1/50. ankylose congénitale de stapes, larges pouces, et hyperopia : rapport d'une famille et d'une amélioration d'un syndrome. Nous rendons compte d'une famille avec la perte d'audition conductrice due à l'ankylose congénitale de stapes, et avec le hyperopia, les larges pouces, et les larges premiers orteils. Ni l'un ni l'autre des parents étudiés n'ont eu le symphalangism, distinguant probablement ce syndrome comme entité séparé des syndromes facio-audio-symphalangism et proximaux de symphalangism. Une possibilité alternative est que ce famille fait partie de l'éventail du facioaudio-symphalangism et des syndromes proximaux de symphalangism. La visualisation de la chaîne ossicular, et les études ophthalmologiques et radiologiques sont importantes dans l'évaluation des familles avec la perte d'audition conductrice congénitale. Une physiognomie caractéristique dans nos patients est présente ; ce syndrome dominant autosomal a été décrit la première fois par Teunissen et Cremers [1990 : 100:380 de laryngoscope - 384]. ( info) |
2/50. Syndrome de Pfeiffer provoqué par mutation haploinsufficient de FGFR2. Les mutations des récepteurs de facteur de croissance de fibroblaste (FGFRs) causent plusieurs troubles osseux et syndromes congénitaux principalement hérités. Récemment, ces mutations ont été suggérées pour causer l'activation ligand-indépendante du récepteur ou une inactivation négative dominante. L'analyse de deux patients japonais présentant le syndrome de Pfeiffer et le postaxial polydactyly de la main prouve maintenant que les les deux portés la même transition 1119-2A-to-G du gène FGFR2 et de cette mutation non-sens ont causé sauter de l'exon 9 (B) et haploinsufficiency de FGFR2. ( info) |
3/50. Syndrome facio-cardio--musculo-squelettique de l'uruguay : un désordre récessif X-lié par roman. Nous rendons compte de trois patients masculins d'un unifamilial avec brachyturricephaly, " ; pugilistic" ; aspect facial, une voix insonorisée, une cardiomyopathie, hypertrophie musculaire, larges mains, pieds larges avec des défauts de forme progressifs de cavus de siège potentiel d'explosion, dislocation des orteils, dislocation congénitale variable de hanche, et scoliose. Trois autres mâles dans la famille, maintenant décédée de la maladie cardiaque, semblent avoir eu le même désordre. La mère du propositus a des signes plus doux du syndrome. Tous les mâles affectés sont connexes par la ligne maternelle. Ces cas représentent un syndrome récessif X-lié apparent non documenté jusqu'ici. ( info) |
4/50. Immunodéficit humoral avec des anomalies faciales de dysmorphology et de membre : un nouveau syndrome. Nous rapportons une fille de 6 ans avec une insuffisance immunisée humorale d'isolement et une combinaison unique des dispositifs dysmorphic. Les résultats physiques incluent la microcéphalie, le micrognathia, les sourcils falciformes, le nasi hypoplastic d'ailes du nez, le hypoplasia thenar, 4-5 partiel syndactyly d'orteils, les grands orteils enfoncés, les anus antérieurs, et le minora hypoplastic de labia. Les résultats radiographiques incluent les pouces triphalangeal et les premiers métatarsiens hypoplastic. Elle a le retardement de croissance postnatal et son développement est sensiblement plus lent que son twin' ; s. Son cours clinique a été compliqué par des infections sinopulmonary récurrentes et la bactérémie pneumococcal. L'évaluation de laboratoire a indiqué le hypogammaglobulinaemia, les cellules de B absentes, et des 46, XX karyotype. Un examen de la littérature et de la base de données de Londres Dysmorphology n'a produit aucun syndrome reconnaissable qui assortissent sa constellation de résultats. Elle peut représenter un syndrome unique de l'étiologie inconnue. ( info) |
5/50. Un famille avec le palais distal d'arthrogryposis et de fissure : chevauchement possible entre le syndrome de Gordon et le syndrome d'Aase-Smith. Nous rapportons une famille avec le palais distal d'arthrogryposis et de fissure qui démontre le chevauchement clinique entre le syndrome de Gordon et le syndrome d'Aase-Smith. Les deux syndromes peuvent représenter une entité clinique simple. ( info) |
6/50. La réduction transversale terminale grave de membre déserte dans alpha-thalassaemia-1 Southeast-Asian homozygote. Une occurrence rare d'un foetus homozygote d'un-thalassémie avec des défauts transversaux terminaux graves de réduction de membre impliquant tous les membres est rapportée. Quand l'essai prénatal, par l'analyse d'adn ou l'électrophorèse d'hémoglobine, indiquant un foetus avec l'alpha-thalassémie homozygote, un aperçu échographique complet des membres foetaux est des défauts transversaux obligatoires et et terminaux de réduction de membre devrait être inclus dans la consultation génétique avant la thérapie foetale dans l'utérus. ( info) |
7/50. Glypican 1 gène : bon candidat pour brachydactyly le type E. Dans ce rapport, nous décrivons deux enfants de mêmes parents, un frère et une soeur, avec des anomalies de retardement mental et de membre (brachymetacarpy et brachymetatarsy dans le frère et clinodactyly dans sa soeur). L'analyse in situ fluorescente d'hybridation (POISSON) utilisant les sondes subtelomeric a montré que les patients ont porté une remise en ordre subtelomeric non équilibrée avec la suppression 2qter impliquant le Glypican 1 gène. Etant donné le modèle d'expression dans le bourgeon se développant de membre, Glypican 1 gène représente un bon candidat pour brachydactyly l'E. ( info) |
8/50. Quatre cas avec les pouces et les encephaloceles hypoplastic. Nous rendons compte de quatre enfants en bas âge avec les pouces hypoplastic et les encephaloceles occipital. Aucun n'a eu une anomalie de chromosome ou des antécédents familiaux de n'importe quelle malformation principale. La littérature et la base de données ont été recherchées intensivement. Aucun cas semblable n'a été rapporté précédemment, suggérant que les constellations pourraient représenter un nouveau syndrome génétique. ( info) |
9/50. Nouvelle variante de défaut acro-rénal de champ. Nous décrivons deux patients présentant une nouvelle variante de défaut acro-rénal de champ. Le premier était un full-term, l'enfant en bas âge féminin de petit-pour-gestational-âge qui a montré preaxial polydactyly du rein droit et en fer à cheval à l'examen ultrasonographic abdominal. En outre, il y avait une artère ombilicale simple et quelques erreurs faciales douces de la morphogénèse. Le deuxième patient, un enfant en bas âge masculin de full-term, a eu le rein et la main gauche en fer à cheval ectrodactyly. De diverses anomalies rénales ont été décrites dans la littérature, mais il n'y a aucun rapport sur le rein en fer à cheval en tant qu'élément de défaut acro-rénal de champ. Nous proposons que le défaut acro-rénal de champ ne devrait pas être considéré comme un diagnostic définitif, mais seulement comme point de départ pour la recherche pour différentes conditions. ( info) |
10/50. Porphyria de Hepatoerythropoietic dans une femme avec la stature courte et les mains déformées. Une femme de 23 ans du honduras a été diagnostiquée pour avoir le porphyria hepatoerythropoietic. Elle a eu la peau photosensible du début, du hypertrichosis, et de grave tôt sclérodermie-comme des lésions des mains. L'activité de décarboxylase d'uroporphyrinogen d'érythrocyte a été réduite environ à 10% de l'activité normale. ( info) |