Casos registrados "Anomalías Múltiples"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

Filtrar por palabras clave:



Filtrando documentos. Espere, por favor...

81/88. Seckel' síndrome de s: un informe del caso.

    Los autores describen un caso similar al síndrome complejo descrito por Seckel (1960), " dwarfism." enano-dirigido; Este caso diferencia de otros divulgados previamente debido a hipoplasia hipofisaria leve con una reducción leve de los niveles humanos del suero de la gonadotropina coriónica (HCG), y debido a el parent' consanguinidad de s (primeros primos). Una examinación crítica comparativa fue realizada en los 44 casos de Seckel' síndrome de s descrito en la literatura. Solamente 19 de estos casos aparecen ser comparables con Seckel' descripción de s, mientras que el otros son dudosos, debido a los datos incompletos. Algunos se pueden identificar como casos ordinarios del enanismo con microcefalia o déficit mental. Hasta parámetros más exactos y más objetivos se establecen, él sería recomendable referir a esta forma particular de enanismo como " El tipo de Virchow-Seckel enano-dirigió el enanismo, " para evitar usar el más " obligatorio del término; syndrome" y el " engañoso del término; bird-headed."
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = syndrome
(Clic here for more details about this article)

82/88. Disomy uniparental maternal para el cromosoma humano 14, debido a la pérdida de un cromosoma 14 de las células somáticas con t (13; 14) 14 trisomy.

    Uniparental disomy (UPD) para los cromosomas particulares se reconoce cada vez más como causa de fenotipos anormales en seres humanos. Estudiamos recientemente a una hembra de 9 años con un desplazamiento t (13 de de novo Robertsonian; 14), estatura corta, retardo de desarrollo suave, escoliosis, empalmes hyperextensible, hidrocefalia que resolvieron espontáneamente durante el primer año de vida, e hipercolesterolemia. Para determinar el origen parental de los cromosomas 13 y 14 en el proband, hemos estudiado los genotipos de los marcadores polimórficos de la DNA debido (GT) a las repeticiones de n en el paciente y su parents' DNA de la sangre. Los genotipos de los marcadores D14S43, D14S45, D14S49, y D14S54 indicaron UPD maternal para el cromosoma 14. Había isodisomy para los marcadores próximos y heterodisomy para los marcadores distales, sugiriendo un acontecimiento de la recombinación en los cromosomas maternales 14. Además, análisis de la DNA primero revelador--y análisis citogenético subsecuente confirmado--ése allí era el mosaico 14 trisomy en el 5% de linfocitos de la sangre. Había herencia (biparental) normal para el cromosoma 13, y no había evidencia de la paternidad falsa en genotipos de 11 marcadores altamente polimórficos en el cromosoma humano 21. Dos casos de UPD maternal para el cromosoma 14 se han divulgado previamente, uno con un robo familiar t (13; 14) y el otro con un t (14; 14). Hay varias semejanzas entre estos pacientes, y un " syndrome" maternal del cromosoma 14 de UPD; está emergiendo; sin embargo, la contribución del mosaico 14 trisomy al fenotipo no puede ser evaluada. El estudio de los desplazamientos de de novo Robertsonian del tipo divulgado aquí debe revelar el grado de UPD en estos acontecimientos y la contribución de los cromosomas particulares implicados en ciertos fenotipos.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = syndrome
(Clic here for more details about this article)

83/88. Observaciones citogenéticas clínicas y moleculares en tres casos de " syndrome" trisomy 12p;.

    Dos casos inéditos con la duplicación en tándem parcial de 12p y de un caso previamente publicado fueron estudiados por el hibridación in situ de la fluorescencia usando 11 puntas de prueba de la DNA del cósmido de 12p. Proponemos que las duplicaciones más pequeñas de 12 (p13.2pter) y 12 (p13.1p13.33) producen el " syndrome" trisomy 12p; cuál es caracterizado por el peso de nacimiento pesado, la macrocefalia, la hipotonía muscular, el cuello corto, la cara plana, la alta frente, las mejillas prominentes, philtrum grande, la nariz corta con las ventanas de la nariz anteverted, y el labio más bajo volcado amplio. De una revisión de los casos publicados concluimos que las malformaciones gruesas están careciendo en " pure" 12p trisomy, y el retraso mental es severos en completo y moderado en 12p trisomy parcial. Polydactyly y las entrerroscas accesorias fueron encontrados solamente con 12p trisomy casi completo. Las anormalidades del crecimiento del pelo se pueden relacionar con un gene en 12p. El sub-band 12p11.21 puede ser crítico para el síndrome acrocallosal. La macrocefalia puede ser debido a un desorden metabólico.
- - - - - - - - - -
ranking = 5
keywords = syndrome
(Clic here for more details about this article)

84/88. Caracterización de un cromosoma derivado 17 por pescado-técnica.

    Divulgamos un caso con el cromosoma derivado 17 que no se podría caracterizar por las G-bandas rutinarias, puesto que el material adicional en 17q se traslapó con las vendas 2q35 del cromosoma --> qter, 3p25--> pter, 4p15--> pter, 5q33--> qter, 7p15--> pter, 12p11.2--> pter, 14q24--> qter y 16q22--> qter. Por lo tanto, la pintura entera del cromosoma y las puntas de prueba específicas de la región fueron utilizadas para identificar la anormalidad por la Pescado-técnica que reveló 46, XY, der (17) t (4; 17) (p15.2; ) karyotype q25. El proband era parcialmente trisómico para 4p15.2--> pter y monosomic para el 17q25 distal--> regiones del qter. Las características clínicas principales incluyeron: palpebrae inclinados anti-mongoloides, coloboma del diafragma derecho, puente nasal deprimido, alto paladar arqueado, lengüeta que resalta, micrognathia y pequeño pene. El MRI del cerebro reveló vermis cerebelosos midly hipoplásticos, y un pellucidum normal del septo. El niño respondió a la terapia para la hipoglucemia y fue descargado bajo condición estable. Antes de la evaluación citogenética no reconocieron al niño como cualquier " syndrome" trisomy 4p; o " syndrome" monosomy 17q;.
- - - - - - - - - -
ranking = 2
keywords = syndrome
(Clic here for more details about this article)

85/88. Un nuevo síndrome múltiple de la malformación de la disgenesia de Mullerian y de la pérdida de oído conductor con hipoplasia facial, deformidad bilateral del antebrazo, brachydactyly, estenosis y escoliosis espinales.

    Las malformaciones congénitas múltiples en una chica joven con pérdida de oído conductor bilateral se describen. Las características dysmorphic faciales incluyen cantos supraorbitales prominentes, hipoplasia facial, asimetría facial, grietas palpebrales de hacia abajo-inclinación, el alto puente nasal prominente con extremidad nasal bífida y una pequeña quijada más baja, y los lóbulos hipoplásticos del oído con los canales auditivos externos bilateral estrechos y oblicuos. Las anormalidades esqueléticas reconocibles incluyen los huesos faciales hipoplásticos, las clavículas hipoplásticas, el estrecho y los hombros anterior que se inclinan, el arquear de ambos huesos del antebrazo, brachydactyly debido a los metacarpals cortos y las falanges terminales hipoplásticas, kyphoscoliosis toracolumbar, las medidas transversales del estrecho de la mayoría de las vértebras con el coxis prominente, canal espinal que enangosta, hipoplasia de ilia más bajos, de fémures, de tibias y de peronés intermedio arqueados y brachysyndactyly de los segundos, terceros y cuartos dedos del pie bilateral. La evaluación ginecológica reveló las anormalidades de las estructuras del conducto de Mullerian: sino urogenital, un útero rudimentario, una vagina pequeña pero de la patente posteriorly colocada y un septo en el introitus vaginal. El patrón del MCA refiere probablemente a un nuevo síndrome dentro del " comunidad de syndromes" implicando las anomalías del Mullerian canalice las estructuras, los miembros, la espina dorsal y los oídos externos.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = syndrome
(Clic here for more details about this article)

86/88. El 4q-syndrome: delineación de la región crítica mínima dentro de la venda 4q31.

    Un fenotipo constante se ha asociado a la canceladura del brazo largo distal del cromosoma 4. Un requisito invariante para el fenotipo en los casos descritos hasta ahora ha sido la canceladura del material dentro de la venda 4q31 pero se han descrito pocos otros casos que fomentan la ayuda la delineación de la región crítica mínima suficiente para la expresión del fenotipo. Divulgamos a un niño con una pequeña canceladura intersticial dentro de la venda 4q31 que exhibe la mayor parte de las características del 4q-phenotype establecido.
- - - - - - - - - -
ranking = 4
keywords = syndrome
(Clic here for more details about this article)

87/88. Un caso intrigante del síndrome del LEOPARDO.

    Divulgamos a un muchacho de 9 años afectado por el síndrome de LEOPARD, que también tenía ictiosis, el freckling axilar, dos puntos de lait de au de café, y un neurofibroma. La diagnosis del síndrome del LEOPARDO se ha hecho en los argumentos clínicos, mientras que la ictiosis y el neurofibroma histológico se han confirmado. Las analogías entre el síndrome del LEOPARDO y la neurofibromatosis se han discutido. Finalmente, mantenemos este caso somos un ejemplo del espectro múltiple del síndrome de los lentigines syndrome/LEOPARD.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = syndrome
(Clic here for more details about this article)

88/88. Un caso del síndrome notocordio de la fractura: presencia de divertículo entérico dorsal adyacente a la fístula entérica dorsal.

    Como remanente entéricos umblical (eg., sino umblical y fístula onfalomesentérica), los remanente entéricos se pueden ver en el aspecto dorsal del cuerpo (sino entérico dorsal, de la fístula entérica dorsal IDEF], del divertículo entérico dorsal) conjuntamente con la hendidura completa de la columna vertebral. La hendidura completa de la columna vertebral asociada a anomalías del aparato gastrointestinal y del sistema nervioso central se conoce como " syndrome" notocordio partido; (SNS). Los autores presentan una variante no denunciada de SNS que tiene divertículo entérico dorsal adyacente al DEF. El paciente murió 17 días después de la reparación quirúrgica.
- - - - - - - - - -
ranking = 1
keywords = syndrome
(Clic here for more details about this article)
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)<- Anterior |


Deja un mensaje sobre 'Anomalías Múltiples'



No evaluamos ni garantizamos la precisión del contenido de esta web. Haga clic aquí para ver la delimitación de responsabilidades completa.

Última actualización: Septiembre 2014