1/5. 18q-syndrome e síndrome ectodérmica da displasia: descrição de uma criança e de sua família.A síndrome 18q- [MIM #601808] é um apagamento terminal do braço longo do cromossoma 18. O apagamento o mais comum estende da região q21 ao qter. Nós relatamos aqui um menino de nove anos que possui um apagamento 18q- simples que tenha anomalias do cérebro, o crânio, a cara, o dente, o cabelo, o osso, e a pele, mais a frouxidão comum, a paralisia da lingüeta, surdez sensoneural subtil, atraso mental e do discurso, desordem da hiperactividade do deficit de atenção (ADHD), tic, e síndromes agitadas dos pés. Seu karyotype era 46, XY, o del (18) (q21.31-qter). O tamanho do apagamento era aproximadamente 45 cM. A maioria destas anomalias não foram explicadas pelo apagamento 18q-. A pedigree da família sugeriu a presença de uma participação subtil de estruturas ectodérmicas e/ou mesodermal. Karyotypes dos outros membros da família era normal.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/5. " Manifestações Craniofacial e dentais de um exemplo do syndrome" do proteus;.A síndrome do proteus, que é uma referência ao proteus do deus do grego clássico, o Polymorphous, foi chamada à atenção dos pediatras. O reconhecimento desta síndrome foi difícil por causa da variabilidade do syndrome' manifestações de s e por causa de sua raridade. Nós descrevemos um exemplo raro da síndrome do proteus e nós discutimos seu diagnóstico diferencial. Nosso caso apresenta com a hipertrofia facial do hemi, lingüeta scrotal, hiperplasia do esmalte assim como o diferencial no tamanho da dentição em ambos os lados do arco.- - - - - - - - - - ranking = 1.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/5. Tipo do imperfecta da osteogénese mim com anomalias dentais incomuns.Um grande kindred com o imperfecta dominante herdado da osteogénese foi avaliado. Os indivíduos afetados tiveram fraturas de osso, sclerae azuis, e perda da audição. Além, todas as anomalias dentais tidas distintas daquelas descritas previamente em outras famílias com esta síndrome. Os dentes Deciduous eram normais na cor ou azul-cinzentos. Em radiographs de uma dentição deciduous tornando-se adiantada, as polpas eram maiores do que o normal. Nos pacientes com dentições misturadas, as câmaras da polpa dos dentes deciduous foram eliminadas parcialmente. A constrição aumentada nas junções das coroas e das raizes foi encontrada em alguns dentes deciduous. Um paciente teve grandes pedras da polpa nas câmaras da polpa de todos os molars deciduous maxillary. Os dentes permanentes eram normais na cor mas tinham câmaras ovais da polpa com extensões apicais nas parcelas coronais das raizes, das grandes pedras coronais da polpa, dos canais de raiz estreitos, e de raizes finas. Os indivíduos nesta família que não teve o imperfecta da osteogénese tiveram os dentes normais. Além, um radiolucency bem limitado sem uma periferia esclerótica, envolvendo os vértices de todos os incisors mandibulares permanentes, foi encontrado no mandible anterior em um paciente. Estes resultados suportam a hipótese que esta família tem contudo um outro tipo mim " do imperfecta da osteogénese; syndrome".- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/5. estatura curta, dismorfismo craniofacial e anomalias dento-esqueletais em um grande kindred. Uma variação da síndrome de K.B.G. ou de uma síndrome nova do atraso mental.Uma síndrome possivelmente nova do atraso mental é descrita em uma grande família. As características principais da síndrome são: estátua curta, dismorfismo craniofacial e anomalias dento-esqueletais. A modalidade da herança desta síndrome parece ser dominante autosomal com um grau variável de expressividade. A similaridade possível a uma outra síndrome herdada autosomally dominante do atraso mental, " o syndrome" de K.B.G.; como descrito por Hermann e outros (1975), é discutido.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
5/5. Displasia ectodérmica de Hidrotic do cabelo, dos dentes, e dos pregos: relatórios e revisão do caso.Nós relatamos duas famílias com o " de Witkop; syndrome" do dente e do prego;. Este termo é um nome impróprio, como o cabelo foi envolvido suavemente nos relatórios originais do caso e nas famílias relatadas aqui.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |