1/10. Le peromelia supérieur symétrique de membre et le phocomelia inférieur de membre se sont associés à une translocation réciproque apparemment équilibrée de de novo : 46, XX, t (2 ; 12) (p25.1 ; q24.1). Nous rapportons un foetus femelle de la gestation de 20 semaines avec le défaut de forme symétrique grave affectant chacun des quatre membres. Ces défauts de forme étaient peu communs dans celui là étaient peromelia supérieur de membre et phocomelia inférieur de membre. Aucune malformation importante additionnelle n'a été identifiée à l'autopsie. En particulier il n'y avait aucune évidence de fusion ou micrognathia et hypoglossia splenogonadal. Les malformations de membre dans ce cas-ci sont associées à une translocation réciproque apparemment équilibrée 46, XX, t (2 de de novo ; 12) (p25.1 ; q24.1). Les dispositifs cytogénétiques du syndrome du phocomelia Roberts-SC n'ont pas été détectés. Malheureusement, la ligne de fibroblaste est morte et aucune analyse de poissons ou d'adn ne pourrait être effectuée. Néanmoins le cas est présenté pendant qu'il peut être utile à d'autres chercheurs dans le choix des gènes de candidat pour les formes mendéliennes de peromelia et de phocomelia. ( info) |
2/10. diagnostic prénatal et gestion obstétrique de hygroma cystique se produisant dans des grossesses jumelles. Un rapport de cas. Le système lymphatique a un développement précoce dans l'embryon. Habituellement, son développement est complet d'ici le quarantième jour de postconceptional. Si ce raccordement ne se développe pas, le stasis et la dilatation lymphatiques des canaux lymphatiques peuvent se produire, entraînant un certain nombre de pathologies comme : lymphangiomas, lymphangiectasis et hygromas cystiques. Le diagnostic prénatal peut être fait pendant le premier trimestre de la grossesse par l'examen ultrasonographic. Un cas d'une grossesse jumelle s'est associé au hygroma cystique et le hypoplasia bilatéral des membres inférieurs et supérieurs des deux foetus sans anomalies chromosomiques est rapporté. ( info) |
3/10. Un syndrome principalement hérité de malformation avec la stature courte, l'anomalie supérieure de membre, les anomalies craniofacial mineures, et l'absence des mutations TBX5 : rapport d'une famille thaïe. Nous rendons compte d'un famille thaï avec le syndrome principalement hérité de malformation avec des anomalies supérieures de membre, la stature courte, la valve aortique de quadricuspid, et des anomalies craniofacial mineures. Les individus affectés ont comporté une mère modérément affectée, une fille modérément affectée, et un fils le plus sévèrement affecté. La fille et le fils ont eu la stature courte. Les anomalies craniofacial ont comporté diriger frontal, les os nasaux hypoplastic, le pont nasal déprimé, et les larges ailes du nez nasales. Les défauts supérieurs de membre varie parmi les patients, s'étendant des défauts radiaux de rayon dans la mère par des défauts radiaux et ulnaires de rayon avec le hypoplasia huméral unilatéral dans la fille aux défauts radiaux de rayon avec grave oligodactyly et le hypoplasia huméral bilatéral dans le fils. Tous les patients dans ce famille ont fait le hypoplasia de la ceinture d'épaule et ressembler à ce qui est observé dans beaucoup de familles avec le syndrome de Holt-Oram. D'ailleurs, le fils a montré à quadricuspid la valve aortique avec la régurgitation aortique douce. Cependant, le famille actuel n'a montré aucune mutation TBX5 du gène, un gène maladie-causant de syndrome de Holt-Oram. Le famille actuel mérite l'enquête postérieure sur d'autres gènes qui jouent un rôle dans le développement des membres supérieurs, en particulier des rayons radiaux. ( info) |
4/10. Hernie lombaire congénitale en association avec le varus d'equina de carpus. Un cas rare de l'hernie lombaire congénitale liée au varus d'equina de carpus est décrit dans un vieux bébé de semaine. Le traitement est décrit avec l'examen limité de la littérature. ( info) |
5/10. Anomalies supérieures de membre en tant que conclusion ultrasonographic d'isolement dans le dépistage précoce de 18 trisomy. Un rapport de cas. Trisomy 18 est le deuxième syndrome commun de malformation de système multiple. Nous présentons ici un cas d'un foetus avec 18 trisomy, dans lesquels la réduction supérieure de membre a été détectée prenatally, comme un défaut d'isolement, à 17 semaines de gestation. La grossesse a été terminée par l'administration vaginale du misoprostol, et l'autopsie a confirmé les résultats d'ultrason, y compris la réduction supérieure bilatérale de membre avec l'aplasia radial, le premier metacarpal absent et le pouce et les mains ventral hyperfléchies. Ce cas démontre le besoin d'évaluation complète d'ultrason des mains foetales, dès que possible, parce que les défauts de forme supérieurs de membre peuvent être la seule anomalie de 18 trisomy. ( info) |
6/10. L'atrésie duodénale avec une suppression de midgut s'est associée au poumon gauche, au rein, et aux absences supérieures de membre et à la malformation supérieure de membre de droite. L'atrésie duodénale avec la suppression de midgut sans défauts de mur abdominal est extrêmement rare. Les auteurs rapportent un garçon nouveau-né avec cette maladie liée à pulmonaire gauche, rein, et absences supérieures de membre et une malformation supérieure contralatérale de membre. À l'autopsie, l'agénésie des artères à de tels organes a été confirmée. Une rupture vasculaire foetale est présumée pour être la cause principale de ces anomalies. ( info) |
7/10. Proposition de nouvelle catégorie pour l'hypertrophie musculaire de membre supérieur unilatéral congénital. Selon des anomalies congénitales des classifications de main et d'avant-bras, la caractéristique commune des problèmes de surcroissance est la surcroissance squelettique de la partie ou de toute les main. L'hypertrophie musculaire unilatérale congénitale de l'extrémité supérieure a été classifiée sous les problèmes de surcroissance (gigantism) comme entier-membre hemihypertrophy. La caractéristique commune des problèmes de surcroissance est la surcroissance squelettique de la partie ou de toute les main, qui n'est pas en avant dans ces patients. Seulement 15 cas avec cette anomalie ont été rapportés depuis 1962. Ces patients ont les muscles anormaux avec l'aspect hypertrophique et le tendon changé au rapport de longueur de muscle. Ce type d'hypertrophie musculaire montre une augmentation du nombre de fibres dans à section transversale, comme également vu dedans multipliez les muscles innervés comme le sartorius et gracilis chez l'homme. Bien que ce phénomène ait un type distribution de mosaïque, il n'y a aucune progression de l'hypertrophie musculaire au cours de la période de croissance. Les défauts de forme de main ne sont pas dus à une partie de la progression de la maladie mais du résultat du déséquilibre des muscles extrinsèques et intrinsèques. Les changements évolutionnaires des muscles squelettiques devraient être étudiés pour expliquer ce phénomène congénital et pourraient être classifiés dans une entité différente des catégories actuelles. ( info) |
8/10. dysplasie Spondylo-méga-epiphyseal avec le mesomelia supérieur en avant de membre, les calcifications punctate, et la surdité. Nous rendons compte d'une forme non documentée jusqu'ici de dysplasie squelettique avec rhizomelic, rapetissement mesomelic acromelic et et en avant, calcifications punctate epiphyseal et pubiennes ulnaires distales (pointillage), méga-epiphyses, platyspondyly, beaking antérieur des vertèbres, et perte d'audition neuro-sensorielle. Nous comparons ce cas aux autres formes rapportées de dysplasies squelettiques, les désordres en particulier mesomelic, acromesomelic, et méga-epiphyseal. ( info) |
9/10. Rallongement des tronçons congénitaux d'avant-bras. La méthode d'ostéogenèse de dispositif et de distraction d'Ilizarov est devenue très utile dans la correction et l'élongation des défauts d'avant-bras. Deux cas d'élongation d'avant-bras avec le défaut transversal congénital sont décrits. La construction du dispositif est fournie. Au cours de l'examen de suivi, 2 et 7 ans après le traitement, de bons résultats cliniques ont été réalisés dans les deux patients présentant l'utilisation de la prothèse supérieure de membre utilisant le patient' ; s possèdent le joint de coude. L'application présentée de la méthode d'Ilizarov peut de manière significative améliorer des possibilités pour l'usage de la prothèse dans les patients présentant des défauts et le résultat supérieurs congénitaux de membre dans un meilleur produit de beauté et des résultats fonctionnels. ( info) |
10/10. Un nouveau syndrome avec le thoracoschisis prenatally diagnostiqué, l'hernie hiatale et l'extremities' ; agénésie : rapport de cas. Thoracoschisis est une anomalie congénitale très rare et est habituellement associé aux défauts de membre et de mur abdominal faisant partie de complexe de mur de membre-corps. Nous présentons ici un cas d'une grossesse de 29 week-4-day finie avec la cession intra-utérine. L'autopsie a indiqué l'hernie hiatale, le thoracoschisis et la saillie d'une certaine pièce de foie de ce défaut, l'agénésie gauche d'avant-bras et le bras droit et l'agénésie de main droite. Les résultats accompagnant le thoracoschisis dans ce cas présenté excluent n'importe quel syndrome relatif précédemment rapporté et nous croyons que c'est un nouveau syndrome. ( info) |