1/6. tumores testiculares del Padre-hijo: ¿evidencia de la anticipación genética? Un informe del caso y una revisión de la literatura. FONDO: La etiología de carcinomas testiculares es desconocida. los tumores testiculares del Padre-hijo representan un subconjunto importante de pacientes porque los hijos tienen 6 - para aumentar diez veces del riesgo de desarrollar un tumor testicular comparado con la población en general, sugiriendo un componente genético posible en la etiología de la enfermedad. La anticipación genética se ha establecido para varias enfermedades y se manifiesta clínico con la edad anterior del inicio (AO) de la enfermedad o con la severidad creciente de la enfermedad en los niños comparados con sus padres. MÉTODOS: Divulgamos solamente el décimotercero caso del seminoma puro que ocurre en un padre y un hijo. La característica más llamativa de nuestro estudio de caso era una diferencia de 27 años en el AO entre el padre y el hijo. Una revisión de la literatura a partir el 1972 a 1999 proporcionó 47 cajas de tumores testiculares del padre-hijo en los cuales la suficiente información estaba disponible comparar el AO y la severidad de la enfermedad en los padres (G1) y los hijos (G2). RESULTADOS: El AO malo para G1 era 43.3 (de /- años 1.6) comparados con un AO malo para G2 de 27.0 (de /- años 1.0) para los 47 casos (< de P; 0.01). Para los padres que presentaban con un seminoma puro, el AO malo era 45.9 (de /- años 1.8) para G1 comparado con 27.0 (de /- años 1.1) para G2 (< de P; 0.01). Para los padres que presentaban con un tumor nonseminomatous, el AO malo en G1 era 37.9 (de /- años 2.6) y 26.9 (de /- años 1.8) para G2 (< de P; 0.01). Para el grupo entero de 47 casos, la enfermedad era más severa en G2 comparado con G1 en el 43% de casos, de la severidad igual en el 47% de casos, y menos severo en G2 comparado con G1 en el 10% de casos. CONCLUSIONES: La anticipación genética puede ser responsable de muchos tumores testiculares del padre-hijo. ( info) |
2/6. epilepsia rolandic dominante de un autosoma con dispraxia del discurso. La epilepsia dominante de un autosoma de Rolandic con el dispraxia del discurso (ADRESD) es un desorden raro que destaca la relación entre la epilepsia benigna de Rolandic (BRE) y los desordenes de discurso y de lengua. Los desordenes de discurso sutiles y de lengua se han caracterizado recientemente bien en BRE. ADRESD se asocia a dificultades de largo plazo, más severas del discurso y de la lengua. El curso del tiempo de la epilepsia rolandic en ADRESD es típico de el de BRE. ADRESD se hereda de una manera dominante de un autosoma con la anticipación. Se postula que la anticipación puede ser debido a, hasta ahora no identificado, extensión de la repetición del trío en un gene para la epilepsia rolandic. BRE sigue herencia compleja pero es posible que ADRESD puede llevar a cabo algunas pistas valiosas a la patogenesia de BRE. ( info) |
3/6. Anticipación en una familia indocanadiense con Crohn' enfermedad de s. La anticipación genética, asociada a otra parte a desordenes neurológicos monogenic, se ha presumido para estar presente en formas familiares de Crohn' enfermedad de s. Generalmente, con estudios del padre-niño se aparea, el padre que se diagnostica inicialmente es más viejo en el inicio de la enfermedad que el niño. Con cada generación sucesiva, un aumento evidente en severidad de la enfermedad o el comportamiento ocurre. Este fenómeno se cree para tener una base molecular. En el actual informe, una familia indocanadiense con Crohn' se describe la enfermedad de s. En todos los miembros de la familia, la enfermedad fue diagnosticada solamente después de residencia prolongada en Canadá, apoyando la visión que Crohn' la enfermedad de s se presenta en individuos con una predisposición genética después de la exposición a alguno, hasta ahora desconocido, factor ambiental común. Tres hermanos con Crohn' la enfermedad de s, primero diagnosticada entre las edades 15 y 27 años, o seis a 11 años después de la llegada en Canadá, tenían enfermedad fenotípicamente concordante localizada en el íleo y los dos puntos, con complicaciones fistulizing, incluyendo sepsia perianal. Crohn' la enfermedad de s fue diagnosticada solamente en el padre en la edad de 76 años, casi tres décadas después de su llegada en Canadá. Su enfermedad fue localizada al íleo y tenía un comportamiento fibrostenosing. Éste es el primer caso divulgado de Crohn' familiar; enfermedad de s en una población inmigrante, ilustrando diagonales potenciales en estudios genético basados de Crohn' enfermedad de s que confía solamente en la expresión fenotípica. ( info) |
4/6. Un paciente con tipo 1 de la distrofia myotonic (el DM 1) acompañó por laríngeo y los carcinomas renales de la célula tenían una pequeña extensión de la repetición del trío de CTG pero ninguna inestabilidad somática en tejidos normales. Examinamos (CTG) longitudes de n en varios tejidos de un hombre de 70 años con el tipo 1 de la distrofia myotonic (el DM 1) quién tenía un pequeño 60-70 (CTG), extensión en sus leucocitos. Él murió de carcinoma renal de la célula 5 años después de un laryngectomy total para el carcinoma laríngeo. Los análisis meridionales de la reacción en cadena de la mancha blanca /negra y de polimerasa fueron hechos en los tejidos obtenidos en la autopsia. En los varios tejidos normales, (CTG). las longitudes eran casi todos los mismos tamaños, mientras que el carcinoma renal de la célula y los tejidos metastáticos tenían longitudes más largas. En comparación con las longitudes en leucocitos cerca de 5 años previamente, (CTG) las longitudes de n en los tejidos normales eran los mismos tamaños. Estos resultados sugieren que inestabilidad y edad-dependiente somáticos (CTG). la extensión en pacientes del DM 1 con una pequeña extensión puede ser menos dominante que en pacientes con extensiones grandes. ( info) |
5/6. Presente de SCA el 2 de mayo como parkinsonismo levodopa-responsivo. Algunos kindreds con parkinsonismo familiar exhiben la anticipación genética, sugiriendo la implicación posible de la extensión de la repetición del trinucleotide. Los informes recientes han demostrado extensiones de la repetición del trinucleotide en el gene espinocerebeloso de la ataxia 2 (SCA2) en pacientes con parkinsonismo levodopa-responsivo. Probamos a 136 pacientes sin relación con el parkinsonismo familiar para las mutaciones SCA2. Dos probands tenían mutaciones de la frontera; el resto era normal. (or=36 es patógeno). El alelo ampliado segregado con neurológico firma adentro un kindred. La ausencia de mutaciones de la frontera en la población normal, y la co-segregación del alelo ampliado con neurológico firma adentro un kindred sugieren que las mutaciones SCA2 pueden ser responsables de un subconjunto de parkinsonismo familiar. ( info) |
6/6. Inestabilidad Meiotic de la repetición de CAG en el tipo espinocerebeloso 6 de la ataxia: alargamiento maternal transmitido en un caso esporádico presumido. El tipo espinocerebeloso 6 (SCA6) de la ataxia es un desorden dominante heredado de un autosoma caracterizado por la ataxia, la disartria y el nistagma cerebelosos. El fondo molecular para el desorden es una extensión de la repetición de CAG en el gene de CACNA1A situado en el cromosoma 19. El tamaño de alelos ampliados SCA6 es generalmente estable, y la variación de tamaño de la repetición sobre las generaciones sucesivas es rara. Divulgamos a una familia danesa con un caso de SCA6 que se asemeja a una caja esporádica de ataxia espinocerebelosa. El análisis del gene de CACNA1A demostró inestabilidad meiotic de la repetición de CAG en la transmisión de una mujer de 70 años sin síntomas subjetivos a su hijo sintomático. El tamaño de la repetición de CAG se amplió a partir de 22 repeticiones en la madre a 23 repeticiones en el proband. Este caso demuestra inestabilidad maternal de la repetición y la anticipación clínica en una familia con SCA6. ( info) |