11/50. syndrome de Craniofacial-surdité-main revisité. En Sommer 1983 décrit un nouveau syndrome dans une mère et sa fille infantile qui s'est plus tard appelée le syndrome de craniofacial, anomalies de main et surdité neuro-sensorielle. Le syndrome s'est composé d'un calvarium normal avec un profil facial plat, un hypertelorism et de petites fissures palpébrales avec une pente d'antimongoloid, un pont nasal déprimé avec des narines de bout et de slitlike de bouton et un petit " ; pursed" ; bouche. La perte d'audition neuro-sensorielle profonde et la déviation ulnaire des mains avec des contractures de flexion des chiffres trois, quatre et cinq étaient évidentes. La famille a eu un autre enfant, un fils, deux ans après la naissance du cas d'index qui a eu les manifestations exactes en tant que sa mère et soeur. En raison de trois membres de la famille affectés dans deux générations et un phénotype des anomalies midfacial et de syndrome de ressemblance de Waardenburg de canthorum de dystopia, une recherche des mutations dans le gène PAX3 a été entreprise. Une mutation faux-sens dans le domaine appareillé de PAX3 (Asn47Lys) a été détectée. Nous avons fourni un suivi de 20 ans d'un syndrome caractérisé par des anomalies, perte d'audition et des défauts de forme craniofacial de main et qui est provoqué par une mutation PAX3 faux-sens. ( info) |
12/50. Une mutation originale, Thr65Ala, dans le gène de MPZ dans un patient présentant le type de Charcot-Marie-dent la maladie de 1B avec le myelin focalement plié. Le type la maladie de Charcot-Marie-dent de 1B est une neuropathie demyelinating provoquée par des mutations dans le gène de la protéine zéro de Myelin. Il est hérité d'une mode dominante autosomal. Jusqu'ici seulement quelques patients présentant un phénotype focalement plié de myelin sur la biopsie de nerf ont été montrés pour avoir des mutations dans le gène de la protéine zéro de Myelin. Dans ce rapport nous décrivons un patient polonais présentant le type la maladie de Charcot-Marie-dent de 1B. La biopsie Sural de nerf a démontré le myelin focalement plié. L'analyse génétique moléculaire de la région de codage du gène de la protéine zéro de Myelin a indiqué une mutation originale, Thr65Ala, dans l'exon 2 du gène de la protéine zéro de Myelin. ( info) |
13/50. Syndrome Popliteal de pterygium avec les configurations peu communes. Le syndrome Popliteal de pterygium est un complexe bien défini qui se compose du pterygium popliteal, pterygium intercrural, les diverses anomalies numériques qui incluent le hypoplasia ou l'agénésie des chiffres, syndactyly, valgus ou défauts de forme de varus des pieds et des anomalies orales telles que le lèvre-palais de fissure. Un bébé avec les anomalies typiques aussi bien que quelques dispositifs peu communs tels que la pente de mongloid, le hypertelorism, le nasi mal formé d'ailes du nez et les contractures communes de coude est rapporté. ( info) |
14/50. Hétérogénéité clinique et génétique dans la dysplasie de Desbuquois. La dysplasie de Desbuquois est un chondrodysplasia rare de la transmission récessive autosomal caractérisée par stature courte, laxisme commun, anomalies faciales, un " ; Key" suédois ; aspect du fémur proximal, et âge d'os de carpal et tarsien avancé. Des patients présentant la dysplasie de Desbuquois peuvent être divisés dans deux groupes, selon si les changements de main incluent un centre supplémentaire d'ossification distal au deuxième metacarpal et si les dislocations phalangiennes sont présentes ou absentes. Nous avons récemment rapporté la tringlerie d'un gène de dysplasie de Desbuquois à 17q25.3 dans un groupe de patients présentant des anomalies typiques de main. Ici, nous rendons compte de l'exclusion du lieu 17q25.3 dans trois familles innés de Desbuquois provenus de la Turquie, de l'Asie, et du Maroc sans anomalies typiques de main. Des marqueurs d'adn de Microsatellite de la région 17q25.3 ont été employés à un espacement moyen de 2 cm, et les trois individus affectés des familles 1 3 étaient hétérozygotes pour la région 17q25.3. Ces résultats nous permettent d'exclure cette région comme lieu dans des familles de Desbuquois sans des anomalies de main et de démontrer l'hétérogénéité génétique. Les études continues mèneront si tout va bien à l'identification des gènes responsables. ( info) |
15/50. Insuffisance d'hormone de croissance, agénésie anorectale, et brachycamptodactyly : un phénotype recouvrant le syndrome de Stratton-Parker. Stratton et Parker [1989] ont décrit un mois-vieux garçon 17 avec la combinaison précédemment non rapportée de l'insuffisance de l'hormone de croissance (GH), os de Wormian, retard développemental doux, brachycamptodactyly, des défauts de coeur, hypoplasia de rein, anus imperforate, cryptorchidism bilatéral, et des anomalies faciales. Un cas semblable plus tard a été rapporté par Gabrielli et autres [1994], qui a proposé l'existence d'un " ; Stratton-Parker syndrome." ; Ici, nous décrivons un garçon avec l'insuffisance d'isolement de GH, asymétrie de corps, et brachycamptodactyly. À la naissance, l'agénésie et le cryptorchidism anorectaux complets ont été détectés, qui ont exigé le traitement chirurgical. L'examen radiographique a montré la présence du subluxation et de l'anomalie radioulnar proximaux bilatéraux de Kirner. Le cerveau MRI a montré l'asymétrie des klaxons postérieurs des ventricules latéraux et a agrandi la Magna de cisterna. Le développement psychomoteur avait été modérément retardé pendant les premières années de la vie. En raison de l'association unique de l'insuffisance de GH avec des anomalies intestinales, génitales, et de membres, nous croyons que notre patient peut représenter un autre cas de syndrome de Stratton-Parker. Tous les patients rapportés, jusqu'à la date, sont les mâles sporadiques soutenus aux parents nonconsanguineous en bonne santé. la transmission récessive X-liée est une possibilité à considérer. ( info) |
16/50. le type Oto-palato-numérique rapport de syndrome d'II. de deux a rapporté des cas. Deux cas avec les configurations importantes de longs os cintrés, hypertelorism, hypoplasia et main mandibulaire et anomalies de pied avec la mort néonatale tôt due à l'échec respiratoire sont présentés. Les résultats radiologiques et cliniques sont en accord avec le type oto-palato-numérique II de syndrome et diffèrent de manière significative d'autres causes de longs os cintrés tels que des dysplasies campomelic et kyphomelic. ( info) |
17/50. Syndrome ectodermique adulte de dysplasie résultant de la mutation faux-sens R298Q dans le gène p63. Plusieurs syndromes ectodermiques de dysplasie ont été montrés pour résulter des mutations dans le gène qui code le facteur p63 de transcription. Nous décrivons un garçon de 11 ans, avec les parents médicalement normaux, qui ont eu un désordre développemental qui a ressemblé au syndrome de la CEE (dysplasie-clefting ectrodactyly ectodermique) (OMIM 604292). Il a eu ectrodactyly et les doigts moyens absents bilatéralement, l'onychodysplasia, hypodontia avec l'obstruction absente de dents, de hypohidrosis et de conduit lacrymal. L'ordonnancement d'adn a révélé un G hétérozygote--> ; Une substitution au nucléotide 893, ce convertit un résidu d'arginine (CGA) en glutamine (CAA), la mutation étant indiquée R298Q. Cette mutation se produit dans le domaine adn-contraignant de p63, et est proche de plusieurs des mutations éditées de syndrome de la CEE. Cependant, R298Q a été décrit une fois précédemment dans un grand pedigree allemand, pas avec le syndrome de la CEE, mais dans un désordre ectodermique différent de dysplasie, le syndrome adulte (d'acro-dermato-ungual-lacrymal-dent) (OMIM 103285). Promouvez l'évaluation clinique dans notre patient a indiqué que, indépendamment de ne pas avoir la lèvre et/ou le palais de fissure, il a eu une dermatite exfoliative de ses mains et pieds, et certains qui freckling sur son visage et épaules. Collectivement, ces dispositifs soutiennent un diagnostic de syndrome adulte. Cette étude a identifié une corrélation spécifique de génotype-phénotype dans un syndrome ectodermique rare de dysplasie et les résultats sont utiles en améliorant la consultation génétique dans ce famille. ( info) |
18/50. Malformation nuchal accrue de translucidité et de dédoubler-main/pied dans un foetus avec une suppression interstitielle du chromosome 2q qui enlève le lieu SHFM5. objectifs : Pour décrire et discuter le clinique, les résultats cytogénétiques et moléculaires dans un foetus avec le premier ont prenatally détecté la suppression interstitielle du chromosome 2q. RAPPORT DE CAS : Un foetus avec la translucidité nuchal accrue à l'examen courant d'ultrason à 13 weeks' ; la gestation s'est avérée pour avoir des anomalies graves de supérieur-membre à l'examen d'ultrason de suivi à 16 semaines. La grossesse a été terminée, et l'autopsie a été indiquée monodactyly du membre supérieur droit, oligodactyly du membre supérieur gauche et le pied bilatéral de fente, aussi bien que des défauts septaux atriaux et ventriculaires et le dysmorphism facial doux. RÉSULTATS : Les études et l'analyse cytogénétiques de haplotype le foetus et des deux parents ont prouvé que le foetus a porté une suppression de de novo entourant une région de la mi-bande environ 30 sur le chromosome paternel 2q (karyotype 46, XX, del (2) (q24.2-q32.2)). CONCLUSION : C'est le premier exemple de la translucidité nuchal accrue liée à une suppression du chromosome 2q. D'ailleurs, les malformations saisissantes affectant chacun des quatre du fetus' ; les membres appuient des suggestions précédentes qu'un lieu original pour la malformation de dédoubler-main/pied (SHFM5) se trouve sur le chromosome 2q31. ( info) |
19/50. Lithiasis biliaire dans la grossesse tôt et le développement anormal des os faciaux et distaux de membre (syndrome de reliure) : un rôle possible pour la déficience de K de vitamine. FOND : Le syndrome de reliure est un dysostosis maxillonasal caractérisé par le midface et le hypoplasia nasal, parfois liés aux phalanges terminaux courts des doigts et les orteils et les dispositifs radiologiques passagers du punctata de chondrodysplasia. La déficience de K phenytoin-induite de Warfarin- ou de vitamine pendant la grossesse tôt est une étiologie bien établie pour ce syndrome, qui se produit néanmoins sporadiquement dans la plupart des cas. CAS : Nous décrivons ici le premier cas, à notre connaissance, du syndrome de reliure dans un enfant dont la mère présente avec le lithiasis biliaire dans la grossesse tôt. La mère s'est avérée avoir une diminution des facteurs de coagulation II, VII, et X, et de temps de prothrombine, à 11 semaines de gestation, ce qui était fortement suggestive de la déficience de K de vitamine. CONCLUSIONS : La déficience de K lithiasis-induite biliaire de vitamine dans la grossesse tôt est susceptible d'avoir eu comme conséquence le syndrome de reliure. Cette observation devrait inciter des médecins à vérifier soigneusement la déficience de K de vitamine dans les femmes enceintes présent avec le lithiasis biliaire, afin d'empêcher le syndrome de reliure dans le foetus en fournissant la supplémentation intraveineuse de la vitamine k aussitôt que possible. En conclusion, la consultation génétique de rassurer concernant le risque génétique pour de futures grossesses doit être fournie aux parents. ( info) |
20/50. analyse moléculaire de preaxial non-syndromic polydactyly : polydactyly type-IV preaxial et polydactyly type-Je preaxial. Des mutations de gène GLI3 humaines ont été identifiées dans plusieurs phénotypes d'anomalie numérique tels que le syndrome de Greig cephalopolysyndactyly, syndrome de Pallister-Hall, polydactyly le type-IV (PPD-IV) et postaxial preaxial polydactyly. Cependant, les différents phénotypes résultant des mutations GLI3 encore n'ont pas été correctement définis. Nous avons éprouvé deux types d'anomalie numérique sans d'autres défauts développementaux de complication ; un famille avec le pied PPD-IV avec syndactyly des troisième et quatrièmes doigts, et quatre cas sporadiques avec le pouce biphalangeal polydactyly (PPD-I). Les gènes responsables de syndactyly des troisième et quatrièmes doigts (syndactyly type-Je) et PPD-I n'ont pas été encore identifiés ; nous avons donc examiné la participation du gène GLI3 dans ces sous-types d'anomalie numérique. Nous avons trouvé une mutation non-sens dans le gène GLI3 dans la famille avec le pied PPD-IV accompagné avec la main syndactyly des troisième et quatrièmes doigts, mais aucune mutation n'a été détectée dans le gène GLI3 dans les quatre autres cas avec PPD-I seul. Ainsi, le phénotype du pied PPD-IV accompagné avec la main syndactyly des troisième et quatrièmes doigts peut résulter d'une mutation GLI3, tandis que seul le phénotype de PPD-I n'est pas provoqué par défaut de gène GLI3. Ces résultats aideront à définir l'éventail phénotypique des morphopathies GLI3, qui ont été récemment proposés. ( info) |