1/6. Far-son Testiklarnas tumörer: bevis för genetiska väntan? En fallbeskrivning och granskning av litteraturen. BAKGRUND: Etiologin av Testiklarnas Carcinom är okänd. Far-son Testiklarnas tumörer utgör en viktig del av patienter eftersom söner har en 6 - till 10 - faldig ökning av risken att utveckla en Testiklarnas tumör jämfört med den allmänna befolkningen, vilket tyder på en möjlig genetisk komponent i etiologin för sjukdomen. Genetiska förutseende har upprättats för flera sjukdomar och manifesterar sig kliniskt med tidigare års ålder sjukdomsutbrott (AO) eller med ökad svårighetsgrad av sjukdomen hos barn jämfört med sina föräldrar. metoder: Vi rapportera endast 1200 fallet med ren seminoma som förekommer i både en far och en son. det mest slående inslaget i vår fallstudie var 27 Årsdifferens i AO mellan far och son. En genomgång av litteratur från 1972 genom 1999 gav 47 fall av far-son Testiklarnas tumörer som fanns tillgängliga att jämföra AO tillräckliga uppgifter och svårighetsgraden av sjukdomen i fäder (G1) och söner (G2). RESULTAT: Medelvärdet AO för G1 var 43.3 ( /-1.6) år jämfört med en genomsnittlig AO för G2 av 27,0 ( /-1.0) år för alla 47 fall (P< 0.01).="" for="" fathers="" presenting="" with="" a="" pure="" seminoma,="" the="" mean="" ao="" was="" 45.9="" ( /-="" 1.8)="" years="" for="" g1="" compared="" with="" 27.0="" ( /-="" 1.1)="" years="" for="" g2="" (p="">< 0.01).="" for="" fathers="" presenting="" with="" a="" nonseminomatous="" tumor,="" the="" mean="" ao="" in="" g1="" was="" 37.9="" ( /-="" 2.6)="" years="" and="" 26.9="" ( /-="" 1.8)="" years="" for="" g2="" (p="">< 0.01). for the entire group of 47 cases, disease was more severe in g2 compared with g1 in 43% of cases, of equal severity in 47% of cases, and less severe in g2 compared with g1 in 10% of cases. 0.01).="" for="" the="" entire="" group="" of="" 47="" cases,="" disease="" was="" more="" severe="" in="" g2="" compared="" with="" g1="" in="" 43%="" of="" cases,="" of="" equal="" severity="" in="" 47%="" of="" cases,="" and="" less="" severe="" in="" g2="" compared="" with="" g1="" in="" 10%="" of=""> SLUTSATSER: Genetiska väntan kan vara ansvarig för många far-son Testiklarnas tumörer. ( info) |
2/6. Autosomala dominerande rolandic epilepsi med tal dyspraxia. Autosomala dominerande Rolandic epilepsi med tal Dyspraxia (ADRESD) är en sällsynt sjukdom som belyser sambandet mellan BRE (godartade Rolandic epilepsi) och tal och språk. Subtila tal och språk störningar har nyligen varit väl kännetecknas i BRE. ADRESD är associerad med lång sikt, mer allvarliga tal- och språksvårigheter. tid är rolandic epilepsi i ADRESD typiska för BRE. ADRESD ärvs i ett autosomala dominerande sätt med förväntan. det är framfört att ett föregripande kan bero på en, ännu oidentifierat, upprepa expansion med tre spalter i en gen för rolandic epilepsi. BRE följer komplexa arv men det är möjligt att ADRESD får inneha vissa värdefulla ledtrådar till patogenesen vid BRE. ( info) |
3/6. Väntan i ett Indo-kanadensisk familj med crohns sjukdom. Genetiska väntan, på andra håll är associerade med monogenic neurologiska sjukdomar, har varit hypotetiska måste finnas i familjär former av crohns sjukdom. Med studier av överordnade och underordnade par är den förälder som är initialt diagnostiserats vanligtvis äldre vid sjukdomen uppträtt än barnet. Med varje efterföljande generation sker en ökning i sjukdomens allvarlighetsgrad eller beteende. Detta fenomen tros ha en molekylär grund. I den här rapporten beskrivs ett Indo-kanadensisk familj med crohns sjukdom. I alla medlemmarna i familjen har sjukdomen diagnostiserats först efter långvarig vistelse i kanada, stödja vyn att crohns sjukdom uppstår hos individer med en genetisk predisposition efter exponering för vissa, som ännu okända, gemensamma miljöfaktor. Tre syskon med crohns sjukdom, först diagnostiserats mellan åldrarna 15 och 27 år eller sex till 11 år efter ankomst till kanada, hade ut efter fenotypiska kriterier samstämmiga sjukdomen lokaliserad i ileum och kolon, med fistulizing komplikationer, inklusive perianal sepsis. crohns sjukdom har endast diagnostiserats i far vid en ålder av 76 år, nästan tre decennier efter sin ankomst till kanada. Hans sjukdom var lokaliserade till ileum och hade en fibrostenosing beteende. Detta är de första rapporterade förekomsten av familjär crohns sjukdom i ett invandrarbefolkningen, illustrerar potentiella fel i genetiskt utifrån studier av crohns sjukdom som förlita sig enbart på fenotypisk expression. ( info) |
4/6. En patient med myotonic dystrofi typ 1 (DM 1) tillsammans med laryngeal och njurlymfknutor cell carcinom hade en liten CTG tre-spalter är upprepa expansion men ingen somatiska instabilitet i normala vävnader. Vi har granskat (CTG) n längder i olika vävnader från en 70-årig man med myotonic dystrofi typ 1 (DM 1) som hade en liten 60-70 (CTG), expansion i hans leukocyter. Han dog av njurlymfknutor cell ca 5 år efter en total laryngectomy för laryngeal ca. Southern blot och Polymeras-kedjereaktion analyserna utfördes på vävnaderna vid obduktionen. I olika normala vävnader, (CTG). längder var nästan samma storlek, medan njurlymfknutor cell ca och ögonbevarande vävnader hade längre längder. I jämförelse med längder i leukocyter ungefär 5 år tidigare, var (CTG) n längder i normala vävnader i samma storlek. Dessa resultat tyder på att både somatiska instabilitet och ålder-beroende (CTG). expansion i DM 1 patienter med en liten expansion kan vara mindre dominerande än hos patienter med stora expansion. ( info) |
| Vissa släkter med familjär parkinsonism utställning genetiska väntan, föreslå eventuella inblandning av trinucleotide upprepa expansion. De senaste rapporter har visat trinucleotide upprepa expansion i den spinocerebellar ataxi 2 (SCA2) gen hos patienter med levodopa-lyhörda parkinsonism. Vi testade 136 orelaterade patienter med familjär parkinsonism för SCA2 mutationer. Två probands hade borderline mutationer, resten var normala. (eller = 36 är patogen). Den utökade allelen avskiljs med neurologiska tecken i ett tungomål. Avsaknad av borderline mutationer i normalbefolkningen, och co-segregation av utökade-allelen med neurologiska tecken i en calla tyder på att SCA2 mutationer kan vara ansvarig för en delmängd av familjär parkinsonism. ( info) |
6/6. Avvikelser CAG upprepa instabilitet i spinocerebellar ataxi typ 6: maternally överförs töjning i förmodade sporadiska fall. Spinocerebellar ataxi typ 6 (SCA6) är en autosomala har ärvt störning karakteriseras av cerebellar ataxi, dysarthria och nystagmus. Oordningen molekylära bakgrunden är en CAG upprepa expansion i CACNA1A gen på kromosom 19. Storleken på SCA6 expanderat alleler är vanligtvis stabil, och variationen i upprepa storlek under flera generationer är sällsynta. Vi rapporterar en dansk familj med ett fall av SCA6 liknar spinocerebellar ataxi sporadiska fall. Analys av den CACNA1A genen visade avvikelser CAG upprepa instabilitet i överföringen från en 70-årig kvinna med inga subjektiva symtom till hennes symptomatiskt son. CAG upprepa storlek expanderat från 22 upprepas i mor till 23 gånger i de proband. Detta fall visar mödrar upprepa instabilitet och kliniska väntan i en familj med SCA6. ( info) |