1/101. Una caja rara de quiste totalmente aislado de la duplicación de la zona alimenticia. Un caso raro de una duplicación enquistada gastrointestinal en un niño de un día 7 se describe. La duplicación diagnosticada antenataly en 25 semanas de gestación fue encontrada durante la cirugía que se separará del aparato gastrointestinal, colgando en un pedicle vascular, sin la conexión al mesentery. La duplicación fue suprimida, y la carta recordativa postoperatoria de 14 meses era sin nada especial que destacar. La patogenesia posible de esta malformación se discute. ( info) |
2/101. La expresión deficiente aislada del integrin alpha6beta4 en la tripa se asoció a diarrea insuperable. FONDO: Un niño nacido con atresia pilórica tenía desarrollo de la diarrea insuperable y fue encontrado para tener separación epitelial total de la mucosa gástrica y pequeña y grande del intestino. Ella no tenía ninguna anormalidad de la piel. La consanguinidad parental y la atresia pilórica en un hermano que murió sin autopsia sugieren un origen heredado para este desorden. El propósito de este estudio era examinar defectos en la adherencia intestinal y de la célula epitelial. MÉTODOS: Las características Histologic, immunohistochemical, y ultraestructurales de la piel y de la tripa del paciente fueron comparadas con la de los temas normales del control. La distribución de las moléculas de la adherencia era resuelta. RESULTADOS: El análisis inmunofluorescente de la mucosa digestiva demostró deficiencia de la expresión del integrin alpha6beta4 en la ensambladura epitelial del propria de la célula-lámina. La examinación ultraestructural de la mucosa digestiva reveló una separación epitelial completa con una mentira plana de la hendidura entre el densa de la lámina y el poste básico de los enterocytes. Constante con la ausencia de piel el ampollar, integrin alpha6beta4 fue expresado en la ensambladura cutáneo-epidérmica. Los micrográfos de electrón de los especímenes de la biopsia de la piel demostraron la presencia de hemidesmosomes normales y la ausencia de dysadhesion cutáneo-epidérmico. CONCLUSIÓN: Fue postulado que este paciente había prolongado la diarrea relacionada con la separación epitelial de la mucosa digestiva como consecuencia de una deficiencia de un específico del isoform del integrin alpha6beta4 a la tripa. ( info) |
3/101. Informe del caso: Duplicación colónica: una causa rara de la obstrucción. La duplicación completa del intestino grande entero con la implicación iléica parcial es muy rara y la diagnosis puede a menudo ser difícil según lo ilustrado por este informe del caso. También repasamos las otras asociaciones clínicas de esta condición rara y discutimos brevemente la embriología de duplicaciones del aparato gastrointestinal. ( info) |
4/101. Adherencia sigmoidea causada por una venda mesocolic congénita. La venda mesocolic congénita es una aberración infrecuente en el desarrollo del mesentery. la obstrucción del Grande-intestino secundaria a la adherencia y/o a la venda congénita es muy rara en niños. Admitieron a un niño masculino mes-viejo 6 que no tenía ninguna historia de la cirugía anterior con el griterío continuo. Un enema del bario demostró la compresión del extraintestinal de los dos puntos sigmoideos. La laparotomía reveló una venda mesocolic adhesiva que comprimía la parte próxima de los dos puntos sigmoideos. La venda lysed. El paciente ha seguido siendo asintomático desde el procedimiento. ( info) |
5/101. Coloree la sonografía de Doppler en la diagnosis de desviaciones portosystemic intrahepáticas neonatales. Las desviaciones portosystemic intrahepáticas son infrecuentes en niños. Divulgamos 3 casos de los recién nacidos que presentaron con ictericia durante el primer mes de la vida. Coloree la sonografía de Doppler en los primeros 2 casos demostrados la comunicación directa entre las venas porta y hepáticas derechas. Ambos niños eran asintomáticos, y las desviaciones desaparecieron espontáneamente. El tercer caso implicó varias desviaciones y una vena porta intermedia aberrante. Este paro cardíaco desarrollado paciente y muerto después de cirugía. La sonografía de Doppler del color era útil en la diagnosis y la carta recordativa de las desviaciones en los 3 casos. ( info) |
6/101. Desviación venosa portosystemic espontánea intrahepática: valor de la sonografía de Doppler del color y de la energía. Las desviaciones venosas portosystemic espontáneas (SPVSs) dentro de la parenquimia hepática son raras. Se han divulgado menos de 50 casos, y la mayor parte de fueron diagnosticados por la angiografía. Presentamos un caso de SPVS diagnosticado por la sonografía de Doppler del color en un muchacho de 5 años admitido para la sangría debido a la ruptura de varices del esófago. La sonografía convencional de Doppler del color y de la energía así como el CT demostró una desviación grande entre la rama posterior de la vena porta derecha y la vena cava inferior. Creemos que la diagnosis y la carta recordativa exactas de SPVS se pueden hacer con la sonografía de Doppler del color sin el recurso a la angiografía. ( info) |
7/101. cloaca persistente: ¿estamos listos para una diagnosis prenatal correcta? Las malformaciones cloacales son raras y pueden presentar en aspectos variables. La importancia del ultrasonido en la detección de estas anomalías es bien sabido. Las características sonográficas varían de acuerdo con el tipo de malformación y de la edad gestacional. Una diagnosis positiva no es posible debido a la carencia de los resultados específicos del ultrasonido, que pueden demostrar aspectos similares a otras anormalidades. Presentamos 3 casos de diagnosis prenatal de esta malformación, acentuando eso en presencia de una masa fetal pélvica enquistada plurilobed con las malformaciones asociadas, tales como cardiaco, renal, y las anomalías vertebrales, una cloaca persistente pueden razonablemente ser sospechadas. ( info) |
8/101. Disfunción neurológica y gastrointestinal en síndrome cardiio-facio-cutáneo: identificación de un fenotipo severo. La controversia existe sobre la distinción entre el síndrome cardiio-facio-cutáneo (CFC) y el síndrome de Noonan (NS). Varios autores han sugerido que son diversos fenotipos de la misma condición. Presentamos los casos de dos pacientes con síndrome del CFC para demostrar que es una condición distinta con una combinación única de resultados y de una historia natural más compleja. Estos pacientes, ambas muchachas, nacieron con las muestras del edema fetal después de los embarazos complicados por polyhydramnios. Cada uno tiene estatura corta con macrocefalia relativa; pelo borroso, escaso; y las características craneofaciales típicas, incluyendo una frente cuadrada. Ambos tienen anormalidades del corazón, falta de prosperar, y problemas de alimentación severos que requieren gastrostomy. Son marcado hipotónicos y de desarrollo retrasados. Demuestran las muestras del párpado frecuente que agitan y tienen la aversión oral, la hipersensibilidad táctil, y anormalidades sensoriales de la integración. Los pilaris del Keratosis, el síntoma de piel característico, están también presentes en ambos pacientes. En una revisión identificamos 56 casos de síndrome del CFC. Anotamos estas cajas por 10 criterios clínicos e identificamos un subconjunto con un fenotipo específico, severo distinto de el del NS. Las complicaciones neurológicas y gastrointestinales serias, además de las anormalidades de la piel y de la facies característica en este grupo, separan claramente a estos pacientes los suavemente afectados, la mayor parte de quién aparecen tener el NS u otro síndrome. Discutimos las diferencias entre el fenotipo severo del CFC y los de condiciones traslapadas. Dispusimos los criterios de diagnóstico rigurosos para el síndrome del CFC, el paso inicial hacia la identificación de una base molecular para esta condición. ( info) |
9/101. Duplicación caudal parcial en un asociado recién nacido con el meningomyelocele y la anomalía compleja del corazón. FONDO: La duplicación caudal es un espectro de anomalías congénitas raras con una patogenesia heterogénea posible incluyendo la separación incompleta de gemelos monoovulares. MÉTODOS: Divulgamos un caso de la autopsia de un niño del full-term con el síndrome caudal incompleto de la duplicación asociado a anomalías múltiples. RESULTADOS: Estas anomalías incluyeron un pene duplicado; vejiga urinaria doble con muscularis atenuados de un tunica; duplicación de un intestino más bajo con dos ilia, apéndices y dos puntos; el hypogangliosis colónico y el ano imperforated dejado se asociaron a la fístula rectouretral. Otras anomalías consistieron en el meningomyelocele sacro, duplicación sacra con el sacro izquierdo hipoplástico y los huesos pélvicos, atrofia del músculo e hipoplasia de la extremidad más baja izquierda, lobation anormal del hígado con la colocación de trampas del estómago, omphalocele, y síndrome atrial correcto del isomerism. El patrón complejo de anomalías sugiere la posibilidad que la duplicación caudal parcial pudiera ser parte del espectro del hermanamiento conjoined. ( info) |
10/101. El papel de la laparoscopia en la diagnosis y el tratamiento de la duplicación intestinal en niñez. Un informe de dos casos. En niños, el acercamiento de diagnóstico para los tumores abdominales enquistados (e.g., duplicación intestinal) incluye generalmente la exploración del CT, el ultrasonido (los E.E.U.U.), y MRI. En pequeños niños y bebés, la diagnosis es hecha a menudo por la laparotomía. Presentamos nuestra experiencia preliminar con la cirugía laparoscopic-asistida (LAS) en dos muchachas. Ambos niños experimentaron los E.E.U.U. como el acercamiento de diagnóstico usando técnicas de proyección de imagen. Si una masa intrabdominal fue identificada como enquistada o sólida, el segundo paso era laparoscopia de diagnóstico con LAS. Una de las muchachas, 9 años, tenía una historia del appendectomy y de calambres abdominales. Los E.E.U.U. revelaron una estructura enquistada en el cuadrante más bajo correcto. La laparoscopia demostró una duplicación intestinal, que fue movilizada; una pequeña resección segmentaria del intestino entonces fue realizada. La segunda muchacha, a (6-month-old,) tenía un massachusetts enquistado diagnosticado prenatal. Una pequeña duplicación del intestino fue encontrada laparoscopically, movilizada totalmente y suprimida, y cosechada a través de una pequeña incisión umbilical. El curso del postop era sin nada especial que destacar. En épocas anteriores, la laparotomía y la incisión transversales de Pfannenstil eran los acercamientos quirúrgicos mas comunes. LAS combina medios excelentes de la exploración con el funcionamiento simultáneo de la cirugía definitiva. Los resultados cosméticos perfectos se pueden alcanzar incluso en niños con patología rara. ( info) |