédictive et diminuera l'incertitude dans cet arrangement. ( info) |
12/181. Jeune asphyxiant le type thoracique III (Verma-Naumoff) de dystrophie et de court-nervure polydactyly sont des variantes du même désordre. syndrome de Jeune (JS) et de court-nervure type III de syndrome polydactyly (le type de SRP III) sont des désordres récessifs autosomal caractérisés par les nervures courtes et polydactyly. Elles sont distinguées entre eux par les résultats radiologiques et histologiques plus graves d'os aussi bien que l'occurrence des anomalies faciales, organes génitaux ambigus, et de temps en temps, des anomalies cloacales dans le type III. de SRP. Nous présentons un famille dans lequel deux enfants ont JS doux et on a le type III de SRP comme évidence que le type III de JS et de SRP sont des variantes du même désordre. La variabilité intrafamilial peut refléter les effets de modifier des lieux sur l'expression de gène. ( info) |
13/181. syndrome operculaire bilatéral provoqué par des difficultés périnatales. Quatre patients présentant la paralysie pseudobulbar, le retardement mental et divers les degrés de perturbation de la parole liés aux difficultés périnatales sont décrits en tant qu'ayant un type acquis de syndrome operculaire. Il y avait deux patients présentant la bradycardie foetale et de trois avec l'hémorragie sous-arachnoïdienne et la convulsion néonatale. La formation image de résonance magnétique a indiqué l'atrophie corticale dans les opercules branchiaux bilatéraux avec quelques anomalies de signal dans la matière blanche fondamentale en commun. La tomographie calculée d'émission simple de photon (SPECT) a également confirmé la présence du hypoperfusion dans les régions. Bien que le syndrome operculaire soit une entité clinique avec une multitude de pathologies fondamentales, les difficultés périnatales pourraient être une cause importante du type acquis. ( info) |
14/181. Hyperglycinemia nonketotic passager dans un patient asphyxié présentant des saisies pyridoxine-dépendantes. Un nouveau-né asphyxié avec des saisies pyridoxine-dépendantes et le hyperglycinemia nonketotic passager associé est rapporté. Les saisies fréquentes et leur insulte hypoxique-ischémique résultante ont pu avoir mené à l'altitude du niveau de glycine de fluide céphalo-rachidien dans ce patient. Le diagnostic tôt et le traitement des saisies pyridoxine-dépendantes est essentiel pour des résultats neurologiques améliorés. ( info) |
15/181. Problèmes dans la détection de l'asphyxie foetale d'intrapartum avec l'auscultation intermittente. Nous présentons 4 cas d'asphyxie foetale d'intrapartum grave se produisant pendant les travaux unaugmented spontanés à la limite dans les femmes à faible risque. Dans chaque cas la fréquence cardiaque de ligne de base était complètement normale, et la seule indication de l'asphyxie était nettement variabilité diminuée détectée avec la surveillance foetale électronique de fréquence cardiaque. L'action correcte a été rentrée 3 cas qui ont probablement empêché la mort foetale ou ont réduit la morbidité néonatale. Dans aucun cas l'auscultation intermittente aurait pu identifier le foetus compromis. ( info) |
16/181. Dysplasie thoracique asphyxiante sous une forme mortelle : résultats radiologiques et échographiques. Les auteurs rapportent un cas d'une forme mortelle d'asphyxier la dysplasie thoracique (syndrome de Jeune) dans une femelle nouveau-née avec un camp thoracique étroit causant l'échec respiratoire grave à la naissance. Le diagnostic a été sans équivoque confirmé par des radiographies de thorax et de bassin. Ce rapport souligne l'importance des dispositifs radiologiques et échographiques en établissant un diagnostic correct. ( info) |
17/181. Insuffisance d'oxydase de cytochrome présentant comme asphyxie de naissance. l'encéphalopathie Hypoxique-ischémique (HIE) a été diagnostiquée dans un enfant en bas âge avec l'acidose. À 7 semaines d'âge les enquêtes postérieures ont indiqué neuroimaging anormal (des balayages de CT et de MRI) et un plasma augmenté et le lactate de CSF. Une biopsie de squelettique-muscle à 2 mois d'âge a confirmé le diagnostic de l'insuffisance d'oxydase de cytochrome. Le cours du patient' ; le désordre de s a pris cela d'une encéphalopathie statique (paralysie cérébrale). Des désordres innés de la chaîne respiratoire devraient être considérés dans le diagnostic différentiel de HIE. ( info) |
18/181. thrombose veineuse cérébrale néonatale coexistant avec l'hémorragie adrénale bilatérale. Nous rapportons un cas d'asphyxie périnatale grave avec la thrombose veineuse cérébrale et l'hémorragie adrénale qui ont survécu avec la séquelle grave comprenant l'encephalomalasia multicystic, la microcéphalie acquise et la cécité. Les investigations hématologiques montrées les niveaux normaux des anticorps d'anticardiolipin, la protéine C et les niveaux S et l'activité, l'antithrombine iii nivelle. La mutation du facteur V Leyde était négative. L'hémorragie adrénale résolue dans les trois mois avec la thérapie glucocorticoïde, la thrombose veineuse cérébrale résolue dans les deux mois sans traitement. La littérature sur la thrombose veineuse cérébrale néonatale est également passée en revue. ( info) |
19/181. Les mécanismes possibles dans les enfants en bas âge pour les ganglions basiques sélectifs endommagent de l'asphyxie, du kernicterus, ou des encéphalopathies mitochondriques. La formation image de résonance magnétique et les études neuropathologic ont démontré les modèles remarquablement sélectifs des dommages aux sous-région des ganglions basiques chez les enfants. Les exemples sont kernicterus et certaines encéphalopathies mitochondriques, qui causent des dommages sélectifs au pallidus de globus, et asphyxie périnatale quasi totale, qui cause des lésions dans le putamen et le thalamus. Pour expliquer la vulnérabilité différentielle des noyaux chez des millimètres de l'un l'autre, nous présumons que leurs endroits dans les circuits neurotransmetteur-spécifiques de la boucle de moteur de ganglions basiques sont importants. En encéphalopathie hypoxique-ischémique grave, les voies glutamatergic excitatoires dans le putamen et le thalamus sont trop actifs, mais le pallidus de globus pourrait être protégé parce qu'on fait taire son activité par activité neuronale inhibitrice. En revanche, l'activité neuronale de repos relativement élevée dans le pallidus de globus pourrait le rendre plus vulnérable aux efforts oxydants moins intenses et subaigus à partir des toxines mitochondriques telles que la bilirubine ou à partir des désordres mitochondriques génétiques. Cette hypothèse a des implications pour concevoir des thérapies neuroprotective et pour traiter des désordres de mouvement chroniques associés. ( info) |
20/181. " ; Hands" de secousse ; ; diagnostic d'un enfant en bas âge souple--dystrophie myotonic et le sous-type congénital : un diagnostic périnatal difficile. La dystrophie de Myotonic est une maladie de multi-organe héritée d'une manière compliquée. La dystrophie myotonic congénitale est une entité distincte avec des symptômes graves menant à un taux élevé de morbidité et de mortalité périnatales. L'occurrence de la dystrophie myotonic congénitale permet souvent un diagnostic suivant dans la mère avec des implications importantes pendant sa vie, ses autres grossesses et progéniture. Les principes génétiques de l'anticipation et du mosaicism somatique sont impliqués et entravent les possibilités diagnostiques prénatales. On se présente un famille dans lequel la dystrophie myotonic maternelle et la dystrophie myotonic congénitale ont été diagnostiquées après la troisième grossesse. Les dispositifs principaux menant au diagnostic étaient l'histoire obstétrique, le hypotonia néonatal et l'asphyxie, anomalies faciales dans la mère ainsi que l'incapacité d'enterrer les cils et le dégagement retardé de la poignée après s'être serré la main. Le désordre est passé en revue en ce qui concerne les symptômes, la pathogénie et la génétique cliniques. ( info) |