1/12. O 4P-syndrome. Descrição do caso e revisão de literatura.O microdeletion 4p16 foi encontrado em duas síndromes raras. Foram considerados até aqui como duas síndromes diferentes: a síndrome do Lobo-Hirschhorn (WHS) e a síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) caracterizada por um atraso de crescimento antes e depois do nascimento, o microcrania, as apreensões, cara característica com boca fina, hipoplasia maxillary, short e grande philtrum, nariz característico e atraso mental. Um caso com o microdeletion 4p-16 com as características do phenotype similares a PRDS é relatado. Os pacientes descritos como PRDS são às vezes menos seriamente afetados do que pacientes com WHS. De facto, os casos da morte não são indicados no primeiro ano de vida, as malformações internas são menos freqüentes e a cara falta o capacete que grego típico do guerreiro os estudos recentes mostraram que WSS e PRDS são devido à ausência se não de segmentos genéticos idênticos similares e as diferenças clínicas observadas poderiam ser o resultado de uma variação do alelo na divisória homologous restante.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/12. anomalias Oro-dentais e craniofacial na síndrome do LEOPARDO.' LEOPARDO syndrome' é uma síndrome que afeta muitos sistemas ou órgãos. As anomalias principais são sumariadas no LEOPARDO do acrônimo em que cada letra corresponde ao dano de um órgão dado. No caso apresentado, há umas anomalias oro-dentais e craniofacial. O relacionamento entre a síndrome do LEOPARDO e as anomalias dadas e as possibilidades da gerência e a continuação do doente são estudados. O caso clínico apresentado é um menino dos anos de idade 4 com a síndrome do LEOPARDO que mostra o atraso do desenvolvimento dental, desenvolvimento atrasado e agenesia possível dos dentes permanentes, e anomalias craniofacial (hypodevelopment ósseo). O estudo bibliográfico mostra que a síndrome do LEOPARDO é devido a dano das pilhas neural da crista. Assim, as anomalias dentais e craniofacial levantam-se desde que as pilhas neural da crista participam na formação dos dentes e de alguns ossos craniofacial. Conseqüentemente, as anomalias dentais e craniofacial puderam ser esperadas em alguns casos da doença. A gerência terapêutica das lesões, e o seguimento do paciente seriam feitos por uma equipe multidisciplinar.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/12. Anomalia da veia do Scimitar com as malformações cardíacas múltiplas, craniofacial, e anomalias do sistema nervoso central em um irmão e em uma irmã: anomalia familial do scimitar ou síndrome nova?O " da veia do scimitar; syndrome" são uma anomalia do aplasia ou da hipoplasia lobar e a drenagem venosa anômala total ou parcial de um pulmão. Nós relatamos um irmão e uma irmã carregados aos pais italianos nonconsanguineous com um formulário infantile fatal da anomalia da veia do scimitar associada às anomalias cardíacas múltiplas. Os infantes tiveram anomalias craniofacial principais. Além, o menino teve o coloboma da íris e magnum ampliados do cisterna; ambos os sibs mostraram o myelination pobre do cérebro em neuroimaging confirmado pela histopatologia na menina. O sistema cardiovascular nos membros da família foi investigado inteiramente e todos os resultados eram completamente normais. A associação das anomalias craniofacial acima foi mencionada ocasionalmente nas síndromes com retorno venoso anômalo. A ocorrência familial do retorno venoso pulmonar anômalo total isolado foi documentada nos sibs, primeiros primos, e através das gerações consecutivas. A hipoplasia pulmonaa Familial, como encontrar isolado, foi observada nos irmãos e nos gêmeos. Ao melhor de nosso conhecimento, mesmo que cinco casos familial do " do scimitar; syndrome" foram descritos até aqui, a constelação de anomalias mostradas por estes dois sibs não tem sido relatado previamente. Aparece esse " da veia do scimitar; syndrome" não é um " syndrome" por si mesmo: é mais provável uma anomalia da etiologia heterogênea. Esta família pode representar sua própria síndrome nova de anomalias congenitais múltiplas de que a veia do scimitar é um componente.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/12. " do defeito do fusão-membro de Splenogonadal; syndrome" e malformações associadas.Dois tipos da fusão splenogonadal (SGF) foram propor. No de tipo contínuo o spleen é à gónada, e associado frequentemente com os defeitos do membro e as outras anomalias tais como o micrognathia, o microglossia, a atresia anal, e os pulmões hypoplastic. As anomalias associadas são mais baixas no tipo descontínuo de SGF, onde há uma fusão entre a gónada e o tecido splenic acessório, sem conexão com o spleen normal. A causa do SGF e do SGF com defeitos do membro (SGFLD) é desconhecida. Com base em anomalias orofacial associadas do membro, alguns autores sugeriram que SGFLD pudesse ser relacionado ao complexo de Hanhart. Outro anotaram a sobreposição entre SGFLD e a síndrome femoral-facial (FFS). Nós consideramos SGFLD um defeito desenvolvente do campo que origine durante a blastogénese. Embora a causa seja desconhecida, o mais adiantado sua ação, mais severa a participação tendo por resultado SGFLD; uma ação mais atrasada pode conduzir somente ao SGF.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
5/12. O monilethrix severo associou com o pruritus intratável do escalpe, a catarata subcapsular do posterior, brachiocephaly, e as características faciais distintas: uma variação nova da síndrome do monilethrix?Monilethrix é um defeito desenvolvente raro do eixo do cabelo caracterizado por elíptico pequeno nó-como deformidades com fragilidade aumentada do cabelo tendo por resultado a calvície parcial ou difusa. A desordem é transmitida geralmente em uma forma dominante autosomal com penetração e expressividade incompletas da variável, mas a herança recessive autosomal foi relatada igualmente. É provavelmente sem participação sistemática, visto que os pilaris do keratosis e os papules foliculares são características quase invariàvel associadas. Nós descrevemos um exemplo do monilethrix em um menino dos anos de idade 9 dos pais consanguíneos, caracterizado pela calvície distrófica universal associada com o pruritus intratável do escalpe, os pilaris difusos do keratosis, e as cataratas subcapsular do posterior bilateral. Sua doença foi caracterizada mais pela revelação física e por características distintas do hypertelorism, de um nariz wide-based, do philtrum longo, da boca relativamente grande com o mais baixo bordo grosso, da testa, de pequeno ampliados, queixo receding, garganta curta, e arredondou o crânio (ultrabrachycranial). Os resultados em nosso paciente sugerem esse " syndrome" do monilethrix; é um termo apropriado para definir os exemplos do monilethrix associados com outras anomalias. Nós concluímos que nosso paciente pode representar uma variação recessive nova e severa, autosomal da síndrome do monilethrix.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/12. " Manifestações Craniofacial e dentais de um exemplo do syndrome" do proteus;.A síndrome do proteus, que é uma referência ao proteus do deus do grego clássico, o Polymorphous, foi chamada à atenção dos pediatras. O reconhecimento desta síndrome foi difícil por causa da variabilidade do syndrome' manifestações de s e por causa de sua raridade. Nós descrevemos um exemplo raro da síndrome do proteus e nós discutimos seu diagnóstico diferencial. Nosso caso apresenta com a hipertrofia facial do hemi, lingüeta scrotal, hiperplasia do esmalte assim como o diferencial no tamanho da dentição em ambos os lados do arco.- - - - - - - - - - ranking = 1.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
7/12. Phalanges múltiplos Brachydactylic do delta mais a síndrome.Os phalanges do delta são ossos incomuns, encurtados das mãos e pés com epífises e os diaphyses anormais. Aqui, nós relatamos em um paciente com uma síndrome múltipla original da anomalia congenital que inclua brachydactyly consistir em phalanges múltiplos do delta em diversos dígitos das mãos e dos pés. O paciente, que era nascido aos pais consanguíneos, teve diversas outras anomalias congenitais, incluindo as vértebras da borboleta, o dismorfismo craniofacial, e o coarctation da aorta. Nós chamamos este " distintivo da circunstância; phalanges múltiplos brachydactylic do delta mais syndrome." Embora nenhum outro membro da família tivesse anomalias óbvias da mão ou do pé, diversos irmãos tiveram outras malformações. As modalidades possíveis da herança nesta família incluem a expressão variável de uma condição dominante recessive ou de de novo.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
8/12. Triplication 12p11.22-p12.3 de Intrachromosomal e mosaicism gonádico de 12p tetrasomy parcial.Os casos de 12p tetrasomy e de 12p trisomy são sabidos para ser associados com as anomalias fenotípicas específicas descritas bem na literatura. Aqui, nós relatamos no exemplo incomun de um 12p tetrasomy parcial encontrado em um paciente afetado e em uma constelação do mosaico no patient' mãe de s, que não mostrou nenhuma anomalia fenotípica. O paciente do índice era um menino dos anos de idade 16 com as características clínicas similares ao " syndrome" 12p trisomy; incluindo o atraso mental, o macrocephaly, um nariz curto com narinas anteverted, e um bordo mais baixo de projecção largo. a análise da G-borda e as experiências in situ da hibridação da fluorescência (PEIXE) que usam pontas de prova específicas do ADN do locus YAC revelaram um cromossoma derivado 12 com um triplication parcial do braço curto com uma cópia invertida, flanqueado por duas cópias diretas. As análises do cromossoma em linfócitos parentais mostraram um mosaicism cromossomático na mãe fenotìpica normal, com as pilhas de 12% que exibem o mesmo 12p tetrasomy parcial que detectado em seu filho. O teste padrão allelic de repetições em tandem curtas (ESTREPTOCOCO) no mother' o ADN do sangue de s mostrou que um chimerism pode ser excluído com probabilidade elevada. A nosso conhecimento, este é o primeiro relatório do triplication intrachromosomal no cromossoma 12, assim como o mosaicism 12p tetrasomy parcial. Além disso, em consequência da aberração cromossomática no filho pode-se concluir que um mosaicism gonádico está atual na mãe.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
9/12. Nablus máscara-como a síndrome facial é causado por um microdeletion de 8q detectado pela hibridação genomic comparativa põr-baseada.Em 2000, Teebi relatou em um menino dos anos de idade 4 com um teste padrão distintivo da malformação, que denominasse o " Nablus máscara-como o syndrome" facial; (OMIM# 608156). A caracterização desta síndrome foi difícil por causa do escassez de pacientes descritos na literatura médica e suas etiologia e patogénese desconhecidas. Nós apresentamos dois pacientes com o Nablus máscara-como a síndrome facial que ambos indicam um microdeletion na região 8q21-8q22 detectada pela hibridação genomic comparativa põr-baseada. O paciente 1, um menino, tem uma aparência facial distinta caracterizada pelo blepharophimosis severo, pele facial cintilando deaparecimento, cabelo escasso e desregrado, um nariz liso e largo, e as orelhas distintivas que são triangulares na forma com antihelices proeminentes. Igualmente demonstra camptodactyly, contracções, dentição incomun, cryptorchidism, atraso desenvolvente suave, e uma atitude feliz. O paciente 2, uma menina com um phenotype impressionante similar, foi descrito previamente em um relatório por Salpietro e outros 2003. Tem as orelhas distintivas, anomalias dentais, e o atraso desenvolvente. A etiologia de seu teste padrão da malformação não foi identificada naquele tempo. Embora o cromossoma high-resolution e as análises subtelomeric dos peixes fossem hibridação genomic comparativa normal, põr-baseada revelou um apagamento de aproximadamente 4 Mb que envolve a região 8q21.3-8q22.1 em ambos os pacientes. Esta região abrange um número de genes que podem contribuir a este phenotype original. Estes resultados demonstram um microdeletion cromossomático como a etiologia de Nablus máscara-como a síndrome facial e emfatizam a utilidade diagnóstica da hibridação genomic comparativa põr-baseada na avaliação de síndromes múltiplas da malformação de causa previamente não reconhecida.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
10/12. Tumores granulados cutaneous múltiplos da pilha, hypermobility comum e dismorfismo facial suave em uma criança.FUNDO: A associação de tumores granulados cutaneous múltiplos com defeitos sistemáticos é extremamente rara. Até agora, 14 casos foram descritos. RELATÓRIO DO CASO: Um menino dos anos de idade 14 apresentou lesões nodular múltiplas em seus braços e pés; o hypermobility facial do dismorfismo e da junção estava igualmente atual. A examinação histopatológica de dois nodules mostrou tumores granulados da pilha. Nós revemos a literatura a respeito dos tumores cutaneous da pilha granulada múltipla nas crianças com defeitos somáticos associados e síndromes genéticas. CONCLUSÕES: A combinação de tumores granulados cutaneous múltiplos com as alterações em outros órgãos é não somente fortuita, justificando a proposta de uma síndrome distinta, denominada " Bakos' syndrome" de s; após o autor que descreveu primeiramente esta associação. A relação com tipo do neurofibromatosis - 1 é discutido, e uma associação é sugerida com a escala das variações desta síndrome.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |