71/88. Punctata de Chondrodysplasia en una muchacha de nueve años que presenta como " syndrome" múltiple sin clasificar de la malformación;.Una muchacha con el punctata del chondrodysplasia que demostró los cambios constantes con el " Malformación múltiple sin clasificar Syndrome" en la edad de 9 años se presenta. La enfermedad no se habría podido reconocer las películas neonatales no había sido presentada.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
72/88. síndrome Branchio-oto-renal.el síndrome Branchio-oto-renal (BOR) es un desorden genético dominante raro, de un autosoma que implica la hendidura branchial y anomalías renales, pérdida de oído, y otras manifestaciones otologic. Divulgamos un caso de una familia con tres generaciones de anomalías de la hendidura branchial y de anomalías otologic con pérdida de oído. Una revisión de la literatura, de las presentaciones clínicas clásicas, de los resultados asociados, y de la diagnosis diferenciada del síndrome de BOR se presenta. Debido a BOR syndrome' la variabilidad de s del penetrance y de la expresión y una alta incidencia de renal el otorrinolaringólogo practicante deben considerar síndrome de BOR al evaluar remanente de la pérdida de oído y de la hendidura branchial en cualquier niño.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
73/88. La agenesia del callosum de la recopilación y de la malformación del Excelente-Caminante se asoció hemimegalencephaly adentro al síndrome sebáceo del nevo.El síndrome sebáceo del nevo se asocia a veces a hemimegalencephaly y un grupo de anormalidades relacionadas incluyendo la malformación gyral ipsolateral, el retraso mental, asimientos, especialmente espasmos infantiles, y hemihypertrophy facial. Esta combinación se ha descrito como el " variante neurológica del nevo epidérmico syndrome." Otras malformaciones del cerebro se han divulgado solamente raramente. Divulgamos sobre un niño con un nevo sebáceo sutil asociado a hemimegalencephaly quién también tenía agenesia del callosum de la recopilación y de la malformación del Excelente-Caminante.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
74/88. Manifestaciones clínicas del síndrome trisomy 4p.El síndrome de Trisomy 4p es una entidad clínica distinta que casi fue observada hace un siglo cuarto por Wilson y otros [71] y delineada más adelante por González y los colegas [29]. La variación en la longitud del segmento duplicado asociado generalmente a monosomy del otro material genético que ha dado lugar a la confusión y consecuentemente a un síndrome supuesto 4p no se podría reconocer sin análisis citogenético. Deseamos extraer la atención de clínicos a este tema presentando la descripción sobre de 75 casos incluyendo uno de nuestra clínica y tensionar el punto que los acercamientos moleculares son imprescindible caracterizar esta anomalía. Después de la revisión extensa, aparece que los pacientes que conservan por lo menos los dos tercios distales a la parte corta entera del brazo una expresión fenotípica traslapada que constituya 4p el síndrome trisomy puro que incluye el glabella prominente, la nariz con bulbo con el puente nasal plano o deprimido, el retrognathia, la barbilla acentuada, el cuello corto con la rayita baja, los oídos agrandados con la hélice anormal y el antihelix, pies de la eje de balancín-parte inferior con el talón prominente. Arachnodactyly y camptodactyly. La caracterización molecular de 4p es imprescindible. También hemos incluido una bibliografía extensa para los clínicos que pueden encontrarla útil como sola fuente de referencia para evaluar sus casos futuros. CONCLUSIÓN: El 4p-syndrome es una entidad distinta pero sin la evaluación citogenética, el síndrome no puede ser reconocido.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
75/88. Patrón de la queratina de los nigricans del acanthosis en la asociación del syndromelike con el polythelia, riñones policísticos, y syndactyly.FONDO: Los nigricans del Acanthosis () abarcan un espectro amplio de subtipos etiológicos. Los pathomechanisms subyacentes todavía no se han aclarado totalmente. Presentamos a un paciente afectado con un syndromelike un subtipo incluyendo epidermopoiesis disturbado según lo evidenciado por resultados immunohistologic y el hibridación in situ. OBSERVACIONES: Un hombre blanco de 54 años contrató durante niñez. Había malformaciones innatas que consistían en los dedos del pie reticulados II/III en el derecho y un mammilla izquierdo supernumerario. Como un adulto él desarrolló el psoriasis vulgaris, obesidad, y riñón mellitus de diabetes, policístico latente y enfermedad del higado. Con respecto a la queratina 6 mRNA, y a la expresión de la proteína de la queratina 6/16, KI-67, y antígeno nuclear de la célula de la proliferación, una lesión demostró el hyperproliferation moderado. Un grado mucho más alto de hyperproliferation era evidente en las áreas psoriáticas del patient' piel de s. En contraste con tejido psoriático, los keratinocytes básicos del demostrado una expresión inusualmente alta de la queratina 18 y proteína 19. CONCLUSIONES: La observación trata así de un único, constelación del syndromelike del caracterizado por un patrón epidérmico particular del hyperproliferation moderado. Otro dysregulation de la expresión de la proteína en la epidermis es indicado por la demostración de las queratinas raras 18 y 19 en keratinocytes básicos de una lesión.- - - - - - - - - - ranking = 1.5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
76/88. ' Desorganización-como syndrome' con 47, XXY y enangostar unilateral de la arteria ilíaca común.Describimos a un niño masculino con un espectro de las anomalías compatibles con la diagnosis de ' desorganización-como syndrome'. El niño tenía un pie parcial el presentarse de la nalga derecha, de un riñón derecho ausente, y de una pierna correcta acortada con equinovarus no-posicional severo de los talipes. El infant' el karyotype de s era 47, XXY. La arteria ilíaca común derecha era una mitad del diámetro previsto. El defecto de la reducción del miembro considerado en este caso de la desorganización (Ds) pudo haber tenido una etiología vascular.- - - - - - - - - - ranking = 1.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
77/88. Al parecer nuevo síndrome de la estatura corta, del malsegmentation lumbar, y de anomalías faciales de menor importancia en dos hermanos.Describimos un síndrome previamente desconocido en dos hermanos con estatura corta, cuello reticulado, cara inusual, malsegmentation moderado de la espina dorsal lumbar, y unilateral Legg-Perthes-Pare el tipo " disease" de la cadera. Se propone la herencia recesiva de un autosoma, aunque no poder excluir la posibilidad de una condición dominante recesiva o de un autosoma X-ligada con mosaicism germinal.- - - - - - - - - - ranking = 0.0010026382737301keywords = disease (Clic here for more details about this article) |
78/88. Resultados de la autopsia en un niño seriamente afectado con una canceladura del terminal 2q.Describimos a un niño femenino de la gestación de 37 semanas que nació con una canceladura del terminal 2q. Ambos de sus padres tenían cromosomas normales. Este niño tenía anomalías múltiples, incluyendo hypertelorism, grietas palpebrales del cortocircuito, microphthalmia, el labio de hendidura/el paladar de hendidura, y los oídos anormales. La autopsia documentó la malformación del Excelente-Caminante con hidrocefalia severa, la ventana aortopulmonary, el defecto septal atrial del secundum, la atresia duodenal, la rotación incompleta del intestino, la disgenesia gonadal, didelphys del útero, y defectos musculoesqueléticos. Comparado con los otros 6 niños con la canceladura terminal 2q documentada en la literatura, este paciente es el lo más seriamente posible afectado. Este paciente es también el único documentado para haber muerto y examinación experimentada de la autopsia. Los resultados en este caso proporcionan más datos para la descripción eventual de un " syndrome" terminal de la canceladura 2q; y sugiera que algunas anormalidades, tales como disgenesia gonadal, puedan estar presentes en niños vivos con esta anormalidad del cromosoma.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
79/88. Greig evidente cephalopolysyndactyly y enfermedad del nodo del sino.Presentamos los resultados y los datos clínicos de la carta recordativa del nacimiento a 10.5 años en un muchacho con Greig cephalopolysyndactyly quién, además, presenta la enfermedad del nodo del sino (" syndrome" enfermo del sino;). La significación de la concurrencia de Greig del síndrome cephalopolysyndactyly, una condición dominante de un autosoma trazó en 7p13, y se discute la enfermedad del nodo del sino.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
80/88. Caracterización molecular y citogenética de las anormalidades 9p-.Divulgamos sobre 2 muchachas con la canceladura terminal del brazo corto del cromosoma 9 con la duplicación concurrente irreconocible por estudios rutinarios del cromosoma. El fenotipo de los pacientes no era específicamente sugestivo del 9p-syndrome en la ausencia de trigonocephaly y el philtrum largo como manifestaciones cardinales. Además del retraso psicomotor, sus manifestaciones eran suaves e incluyen la inclinación ascendente de las grietas palpebrales y dolichomesophalangy que son características del del (9p). Las anormalidades del cromosoma eran de novo en ambos casos. Los dos cambiaron los cromosomas 9 patrones similares de las G-bandas del objeto expuesto y sugirieron la duplicación posible de 7p distal. El hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) con una punta de prueba específica de la biblioteca chromosome-7 identificó de hecho que un cromosoma derivado 9 era el resultado de un desplazamiento entre los cromosomas 7 y 9 [der (9) t (7; 9) (p15.3; p24] pero no podido detectar una señal en los otros 9. derivados. En el segundo caso, la anormalidad concurrente era una duplicación invertida de 9p próximo y de la canceladura de 9p distal [duplicación del inv (9) (p13--> p22:: p22--> qter)] confirmado por FISH usando una punta de prueba de la biblioteca del específico del cromosoma 9. Los PESCADOS identificaron claramente el origen de estos 2 cromosomas anormales 9 y con tal que información crucial para la evaluación clínica. Acentuamos la importancia de utilizar técnicas citogenéticas y moleculares actualizadas en la delineación exacta de anormalidades sutiles o complejas donde no hay pistas fenotípicas útiles.- - - - - - - - - - ranking = 0.25keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish) | <- Anterior || Siguiente -> |