1/142. Dois casos novos da síndrome de Cumming que confirmam a herança recessive autosomal.Nós relatamos em duas irmãs natimortas com hydrops generalizados, campomelia, lymphocele cervical, e displasia polycystic do rim, do fígado, e do pâncreas. Esta síndrome conforma-se àquela descrita primeiramente por Cumming e outros [Am. MED do J. Genet. 25:783 - 790, 1986]. Esta observação fornece a sustentação adicional para a noção que esta síndrome tem um teste padrão recessive autosomal da herança.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
2/142. Doença de rim Polycystic no complexo tuberoso da esclerose: relatório do caso.O complexo tuberoso da esclerose (CST) é uma desordem neurocutaneous herdada caracterizada por apreensões, pelo atraso mental, por lesões cutaneous e pelo harmatoma visceral. Nós descrevemos um menino 4 1/2-year idoso em quem além do que as características geralmente descritas do CST, o adulto-tipo rins polycystic, uma ocorrência scantily relatada, era uma característica associada.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
3/142. O complexo tuberoso da esclerose inclui aneurysms intracranial? Um relatório do caso com uma revisão da literatura.FUNDO: A esclerose tuberosa é uma doença protean, genetically determinada que possa envolver todo o órgão ou tecido e os conduzir a um grande número sintomas e de características clínicas. OBJETIVO: O diagnóstico pode ser muito difícil nos casos com as manifestações incompletas (fruste dos formes) que faltam os sinais clássicos da doença. MATERIAIS E MÉTODOS: Nós relatamos um argumento que cumpre os critérios diagnósticos para a esclerose tuberosa (shagreen remendos, macules hypomelanotic, quistos e angiomyolipomas renais, e " tracts" da migração; na matéria branca cerebral) em colaboração com um aneurysm intracranial gigante, mas a falta do atraso mental, da epilepsia e do angiofibroma facial. RESULTADOS: Outros quatorze casos da esclerose tuberosa e dos aneurysms intracranial, tudo com exceção de um sem nenhum sinal desobstruído da doença de rim polycystic, foram encontrados na literatura. CONCLUSÃO: Nós sugerimos que as displasias vasculares geralmente e os aneurysms (principalmente intracranial) em particular possam ser adicionados às outras características diagnósticas não-preliminares para o diagnóstico clínico da esclerose tuberosa.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
4/142. Cromossoma do anel 2: relatório de continuação ten-year.Costa e outros [1981: 24:231 de Ann Genet - 235] sugeridos que os cromossomas do anel sem um apagamento precedente compartilhem de um teste padrão comum de anomalias fenotípicas, independente de que cromossoma é involvido. O phenotype de tal " syndrome" geral do anel; consiste na falha do crescimento sem malformações, poucas ou nenhumas anomalias menores, e atraso mental suave-à-moderado. Nós relatamos em um paciente com um cromossoma do anel 2 com as características sugestivos da síndrome de prata-Russell no nascimento e de atraso de crescimento postnatal impressionante com a participação intelectual menor que suporta Cote' sugestão de s. Esta seria a nona caixa do cromossoma do anel 2 publicado; o paciente é o sobrevivente relatado o mais longo, com uma continuação de 10 anos.- - - - - - - - - - ranking = 47.791015126971keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
5/142. Anomalias anteriores do olho da câmara, pele redundante e syndactyly--uma síndrome nova associou com os limites de faturamento em 2q37.2 e em 7q36.3.Nós relatamos uma fêmea dos anos de idade 34 com um translocation recíproco balançado novo de de que envolve 2q37.2 e 7q36.3. Tem uma combinação original de malformações congenitais múltiplas que incluem a pele redundante, o tecido completo syndactyly das mãos e dos pés, o hirsutismo, ovário polycystic e anomalias anteriores bilaterais do olho da câmara. Seu filho herdou o produto desequilibrado (46, XY, der (2) t (2; 7) (q37.2; q36.3). Tem um retrato clínico similar com as características adicionais que incluem a doença cardíaca congenital complexa, o borne axial polydactyly, a hipotonia e o atraso desenvolvente global. Os limites de faturamento podem indicar a posição dos genes responsáveis para esta combinação original de características.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
6/142. Anomalias de Polytopic com agenesia da coluna vertebral mais baixa.Nós descrevemos resultados clínicos, patológicos e radiológicos em 15 casos mais baixa da agenesia esporádica e familial da espinha com anomalias adicionais do esqueleto axial e dos órgãos internos e especulamos sobre a causa e a patogénese deste complexo da malformação. Nós mostramos que todos estes resultados são defeitos da blastogénese, originamos no campo desenvolvente preliminar e/ou nos campos do progenitor, assim representando defeitos polytopic do campo. Este conceito parece aplicável em nossos casos e faz tais termos tais como o " syndrome" caudal da regressão; ou " spectrum" mesodermal axial da displasia; redundante.- - - - - - - - - - ranking = 47.791015126971keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
7/142. Um exemplo da síndrome de Perlman: gigantism fetal, displasia renal, e deficits neurológicos severos.Nós relatamos em um neonate que apresenta com polyhydramnios; macrosomia; macrocephaly; visceromegaly incluir bilateral nephromegaly, hepatomegalia, cardiomegália; hiperplasia do thymus; cryptorchidism; hipotonia generalizada do músculo; e uma aparência facial distintiva. O curso clínico foi marcado pelos deficits neurodevelopmental severos combinados com a descompensação respiratória progressiva que conduz à morte na idade 6 meses. A imagem latente de ressonância magnética (MRI) divulgou uma atrofia cerebral generalizada com um deficit marcado da matéria branca. O ultra-som renal e MRI mostraram rins marcada ampliados com as lesões císticas pequenas múltiplas, um teste padrão indistinguível da doença de rim polycystic. A biópsia pós-morte do rim revelou mudanças dysplastic, microcysts, e um descanso nephrogenic focal, características da síndrome de Perlman. Nas crianças com gigantism fetal, as anomalias renais, e os deficits neurológicos, síndrome de Perlman devem ser considerados e podem ser confirmados pela biópsia do rim.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
8/142. Um teste padrão característico de EEG em 4p-syndrome: relatório do caso e revisão da literatura.Apagamentos no braço curto da síndrome do Lobo-Hirschhorn da causa do cromossoma 4 (WHS) e da síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS). WHS é associado com o crescimento severo e atraso mental, microcefalia, uma facies característica e malformações congenitais. O phenotype de PRDS é similar a WHS mas geralmente menos severo. As apreensões ocorrem na maioria de pacientes de WHS e de PRDS. Sgro e outros [17] descreveu um teste padrão electroclinical estereotipado em quatro pacientes não relacionados de WHS, consistindo em estouros intermitentes de ondas lentas de alta tensão de 2-3 hertz com atividade da onda do ponto nas áreas parietal durante a sonolência e dorme associado com empurrões myoclonic. Nós relatamos um paciente com PRDS e o teste padrão típico de EEG e revemos 14 pacientes de WHS com os resultados similares de EEG relatados na literatura. CONCLUSÃO: A consciência e o reconhecimento dos resultados electroclinical característicos na síndrome do Lobo-Hirschhorn e na síndrome de Pitt-Rogers-Danks puderam ajudar no diagnóstico adiantado de tais pacientes.- - - - - - - - - - ranking = 191.16406050788keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
9/142. O 4P-syndrome. Descrição do caso e revisão de literatura.O microdeletion 4p16 foi encontrado em duas síndromes raras. Foram considerados até aqui como duas síndromes diferentes: a síndrome do Lobo-Hirschhorn (WHS) e a síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) caracterizada por um atraso de crescimento antes e depois do nascimento, o microcrania, as apreensões, cara característica com boca fina, hipoplasia maxillary, short e grande philtrum, nariz característico e atraso mental. Um caso com o microdeletion 4p-16 com as características do phenotype similares a PRDS é relatado. Os pacientes descritos como PRDS são às vezes menos seriamente afetados do que pacientes com WHS. De facto, os casos da morte não são indicados no primeiro ano de vida, as malformações internas são menos freqüentes e a cara falta o capacete que grego típico do guerreiro os estudos recentes mostraram que WSS e PRDS são devido à ausência se não de segmentos genéticos idênticos similares e as diferenças clínicas observadas poderiam ser o resultado de uma variação do alelo na divisória homologous restante.- - - - - - - - - - ranking = 191.16406050788keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
10/142. Breves relatórios clínicos: aprosencephaly-atelencephaly e aprosencephaly a síndrome (XK).Nós relatamos em um infante masculino do postnatally inoperante, postterm com aprosencephaly e nas manifestações oculofacial vistas geralmente no formulário o mais severo de alobar holoprosencephaly -- a saber cyclopia e ausência de derivados do processo frontonasal; além o infante teve o defeito do campo do aplasia do raio bilateral, um VSD elevado, um cécum móvel, e uns hypospadias penile com cryptorchidism. A mesma síndrome foi relatada recentemente por García e por Duncan [2]; entretanto, nesse caso o defeito do cérebro foi designado " atelencephaly." Desde que é atelencephaly um formulário menos severo de aprosencephaly nós escolhemos designar a condição nestes dois pacientes como o " aprosencephaly (XK) o syndrome." Atelencephaly e aprosencephaly pode ocorrer igualmente como uma única e malformação esporádica. A causa aprosencephaly da síndrome (XK) é desconhecida.- - - - - - - - - - ranking = 47.791015126971keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |