1/8. A apraxia da abertura da tampa é aliviada pela estimulação pallidal em um paciente com Parkinson' doença de s. A apraxia da abertura da tampa (ALO) é uma síndrome caracterizada por uma inabilidade do não-paralítico abrir os olhos na vontade na ausência de contração visível do músculo do oculi dos orbicularis. Aqui nós relatamos que a estimulação profunda do cérebro do internus do pallidus do globus no lado direito alivia marcada o ALO assim como o porte que se congela em um paciente com Parkinson' doença de s. ( info) |
2/8. Apraxia do porte após a lesão suplementar bilateral da área de motor. OBJETIVOS: O estudo visado endereçando a introdução da natureza precisa da apraxia do porte e da deficiência orgânica cerebral responsável para ela. MÉTODOS: O exemplo de um paciente, afetado por um infarction bilateral limitado a uma parcela do território anterior da artéria cerebral é relatado. O patient' a habilidade de s de andar foi avaliada formalmente por meio de um teste estandardizado novo. RESULTADOS: Devido a uma anomalia dentro do sistema anterior da artéria cerebral, o patient' a lesão de s foi centrada nas regiões de motor suplementares de ambos os hemisférios. Apresentou com sinais desobstruídos da apraxia do porte que não poderiam ser esclarecidos pela paralisia ou por outros deficits neurológicos. Nenhum sinal de todo o outro formulário da apraxia foi detectado. CONCLUSÕES: O perfil clínico do paciente e a análise de 49 casos da literatura precedente sugerem que a apraxia do porte seja considerada uma entidade clínica em seus direitos próprios e as lesões às áreas de motor suplementares são responsáveis para eles. ( info) |
3/8. coreia de Paraneoplastic: estudo de caso com confirmação da autópsia. Um homem dos anos de idade 67 apresentado com uma história de 7 meses da coreia, da ataxia, e da vertigem insidiously progressivas. A examinação neurológica revelou os deficits referable aos núcleos básicos, aos vermis cerebelares, e aos núcleos vestibular. o câncer pulmonar da Pequeno-pilha foi diagnosticado pela biópsia da fino-agulha de uma massa parahilar. Após a quimioterapia, o patient' coreia de s agravada. Os anticorpos Anti-HU estavam atuais no soro e no líquido cerebrospinal. A examinação microscópica do cérebro em lymphocytic perivascular difuso revelado autópsia infiltra, ativação microglial, e neuronophagia durante todo os neuraxis, incluindo o brainstem, o cerebelo, os núcleos lenticular, o striatum, e o córtice cerebral. A perda proeminente de pilhas de Purkinje foi considerada nos vermis e nos hemisférios cerebelares a pouco grau. A coreia é extremamente rara como uma manifestação paraneoplastic do cancro. A apresentação florida e os resultados positivos contrastados com um MRI normal do cérebro. Este caso ilustra a superioridade dos sintomas e assina sobre resultados negativos de MRI na encefalite paraneoplastic. ( info) |
4/8. recessive autosomal do Tarde-início membro-cintam a distrofia muscular com vacuoles orlarados. Nós relatamos em dois irmãos com tarde-início, membro-cintamos a distrofia muscular (LGMD) herdada em uma maneira recessive autosomal. O LGMD foi caracterizado por muitos vacuoles orlarados e reduziu a expressão da corrente do laminin beta1 no músculo esqueletal. Ambos os pacientes desenvolveram um progressista que desperdiça e a fraqueza de membro-cinta os músculos nos anos quarenta atrasados ou nos anos 50 adiantados; seus facial, ocular, bolbosos, e os músculos cardíacos não eram involvidos. A histopatologia de biópsias dos músculos esqueletais mostrou mudanças distróficas típicas com muitos vacuoles orlarados. O immunoreactivity da corrente do laminin beta1 foi reduzido nas fibras de músculo, quando o dystrophin, os sarcoglycans, beta-dystroglycan, dysferlin, e outros componentes do laminin foram expressados normalmente. Uma busca da mutação revelou que nenhuma mutação existiu na região da codificação do calpain 3, de telethonin e de quinase de UDP-N-ACETYLGLUCOSAMINe 2 epimerase/N-acetylmanosamine genes (GNE). Nós concluímos que este LGMD recessive autosomal é desconhecido e caracterizado por seus início atrasado, vacuoles orlarados e redução da corrente do laminin beta1 em fibras de músculo. ( info) |
5/8. ataxia frontal na infância. A ataxia frontal pode ser o resultado de uma lesão frontal unilateral. Neste relatório três os casos são apresentados com a ataxia devido às lesões frontais direitas. Um caso está relacionado um menino que apresenta com um porte e um titubation unsteady do tronco, imitando o desequilíbrio desenvolvente e com as apreensões parciais complexas. Provou ser causado por um cavernoma direito-tomado o partido pequeno no giro frontal médio. Após a intervenção cirúrgica os sintomas e as apreensões desapareceram. Dois casos subseqüentes estão relacionados os pacientes adolescentes que apresentam com a dor de cabeça após uma infecção OTORRINOLARINGOLÓGICA e na função dysmetric suave da examinação física dos membros superiores e do desequilíbrio ligeiro, devido aos abcessos direito-tomados o partido do lóbulo frontal. Após a terapia neurosurgical e antibiótica os sintomas foram aliviados. A origem frontal da ataxia deve ser considerada nas crianças que apresentam com um " syndrome" cerebelar;. As desordens frontais do porte consistem em um teste padrão clínico de desordens diferentes do porte. A síndrome foi mencionada na literatura sob nomes diferentes. Nossos pacientes mostram os sinais compatíveis com o desequilíbrio frontal do termo, um teste padrão clínico da desordem frontal do porte. Isto supor os problemas de passeio caracterizados pela perda de controle do planeamento do motor, conduzindo ao desequilíbrio. Notàvel, a ataxia frontal pode imitar o atraso desenvolvente como demonstrado no primeiro caso e pode ser o sintoma suave principal em dano extensivo do lóbulo frontal como demonstrado pelos dois outros casos. Nós supor que a ataxia frontal é o resultado de um distúrbio nos circuitos cerebelar-frontais e de um prejuízo do executivo e das funções do planeamento dos circuitos gânglio-frontais básicos do lóbulo. ( info) |
6/8. Variabilidade de Intrafamilial na síndrome X-associada frágil do tremor/ataxia. A síndrome X-associada frágil do tremor/ataxia (FXTAS) é uma síndrome progressiva do tremor/ataxia do adulto-início causada por premutations no gene FMR1. Em MRI craniano, os resultados os mais característicos são lesões bilaterais do hyperintense do T2 dentro dos pedúnculos cerebelares médios. Aqui nós apresentamos um sibpair de dois irmãos afetados que apresentam com sintomas muito diferentes (FXTAS típico contra essencial tremor-como), progressão da doença, e resultados de MRI, ilustrando a variabilidade intrafamilial larga de FXTAS. Também, seus antecedentes familiares sugerem uma evidência mais adicional da manifestação possível de FXTAS nas mulheres. ( info) |
7/8. Caso da autópsia do akinesia puro que mostra a atrofia pallidonigro-luysian. Um homem dos anos de idade 60 desenvolveu o akinesia puro levodopa-resistente. O paciente tornou-se gradualmente mais acinético sem acompanhar paralisia do olhar, a distonia nuchal, ou outras características com doença de Parkinson tais como a rigidez ou o tremor. Na idade de 71, morreu da broncopneumonia. Neuropathologically, a perda neuronal marcada bilateral e o gliosis foram observados restrictedly no pallidus do globus, no negro do substantia e no luysii do corpus, visto que o gliosis suave sem perda neuronal foi encontrado na haste de cérebro. Com mancha de prata de Gallyas-Braak, as estruturas fibrosas argyrophilic numerosas que cercam em parte núcleos glial foram observadas nas três regiões afetadas principais. Com mancha de Bodian, entretanto, foram reconhecidos raramente. As estruturas eram em parte positivas para a proteína da tau. Os emaranhados neurofibrillary raros foram encontrados nas três áreas e hastes de cérebro. Eram relativamente mais numerosos mas ainda escasso no hipocampo e no parahippocampus. A caixa atual foi diagnosticada como estando com a atrofia pallidonigro-luysian baseada em dois resultados característicos: (i) a distribuição das lesões que mostram a perda neuronal com gliosis; e (ii) presença significativa de estruturas fibrosas argyrophilic tau-positivas relativas ao glia mas com a ausência de emaranhados neurofibrillary nas regiões afetadas principais e na haste de cérebro. Porque nosso caso atual mostrou excepcionalmente o akinesia puro para o curso clínico do todo, é notável relatá-lo aqui com uma avaliação neuropathological cheia. Além, um número moderado de chapas difusas positivas para o beta-amyloid foi distribuído no thalamus. ( info) |
8/8. Síndrome de Rett: um relatório e uma vista geral do caso. Uns 3 a menina dos anos de idade que com síndrome de Rett é relatada neste caso relatam. O alvo deste relatório é destacar as características clínicas desta desordem neurodegenerative rara que afeta principalmente as raparigas. Uma breve revisão da literatura desta desordem é incluída. ( info) |