1/8. L'apraxie de l'ouverture de couvercle est allégée par stimulation pallidal dans un patient avec Parkinson' ; la maladie de s. L'apraxie de l'ouverture de couvercle (ALO) est un syndrome caractérisé par une incapacité non-paralytique d'ouvrir les yeux à la volonté en l'absence de la contraction évidente du muscle d'oculi d'orbicularis. Ici nous rapportons que la stimulation profonde de cerveau d'internus de pallidus de globus du côté droit allège nettement l'ALO aussi bien que la démarche gelant dans un patient avec Parkinson' ; la maladie de s. ( info) |
2/8. Apraxie de démarche après lésion supplémentaire bilatérale de secteur de moteur. objectifs : L'étude a visé à aborder la question de la nature précise de l'apraxie de démarche et du dysfonctionnement cérébral responsable de elle. MÉTHODES : Le cas d'un patient, affecté par un infarctus bilatéral limité à une partie du territoire antérieur d'artère cérébrale est rapporté. Le patient' ; la capacité de s de marcher a été formellement évaluée au moyen d'un nouvel essai normalisé. RÉSULTATS : En raison d'une anomalie dans le système antérieur d'artère cérébrale, le patient' ; la lésion de s a été portée sur les régions de moteur supplémentaires des deux hémisphères. Il s'est présenté avec les signes clairs de l'apraxie de démarche qui ne pourraient pas être expliqués par la parésie ou d'autres déficits neurologiques. Aucun signe de n'importe quelle autre forme d'apraxie n'a été détecté. CONCLUSIONS : Le profil clinique du patient et l'analyse de 49 cas de la littérature précédente suggèrent que l'apraxie de démarche devrait être considérée une entité clinique à son propre chef et les lésions aux secteurs de moteur supplémentaires sont responsables de elle. ( info) |
3/8. Chorea de Paraneoplastic : étude de cas avec la confirmation d'autopsie. Un homme de 67 ans s'est présenté avec une histoire de sept mois de chorea, d'ataxie, et de vertige insidieusement progressifs. L'examen neurologique a indiqué des déficits rapportables aux noyaux basiques, aux vermis cérébelleux, et aux noyaux vestibulaires. le cancer de poumon de Petit-cellule a été diagnostiqué par biopsie de fin-aiguille de massachusetts parahilar. Après la chimiothérapie, le patient' ; chorea de s empiré. Les anticorps anti-HU étaient présents en sérum et fluide céphalo-rachidien. L'examen au microscope du cerveau à lymphocytique périvasculaire diffus indiqué par autopsie infiltre, activation microglial, et neuronophagia dans tous les neuraxis, y compris le tronc cérébral, le cervelet, les noyaux lenticulaires, le striatum, et le cortex cérébral. La perte en avant de cellules de purkinje a été vue dans les vermis et les hémisphères cérébelleux à un peu de degré. Le Chorea est extrêmement rare comme manifestation paraneoplastic de cancer. La présentation fleurie et les résultats positifs ont différé d'un MRI ordinaire du cerveau. Ce cas illustre la prééminence des symptômes et signe plus de des résultats négatifs de MRI dans l'encéphalite paraneoplastic. ( info) |
4/8. récessifs autosomal de Tard-début membre-ceignent la dystrophie musculaire avec les vacuoles bordées. Nous rendons compte de deux enfants de mêmes parents avec le tard-début, membre-ceignons la dystrophie musculaire (LGMD) héritée d'une façon récessive autosomal. Le LGMD a été caractérisé par beaucoup de vacuoles bordées et a réduit l'expression de la chaîne du laminin beta1 dans le muscle squelettique. Les deux patients ont développé un progressif gaspillant et la faiblesse de membre-ceignent des muscles vers la fin des années '40 ou du début des années cinquante ; leurs muscles faciaux, oculaires, bulbaires, et cardiaques n'étaient pas impliqués. L'histopathologie des biopsies de muscles squelettiques a montré les changements dystrophiques typiques avec beaucoup de vacuoles bordées. L'immunoreactivity de la chaîne du laminin beta1 a été réduit dans les fibres musculaires, alors que le dystrophin, les sarcoglycans, bêtas-dystroglycan, dysferlin, et d'autres composants de laminin étaient normalement exprimés. Une recherche de mutation a indiqué qu'aucune mutation n'a existé dans la région de codage des gènes du calpain 3, du telethonin et d'udp-N-ACETYLGLUCOSAMINe 2 epimerase/N-acetylmanosamine de kinase (GNE). Nous concluons que ce LGMD récessif autosomal est inconnu et caractérisé par son début en retard, vacuoles bordées et réduction de la chaîne du laminin beta1 des fibres musculaires. ( info) |
5/8. ataxie frontale dans l'enfance. L'ataxie frontale peut être le résultat d'une lésion frontale unilatérale. Dans ce rapport trois des cas sont présentés avec l'ataxie due aux lésions frontales droites. Un cas concerne un garçon présent par une démarche et un titubation instables du tronc, imitant le déséquilibre développemental et par des saisies partielles complexes. Il s'est avéré être provoqué par un petit cavernoma droit-dégrossi dans le gyrus frontal moyen. Après l'intervention chirurgicale les symptômes et les saisies ont disparu. Deux cas suivants concernent les patients d'adolescent présent par le mal de tête après une infection OTO-RHINO et sur la fonction dysmetric douce d'examen physique des membres supérieurs et du léger déséquilibre, due aux abcès droit-dégrossis de lobe frontal. Après thérapie neurochirurgicale et antibiotique les symptômes ont été soulagés. L'origine frontale de l'ataxie devrait être considérée chez les enfants présent avec un " ; syndrome" cérébelleux ;. Les désordres frontaux de démarche se composent d'un modèle clinique de différents désordres de démarche. Le syndrome a été mentionné dans la littérature sous différents noms. Nos patients montrent des signes compatibles avec le déséquilibre frontal de limite, un modèle clinique de désordre frontal de démarche. Ceci assume des problèmes de marche caractérisés par la perte de commande de la planification de moteur, menant au déséquilibre. Remarquablement, l'ataxie frontale peut imiter le retard développemental comme démontré dans le premier cas et peut être le principal symptôme doux dans des dommages étendus de lobe frontal comme démontrés par les deux autres cas. Nous supposons que l'ataxie frontale est le résultat d'une perturbation dans les circuits cérébelleux-frontaux et d'un affaiblissement de directeur et de fonctions de planification des circuits ganglion-frontaux basiques de lobe. ( info) |
6/8. Variabilité d'Intrafamilial dans le syndrome X-associé fragile de tremblement/ataxie. Le syndrome X-associé fragile de tremblement/ataxie (FXTAS) est un syndrome progressif de tremblement/ataxie d'adulte-début provoqué par des premutations dans le gène FMR1. Dans MRI crânien, les résultats les plus caractéristiques sont les lésions bilatérales de hyperintense de T2 dans les pédoncules cérébelleux moyens. Ici nous présentons un sibpair de deux frères affectés se présentant avec les symptômes très différents (FXTAS typique contre essentiel tremblement-comme), la progression de la maladie, et les résultats de MRI, illustrant la large variabilité intrafamilial de FXTAS. En outre, leurs antécédents familiaux suggèrent davantage d'évidence de manifestation possible de FXTAS chez les femmes. ( info) |
7/8. Cas d'autopsie d'akinésie pure montrant l'atrophie pallidonigro-luysian. Un homme de 60 ans a développé l'akinésie pure levodopa-résistante. Le patient est graduellement devenu plus akinétique sans accompagner des paralysies de regard fixe, le dystonia nuchal, ou d'autres dispositifs parkinsoniens tels que la rigidité ou le tremblement. À l'âge de 71, il est mort de la bronchopneumonie. On a restrictedly observé Neuropathologically, perte neuronale marquée bilatérale et gliosis dans le pallidus de globus, le nigra de substantia et le luysii de corpus, tandis que le gliosis doux sans perte neuronale a été trouvé dans la tige de cerveau. Avec la tache argentée de Gallyas-Braak, on a observé de nombreuses structures fibreuses argyrophilic entourant en partie les noyaux glial dans les trois régions affectées principales. Avec la tache de Bodian, cependant, elles ont été rarement identifiées. Les structures étaient partiellement positives pour la protéine de tau. Des embrouillements neurofibrillary rares ont été trouvés dans les trois secteurs et tiges de cerveau. Ils étaient relativement plus nombreux mais encore clairsemé dans le hippocampe et le parahippocampus. La caisse actuelle a été diagnostiquée en tant qu'ayant l'atrophie pallidonigro-luysian basée sur deux résultats caractéristiques : (i) la distribution des lésions montrant la perte neuronale avec le gliosis ; et (ii) présence significative des structures fibreuses argyrophilic tau-positives rapportées au glia mais avec l'absence des embrouillements neurofibrillary dans les régions affectées principales et la tige de cerveau. Car notre cas actuel a uniquement montré l'akinésie pure pour le cours clinique de totalité, il est remarquable de le rapporter ici avec une pleine évaluation neuropathological. En outre, un nombre modéré de plaques diffuses positives pour la bêta-amyloïde ont été distribués dans le thalamus. ( info) |
8/8. syndrome de rett : un rapport et une vue d'ensemble de cas. Une fille de 3 ans avec le syndrome de rett est rapportée dans ce cas-ci rapportent. Le but de ce rapport est d'accentuer les dispositifs cliniques de ce désordre neurodegenerative rare qui affecte principalement de jeunes filles. Un bref examen de la littérature de ce désordre est inclus. ( info) |