41/332. Características ecográficas da atresia anal em 12 semanas. A atresia Anorectal resulta do desenvolvimento anormal do septo anorectal. O diagnóstico pré-natal é difícil mas a circunstância pode ser suspeitada pela demonstração ecográfica de uns dois pontos dilatados. Nós apresentamos as características ecográficas de um feto com atresia anal e um defeito septal ventricular em 12 semanas da gestação. Este caso ilustra que uns dois pontos dilatados podem estar atuais em colaboração com a atresia anal fetal assim que 12 semanas. ( info) |
42/332. Meconium intraluminal calcificado em machos recém-nascidos com ânus imperforado. Enterolithiasis no recém-nascido. Cinco casos são relatados e a referência é feita a 3 casos similares precedentes do meconium intraluminal calcificado em machos recém-nascidos com " anus." imperforado; Uma fístula rectourinary foi encontrada em a maioria dos pacientes; nenhuns dos casos tiveram o peritonitis do meconium. As calcificações podem tornar-se nas áreas do stasis prolongado; o papel adicionado possível da mistura da urina e do meconium dentro - o utero é levantado. ( info) |
43/332. Defeitos desenvolventes do campo: vinda junto das associações e das seqüências durante a blastogénese. Nós relatamos em dois pacientes com uma combinação incomun de anomalias congenitais múltiplas que incluem holoprosencephaly, de encephalocele, e de defeitos adicionais observados geralmente no " de VACTERL e de schisis; associations." Um dos infantes teve uma anomalia do cromossoma caracterizada pela duplicação e pelo apagamento parciais do cromossoma 18. A associação de VACTERL foi caracterizada recentemente como um defeito desenvolvente preliminar do campo (DFD) [Marti'nez-Frias e outros, 1998: 76:291 do MED Genet do Am J - 296]. Em alguns casos, as seqüências podem igualmente representar DFDs uncomplicated. Nós sugerimos que os resultados nambos encaixotem representem as anomalias da blastogénese que envolvem o campo preliminar tendo por resultado holoprosencephaly e anomalias de VACTERL e de schisis, e mostramos que DFDs preliminar similar é causal heterogêneo. ( info) |
44/332. Dois orifícios no períneo de uma menina com ânus imperforado: a possibilidade de agenesia uterovaginal associou com a fístula rectovestibular. Os autores descrevem 4 caixas da fístula rectovestibular associadas com a atresia uterovaginal. O diagnóstico da atresia uterovaginal associada foi faltado no período neonatal em todos os 4. Diagnosticou-se em 2 casos na puberdade ao investigar para o amenorrhea; os outros 2 foram descobertos durante o reparo da malformação anorectal na infância adiantada. Uma variedade de técnicas foram usadas com sucesso para a reconstrução vaginal. Os autores acreditam que a incidência de tal associação é muito similar àquela do ânus imperforado com fístula rectovaginal e sugere conseqüentemente que se há 2 orifícios no períneo de uma menina com ânus imperforado, poderia ser uma fístula rectovaginal ou uma fístula rectovestibular com agenesia uterovaginal. Recomendam que todos tais neonates têm uma endoscopia ou uma imagem latente de ressonância magnética feita para distinguir entre as 2 circunstâncias. Esta distinção é da importância porque os últimos exigiriam um procedimento vaginal concomitante da reconstrução junto com anorectoplasty. ( info) |
45/332. Anomalias anais de Translevator com as fístula cutaneous que passam profundamente ao scrotum. MÉTODOS: Os autores apresentam uma série de 9 pacientes coletados de 4 centros com anomalias anais do translevator, cada qual tenha uma fístula seguir para a frente profundamente ao scrotum e abrir na junção peno-scrotal. Considerando que alguns pareceriam ser ani coberto no tipo, outro são mais profundos e pareceriam caber dentro com um tipo intermediário de classificação que emfatiza a idéia de um " spectrum" da malformação. RESULTADOS: O arranjo anatômico, as anomalias associadas (por exemplo, 2 tiveram hypospadias), e a gerência cirúrgica são descritos momentaneamente em cada caso. A examinação cuidadosa pode ser necessária para identificar a fístula. CONCLUSÕES: Recomenda-se que a cirurgia esteja particularizada dependendo dos resultados. Em uma base embryologic teórica há uma anomalia na formação das dobras genitais exteriores, e igualmente pode haver uma anomalia em alguns casos das dobras genitais internas. ( info) |
46/332. Apresentações incomuns de dois pontos do malote. Os dois pontos do malote associados com a malformação anorectal elevada são uma anomalia rara. Duas variações anatômicas originais de dois pontos congenitais do malote, nunca relatadas antes, são apresentadas. ( info) |
47/332. Tratamento do ânus imperforado elevado com grande omphalocele em um bebé. O tratamento Synchronous do ânus imperforado elevado com grande omphalocele é um desafio para o cirurgião pediatra. Um exemplo desta condição incomun em um neonate masculino é apresentado. O ânus imperforado elevado foi reparado por anorectoplasty sagital do posterior one-stage preliminar, e o omphalocele foi tratado nonoperatively. A recuperação era uneventful. ( info) |
48/332. Dois pontos congenitais do malote: Redilatation maciço do malote relativo ao cólon tubularized em seguida puxar-através da cirurgia. BACKGROUND/PURPOSE: As crianças com um tipo malformação congenital dos dois pontos do malote de I/II (CPC) associada com o ânus imperforado são tratadas geralmente pela excisão do malote relativo ao cólon, tubularization do subtotal da parcela restante, e puxar-através dos dois pontos tubularized durante a cirurgia definitiva. Os autores relatam 3 pacientes tratados deste modo quem apresentou 2 a 10 anos (de 1/2) mais tarde com o redilatation maciço dos MÉTODOS previamente tubularized dos dois pontos e da enterocolite: Não havia nenhum crítica ou malpositioning anal do puxado através das entranhas. O enema do contraste mostrou o redilatation maciço do malote relativo ao cólon. A excisão Near-total do malote redilated com anastomose do íleo/dois pontos proximal normais com a parcela longe do ponto de origem retida do malote foi executada pela aproximação abdominal. RESULTADOS: Os escapes Anastomotic ocorreram em 2 pacientes mas foram tratados com sucesso. Postoperatively, os pacientes tiveram o relevo de seus sintomas abdominais e a melhoria no continence fecal. CONCLUSÕES: O malote relativo ao cólon no CPC tem uma tendência marcada submeter-se ao redilatation, mesmo depois o tubularization. O procedimento cirúrgico descrito aqui para o tratamento destes pacientes parece ser satisfatório. ( info) |
49/332. Pseudoexstrophy associou com o megalourethra. Pseudoexstrophy é uma variação exstrophy rara que tenha os stigmata osteomusculares do complexo exstrophy sem nenhum defeito associado no sistema urinário. Os autores relatam um exemplo de pseudoexstrophy com megalourethra scaphoid, e a malformação anorectal. Os rins e os uréter eram normais. A cirurgia preliminar consistiu em uma colostomia sigmoid elevada dividida. A combinação rara de pseudoexstrophy e de megalourethra é discutida. ( info) |
50/332. Diploid/tetraploid/t (1; ) mosaicism 6 em uma fêmea dos anos de idade 17 com o hypomelanosis de Ito, de anomalias congenitais múltiplas, e de assimetria do corpo. Muitos tipos de mosaicism do cromossoma foram identificados nos casos do hypomelanosis de Ito, frequentemente em colaboração com a instabilidade do cromossoma; entretanto, houve muito poucos casos com o mosaicism diploid-tetraploid descrito na literatura. Nós apresentamos um paciente com um mosaicism tetraploid: uma menina dos anos de idade 17 que tenha o hypomelanosis de Ito em colaboração com diploid/tetraploid/t (1; ) mosaicism 6. Teve as anomalias congenitais múltiplas do omphalocele, exstrophy da bexiga, da correia fotorreceptora duodenal, e do ânus imperforado. Estas características não têm sido descritas previamente no mosaicism diploid-tetraploid. ( info) |