Cas Rapportés "Anomalies Morphologiques Du Pied"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/74. histoire macrodactyly chirurgicale progressive de pédale avec le suivi de 15 ans.

    Macrodactyly peut affecter les doigts et/ou le toes1. L'examen histopathologique distinguera le fibrolipomatosis de macrodactylia ou le fibrolipoma neural avec macrodactyly, du macrodactylia comme partie de neurofibromatose. La réparation chirurgicale est visée diminuant la taille du pied affecté ainsi elle est aussi près dans la taille et la forme au pied normal comme possible. Les approches chirurgicales ont inclus la chirurgie réparatrice (procédures debulking habituellement étagées), l'arrestation de plat et l'amputation epiphyseal. Les procédures chirurgicales reconstituantes répétées, comme illustrées dans ce rapport couvrant le soin patient sur une période de 15 ans, sont habituellement dues nécessaire au tissu mou périodique et à l'agrandissement osseux. ( info)

2/74. syndrome de Pfeiffer provoqué par mutation haploinsufficient de FGFR2.

    Les mutations des récepteurs de facteur de croissance de fibroblaste (FGFRs) causent plusieurs troubles osseux et syndromes congénitaux principalement hérités. Récemment, ces mutations ont été suggérées pour causer l'activation ligand-indépendante du récepteur ou une inactivation négative dominante. L'analyse de deux patients japonais présentant le syndrome de Pfeiffer et le postaxial polydactyly de la main prouve maintenant que les les deux portés la même transition 1119-2A-to-G du gène FGFR2 et de cette mutation non-sens ont causé sauter de l'exon 9 (B) et haploinsufficiency de FGFR2. ( info)

3/74. syndrome attaché primaire de corde : diagnostic et traitement d'un défaut insidieux.

    Le manque d'identifier les signes et les symptômes du syndrome attaché de corde dans les patients avec l'occulta de spina bifida peut avoir comme conséquence des conséquences tragiques. Des patients avec la moelle épinière attachée, 35% ont le dysfonctionnement d'entrailles et/ou de réservoir souple. La scoliose, les anomalies de longueur de pied ou de jambe, le cavus de siège potentiel d'explosion, et les défauts de forme de varus ou de valgus peuvent également se produire. La premières évaluation et intervention par l'infirmière de neurologie qui est au courant de ces signes cliniques peuvent aider à empêcher des défauts de forme significatifs et des déficits neurologiques irréversibles. ( info)

4/74. Conséquences de pédale de rhabdomyolysis : un rapport de cas.

    Les auteurs présentent un cas peu commun qui a été rarement rapporté dans la littérature. Le syndrome clinique de rhabdomyolysis, résultant de la désintégration de muscle, peut être le résultat de nombreux événements étiologiques et avoir des conséquences sérieuses. Les manifestations de pédale résultent de l'insulte musculaire et neurologique. Le patient dans ce cas rapporté a survécu au rhabdomyolysis en dépit de l'échec rénal et hépatique exigeant la diurèse et la hémodialyse. Les seules conséquences à long terme permanentes le patient souffert étaient des défauts de forme de hammertoe et des parasthesias flexibles de tous peu de chiffres des deux pieds. Le suivi a lieu sur 8 ans. ( info)

5/74. Dislocation congénitale de la rotule. Partie II : gestion orthopédique.

    Cinq patients (huit genoux) présentant la dislocation congénitale diagnostiquée de la rotule et diagrammes bien documentés ont été passés en revue. L'âge au diagnostic s'est étendu de 4 jours à 6 ans. Une contracture de flexion du genou et la dislocation rotatoire femorotibial des divers niveaux étaient présentes dans tous les cas. Le quadriceps était en activité dans tous les cas, produisant la flexion de genou dans quatre cas. Le défaut de forme de pied a été associé dans tous les cas (clubfoot, calcaneovalgus, ou talus vertical congénital). La correction progressive de la contracture de flexion de genou avec le bâti périodique a été essayée dans cinq cas menant à une prolongation presque complète dans deux cas. Le traitement de la dislocation patellaire était chirurgical dans tous les cas, consistant en dégagement étendu de quadriceps (sept genoux) ou rallongement de V-Y (un genou), division des tissus mous latéraux, et reefing du retinaculum et de la capsule médiaux. Des anomalies peropératoires ont été enregistrées. À un suivi moyen de 6.9 ans, tous les patients peuvent marcher sur leur membre actionné, et la rotule est centrée dans le trochlea dans tous les cas. La mobilité de genou, la dislocation rotatoire, et la fonction quotidienne ont été améliorées dans sept cas. ( info)

6/74. syndrome facio-cardio--musculo-squelettique de l'uruguay : un désordre récessif X-lié par roman.

    Nous rendons compte de trois patients masculins d'un unifamilial avec brachyturricephaly, " ; pugilistic" ; aspect facial, une voix insonorisée, une cardiomyopathie, hypertrophie musculaire, larges mains, pieds larges avec des défauts de forme progressifs de cavus de siège potentiel d'explosion, dislocation des orteils, dislocation congénitale variable de hanche, et scoliose. Trois autres mâles dans la famille, maintenant décédée de la maladie cardiaque, semblent avoir eu le même désordre. La mère du propositus a des signes plus doux du syndrome. Tous les mâles affectés sont connexes par la ligne maternelle. Ces cas représentent un syndrome récessif X-lié apparent non documenté jusqu'ici. ( info)

7/74. Immunodéficit humoral avec des anomalies faciales de dysmorphology et de membre : un nouveau syndrome.

    Nous rapportons une fille de 6 ans avec une insuffisance immunisée humorale d'isolement et une combinaison unique des dispositifs dysmorphic. Les résultats physiques incluent la microcéphalie, le micrognathia, les sourcils falciformes, le nasi hypoplastic d'ailes du nez, le hypoplasia thenar, 4-5 partiel syndactyly d'orteils, les grands orteils enfoncés, les anus antérieurs, et le minora hypoplastic de labia. Les résultats radiographiques incluent les pouces triphalangeal et les premiers métatarsiens hypoplastic. Elle a le retardement de croissance postnatal et son développement est sensiblement plus lent que son twin' ; s. Son cours clinique a été compliqué par des infections sinopulmonary récurrentes et la bactérémie pneumococcal. L'évaluation de laboratoire a indiqué le hypogammaglobulinaemia, les cellules de B absentes, et des 46, XX karyotype. Un examen de la littérature et de la base de données de Londres Dysmorphology n'a produit aucun syndrome reconnaissable qui assortissent sa constellation de résultats. Elle peut représenter un syndrome unique de l'étiologie inconnue. ( info)

8/74. Un cas de syndrome Acro-rénal-mandibulaire dans un foetus de mâle de 18 semaines.

    Un foetus masculin de 18 semaines est décrit avec le syndrome Acro-rénal-mandibulaire. Ce tiers a rapporté que le cas du syndrome est le premier cas masculin connu et prolonge le spectre phénotypique qui caractérise la condition. ( info)

9/74. La réduction transversale terminale grave de membre déserte dans alpha-thalassaemia-1 Southeast-Asian homozygote.

    Une occurrence rare d'un foetus homozygote d'un-thalassémie avec des défauts transversaux terminaux graves de réduction de membre impliquant tous les membres est rapportée. Quand l'essai prénatal, par l'analyse d'adn ou l'électrophorèse d'hémoglobine, indiquant un foetus avec l'alpha-thalassémie homozygote, un aperçu échographique complet des membres foetaux est des défauts transversaux obligatoires et et terminaux de réduction de membre devrait être inclus dans la consultation génétique avant la thérapie foetale dans l'utérus. ( info)

10/74. Fibroma d'une tendon-gaine présentant comme défaut de forme d'orteil.

    Nous décrivons un fibroma rare de manifestation dans une tendon-gaine chez un homme de 83 ans. Le patient s'est plaint au commencement d'une propagation lentement progressive, à part des deuxièmes et troisième orteils droits. Une masse a été trouvée dans l'aspect plantaire du pied. Elle a été complètement excisée à la chirurgie. L'examen histologique a indiqué l'axe clairsemé ou les cellules radiées avec fendre-comme des navires dans la matrice collagène dense. Il n'y avait eu aucune répétition au suivi pendant 17 mois après chirurgie. ( info)
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