11/142. Estudos clínicos e molecular-citogénicos em sete pacientes com cromossoma 18 do anel.Nós relatamos os resultados de estudos clínicos e molecular-citogénicos detalhados em sete pacientes com cromossoma 18 do anel. A análise in situ clássica da hibridação da citogenética e da fluorescência (PEIXE) com a ponta de prova da pintura do cromossoma 18 identificou cinco o não-mosaico e dois o mosaico complexo 46, XX, a duplicação (18) (p11.2) /47, XX, duplicação (18) (p11.2), r (18) e 46, XX, duplicação (18) (p11.32) /47, XX, duplicação (18) (p11.32), 18) casos de r (. A análise dos peixes foi executada para a caracterização precisa dos limites de faturamento do cromossoma 18 usando a pintura do curto-braço do específico do cromossoma 18, centromeric, subtelomeric, e um painel de quinze Alu- e pontas de prova de DOP-PCR YAC. Os limites de faturamento foram avaliados com uma definição média do Mb aproximadamente 2.2. Em todos os 18) cromossomas de r (, o 18q que os apagamentos terminais que variam de 18q21.2 a 18q22.3 (aproximadamente Mb 35 e 9, respectivamente) foram encontrados, visto que somente em quatro casos poderia a perda do material 18p ser demonstrado. Em dois casos os 18) cromossomas da duplicação (foram identificados como a duplicação do inv (18) (qter--> p11.32:: q21.3--> qter) e duplicação do inv (18) (qter--> p11.32:: p11.32--> p11.1: : q21.3--> pancadinha do qter), sem a evidência de um apagamento 18p. Um mecanismo inter-intrachromatid novo da formação de duplicações e de cromossomas do anel é propor. Embora o efeito do " syndrome" da instabilidade do anel; não pode ser excluído, os phenotypes de nossos pacientes com características das síndromes 18q- e 18p- são comparados e correlacionados com os genótipo analisados. Observou-se que uma garganta curta com ausência de anomalias cardíacas pode ser relacionada ao apagamento do material 18p dos 18) cromossomas de r (.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
12/142. O adenocarcinoma ductal Pancreatic associou com o tipo doença cística do oleiro de III.Embora a infecção hepática polycystic (PLD) seja sabida para ser associada com a doença de rim polycystic dominante autosomal, encontrar de PLD com o adenocarcinoma ductal pancreatic é extremamente raro. Nós experimentamos uma tal caixa de um adenocarcinoma ductal do pâncreas em um paciente com tipo doença cística do oleiro de III do fígado e do rim. Um homem dos anos de idade 63 foi admitido a nosso hospital por causa da icterícia obstrutiva. Seis meses previamente, na admissão a um hospital local para o tratamento de mellitus de diabetes, tinha sido encontrado para ter a doença polycystic do fígado e do rim. A examinação do ultra-som revelou a dilatação do colagogo colagogo e comum intrahepatic. As análises de sangue mostraram um nível total elevado da bilirrubina. O tomography computado abdominal fazem a varredura e as lesões polycystic demonstradas da imagem latente de ressonância magnética no fígado e nos rins bilaterais. A cholangio-drenagem transhepatic Percutaneous foi executada, e o fluorography da árvore biliar revelou a obstrução do colagogo comum mais baixo, causando a icterícia. Este parece ser um exemplo da associação independente do adenocarcinoma ductal pancreatic com doença polycystic do fígado e do rim. O patient' a irmã de s, que igualmente teve a doença polycystic do fígado e do rim, tinha morrido da carcinoma de pilha squamous da lingüeta. Embora as associações familial das carcinomas com infecção hepática polycystic possam ser extremamente raras, fornecem uma perspectiva para a etiologia da infecção hepática polycystic.- - - - - - - - - - ranking = 0.16739548173952keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
13/142. anomalias Oro-dentais e craniofacial na síndrome do LEOPARDO.' LEOPARDO syndrome' é uma síndrome que afeta muitos sistemas ou órgãos. As anomalias principais são sumariadas no LEOPARDO do acrônimo em que cada letra corresponde ao dano de um órgão dado. No caso apresentado, há umas anomalias oro-dentais e craniofacial. O relacionamento entre a síndrome do LEOPARDO e as anomalias dadas e as possibilidades da gerência e a continuação do doente são estudados. O caso clínico apresentado é um menino dos anos de idade 4 com a síndrome do LEOPARDO que mostra o atraso do desenvolvimento dental, desenvolvimento atrasado e agenesia possível dos dentes permanentes, e anomalias craniofacial (hypodevelopment ósseo). O estudo bibliográfico mostra que a síndrome do LEOPARDO é devido a dano das pilhas neural da crista. Assim, as anomalias dentais e craniofacial levantam-se desde que as pilhas neural da crista participam na formação dos dentes e de alguns ossos craniofacial. Conseqüentemente, as anomalias dentais e craniofacial puderam ser esperadas em alguns casos da doença. A gerência terapêutica das lesões, e o seguimento do paciente seriam feitos por uma equipe multidisciplinar.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
14/142. O 4q-Syndrome.O 4q-Syndrome: Aqui nós relatamos que quatro casos de apagamentos intersticiais e terminais do braço longo da caixa 1 do cromossoma 4. são um menino idoso de 16 meses com del (4) (q12q21) quem tem características dysmorphic macias, tetralogy de Fallot, e o atraso desenvolvente severo. O caso 2 é um infante masculino com o mesmos apagamento e cardiomiopatia congenital. Sofreu a asfixia severa do nascimento e morreu na idade de 6 meses. Seu pai foi encontrado para ter um rearranjo complexo do cromossoma 4. O caso 3 é um infante fêmea com del (4) (q33) quem morreu da pneumonia da aspiração. Estava suavemente dysmorphic e apresentada com parada cardíaca e hypercalcaemia. O caso 4 é uma menina idosa de 8 meses que tenha o del (4) (q33) e a seqüência do Pierre-Pisco de peito vermelho. Até agora aproximadamente 70 pacientes com apagamentos microscopically visíveis do cromossoma 4q foram descritos. Embora variem em seus phenotypes, têm diversas características na terra comum. Nós sugerimos para usar o termo 4q-syndrome para todos os macrodeletions do braço longo do cromossoma 4.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
15/142. " Mowat-Wilson" a síndrome com e sem doença de Hirschsprung é uma síndrome anomalia-mental congenital múltipla distinta, reconhecível do atraso causada por mutações no gene do 1B da caixa do homeo do dedo do zinco.As mutações no gene ZFHX1B (SIP1) foram mostradas recentemente nos pacientes com " disease" syndromic de Hirschsprung; com atraso mental (SR.) e anomalias congenitais múltiplas (MCA), mas ele era obscuro se a doença de Hirschsprung é um sintoma da obrigação destas mutações e se o phenotype facial distinto delineado por Mowat e outros [1998: 35:617 do MED Genet de J - 623] são específicos para mutações de ZFHX1B. A fim endereçar estas questões abertas nós analisamos o gene de ZFHX1B em cinco pacientes, três de quem teve o " disease" syndromic de Hirschsprung; dois com e um sem o phenotype facial descrito por Mowat e outros [1998], e dois de quem teve a forma facial distinta sem doença de Hirschsprung. As análises de marcadores do microsatellite e de SNPs recentemente identificado, e/ou os peixes com o BACs da região de ZFHX1B excluíram grandes apagamentos em todos os cinco pacientes. Arranjar em seqüência direto demonstrou mutações de truncagem de ZFHX1B em todos os quatro pacientes com o phenotype facial característico, mas não no paciente com doença syndromic de Hirschsprung sem a aparência facial distinta. Nós demonstramos que há uma entidade clínica específica com uma forma facial reconhecível, atraso mental e os MCAs variáveis que nós propor seja chamado o " Mowat-Wilson syndrome."- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
16/142. A duplicação q21 do cromossoma 3 conduz ao apagamento p25 do qter conduz à síndrome do pter nas crianças dos portadores de um inv pericentric da inversão (3) (p25q21).A similaridade fenotípica próxima entre dois casos que carreg umas 3) duplicações q, inv (3) (p25q21), 12 infantes adicionais dos mesmos kindred do inv (3) (p25q21) que viveram menos de 1 ano, e oito casos do rec (estudados em outros centros médicos conduziu-nos postular a existência de uma síndrome distinta do duplicação-apagamento do cromossoma 3. Na presença de trisomy para (3) q21 conduz ao qter e monosomy para (3) p25 conduz ao pter, o dysmorphy facial é original: uma forma principal distorcida devido às suturas cranianas irregulares, às baixas sobrancelhas grossas, às pestanas longas, ao lanugo persistente, às veias dilatadas no escalpe, ao hypertelorism, às fissura palpebral oblíquas, a um nariz muito curto com uma ponte deprimida larga e uns nares anteverted, ao maxilla de projecção, ao bordo superior fino, ao micrognathia, às orelhas low-set, e a uma garganta webbed curta. as manchas do Porto-vinho, a glaucoma congenital, as córneas nebulosas, de fissura congénita do céu da boca e o harelip igualmente ocorrem freqüentemente. Cada infante tem a dificuldade sugar e engulir. As anomalias congenitais do sistema cardiovascular, da rotação do midgut, e do sistema urogenital são anotadas para os infantes que morreram neonatally. O mais freqüente é um defeito septal ventricular, seguido pelo defeito septal atrial, pelo arteriosus do ductus da patente, pelo ovale do forâmen da patente, e pelo coarctation da aorta. Omphalocele, a hérnia de cordão umbilical, os rins hyperplastic, os rins polycystic, o uréter dobro, o hidro-uréter, o hydronephrosis, e os testes undescended ocorrem frequentemente. As extremidades são curtas em proporção ao comprimento do tronco. Clinodactyly, o quadril valga, talipes, e spina bifida são observados freqüentemente.- - - - - - - - - - ranking = 0.02092443521744keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
17/142. Uma revisão da literatura da doença de Bardet-Biedl e de um relatório de três casos associados com a síndrome metabólica e diagnosticados após a idade de cinqüênta.A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma doença autosomal-recessive genética (anteriormente agrupada com síndrome da Laurence-lua-Biedl mas considerada hoje como uma entidade separada) caracterizada pela obesidade abdominal, atraso mental, extremidades dysphormic (syndactyly, brachydactyly ou polydactyly), distrofia retinal ou retinopathy pigmentário, hipogonadismo ou hypogenitalism (limitada aos pacientes masculinos) e anomalias estruturais do rim ou prejuízo funcional. A expressão e a severidade das várias características clínicas do BBS mostram a variabilidade inter- e intrafamilial. Este estudo focaliza em três exemplos do BBS familial--duas irmãs e um irmão (66, 64 e 51 anos de idade, respectivamente)--com os resultados cardinais principais da doença mais um ' clássico; syndrome' metabólico; (caracterizado pela obesidade abdominal, pelo dyslipidaemia atherogenic, pela pressão sanguínea levantada, pela resistência de insulin com ou sem intolerância da glicose, e por estados prothrombotic do risco e os proinflammatory). Um paciente fêmea (não afetado pela deficiência orgânica reprodutiva) teve a prole três saudável, quando outros dois pacientes eram solteiros. Um outro irmão severamente afetado morreu em 70 anos de idade; outros dois irmãos são magros mas afetados pela nefropatia, retinopathy, atraso mental ligeiro, polydactyly, hipertensão e doenças thrombotic, e tiveram a prole saudável. O BBS é uma síndrome um pouco rara mas severa que seja frequentemente mis- ou undiagnosed. Os oftalmologista, os endocrinologista e os nephrologists devem estar cientes do BBS por causa de seu prognóstico adverso--início adiantado da cegueira, resultados associados da síndrome metabólica e do risco vascular aumentado, e prejuízo renal severo (a causa a mais freqüente da sobrevivência e da morte reduzidas cedo na vida).- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
18/142. esquizofrenia-como a doença na síndrome velo-cardio--facial: um subsyndrome genético da esquizofrenia?FUNDO: O estudo das doenças genéticas que têm uma psicose de semelhança do phenotype comportável pode fornecer introspecções importantes na base genética de desordens psychotic e de seus patho-mecanismos. Um exemplo importante de uma desordem tão genética é a síndrome velo-cardio--facial (VCFS) associada com o microdeletion 22q11. RELATÓRIO DO CASO: O exemplo de um macho dos anos de idade 22, que tenha o genótipo e o phenotype típicos de VCFS e desenvolva uma doença psychotic caracterizada a retirada, posturing catatonic, por influência imprópria, por comportamento estereotipado, por penteador e por pobreza do discurso, é descrito. Teve uma resposta parcial a um myoclonus neuroleptic, mas desenvolvido atípico que estêve controlado com um anticonvulsivo. CONCLUSÃO: A associação de VCFS com esquizofrenia-como psicose é digna de um estudo mais adicional porque pode fornecer introspecções na base molecular do neurodevelopment e em suas aberrações em desordens psychotic.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
19/142. Dois casos da anomalia caudal da duplicação que inclui um gêmeo monozygotic discordant.Nós apresentamos dois pacientes não relacionados com várias duplicações na região caudal. Um paciente apresentou com uma duplicação da espinha longe do ponto de origem de L4, deixou o uréter dobro, a duplicação do vagina e da cerviz, e a duplicação dos dois pontos longe do ponto de origem. O segundo paciente foi diagnosticado com uma duplicação dos dois pontos, da bexiga, do vagina e do útero. O primeiro paciente teve uma irmã não afetada do gêmeo monozygotic. Domínguez e outros [1993: 147:1048 da criança do Am J Dis - 1052] apresentado seis casos similares, e introduzido o " conhecido; duplicação caudal syndrome." A patogénese da anomalia caudal da duplicação é obscura. A possibilidade de um defeito desenvolvente preliminar polytopic do campo ou uma seqüência disruptiva são discutidas. De um lado, as mutações somáticas ou do germline em determinados genes desenvolventes podiam ser involvidas, como ilustrado pela desorganização das mutações do rato e fundido. a ADN-análise AXIN1 do gene, o homólogo humano do gene responsável para fundido, executado em nosso primeiro paciente, não mostrou nenhuma mutação patogénico aparente.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
20/142. Síndrome de Filippi: um complexo específico de MCA/MR dentro do espectro de " assim chamado; syndromes" craniodigital;. Relatório de um paciente adicional com uma PMP (produção máxima possível) e uma revisão peculiares da literatura.A síndrome de Filippi é o complexo das anomalias congenitais múltiplas específicas/atraso mental (MCA/MR) que não deve ser confundido com o outro " assim chamado; syndromes" craniodigital; , um grupo heterogêneo de circunstâncias patológicas considerou simplesmente para a combinação de anomalias cranianas e digitais diferentes. Nós relatamos em um paciente novo com as características da síndrome de Filippi, comparando o com outros casos relatados e sublinhando a forma peculiar e específica da ponte nasal. O perfil metacarpophalangeal em nosso paciente é igualmente completamente incomun e poderia ser, se confirmado, um bom marcador desta síndrome.- - - - - - - - - - ranking = 5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | <- Anterior || Próximo -> |