11/257. fibromas Não-ossificando e granulomas reparative da pilha gigante em uma criança com síndrome ocular-ectodérmica. Nós relatamos em um paciente com síndrome ocular-ectodérmica que foi descrita previamente em 1993 [45:764 do MED Genet do Am J 1993) (- 766]. Este menino tem desenvolvido agora as manifestações adicionais, incluindo granulomas gigantes da pilha e não-ossificando fibromas. Isto adiciona à lista de manifestações fenotípicas desta circunstância. ( info) |
12/257. Desorganização: um caso com os anexos popliteal do pterygia e da placental-pele. Nós relatamos uma menina com anomalias congenitais que incluem anéis e cicatrizes amniotic, de fissura congénita do lábio superior e palato, anomalias do polegar, hexadactyly dos pés, das deformidades severas da flexão dos pés e dos anexos finger-like incomuns que foram unidas à placenta. Nós sugerimos que este paciente represente um outro exemplo do homólogo humano para a desorganização do mutante do rato (Ds). ( info) |
13/257. Uma caixa do schwanoma perineal que assemelha-se a um Tag da pele. Nós descrevemos uma caixa do schwanoma perineal (glioma periférico) que se assemelhe a um Tag da pele. A estrutura foi compor de uns 1.5 cm x 1.4 cm x 1 massa feita sob medida cm e uma haste móvel. Após a excisão da massa da raiz stalky com tesouras, & de H; A mancha de E do espécime revelou uma massa intradermal encapsulated compor do tipo de Antoni-Um e do tipo tecido de Antoni-b. ( info) |
14/257. displasia Mandibulo-acral em um menino de um ano. Nós relatamos em um menino de um ano com displasia Mandibulo-acral, uma síndrome recessive autosomal rara (MIM 248370). Apresentou na idade de 6 meses com estatura curta, cabelo frágil escasso e pele fina principalmente no crânio com veias visíveis. A aparência facial era típica com micrognathia, os olhos proeminentes e um nariz fino. Os phalanges e o acroosteolysis terminais Hypoplastic estavam atuais. O desenvolvimento Psychomotor é normal. ( info) |
15/257. anomalias da deficiência e da pele do alpha1-Antitrypsin. Um macho marroquino dos anos de idade 19 foi encontrado para ter a ausência total de alpha1-antitrypsin do soro, um inibidor principal do elastase. Este paciente teve a doença de pulmão obstrutiva crônica, o hyperextensibility da pele sobre os mordentes e os pulsos, e o hyperlaxity das junções da mão. As seções microscópicas da pele revelaram uma derma engrossada com fibras elásticas encurtadas e escasseado. O estudo Ultrastructural mostrou fibras do colagénio com diâmetros variáveis e irregulares. As fibras elásticas eram escassas e sua matriz relativamente pobre foi cercada por microfibrils numberous. O esboço das fibras era irregular com os rebaixos profundos enchidos com os microfibrils. O ergastoplasm dos fibroblasto era aperfeiçoado. O diagnóstico diferencial com outros dystrophies conexivos mostrou a característica original deste caso. Clìnica e histopathologically, as anomalias da pele são relacionadas provavelmente à deficiência no inibidor do elastase. ( info) |
16/257. Síndrome do baronete: a ausência localizada congenital de pele pode seguir as linhas de Blaschko. Relatório de seis casos. Três manifestações cutaneous são características da síndrome do baronete: ausência localizada congenital da pele (CLAS), de empolar mucocutaneous, e de anomalias do prego. Seis casos da síndrome do baronete são relatados nisto. A ausência localizada de pele está atual no nascimento, particular nos aspectos anteriores das extremidades e do dorsa mais baixos dos pés. Traumatismo físico dentro - o utero foi propor como um mecanismo explicar as áreas privadas nos membros. O teste padrão periódico, altamente similar do defeito congenital com respeito à posição e a aparência clínica em nossos pacientes e em a maioria dos casos relatados sugerem fortemente que o traumatismo seja uma explanação demasiado simplista. Por causa da distribuição bilateral e simétrica observada de áreas privadas em uma faixa larga S-shaped, em suas beiras agudamente delimitadas, na participação das correias fotorreceptoras do dedo do pé, e na participação similar freqüente das solas, nós sugerimos que a ausência localizada congenital de pele na síndrome do baronete possa seguir as linhas de Blaschko. ( info) |
17/257. Síndrome Popliteal do pterígio em uma família sueco--resultados clínicos e análise genética com o locus da síndrome de Woude do der da camionete em 1q32-q41. O estudo atual descreve uma família sueco em que a mãe e seu filho foram afetados com sinais da síndrome popliteal do pterígio (PPS, OMIM 119500). Ambos os indivíduos tiveram e palato completo bilateral de fissura congénita do lábio superior, synechiae orais, poços paramedian no bordo mais baixo, dedo do pé syndactyly e uma parte de overgrowth triangular da pele nos grandes dedos do pé. O filho igualmente apresentou com tecido macio syndactyly dos òs e ns dedos. Embora o pterígio popliteal não fosse encontrado, as características clínicas acima eram diagnósticas para o PPS. As anomalias cromossomáticas não foram reveladas em um ou outro caso por análises citogénicas. Um teste para o microdeletion na região de VWS em 1q32-q41 foi executado na família que usa 5 marcadores polymorphic do microsatellite da região. O filho afetado foi encontrado para ser heterozygous para todos os 5 marcadores, sugerindo que o microdeletion na região de VWS fosse improvável. O locus de VWS, entretanto, não foi excluído pela análise do haplotype da família. ( info) |
18/257. phenotype Cardio--facio-cutaneous da síndrome em um indivíduo com um apagamento intersticial de 12q: identificação de uma região do candidato para a síndrome do CFC. Nós relatamos em uma menina 19 mês-velha que apresente com o phenotype da cardio--faciocutaneous síndrome (CFC) que inclui anomalias faciais menores características, o defeito cardíaco, anomalias ectodérmicas, e o atraso desenvolvente. A análise citogénica mostrou a presença de um apagamento intersticial de um cromossoma 12, del (12) (q21.2q22), confirmado pela hibridação in situ da fluorescência com pontas de prova do específico da faixa do cromossoma. A controvérsia existe se o CFC e a síndrome de Noonan (NS) são desordens distintas, uma síndrome contígua do gene, ou variações allelic. A identificação do del (12) neste paciente, em uma região distinta do locus putativo do NS, suporta a vista que o CFC é uma condição genetically distinta do NS. Além, isto implica a região 12q21.2--> 4q22 como uma região do candidato para os genes que causam a síndrome do CFC. ( info) |
19/257. Evidência mais adicional para a herança dominante autosomal e anomalias ectodérmicas na síndrome de Kabuki. A maioria de casos com síndrome de Kabuki (KS) foram relatados esporàdica. Recentemente, alguns casos familial de KS foram relatados. Este relatório fornece uma evidência mais adicional que o KS está herdado como um traço dominante com expressividade variável. O proposita é uma menina 18 mês-velha com os resultados faciais característicos da síndrome de Kabuki, de ponta do dedo-almofadas proeminentes, de um cleft midsagittal do corpo vertebral D4, da hipotonia, e do atraso psychomotor. Sua mãe teve uma aparência facial similar, umas orelhas proeminentes, cup-shaped, uma dentição anormal, o desenvolvimento adiantado do peito, e a inteligência baixo-normal. Porque a mãe e a filha ambos tiveram a síndrome evidente de Kabuki, nós concluímos que KS nesta família está herdado como um traço dominante. Uns antecedentes familiares mais adicionais suportam este encontrar. A examinação microscópica do cabelo do proposita mostra as anomalias que consistem no nodosa dos trichorrhexis, torção dos hairshafts, e a irregularidade do diâmetro do cabelo, como foi descrito recentemente em um paciente com KS. Este poderia ser outro encontrar ocasional nesta síndrome, mas os estudos são exigidos mais. A presença de cabelo anormal, os pregos, e as anomalias geralmente descritas do dente em KS sugerem mais a participação ectodérmica nesta síndrome. ( info) |
20/257. Um exemplo da síndrome nova do overgrowth--macrocephaly com marmorata do cútis, haemangioma e syndactyly. Moore e outros [(1997) 70:67 do MED Genet de J - 73] e Clayton-Smith e outros [(1997) 6:291 de Clin Dysmorphol - 302] descreveram recentemente uma síndrome nova do overgrowth com macrocephaly, marmorata do cútis, haemangiomas e dígito syndactyly. Outras características incluíram a assimetria do corpo, hidrocefalia que exige o desvio e o atraso desenvolvente. Todas as 22 casos relatados são esporádicos. Nós relatamos um exemplo mais adicional desta síndrome rara. ( info) |