1/2. 18q-syndrome e síndrome ectodérmica da displasia: descrição de uma criança e de sua família.A síndrome 18q- [MIM #601808] é um apagamento terminal do braço longo do cromossoma 18. O apagamento o mais comum estende da região q21 ao qter. Nós relatamos aqui um menino de nove anos que possui um apagamento 18q- simples que tenha anomalias do cérebro, o crânio, a cara, o dente, o cabelo, o osso, e a pele, mais a frouxidão comum, a paralisia da lingüeta, surdez sensoneural subtil, atraso mental e do discurso, desordem da hiperactividade do deficit de atenção (ADHD), tic, e síndromes agitadas dos pés. Seu karyotype era 46, XY, o del (18) (q21.31-qter). O tamanho do apagamento era aproximadamente 45 cM. A maioria destas anomalias não foram explicadas pelo apagamento 18q-. A pedigree da família sugeriu a presença de uma participação subtil de estruturas ectodérmicas e/ou mesodermal. Karyotypes dos outros membros da família era normal.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/2. Malformações da ocular, as cerebrais e as cutaneous: confirmação de uma associação.Um recém-nascido com as anomalias congenitais múltiplas que incluem um quisto orbital, quistos cerebrais, pele etiqueta e os defeitos cutâneos focais são descritos. Este caso é similar a dois pacientes relatados pelo & de Delleman; Oorthuys em 1981 sob o " da designação; syndrome." Oculo-cerebro-cutaneous; As características comuns a outras síndromes são discutidas e os casos adicionais com algumas similaridades são apresentados igualmente. A ocorrência deste processo em uma população nova e as ajudas mencionadas da variabilidade confirmam e definem esta associação.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |