1/265. palato fenduto, ptosis, anomalie digitali e ritardo mentale: una nuova sindrome o una variante distale di arthrogryposis? Un caso è presentato di una femmina con il palato fenduto, le anomalie digitali ed il ritardo mentale. Il caso è paragonato ad uno già segnalato ed alle diagnosi possibili discusse. Questi casi sembrano presentare una nuova sindrome o una variante del arthrogryposis distale. ( info) |
2/265. diagnosi prenatale del tipo 1 distale di arthrogryposis. Una donna di 23 anni, la parità 0 della gestante 1, è stata fatta riferimento per l'esame sistematico di ultrasuono alla gestazione di 23 settimane. L'anatomia fetale era normale. Tuttavia, entrambe le mani hanno dimostrato i pollici clasped senza estensione. L'esame ripetuto di ultrasuono ha verificato la posizione bilaterale delle mani. La posizione delle mani non è cambiato dopo stimolo sano. Il bambino è stato diagnosticato come tipo 1 distale di arthrogryposis. Il consiglio prenatale dal chirurgo, dal genetista e dal ginecologo ortopedici pediatrici, è stato fornito, per informare i genitori sul risultato probabile del feto e delle mani. I genitori si sono raccomandati di continuare con la gravidanza. Un ragazzo in buona salute di 1.975 g è stato trasportato dalla consegna vaginale spontanea. L'esame neonatale ha confermato la diagnosi prenatale del tipo 1 di arthrogryposis. La chirurgia ricostruttiva seguente il bambino funziona bene con entrambe sue mani. ( info) |
3/265. Recessivo Autosomal micrencephaly con il modello gyral semplificato, il myelination anormale e il arthrogryposis. I decorsi clinici, neuroimaging ed i risultati di biopsia del muscolo di due infanti sopportati ad una famiglia araba innata sono descritti. Hanno avuti una sindrome di micrencephaly con il modello gyral semplificato, la formazione anormale del myelin e il arthrogryposis. La variazione aumentata del formato della fibra è stata veduta nella biopsia del muscolo, chinasi della creatina, per quanto era normale. Le ampie aree del muscolo sono state sostituite dal tessuto adipofibrous. Gli infanti hanno avuti caratteristiche dysmorphic costanti con la sequenza fetale hypokinesia/di acinesia. Le anomalie erano indicative microlissencephaly di probabilmente collegato con un processo dysgenetic nei muscoli. La sindrome ha mostrato un'eredità recessiva autosomal. ( info) |
4/265. Congenita non letale della multisala di arthrogryposis che presenta con il hygroma cistico ad un'età gestational di 13 settimane. Arthrogryposis è definito come contratture unite multiple, l'eziologia di cui è variabile. La diagnosi prenatale ha messo a fuoco su movimento fetale e su rilevazione diminshed delle contratture unite sull'ultrasuono. Questi risultati non diventano solitamente evidenti fino a 16 - 18 settimane della gestazione. Anche se altri (Baty, 1989; Hyett ed altri, 1997) ha segnalato la diagnosi del arthrogryposis nel primo e presto il secondo acetonide dalla presenza di edema nuchal, questi rapporti tutti ha messo a fuoco sulle circostanze mortali. Segnaliamo su due fratelli germani femminili con il congenita non letale della multisala di arthrogryposis. La diagnosi è stata ritenuta sospetto nella seconda gravidanza a 13.5 settimane in cui un grande hygroma cistico è stato rilevato sull'ultrasuono. Le contratture unite multiple sono diventato evidenti a 18 settimane. Supponiamo che l'eziologia possa essere secondaria fare ritardare nella maturazione linfatica con lo sviluppo di grande hygroma cistico con conseguente limitazione di movimento fetale durante la formazione unita iniziale. Più ulteriormente, il fatto che i due fratelli germani femminili hanno avuti un simile modello del facial e dello sviluppo congiunto e che i loro genitori sono secondi cugini, suggerisce una base recessiva autosomal per questa forma di AMC. ( info) |
5/265. La sindrome di C.C.A. (contractural congenito arachnodactyly): una nuova sindrome differenziale per Marfan' sindrome e homocystinuria di s. Il primo caso nella letteratura dentale di contractural congenito arachnodactyly (sindrome di C.C.A.) è presentato. Questa sindrome recentemente delineata è un disordine ereditabile dominante autosomal del tessuto connettivo. Le relative somiglianze a Marfan' la sindrome e il homocystinuria di s, così come altre sindromi, sono discussi. La mancanza di malattia cardiovascolare, le anomalie oculari specifiche ed il ritardo mentale sono presentati nella diagnosi differenziale della sindrome di C.C.A con Marfan' sindrome e homocystinuria di s. ( info) |
6/265. Spettro clinico e difficoltà diagnostiche del tipo 1 ponto-cerebellar infantile di ipoplasia. Presentiamo le caratteristiche cliniche ed istopatologiche e le difficoltà diagnostiche incontrate in cinque bambini influenzati da un disordine del neurone di motore tranne atrofia muscolare spinale. Le indagini realizzate hanno suggerito la diagnosi del tipo 1 ponto-cerebellar di ipoplasia (PCH-1). La difficoltà respiratoria severa era presente alla nascita in due di questi bambini; la ipotonia, il arthrogryposis, la microcefalia ed il nistagmo erano presenti in tutto. La partecipazione bulbare iniziale e progressiva con inghiottire le difficoltà e lo stridore era inoltre una caratteristica comune in questi infanti. Il ritardo conoscitivo severo era invariabilmente presente. La formazione immagine a risonanza magnetica del cervello ha mostrato l'ipoplasia ponto-cerebellar in quattro bambini mentre l'atrofia colpente dei vermis cerebellari e gli emisferi cerebellari erano presenti nel quinto bambino. Le indagini elettrofisiologiche e patologiche sui muscoli prossimali hanno effettuato alla presentazione in tutti questi bambini non erano conclusive, mentre gli studi post mortem, o lo studio dei muscoli distali durante la vita, ha mostrato un'immagine neurogena libera. Gli studi genetici hanno escluso la partecipazione del gene di SMN, o di altri geni situati sul cromosoma 5q, confermante che il tipo 1 ponto-cerebellar di ipoplasia è un'entità diversa da atrofia muscolare spinale prossimale tipica. ( info) |
7/265. Mancanza mitocondriale del complesso I in una femmina con il congenita multiplo di arthrogryposis. Una femmina di 10 anni con il congenita della multisala di arthrogryposis è presentata. I risultati clinici, neurophysiologic ed istologici hanno suggerito un myopathy delicato. L'analisi di attività enzimatica nell'omogeneato e della funzione mitocondriale nelle fibre della saponina-permeabilized dalla biopsia del muscolo ha rivelato un'attività specifica approssimativamente doppio-in diminuzione del NADH: ossidoriduttasi di CoQ (complesso I della catena respiratoria mitocondriale) che è stata compensata da un numero aumentato dei mitocondri. La mancanza del complesso I inoltre è stata rilevata nei fibroblasti coltivati della pelle del paziente. Il difetto osservato di fosforilazione ossidativa mitocondriale in congenita della multisala di arthrogryposis può essere di importanza patogenetica. ( info) |
8/265. Congenita multiplo di Arthrogryposis ed infarto bilaterale del metà di-cervello che seguono dose eccessiva materna del co-proxamol. Segnaliamo un caso del congenita della multisala di arthrogryposis secondario al hypokinesia fetale in un infante di gestazione di 41 settimana che segue la ferita prenatale del sistema nervoso centrale. Il mother' la gravidanza di s è stata complicata da un episodio di danno tentato di auto, con una dose eccessiva del co-proxamol a 22 settimane dell'età gestational e mediante l'uso di cocaina congiuntamente alla presa eccedente dell'alcool. La formazione immagine a risonanza magnetica ha mostrato le cisti bilaterali del metà di-cervello ed ha contrassegnato l'atrofia dei gangli basali e dei talami. ( info) |
9/265. Tipo severo malattia di II Gaucher con la ictiosi, il arthrogryposis e il apoptosis di un neurone: analisi molecolari e patologiche. La malattia di gaucher infantile severa connessa con la ictiosi e la morte neonatale è un sottogruppo raro di tipo malattia di II Gaucher. Questo gruppo di infanti ha piccolo, all'occorrenza, la beta-glucocerebrosidase attività rilevabile e le analisi genetiche anteriori sono stati limitati nella rilevazione delle mutazioni responsabili di questo fenotipo. Documentiamo un infante ispano che soccombe sulla membrana del collodio e di arthrogryposis che copre la pelle che non ha avuta beta-glucocerebrosidase attività rilevabile nei campioni di tessuto e che era omozigotica per un allele recombinant raro, RecNciI. La valutazione microscopica ha dimostrato l'accumulazione delle cellule di Gaucher negli organi viscerali e nella vasta perdita di neuroni nei corni, nel tronco cerebrale e nella corteccia anteriori del sistema nervoso. Il apoptosis delle cellule di un neurone dai corni anteriori ed il tronco cerebrale sono una spiegazione ragionevole per il arthrogryposis e morte neonatale, rispettivamente. ( info) |
10/265. Due fratelli con il arthrogryposis distale, l'apparenza facciale particolare, il palato fenduto, la breve altezza, il hydronephrosis, il testicolo di retentio e l'intelligenza normale: un nuovo tipo di arthrogryposis distale? Segnaliamo sui due fratelli, un mese-vecchio ragazzo 22 e un mese-vecchio ragazzo 7, con il arthrogryposis distale multiplo (DA), apparenza facciale particolare, palato fenduto, la breve altezza, hydronephrosis, testicolo di retentio ed intelligenza e karyotypes normali. I genitori erano cugini rimossi una volta. La combinazione delle manifestazioni cliniche nei pazienti e la mancanza di partecipazione ai loro genitori sono incompatibili con qualunque tipi conosciuti di DA e suggeriscono un nuovo tipo di DA. La consanguineità parentale nella famiglia suggerisce che il disordine sia uno stato recessivo autosomal, anche se l'eredità X-collegata non è eliminata. ( info) |