1/9538. Duplicação intrachromosomal possível em um exemplo de 9p trisomy. Um menino dos anos de idade 5 com anomalias menores múltiplas e atraso mental foi encontrado para ter a condição cromossomática de 46, XY, duplicação do inv (9p) (o pter conduz a p13:: p21 conduz a p24:: p13 conduz ao qter). As características clínicas do propositus cabido bem com os aqueles de 9p trisomy que foram estabelecidos para ser uma entidade clínica. ( info) |
2/9538. Trisomy 9 associou com um segmento 9qh ampliado em um liveborn. Este relatório descreve o terceiro exemplo de uns 9 trisomy completos em um infante liveborn. Uma explanação provisória para a origem de um " muito large" o h-segmento que não estava atual em um ou outro pai do proposita é propor. ( info) |
3/9538. Variabilidade fenotípica no anel do cromossoma 9. A síndrome associou aos 9 que o anel não é observado geralmente. A primeira observação era por Kistenmacher (1970) que examinaram um macho. Uma observação mais atrasada de outros casos permitiu que a síndrome seja descrita, de modo que se pudesse dizer ser caracterizado por sinais constantes, tais como a microcefalia, o atraso psychomotor da entidade de variação e o dismorfismo facial que corresponde àquele observado em 9 p monosomy. A variabilidade do phenotype tem que ser comparada com a entidade do apagamento telomeric, desde a probabilidade clínica, especial a entidade do atraso, poderia ser menos séria em caso dos apagamentos pequenos. ( info) |
4/9538. MRI do leiomyoma redondo do ligamento associou com a síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Nós relatamos a aparência da ressonância magnética de um exemplo do leiomyoma redondo do ligamento que apresente como um rapid que cresce a massa inguinal em um paciente com síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. ( info) |
5/9538. pacientes com associação da CARGA: um modelo para estudar a função saccular no ser humano. A associação da CARGA do termo refere uma combinação de malformações congenitais, a CARGA mnemônica que designa as anomalias o mais freqüentemente de ocorrência na constelação. " C" indica o coloboma do retina, " H" defeitos do coração, " A" atresia do choanal, " R" anomalias do crescimento retardado e/ou do sistema nervoso central, " G" hipoplasia genital, e " E" anomalias e/ou surdez da orelha. A anomalia da orelha interna consiste em um formulário específico da displasia do labirinto que inclui a displasia de Mondini do inferior das paridades (cóclea e saccule) e a ausência completa das paridades superiores (utrículo e canais semicirculares). Nós observamos o desenvolvimento de uma criança com associação da CARGA até a idade de 10 anos. Havia uma ausência completa de resposta nystagmic aos estímulos pendulares calóricos e rotatory bitérmicos. Uma reação nystagmic foi eliciada pelo teste fora-vertical da rotação da linha central, indicando a estimulação do macula saccular, o único órgão de sentido vestibular restante nesta displasia. Isto reafirma que o saccule é um órgão vestibular, mesmo que seja ficado situado nas paridades inferiores. Apesar do deficit e do coloboma vestibular bilaterais severos do retina, a criança podia andar na idade de 2 anos. O atraso no desenvolvimento do passeio não era devido às anomalias do sistema nervoso central, como sugerido pelo " R" da CARGA do acrônimo, mas um pouco, aos deficits visuais e vestibular neuro-sensoriais severos. ( info) |
6/9538. Epignathus, pituitary do dobro e agenesia do callosum do corpus. Dois infantes das famílias não relacionadas morreram no ø dia da vida com epignathus, duplicação do pituitary inteiro, infundibulum e sella, e alargamento ou separação de estruturas do midline da cabeça que inclui o callosum ausente do corpus. Nós sugerimos que alguns infantes que sobrevivem à cirurgia para o grande epignathi possam ter o callosum ausente relativamente sem manifestação de sintomas do corpus ou dobrar o pituitary. ( info) |
7/9538. Cleft laryngotracheosophageal congenital. Dois infantes com cleft laryngotracheoesophageal completo são apresentados. Um infante teve a hipoplasia do brônquio esquerdo e o pulmão e o outro tiveram um rim direito dysplastic cístico. A literatura é revista e um esquema para infantes de controlo com este severo e anomalia letal é apresentado até agora. ( info) |
8/9538. Diprosopus (cabeça parcialmente duplicada) associado com a anencefalia: um relatório do caso. A duplicação Craniofacial (diprosopus) é um formulário raro do gêmeo conjoined. Uma mãe dos anos de idade 16 com uma gravidez gêmea entregou um bebé normalmente dado forma e um macho diprosopus. O bebê malformed era 33 semanas da gestação com um único tronco, uns membros normais e uns vários graus de duplicação facial. Das seguintes estruturas havia dois de cada um: narizes, olhos, orelhas (e uma ondulação), bocas, lingüetas e, com fissura congénita do lábio superior e fissura congénita do céu da boca centrais bilaterais. Isto foi associado com holoprosencephaly e craniorachischisis. Os órgãos internos não mostraram nenhuma duplicação. Havia umas anomalias congenitais múltiplas que incluem a hérnia diafragmática, os pulmões pequenos, os dois lóbulos do pulmão direito, o defeito septal ventricular, a glândula ad-renal pequena e o rim esquerdo pequeno com uréter curto. O corpo igualmente teve uma garganta curta, umas cavidades de caixa pequenas e um kyphosis. O raio X revelou a duplicação da coluna vertebral. O caso apresentado aqui representa um tipo II de diprosopia de Avaliação (1933) e é menos tipo comum relatado. Nós igualmente revimos 22 casos recentemente relatados de diprosopus. Além do que a duplicação facial, a anencefalia, o defeito de tubo neural e as malformações cardíacas representam as anomalias congenitais mais comuns associadas com o diprosopus. A patogénese de diprosopus não é boa compreendida. Os fatores que jogam um papel em diprosopus são provavelmente similares 2 aquela circulação placental anormal dos fatores (genético, ambiental e) que afetam gêmeos monozoygotic como observados neste caso relatam. Diagnóstico adiantado da ecografia das licenças diprosopus uma para considerar um aborto terapêutico vaginal. ( info) |
9/9538. Triplication de Intrachromosomal de 2q11.2-q21 em um infante severamente malformed: encaixote o relatório e a revisão dos triplications e de seu mecanismo possível. Um feto fêmea com malformações do cérebro, os rins multicystic, a ausência do polegar direito, e um cleft do posterior do palato foi entregado em 32 semanas da gestação. Os estudos citogénicos que incluem peixes mostraram um triplication intrachromosomal novo do braço longo proximal do cromossoma 2 (q11.2-q21), tendo por resultado tetrasomy para este segmento. A repetição média foi invertida. 11 pacientes com triplications intrachromosomal foram relatados pelo menos, envolvendo na maior parte o cromossoma 15q. O mecanismo envolvido na formação destes rearranjos é compatível com U-tipo eventos da troca entre três cromatídeo. ( info) |
10/9538. Criança com síndrome e del velocardiofacial (4) (q34.2): uma outra região crítica associou com um velocardiofacial síndrome-como o phenotype. Nós relatamos em uma criança com doença cardíaca congenital (defeito septal atrial, defeito septal ventricular, stenosis pulmonic), de fissura congénita do céu da boca submucosal, discurso hypernasal, dificuldades de aprendizagem, e as quintas manifestações direitas da anomalia do dedo, consistentes com a síndrome velocardiofacial (VCFS); entretanto, a análise citogénica demonstrou um apagamento terminal pequeno do segmento 4q34.2 a 4qter. A hibridação in situ fluorescente não identificou um apagamento da região crítica associada com o VCFS. Nos apagamentos 4q previamente relatados com um limite de faturamento longe do ponto de origem a 4q34.2, nenhum defeito ou cleft cardíaco do palato foram relatados. Nosso paciente tem um apagamento de 4q34.2 a 4qter e tem o palato e dificuldades cardíacas do participação e as menores de aprendizagem, que implica que os genes envolvidos na mentira do desenvolvimento do coração e do palato longe do ponto de origem a 4q34.2, e que a região crítica para um atraso mental mais severo em 4q pode residir proximal a 4q34.2. Estes resultados sugerem que um apagamento 4q longe do ponto de origem possa conduzir a um phenotype similar a VCFS e emfatize a importância da pesquisa por outras anomalias do karyotype quando a VCFS-como o phenotype está presente e um apagamento 22q não está identificado. ( info) |