1/8. L'aprassia dell'apertura del coperchio è alleviata da stimolo pallidal in un paziente con Parkinson' malattia di s. L'aprassia dell'apertura del coperchio (ALO) è una sindrome caratterizzata da un'incapacità non-paralitica di aprire gli occhi alla volontà in assenza di contrazione visibile del muscolo di oculi di orbicularis. Qui segnaliamo che lo stimolo profondo del cervello di internus di pallidus di globus dalla parte di destra contrassegnato allevia il ALO così come andatura che si congela in un paziente con Parkinson' malattia di s. ( info) |
2/8. Aprassia di andatura dopo la lesione supplementare bilaterale di zona di motore. obiettivi: Lo studio puntato su affrontando l'emissione della natura precisa di aprassia di andatura e della disfunzione cerebrale responsabile di esso. metodi: Il caso di un paziente, influenzato tramite un infarto bilaterale limitato ad una parte del territorio anteriore dell'arteria cerebrale è segnalato. Il patient' la capacità di s di camminare è stata valutata formalmente per mezzo di nuova prova standardizzata. RISULTATI: dovuto un'anomalia all'interno del sistema anteriore dell'arteria cerebrale, il patient' la lesione di s è stata concentrata sulle regioni di motore supplementari di entrambi gli emisferi. Ha presentato con i segni liberi di aprassia di andatura che non potrebbero essere rappresentati dalla paresi o da altri deficit neurologici. Nessun segno di qualunque altra forma di aprassia è stato individuato. CONCLUSIONI: Il profilo clinico del paziente e l'analisi di 49 casi da letteratura precedente suggeriscono che l'aprassia di andatura dovrebbe essere considerata un'entità clinica per diritto proprio e le lesioni alle zone di motore supplementari siano responsabili di esso. ( info) |
3/8. corea di Paraneoplastic: studio finalizzato con la conferma di analisi. Un uomo di 67 anni ha presentato con una storia di sette mesi di corea, dell'atassia e delle vertigini insidioso progressive. L'esame neurologico ha rivelato i deficit referable ai nuclei basali, ai vermis cerebellari ed ai nuclei vestibolari. il cancro polmonare della Piccolo-cellula è stato diagnosticato dalla biopsia dell'fine-ago di un massachusetts parahilar. Dopo chemioterapia, il patient' corea di s peggiorata. Gli anticorpi Anti-HU erano presenti in siero e liquido cerebrospinale. L'esame al microscopio del cervello a linfocitario perivascolare diffuso rivelatore analisi si infiltra in, attivazione microglial e neuronophagia durante i neuraxis, compreso il tronco cerebrale, il cervelletto, i nuclei lenticolari, lo striatum e la corteccia cerebrale. La perdita prominente di cellule di purkinje è stata veduta nei vermis e negli emisferi cerebellari ad un poco grado. La corea è estremamente rara come manifestazione paraneoplastic di cancro. La presentazione florida ed i risultati positivi hanno contrapposto con un MRI irrilevante del cervello. Questo caso illustra la superiorità dei sintomi e firma sopra i risultati negativi di MRI nell'encefalite paraneoplastic. ( info) |
4/8. recessivi autosomal di In ritardo-inizio membro-cingono la distrofia muscolare con i vacuoli bordati. Segnaliamo su due fratelli germani con l'in ritardo-inizio, membro-cingiamo la distrofia muscolare (LGMD) ereditata in un modo recessivo autosomal. Il LGMD è stato caratterizzato da molti vacuoli bordati ed ha ridotto l'espressione della catena del laminin beta1 in muscolo scheletrico. Entrambi i pazienti hanno sviluppato un progressive che spreca e la debolezza di membro-cinge i muscoli verso la fine dei gli anni quaranta o degli anni '50 in anticipo; i loro muscoli facciali, oculari, bulbari e cardiaci non erano implicati. L'istopatologia delle biopsie dei muscoli scheletrici ha mostrato i cambiamenti distrofici tipici con molti vacuoli bordati. Il immunoreactivity della catena del laminin beta1 è stato ridotto nelle fibre di muscolo, mentre il dystrophin, i sarcoglycans, beta-dystroglycan, dysferlin ed altre componenti del laminin sono stati espressi normalmente. Una ricerca di mutazione ha rivelato che nessuna mutazione è esistito nella regione di codificazione del calpain 3, di telethonin e geni di chinasi del UDP-N-ACETYLGLUCOSAMINe 2 epimerase/N-acetylmanosamine (GNE). Concludiamo che questo LGMD recessivo autosomal è sconosciuto e caratterizzato dal relativi inizio ritardato, vacuoli bordati e riduzione della catena del laminin beta1 delle fibre di muscolo. ( info) |
5/8. atassia frontale nell'infanzia. L'atassia frontale può essere il risultato di una lesione frontale unilaterale. In questo rapporto tre i casi sono presentati con l'atassia dovuto le lesioni frontali di destra. Un caso interessa un ragazzo che presenta di un'andatura e di un titubation instabili del tronco, imitando lo squilibrio inerente allo sviluppo e dei grippaggi parziali complessi. È risultato essere causato da un piccolo cavernoma di destra-parteggiato nel gyrus frontale centrale. Dopo intervento chirurgico i sintomi ed i grippaggi sono sparito. Due casi successivi interessano i pazienti adolescenti che presentano dell'emicrania dopo un'infezione OTORINOLARINGOIATRICA e sulla funzione dysmetric delicata dell'esame fisico delle membra superiori e di leggero squilibrio, dovuto gli ascessi di destra-parteggiati del lobo frontale. Dopo la terapia neurochirurgica ed antibiotica i sintomi sono stati alleviati. L'origine frontale dell'atassia dovrebbe essere considerata in bambini che presentano con un " syndrome" cerebellare;. I disordini frontali di andatura consistono di un modello clinico dei disordini differenti di andatura. La sindrome è stata accennata nella letteratura in nomi vari. I nostri pazienti mostrano i segni compatibili con lo squilibrio frontale di termine, un modello clinico di disordine frontale di andatura. Ciò presuppone i problemi ambulanti caratterizzati da perdita di controllo della pianificazione del motore, conducente allo squilibrio. Notevolmente, l'atassia frontale può imitare il ritardo inerente allo sviluppo come dimostrato nel primo caso e può essere il sintomo delicato principale nel vasto danno del lobo frontale come dimostrato dai due altri casi. Supponiamo che l'atassia frontale sia il risultato di una dispersione nei circuiti cerebellare-frontali e di un danno dell'esecutivo e delle funzioni di progettazione dei circuiti ganglio-frontali basali del lobo. ( info) |
6/8. Variabilità di Intrafamilial nella sindrome x-collegata fragile atassia/di tremito. La sindrome x-collegata fragile atassia/di tremito (FXTAS) è una sindrome progressiva di tremito/atassia di adulto-inizio causata dai premutations nel gene FMR1. In MRI cranico, i risultati più caratteristici sono lesioni bilaterali del hyperintense del T2 all'interno dei peduncoli cerebellari centrali. Qui presentiamo un sibpair dei due fratelli influenzati che presentano con i sintomi molto differenti (FXTAS tipico contro essenziale tremito-come), la progressione di malattia ed i risultati di MRI, illustranti la vasta variabilità intrafamilial di FXTAS. Inoltre, la loro storia di famiglia suggerisce ulteriore prova della manifestazione possibile di FXTAS in donne. ( info) |
7/8. Caso di analisi di acinesia pura che mostra atrofia pallidonigro-luysian. Un uomo di 60 anni ha sviluppato l'acinesia pura levodopa-resistente. Il paziente è diventato gradualmente più acinetico senza accompagnare le paralisi di sguardo fisso, la distonia nuchal, o altre caratteristiche parkinsonian quali rigidità o il tremito. All'età di 71, è morto di broncopolmonite. Neuropathologically, la profonda perdita di un neurone bilaterale e il gliosis restrictedly sono stati osservati nel pallidus di globus, nel nigra di substantia e nel luysii del corpus, mentre il gliosis delicato senza perdita di un neurone è stato trovato nel tronco cerebrale. Con la macchia d'argento di Gallyas-Braak, le numerose strutture fibrose argyrophilic che circondano parzialmente i nuclei glial sono state osservate nelle tre regioni commoventi principali. Con la macchia di Bodian, tuttavia, sono state riconosciute raramente. Le strutture erano parzialmente positive per la proteina di tau. I grovigli neurofibrillary rari sono stati trovati nelle tre zone e tronchi cerebrali. Erano relativamente più numerosi ma ancora sparso nell'ippocampo e nel parahippocampus. La cassa attuale è stata diagnosticata come avendo atrofia pallidonigro-luysian basata su due risultati caratteristici: (i) la distribuzione delle lesioni che mostrano perdita di un neurone con il gliosis; e (ii) presenza significativa di strutture fibrose argyrophilic tau-positive collegate con il glia ma con l'assenza di grovigli neurofibrillary nelle regioni commoventi principali e nel tronco cerebrale. Poichè il nostro caso attuale ha mostrato unicamente l'acinesia pura per il decorso clinico di tutto, è considerevole segnalarlo qui con una valutazione neuropathological completa. In più, un numero moderato delle piastre diffuse positive per beta-amiloide si è distribuito nel talamo. ( info) |
8/8. sindrome di rett: un rapporto e una descrizione di caso. Una ragazza di 3 anni con la sindrome di rett è segnalata in questo caso segnala. Lo scopo di questo rapporto è di evidenziare le caratteristiche cliniche di questo disordine neurodegenerative raro che pricipalmente interessa le ragazze. Una breve revisione di letteratura di questo disordine è inclusa. ( info) |