1/14. Le peromelia supérieur symétrique de membre et le phocomelia inférieur de membre se sont associés à une translocation réciproque apparemment équilibrée de de novo : 46, XX, t (2 ; 12) (p25.1 ; q24.1). Nous rapportons un foetus femelle de la gestation de 20 semaines avec le défaut de forme symétrique grave affectant chacun des quatre membres. Ces défauts de forme étaient peu communs dans celui là étaient peromelia supérieur de membre et phocomelia inférieur de membre. Aucune malformation importante additionnelle n'a été identifiée à l'autopsie. En particulier il n'y avait aucune évidence de fusion ou micrognathia et hypoglossia splenogonadal. Les malformations de membre dans ce cas-ci sont associées à une translocation réciproque apparemment équilibrée 46, XX, t (2 de de novo ; 12) (p25.1 ; q24.1). Les dispositifs cytogénétiques du syndrome du phocomelia Roberts-SC n'ont pas été détectés. Malheureusement, la ligne de fibroblaste est morte et aucune analyse de poissons ou d'adn ne pourrait être effectuée. Néanmoins le cas est présenté pendant qu'il peut être utile à d'autres chercheurs dans le choix des gènes de candidat pour les formes mendéliennes de peromelia et de phocomelia. ( info) |
2/14. diagnostic prénatal et gestion obstétrique de hygroma cystique se produisant dans des grossesses jumelles. Un rapport de cas. Le système lymphatique a un développement précoce dans l'embryon. Habituellement, son développement est complet d'ici le quarantième jour de postconceptional. Si ce raccordement ne se développe pas, le stasis et la dilatation lymphatiques des canaux lymphatiques peuvent se produire, entraînant un certain nombre de pathologies comme : lymphangiomas, lymphangiectasis et hygromas cystiques. Le diagnostic prénatal peut être fait pendant le premier trimestre de la grossesse par l'examen ultrasonographic. Un cas d'une grossesse jumelle s'est associé au hygroma cystique et le hypoplasia bilatéral des membres inférieurs et supérieurs des deux foetus sans anomalies chromosomiques est rapporté. ( info) |
3/14. Hypoplasia Tibial/fémoral avec le " ; hook" ; bassin : un dysostosis potentiellement unique. Nous rapportons une fille de 2 year-5-month-old avec les membres inférieurs mal formés. L'aperçu squelettique radiographique a indiqué l'agénésie du rami ilio-pubien avec la déhiscence pubienne, la bonne dislocation de hanche, le vara bilatéral de coxa, les fémurs courts, le synchondrosis femoro-tibial, les tibias hypoplastic bilatéraux plus graves de l'aile gauche, et le calcaneus et le talus gauches hypoplastic. Au meilleur de notre connaissance, cette combinaison des anomalies squelettiques congénitales multiples n'a pas été rapportée avant. ( info) |
4/14. Participation de moelle épinière dans les jumeaux unis par pygopagus : rapport de cas et examen de la littérature. INTRODUCTION : Pygopagus a uni des jumeaux sont joints à la culotte et ont l'union de la participation occasionnelle gastro-intestinale et génito-urinaire de systèmes aussi bien des éléments neuraux. RAPPORT DE CAS : Nous rapportons un cas où les moelles épinières terminales dont ont été fondues, en dépit il y avait seulement un déficit mineur de moteur dans les membres inférieurs après séparation. Les résultats préopératoires et intra-operative sont décrits et des issues du suivi à long terme sont discutées. DISCUSSION : Sept autres cas ont rapporté dans la littérature avec des divers niveaux de la participation de la moelle épinière et l'equina de partie caudale sont passés en revue. ( info) |
5/14. Un cas de syndrome popliteal familial de pterygium : première intervention chirurgicale pour le traitement réussi. Un garçon de 2 ans présent à notre hôpital avec le syndrome popliteal familial grave de pterygium avec la sangle étendue de peau de la cuisse pour gîter et de la gamme sévèrement réduite du mouvement des articulations de genou et de cheville. Pour l'accomplissement de la prolongation de genou, le patient a subi la chirurgie avec la résection des bandes fibreuses, exempt du nerf sciatique, Z-rallonger du tendon d'Achilles et le Z-plasties multiple. Un an après chirurgie, le patient peut mettre son talon au sol et a la gamme presque complète du mouvement dans les articulations de genou et de cheville. ( info) |
6/14. Diastasis congénital du joint tibiofibular inférieur : le rapport de trois cas additionnels a traité par la revue de méthode et de littérature d'Ilizarov. Le diastasis congénital du joint tibiofibular inférieur présente des problèmes cliniques d'equinovarus de talipes, de diastasis de cheville, et d'inégalité de jambe-longueur. Dans le passé, le disarticulation de pied et l'ajustage de précision prosthétique a été souvent choisi comme solution en raison de la difficulté impliquée dans la reconstruction fonctionnelle. Les auteurs rapportent trois cas additionnels de diastasis congénital du joint tibiofibular inférieur qui ont été d'une manière satisfaisante traités par le rallongement du tibia et le péroné et le pied replaçant par la technique d'Ilizarov. Après traitement, tous les patients ont eu un pied plantigrade et fonctionnel avec la sensation normale à la maturité squelettique et ont été satisfaits des résultats cosmétiques et fonctionnels. La technique d'Ilizarov est efficace en accomplissant les buts de l'égalization de jambe-longueur et du replacement de pied. ( info) |
7/14. syndrome de sirène : pratiquement aucun espoir pour la survie. Sirenomelia, également appelé le syndrome de sirène est une malformation grave impliquant les organes multiples et caractérisée par les extrémités inférieures partiellement ou complètement développées fondues par la peau. La naissance d'un " ; mermaid" ; est très rare (1.2-4.2 point de droit pour 100.000 naissances) ; les la plupart sont mortes-nées, ou mourez ou peu de temps après à la naissance. Le cas d'un nouveau-né féminin vivant avec le simelia dipodic (fusion des jambes bien développées) est présenté. Aucun diagnostic prénatal n'a été fait et le nouveau-né a eu un cours néonatal calme suivre la livraison de césarienne. Le complexe et la malformation saisissante étaient évidents à la naissance et davantage d'évaluation a indiqué les reins très mal de fonctionnement, liés à l'anorectum anormal, à la région urogénitale, et aux organes génitaux externes, aussi bien qu'une malformation pelvienne. Le soin de support était appliqué en raison du pronostic pauvre et l'enfant est mort à 7 semaines d'âge, de dû à l'échec rénal. ( info) |
8/14. syndrome et sirenomelia caudaux de régression dans seulement un jumeau dans deux grossesses diabétiques. Beaucoup d'auteurs considèrent comme étant le sirenomelia une forme extrême du syndrome caudal de régression (SRI), alors que d'autres arguent du fait qu'elles sont deux entités distinctes. Mellitus de diabète maternel est considéré un facteur important de prédisposer pour le SRI et le sirenomelia. Deux cas rares du diabétique, des grossesses jumelles dizygotiques, chacun avec un foetus normal et un affecté sont présentés. Dans l'affaire 1 le foetus affecté avait le SRI. Dans l'affaire 2 le foetus affecté avaient le sirenomelia. Les cas actuels suggèrent que la pathogénie du SRI et du sirenomelia soit plus complexe qu'ait précédemment pensé, que le diabète maternel n'est pas le seul mécanisme pathogénétique fondamental et que les facteurs génétiques ou épigénétiques contribuent probablement à la formation de ces conditions. ( info) |
9/14. Annexe tubulaire de peau, agénésie rénale et Web popliteal : un autre exemple de l'homologue humain de la désorganisation (Ds). Nous décrivons un enfant en bas âge nouveau-né avec des défauts semblables à ceux vus dans les souris hétérozygotes pour le gène de la désorganisation de mutant (Ds). L'enfant avait laissé la sangle popliteal, a laissé le hypoplasia iliaque d'os, le scrotum bifide, les hypospadias, le défaut de forme de chordee du pénis et une fossette sacrée. D'autres anomalies ont inclus l'absence du rein droit et un pedicle tubulaire quasitumoral bizarre de peau sur la cuisse gauche. Aucune bande ou oligohydramnios aniotique évidente n'a été notée. La similitude entre le proband' ; les anomalies de s, ceux dans des cas précédemment rapportés, et ceux trouvées chez les souris soutiennent la possibilité d'un homologue humain du gène de Ds. ( info) |
10/14. syndrome caudal de régression--rapport de cas et examen de la littérature. Le syndrome caudal de régression est un désordre rare des segments spinaux distaux affectant le développement de la moelle épinière, avec des conséquences propres. L'intelligence est préservée. L'étiologie exacte est diabète évasif et cependant maternel, facteurs génétiques, et le hypoperfusion pourrait jouer des rôles. Récemment, le rôle des tératogènes a été étudié chez les modèles animaux. Le traitement est difficile, multidisciplinaire, et en grande partie de support. Abaissez les défauts de forme de membre avec la perte sensorielle et de moteur et l'appel neurogène de réservoir souple pour une attention intensive et à long terme. ( info) |