31/257. Sino cutáneo congénito sacrolumbar que presenta en un hombre de 52 años. Informe del caso. El sino cutáneo congénito espinal es una entidad rara que resulta de la falta del neuroectodermo a parte a ectodermo cutáneo durante el proceso del neurulation. Esta zona epitelio-alineada forma una comunicación potencial entre la superficie de la piel en el midline a lo largo de la espina dorsal y los tejidos más profundos. Describimos un caso de un sino cutáneo congénito sacrolumbar asintomático en un hombre de 52 años. La supresión de Microsurgical de la zona cutánea fue realizada sin complicaciones postoperatorias y con un resultado cosmético satisfactorio. Los autores tensionan la importancia de una gerencia neuroradiological y neuroquirúrgica temprana de la lesión. La embriogénesis de esta condición patológica y las complicaciones posibles también se discuten. ( info) |
32/257. Osteodysplastica de Gerodermia y síndrome arrugado de la piel: ¿son iguales? El osteodysplastica de Gerodermia (VAYA) es un desorden del tejido conectivo caracterizado por el envejecimiento prematuro, arrugado, y la piel floja con la elasticidad reducida que se marca más en el dorso de las manos y de los pies asociados a los empalmes hyperextensible y a la osteoporosis. El síndrome arrugado de la piel (WSS) es caracterizado por la piel arrugada sobre el dorso de las manos, de los pies, y del abdomen; empalmes hyperextensible, particularmente de las manos; retraso de crecimiento intrauterino; falta postnatal de prosperar; y retardo mental y de desarrollo. Divulgamos sobre cinco niños a partir de dos familias árabes consanguíneas con las características que traslapan a ambos VAMOS y WSS. Los cinco niños tenían características faciales dysmorphic similares el consistir en de la frente amplia y prominente, del hypotelorism con los dobleces epicanthal, de la nariz con bulbo prominente, de la región malar plana, y de los oídos que resaltaban grandes. Todos tenían arrugar de la piel marcada más en el dorso de las manos, de los pies, y del abdomen; hyperextensibility de los empalmes, particularmente de las manos; y aspecto envejecido. El retraso de crecimiento intrauterino, la falta subsecuente de prosperar, el retardo de desarrollo, y el grado variable de osteoporosis estaban también presentes en todos. Los más viejos tres niños desarrollaron prognatismo progresivo. Sugerimos que que VAN y WSS podría representar la manifestación variable del mismo desorden. ( info) |
33/257. Dermopathy restrictivo: informe de un caso y de una revisión de la literatura. FONDO: Dermopathy restrictivo es un desorden recesivo de un autosoma raro de la piel que es fatal en el período neonatal. Los resultados clínicos y patológicos son distintivos y permiten una diagnosis específica en la mayoría de los casos. MÉTODOS: Presentamos un caso de un niño afectado y una revisión de los casos previamente divulgados en la literatura. RESULTADOS: El niño tenía piel brillante gruesa con conformidad reducida y fracturas lineares espontáneas múltiples. Los resultados adicionales incluyeron una facies anormal con una boca pequeña, redonda y abierta distintiva, oídos determinados del punto bajo, una pequeña nariz, suturas extensamente espaciadas, contracciones de la flexión de las extremidades, y pulmones mal ampliados. El niño expiró 65 h después de nacimiento. Los resultados Histologic de la piel en la autopsia incluyeron una epidermis relativamente unremarkable, una ensambladura cutáneo-epidérmica plana (cantos ausentes del rete), un dermis enrarecido total con las estructuras hipoplásticas del accesorio, un dermis reticular fibrótico denso con el colágeno paralelo a la epidermis, un margen subcutáneo agudo, y una capa anormalmente gruesa de tejido adiposo subcutáneo. Los resultados de microscopio electrónico incluyeron remiendos cutáneos densos del colágeno y de fibroblastos con el retículo endoplásmico abundante y tonofilaments inusualmente pequeños. La revisión de casos previamente divulgados revela llamativo resultados constantes. CONCLUSIONES: Esta condición rara ilustra que el desarrollo cutáneo anormal puede producir el hypokinesia fetal, llevando a los efectos profundos sobre crecimiento y el desarrollo intrauterinos. El patrón recesivo de un autosoma de la herencia y de los cambios morfológicos de la piel y el sistema esquelético en este desorden sugieren que un defecto estructural de la proteína o de la enzima, quizás del metabolismo del colágeno, pueda ser la base de la patogenesia. ( info) |
34/257. Laxitud del empalme y de la piel con la malformación y las contracciones del Excelente-Caminante: ¿un síndrome recesivo distinto? Divulgamos el caso de una muchacha que tenga laxitud del empalme y de la piel con marcar con una cicatriz atrófico, y fuimos diagnosticados en el nacimiento con una malformación del Excelente-Caminante. Ella desarrolló posteriormente contracciones comunes, hidrocefalia y syringomyelia. Este caso demuestra algunas semejanzas al tipo VI del síndrome de Ehlers-Danlos, pero sin evidencia de la deficiencia lisil de la hidroxilasa o de la fragilidad ocular. Es probable que ella represente un síndrome distinto y reconocible. Había consanguinidad parental y un embarazo subsecuente dio lugar a un feto semejantemente afectado, sugiriendo herencia recesiva de un autosoma. ( info) |
35/257. Agenesia del callosum de la recopilación, quistes múltiples, defectos de la piel, y anormalidades oculares sutiles con una mutación de de novo [45, XX, der (5), t (5; ; 14) (pter; q11.2)]. Divulgamos sobre una muchacha de 2 años con una mutación de de novo [45, XX, der (5), t (5; 14) (pter; q11.2)] con agenesia del callosum de la recopilación, quistes múltiples (cerebrales y cardiacos), anormalidades sutiles del ojo, y por lo menos dos diversos defectos de la piel, indicando fuertemente la implicación neuroectodermal, como un choristoma neuromuscular (amartoma) y amartoma eccrine. El hibridación in situ fluorescente con diversas puntas de prueba del solo-lugar geométrico demostró que el cromosoma 5 tiene una canceladura muy pequeña, confinada a una región integrada por secuencias repetidores. Por el contrario, (q) el brazo largo del cromosoma 14 parece estar implicado mucho más en el cambio, con atravesar monosomy parcial del centrómero a los lugares geométricos D14S72 y D14S261. El grado de la región suprimida del cromosoma 14 es aproximadamente 16 cm. A nuestro conocimiento, ésta es la canceladura divulgada más pequeña que implica la región del cromosoma 14q11.2 que se asociará a un desorden de desarrollo dando por resultado ojo, piel, y anomalías variables del cerebro. Sugerimos que un nuevo síndrome, mímico en cierto modo el fenotipo de MLS, sea causado por una canceladura en la región del cromosoma 14q11.2. ( info) |
36/257. Asociación de la arritmia y de la muerte súbita en síndrome del congenita del telangiectatica del marmorata del macrocefalia-cutis. el congenita del telangiectatica del marmorata del macrocefalia-cutis (M-CMTC) constituye una entidad distinta caracterizada por crecimiento excesivo, macrosomia, hemihypertrophy prenatales, macrocefalia, nonobstructive hydrocephaly, dirección frontal, hipotonía, malformación capilar de desarrollo del retardo, generalizada o facial con el flammeus y el marmorata philtral superiores del cutis, hipermovilidad común, piel floja del nevo, toca con la punta del pie syndactyly, y postaxil polydactyly. Todos sino uno de los casos divulgados previamente tenían cursos clínicos benignos sin demostrar un riesgo creciente de muerte infantil temprana. Describimos tres casos adicionales con resultados clínicos pobres incluyendo falta postnatal severa del crecimiento, arritmia cardiaca insuperable en dos casos, y muerte infantil repentina en dos casos. La arritmia no se ha descrito previamente como uno de los síntomas de M-CMCT. Los pacientes con M-CMTC asociado a falta y a arritmia postnatales severas del crecimiento pueden constituir un subtipo clínico distinto de M-CMTC con un riesgo creciente de episodios o de muerte súbita peligrosos para la vida. El reconocimiento de este subtipo clínico de M-CMTC es importante prevenir estas complicaciones potenciales serias. ( info) |
37/257. Caso del síndrome de Myhre con autismo y resultados histológicos de la piel peculiar. El síndrome de Myhre (ms) (MIM 139210) es un desorden raro caracterizado por estatura corta, el retraso mental, la estructura muscular, el blepharophimosis, y la movilidad común disminuida. Divulgamos sobre un muchacho de 14 años con los resultados clínicos constantes con una diagnosis del síndrome de Myhre, asociada a autismo y a resultados histológicos de la piel peculiar. ( info) |
38/257. cola verdadera dorsal-lumbar: ¿malformación o el permanecer ancestral? El caso de un recién nacido sano presentando un accesorio cutáneo dorsal-lumbar se divulga. El accesorio fue suprimido por la ligadura. Este accesorio no fue asociado a dysraphism o a otras malformaciones. Era analizado histológico y después definió como cola verdadera supuesta. Aunque fuera expresado muchas hipótesis, la etiología de esto que encuentra sigue disputada. La embriología de la malformación y de su no identificación entre los saber-síndromes se demuestra. La diferencia entre las colas verdaderas y las colas no-verdaderas se discute. Se extrae la conclusión que para su aspecto clínico e histológico esta malformación se puede incluir en colas verdaderas. ( info) |
39/257. Retraso mental, obesidad, prognatismo de la mandíbula con el ojo y anomalías de la piel (síndrome de MOMES): un síndrome recesivo de un autosoma nuevamente reconocido. Divulgamos a dos hijas de una familia tailandesa afectada con el retraso mental, el discurso retrasado, la obesidad, manifestaciones craneofaciales, y anomalías oculares. Las manifestaciones craneofaciales incluyeron macrocefalia, hipoplasia maxilar, prognatismo de la mandíbula, y la apretadura de dientes. Las anomalías oculares consistieron en blepharophimosis, blepharoptosis, agudeza visual disminuida, parálisis del abducens, astigmatismo hyperopic, y esotropia acomodaticio. El dermatitis atópico crónico, la desviación lateral de los grandes dedos del pie, y las epífisis cónicas de los dedos del pie fueron observados. El desorden se sugiere para ser recesivo de un autosoma. La combinación de resultados encontrados en nuestros pacientes no se ha descrito hasta ahora. ( info) |
40/257. Delineación clínica adicional en el síndrome trisomy 1q32. Estudiaron a un varón recién nacido con anormalidades congénitas múltiples. Clínico, él demostró la frente prominente, el dismorfismo facial, malformaciones del oído, defecto congénito del corazón y anomalías del miembro. Estudios citogenéticos demostraron un karyotype 46, XY, der (los 18) t (1; 18) (q32; ) palmadita p11.3 con 1q32-qter trisomy parcial y un 18p monosomy. El paciente exhibió características clínicas de 1q trisomy pero no de 18p monosomy. Hay alrededor 80 informes de 1q32 trisomy. El propósito de este papel es describir el primer caso de un desplazamiento que implica puntos de desempate del cromosoma 1q y 18p. Los resultados adicionales detectados en el propositus nos permiten otra delineación del síndrome trisomy 1q. ( info) |