1/59. Un cas de la maladie de neurone moteur avec le syndrome d'apnoea de sommeil. Un cas d'un patient de 63 ans présentant la maladie de neurone moteur (sclérose de partie latérale amyotrophic) avec le syndrome central d'apnoea de sommeil est rapporté. Son architecture de sommeil a été réduite en fragments avec un index élevé d'apnea-hypopnea de 65 par oxygène-désaturation d'heure et de maximum de 78 pour cent. La correction totale du modèle de sommeil avec la ventilation non envahissante nasale (BiPAP-RUE) a été démontrée. ( info) |
2/59. Ondine' ; malédiction de s en association avec l'insipidus de diabète suivant l'ischémie vertebrobasilar passagère. Les lésions ischémiques du tronc cérébral peuvent mener aux déficits neurologiques complexes. Échec du contrôle automatique de la ventilation (Ondine' ; le syndrome de malédiction de s) est un syndrome possible mais rare suivant le dysfonctionnement localisé de tronc cérébral. Nous rendons compte d'un homme de 49 ans avec la bradycardie intermittente, nerves' crânien ; dysfonctionnements et un léger hemiparesis droit-dégrossi. Une ischémie aiguë de tronc cérébral a été diagnostiquée et traitée immédiatement avec de l'héparine de haut-dose. L'angiographie cérébrale a indiqué une occlusion proximale de l'artère vertébrale gauche mais d'une artère vertébrale droite normale et d'une artère cérébelleuse inférieure postérieure droite hyperplastic. La tomographie calculée crânienne et le balayage de MRI ont démontré les lésions ischémiques multiples dans la circulation postérieure. Pendant un cours de quatre semaines de traitement le patient a subi six épisodes de l'hypoxie aiguë et de l'hypercapnie graves exigeant l'intubation orotracheal deux fois et la ventilation manuelle par le masque d'air au-dessus de quelques minutes pour quatre fois après qu'un tracheostomy avait été exécuté. Deux fois on a observé un épisode à court terme d'insipidus hypothalamique de diabète après hypoventilation. Nous concluons que les deux Ondine' ; le syndrome de malédiction de s et l'insipidus de diabète étaient dus à l'ischémie vertebrobasilar passagère. ( info) |
3/59. Ondine' ; malédiction de s et Hirschsprung' ; la maladie de s : syndrome neurocristopathic. Nous rapportons une femelle nouveau-née avec Ondine' ; malédiction de s et Hirschsprung' ; la maladie de s--syndrome neurocristopathic. L'enfant en bas âge féminin a eu besoin de l'intubation endotrachéale et de la ventilation mécanique dues à l'apnea qui s'est développé peu après naissance. Elle a eu la distension abdominale avec le vomissement bilious. Un enema de baryum a indiqué un changement de calibre au rectum et les biopsies rectales n'ont montré aucune cellule de ganglion. Le Colostomy a été exécuté à l'âge de 17 jours. Hypoxemia avec l'hypercapnie a été noté pendant son sommeil, et le tracheostomy a été exécuté à l'âge de 55 jours. En outre, on a observé la surdité et le dysfonctionnement autonome pupillaire. La chirurgie définitive pour Hirschsprung' ; la maladie de s a été exécutée à l'âge de 4 mois. Elle est maintenant 2 années avec la croissance normale mais le ventilateur des besoins soutiennent à la maison. Dans ce cas-ci, nous n'avons détecté aucune mutation dans le gène de ROUIR et le gène d'EDNRB. ( info) |
4/59. Commande respiratoire et sensation respiratoire dans un patient avec un ganglioglioma dans la tige de cerveau dorsocaudal. Nous avons rencontré un jeune femme avec l'apnea de sommeil central grave provoqué par une dérive dorsale légèrement trouvée par glioma médullaire et à la droite derrière le midline, une région pas généralement liée à la Co (2) chemosensitivity. Le patient a eu les lectures spirométriques normales, les volumes de poumon, la capacité de diffusion, la pression inspiratoire maximale, et la différence alvéolaire-artérielle de l'oxygène. Tandis qu'éveillée, elle a montré l'irrégularité marquée dans son modèle de respiration ; sa Co extrémité-de marée (2) (FET (Co (2))) étendu de 5.3 à 10.9%. Pendant l'hyperpnée volontaire, elle pourrait rapidement réduire son FET (Co (2)) à 4.2%, mais son PCO (2) n'a pas changé après administration d'acetazolamide ou de progestérone. Comme des patients présentant le syndrome central congénital de hypoventilation (CCHS), notre patient a eu une réponse ventilatoire relativement intacte à l'exercice ; son PCO (2) était haut au début de l'exercice et accru légèrement ensuite. Contrairement aux patients de CCHS, cependant, notre patient a eu une réponse ventilatoire hypoxique intacte (DeltaVE/DeltaSa (O (2)) = -0.37 l/min /Sa (O (2))). Dans davantage de contraste aux patients de CCHS, notre patient a eu temps très peu de d'entreposage de souffle et a décrit une sensation de faim d'air comme facteur limitant sa capacité de possession de souffle. Ses réponses de fréquence cardiaque et de tension artérielle à la manoeuvre de Valsalva étaient normales. ( info) |
5/59. Réponse respiratoire peu commune à l'oxygène dans un enfant en bas âge avec des épisodes cyanotiques réitérés. Des concentrations en oxygène inspirées élevées ont été récemment recommandées pour commander Cheyne-Charge la respiration dans les adultes, avec l'intention d'éviter l'apnea périodique et sa désaturation artérielle propre. Nous rapportons une étude de cas sur un enfant en bas âge se présentant avec l'apnea récurrent et la cyanose dans lesquels le traitement de l'oxygène a mené à une forme brute d'instabilité respiratoire que nous appelons la respiration épisodique, dans laquelle une phase de respiration de 60 à 90 s alternés avec un apnea durant jusqu'à 60 S. Quand l'oxygène a été discontinué, une désaturation artérielle profonde s'est développée avant les niveaux de recommencés et reconstitués de respiration de l'oxygène. Nous proposons que la respiration épisodique soit un modèle respiratoire peu commun qui comporte les chimiorécepteurs et les résultats centraux du seuil ventilatoire (le PCO central (2) auquel des débuts de respiration) se trouvant considérablement au-dessus du seuil apneic (le PCO central (2) auquel les arrêts de respiration). Ce dispositif prédispose aux périodes prolongées de l'hyperpnée alternant avec des périodes prolongées d'apnea. Nous proposons que quand l'enfant en bas âge de cas est revenu à l'air pendant la respiration épisodique, l'arrêt de l'apnea ait dépendu entièrement de l'activité de corps carotide, qui a atteint un niveau suffisant pour remettre en marche la respiration seulement quand la désaturation artérielle était grave. Nous concluons que la thérapie d'oxygène implique des risques potentiels une fois utilisée pour traiter des désordres respiratoires impliquant les modèles de respiration instables dans l'enfant en bas âge. ( info) |
6/59. Syndrome alvéolaire de hypoventilation dans le glioma de tronc cérébral avec l'amélioration après la résection chirurgicale. Un garçon de 3 ans s'est présenté avec l'astrocytoma de tronc cérébral et le syndrome alvéolaire central de hypoventilation. Le contraste MRI du cerveau a montré que cela la tumeur a impliqué le cervelet, de la compression du tronc cérébral, et résolu après la résection chirurgicale. Polysomnography a exécuté avant et après la résection totale de tumeur montrée l'amélioration significative dans le taux respiratoire nocturne, l'index respiratoire de perturbation, et la désaturation de l'oxygène. Il est évident que le syndrome alvéolaire central de hypoventilation secondaire à la tumeur de tronc cérébral puisse s'améliorer après la résection chirurgicale pour ceux avec l'endroit et l'histologie anatomiques favorables. Le polysomnography périodique et les balayages de MRI sont utiles pour le diagnostic et dans le plan de gestion, et pour surveiller le progrès. ( info) |
7/59. La maladie néonatale de Hirschsprung, dysautonomia, et hypoventilation central. FOND : Une association rapportée entre le hypoventilation central congénital, l'aganglionosis intestinal de long-segment (la maladie de hirschsprung), et le dysfonctionnement autonome, avec un taux élevé de risque et de mortalité de répétition, est associée au développement neural anormal de crête (neurocristopathy). CAS : Un foetus n'a eu les polyhydramnios croissants, aucune bulle d'estomac, et à plusieurs reprises les tracés foetaux non-réactifs de fréquence cardiaque en dépit de l'activité normale. Il n'y avait aucune autre anomalie foetale sur l'ultrason. Après la naissance tous les dispositifs cliniques ci-dessus ont été diagnostiqués, diagnostic de incitation de syndrome neurocristopathy. Elle est morte à 2 semaines d'âge. CONCLUSION : Les polyhydramnios prénatals, les essais non-réactifs de nonstress, et la bulle absente d'estomac dans un foetus actif ont indiqué neurocristopathy. ( info) |
8/59. sommeil rapide de mouvement oculaire dans des supports de souffle. Le polysomnography unique a été exécuté sur sept sujets souffrant des charmes de souffle-possession, y compris un dont la mort a été suggérée pour être une conséquence d'un charme de souffle-possession. Le cas mortel n'a montré aucun mouvement oculaire rapide (rems) pendant le sommeil de rem, bien qu'il ait exhibé des rems pendant le wakefulness. Les nombres moyens des deux rems et les éclats des rems en sommeil de rem dans les autres supports de six souffles étaient sensiblement inférieurs à ceux dans des commandes d'âge comparable. Les supports de souffle n'ont montré aucune obstruction des voies respiratoires, désaturation, ou fragmentation de sommeil. Puisque l'activité oculaire rapide en sommeil de rem est produite dans la tige de cerveau, nous avons présumé qu'une perturbation fonctionnelle de tronc cérébral est impliquée dans l'occurrence des charmes de souffle-possession. ( info) |
9/59. Hypertension pulmonaire primaire avec l'apnea de sommeil central : mort subite après thérapie positive à deux niveaux de pression de voie aérienne. Un homme obèse de 23 ans avec la respiration dormir-désordonnée et l'hypertension pulmonaire primaire (PPH) avait été sodium oral administré de beraprost, warfarin d'anticoagulant, et thérapie d'oxygène à la maison, à un autre hôpital comme traitement pour le PPH, mais lui n'avait pas éprouvé n'importe quelle amélioration symptomatique. Le patient a eu un index de masse de corps de 32.4kg/m2, et plaint de la fatigue, de la brièveté du souffle sur l'effort, de la somnolence de jour excessive, et du ronflement. L'analyse artérielle de gaz sanguin a montré un PaO2 et un PaCO2 de 70.9 et de 31.2mmHg, respectivement. Une étude polysomnographic a indiqué l'apnea de sommeil central avec un index d'apnea-hypopnea (AHI) de 29.7episodes/h. L'amélioration montrée patiente de la somnolence de jour après avoir commencé la thérapie positive à deux niveaux nasale nocturne de pression de voie aérienne (BiPAP) pour l'apnea de sommeil central, mais son hypertension pulmonaire, mesurée pendant la journée, a empiré. Le patient est mort soudainement tout en marchant à la salle de bains le matin 1 mois après déclenchement de thérapie de BiPAP. Il est nécessaire de considérer la possibilité de mort subite quand la thérapie nasale de BiPAP est donnée à un patient de PPH avec l'apnea de sommeil central. ( info) |
10/59. L'élève tonique s'est associé au neuroblastoma congénital, à la maladie de hirschsprung, et au syndrome central de hypoventilation. BUT : Pour rapporter l'association de la pupille tonique, du neuroblastoma congénital, de la maladie de hirschsprung, et du syndrome central de hypoventilation. MÉTHODES : Rapports de cas. RÉSULTATS : Deux enfants en bas âge avec le syndrome de hypoventilation et la maladie centraux de Hirschsprung ont été évalués pour les pupilles dilatées et non-réactives actuelles depuis la naissance. Dans les deux cas, l'essai pharmacologique avec le pilocarpine dilué a confirmé le supersensitivity d'énervation compatible à la pupille tonique. Le diagnostic du neuroblastoma congénital a été plus tard établi dans les deux enfants en bas âge. CONCLUSIONS : L'association étroite de ces conditions dans ces deux enfants en bas âge soutient le concept d'une anomalie neurale commune de crête étant présente. Une évaluation systémique soigneuse pour éliminer le neuroblastoma congénital devrait être exécutée dans n'importe quel enfant en bas âge qui se présente avec la pupille tonique dans l'arrangement du syndrome de hypoventilation et de la maladie centraux de Hirschsprung. ( info) |