1/257. Síndrome incompleta de Sjogren-Larsson em dois irmãos japoneses. A síndrome de Sjogren-Larsson (SLS) é uma desordem recessive rara, autosomal caracterizada pela ictiose, um diplegia spastic e um atraso mental. Os estudos bioquímicos localizaram a patogénese tendo por resultado a deficiência do componente gordo do dehydrogenase do aldeído (FALDH) do complexo da oxidorredutase do álcool gordo nad . A análise Histochemical revelou uma redução na atividade do dehydrogenase do álcool (ANÚNCIO) na pele. Os pacientes de SLS foram categorizados bioquìmica em dois grupos: redução completa e incompleta de acordo com o grau de deficiência de FALDH. Nossos pacientes demonstraram as características clínicas incompletas, incluindo uma redução de 1/3 na atividade de FALDH, e diminuíram a atividade do ANÚNCIO na lesão ichthyotic. As diferenças fenotípicas entre nossos casos e SLS clássico são provavelmente devido à deficiência parcial de FALDH. ( info) |
2/257. hematoma epidural bilateral em uma criança pyknodysostotic. Pyknodysostosis é uma doença raramente encontrada. É caracterizado pelo desenvolvimento facial anormal, pela fragilidade dos ossos com traumatismo relativamente suave, pelas anomalias cranianas que incluem suturas extensamente abertas e anomalias de direcção dos fontanels, enrugadas frontais da pele, do dedo e do prego. Na literatura, o pyknodysostosis foi relatado somente como relatórios do caso. Aqui, nós descrevemos uma criança pyknodysostotic com um hematoma epidural parietal bilateral, causado por um traumatismo principal relativamente suave. Foi operado sobre, e o hematoma foi evacuado através de duas craneotomia parietal diferentes. Nós relatamos este caso, desde que o pyknodysostosis é uma doença rara, e nosso caso é a primeira pessoa que teve uma intervenção cirúrgica assim como ser a primeira com um hematoma epidural no pyknodysostosis. ( info) |
3/257. Síndrome de Elattoproteus: delineação de um formulário inverso da síndrome do proteus. Um menino dos anos de idade 7 teve o lipohypoplasia parcial e a hipoplasia cutânea desigual que envolvem áres extensa de seu corpo. Estas áreas do crescimento deficiente eram similares àquelas descritas em muitos casos da síndrome do proteus. Paradoxal, entretanto, teve o somente pouco e lesões um pouco suaves do overgrowth desproporcional. Este caso incomun é tomado como um indício para postular a síndrome de Elattoproteus, um formulário inverso da síndrome do proteus. A coexistência paradoxal de lesões hyperplastic e hypoplastic pode refletir um fenômeno gêmeo do ponto. O paciente carreg no alelo do locus um do proteus que causa o overgrowth dos tecidos (alelo de Pleioproteus--do pleion grego, significando mais), visto que o outro alelo causaria o crescimento deficiente dos tecidos (alelo de Elattoproteus--do elatton grego, significando menos). Em uma fase inicial de embriogénese, o recombination somático causaria duas populações diferentes das pilhas homozygous para um ou outro alelo. De um ponto de vista heurístico, se pode postular a existência da síndrome de Elattoproteus, um formulário puramente inverso da síndrome do proteus que se torne na ausência do alelo de Pleioproteus. ( info) |
4/257. Síndrome neonatal letal do progeria de Hutchinson-Gilford. Nós relatamos em um feto fêmea de uma gestação de 35 semanas com progeria de Hutchinson-Gilford (HGP). Este paciente, que é relatados primeiramente com o HGP neonatal na literatura inglesa mas é o quarto, contando três casos franceses precedentes, suporta a existência de um formulário pré-natal mais severo do progeria. Morreu 7 horas após o nascimento e apresentou com atraso de crescimento intrauterine, envelhecimento prematuro, ausência de gordura subcutaneous, brachydactyly, bocais ausentes, os genitalia externos hypoplastic, e os lóbulos de orelha anormais. O child' a combinação de s de manifestações clínicas e esqueletais diferencia este formulário de HGP de outras síndromes do progeroid com apresentação neonatal. Nós igualmente relatamos previamente - os resultados undescribed da autópsia que incluem a perda prematura de folículo de cabelo, a regressão prematura da camada nephrogenic renal, e o fechamento prematuro das placas do crescimento nos phalanges longe do ponto de origem que podem ser relacionados aos processos do envelhecimento nesta circunstância. Nós não poderíamos encontrar nenhuns dados histológicos para suportar o acro-osteolysis, que é o sinal radiográfico de brachydactyly. Os phalanges terminais em HGP parecem ser subdesenvolvidos um pouco do que osteolytic. ( info) |
5/257. Transplantar-como a lesão relativa à planta do pé secundária à transposição cutaneous dorsal-à-ventral possível. Nós descrevemos um paciente masculino dos anos de idade 3 com uma lesão congenital incomun na superfície relativa à planta do pé do pé esquerdo que tinha sido assintomático até pouco antes a apresentação. A examinação Histologic da chapa revelou uma camada mais fina da queratina, uma pigmentação aumentada, e uma unidade pilosebácea com um cabelo visível do vellus. Nós supor provisòria deste único caso que um rompimento na seqüência de eventos normal do morphogenesis, e particular na orientação dorsal-à-ventral, pode ter ocorrido neste paciente. ( info) |
6/257. A herança dominante Autosomal de Barbeiro-Diz a síndrome. Nós relatamos em um mãe-à-filho que a transmissão do Barbeiro-Diz a síndrome, encontrar que suporta fortemente a herança dominante desta desordem rara. As mudanças características do facial, as orelhas pequenas, o hirsutismo, e a pele redundante de nossos pacientes são consistentes com os resultados de cinco casos relatados. A mãe igualmente teve fissura congénita do céu da boca e a perda da audição condutora suave. Seu filho teve um scrotum do xaile, uns hypospadias preliminares, e uma perda da audição suave pelo relatório. A herança desta desordem rara não foi estabelecida. A transmissão da pai-à-criança nesta família sugere a herança dominante X-lig ou autosomal. Os pais do paciente relatado por Santana e outros [1993: Am. MED do J. Genet. 47:20 - 23] eram consanguíneos, sugerindo a herança recessive autosomal em outros casos. ( info) |
7/257. Anomalias anteriores do olho da câmara, pele redundante e syndactyly--uma síndrome nova associou com os limites de faturamento em 2q37.2 e em 7q36.3. Nós relatamos uma fêmea dos anos de idade 34 com um translocation recíproco balançado novo de de que envolve 2q37.2 e 7q36.3. Tem uma combinação original de malformações congenitais múltiplas que incluem a pele redundante, o tecido completo syndactyly das mãos e dos pés, o hirsutismo, ovário polycystic e anomalias anteriores bilaterais do olho da câmara. Seu filho herdou o produto desequilibrado (46, XY, der (2) t (2; 7) (q37.2; q36.3). Tem um retrato clínico similar com as características adicionais que incluem a doença cardíaca congenital complexa, o borne axial polydactyly, a hipotonia e o atraso desenvolvente global. Os limites de faturamento podem indicar a posição dos genes responsáveis para esta combinação original de características. ( info) |
8/257. Síndrome de Koraxitrachitic: um formulário syndromic do bebê self-healing do colódio com atrofia dappled residual do derma. Nós relatamos em uma criança com uma desordem generalizada da pele associada com outras anomalias menores. No nascimento, a criança apresentada como um bebê do colódio, com eritema desigual, generalizou a atrofia cutânea irregular, a calvície, as pestanas e as sobrancelhas ausentes, e pannus conjunctival. Igualmente teve o hypertelorism, raiz nasal proeminente, grande boca, micrognathia, brachydactyly, envolvendo syndactyly todos os espaços interdigital, e camptodactyly dos dedos III-V. A membrana hyperkeratotic diluiu progressivamente, deixando uma atrofia reticulated mottled da pele, com as áreas desiguais do hyperpigmentation amarelado e de áreas papiráceas. O cabelo e os pregos eram distróficos. O desenvolvimento mental era normal da fronteira. As indicações histológicas das manifestações da pele combinaram a hiperceratose orthokeratotic e marcaram a atrofia da derma. A matriz extracellular cutânea era imatura, e os dendrocytes positivos de XIII-a do fator eram raros e globular um pouco do que dendritic. Nós moldamos como uma hipótese que a doença é devido a ou associado com um defeito na maturação de um subconjunto de dendrocytes cutâneos durante a vida fetal. Esta entidade pode ser projetada como a síndrome koraxitrachitic (kappaomicronrhoalphaxi: taurhoalphachiiotatauepsilonsigma do grapnel-: direitos reservados Wiley-Liss 1999 da aspereza), Inc. ( info) |
9/257. rabdomiossarcoma em um paciente com síndrome cardio--facio-cutaneous. Um menino com características faciais características, stenosis valvular pulmonar, anomalias ectodérmicas, falha do crescimento, e atraso mental foi admitido para a oclusão intestinal em 20 meses da idade. Os resultados clínicos eram consistentes com um diagnóstico da síndrome cardio--facio-cutaneous (CFC), e uma massa abdominal enorme era evidente na varredura do tomography computado. Uma biópsia foi executada, e o rabdomiossarcoma embryonal foi diagnosticado. A análise molecular foi executada pela reacção em cadeia reversa do polymerase da transcrição (RT) (PCR) no rna do tumor procurar o transcrito quiméricoe dos translocations macios os mais comuns do sarcoma do tecido e analisar o neurofibromatosis 1 expressão de gene (NF1). Translocations que envolvem 1; 13, 2; 13, e 11; 22 não foram encontrados, e os transcritos específicos do gene NF1 estavam atuais. A quimioterapia foi executada, mas a criança morreu 7 meses mais tarde da progressão do tumor. Poucos pacientes com CFC foram descritos, e sua continuação não é conhecida. A associação dos CFC com rabdomiossarcoma não tem sido relatada previamente, mas outros neoplasma foram relatados nos pacientes com síndrome de Noonan, uma circunstância similar aos CFC. Mais observações são necessários, mas esta e outros relatórios sugerem que poderia haver um risco mais elevado de malignidade nos pacientes com síndromes na categoria do phenotype de Noonan. ( info) |
10/257. Defeito abdominal circunferencial da pele possivelmente devido ao cerco do cabo de cordão umbilical. Nós relatamos em um gêmeo masculino preto recém-nascido com um defeito abdominal circunferencial distintivo da pele que seja identificado com o programa ativo da fiscalização da malformação no Brigham e no Women' hospital de s. Não havia nenhuma outra malformação, e o rompimento amniotic não estava atual. Embora não se possa provar, nós acreditamos que este defeito da pele pode ter sido causado perto dentro - o cerco do utero do abdômen por um cabo de cordão umbilical. ( info) |