201/332. Il metodo sagittale posteriore alla riparazione di atresia vaginale e dell'ano imperforate. In 1982 i deVries e Pena hanno rintrodotto il metodo sagittale posteriore per la riparazione di alto ano imperforate e già sta utilizzanda da molti chirurghi pediatrici universalmente. Questo metodo, il cosiddetto " Metodo di Kraske, " è stato utilizzato nel passato per accesso alle lesioni rettali difficili e si è applicato alle anomalie cloacal, ancora da Pena e da deVries. Recentemente abbiamo applicato questa tecnica per riparare un'atresia metà di-vaginale in una ragazza di 12 anni che inoltre ha avuta la costipazione cronica ed incontinenza fecale che seguono la riparazione imperforate neonatale dell'ano. Il metodo sagittale posteriore conceduto la ricostruzione simultanea dell'ano e della vagina e può avere applicazione alla riparazione primaria delle anomalie ano-vaginali nell'infanzia. Gli antecedenti e una discussione sulla tecnica costituiscono la base di questo rapporto. ( info) |
| I risultati dell'osso temporale di un paziente con la sindrome di VATER sono segnalati. La sindrome di VATER è un'associazione nonrandom delle anomalie compreso i difetti vertebrali, anali, tracheoesophageal, radiali e renali. Questo paziente ha avuto anomalie congenite multiple: agenesia tracheale con il cleft laryngoesophageal collegato e la fistola tracheoesophageal, tetralogia di fallot, singola arteria ombelicale ed ano imperforate con la cloaca. A nostra conoscenza, non ci sono stati rapporti dei risultati dell'osso temporale nella sindrome di VATER. Il nostro paziente ha avuto la configurazione anomala del canale semicircolare laterale e una posizione anormalmente alta del utricle e del saccule. La sindrome di VATER sembra essere dovuto lo sviluppo mesodermal difettoso durante le prime cinque settimane della gestazione, che, secondo i risultati segnalati qui, possono anche coinvolgere le ossa temporali pure. ( info) |
203/332. Analisi di sviluppo nell'associazione di VATER. L'analisi di sviluppo in 31 paziente con l'associazione di VATER ha indicato che 14 (45%) di questi pazienti hanno avvertito la mancanza postnatale di sviluppo (più maggior di -2 SDs) per almeno i primi tre anni di vita o di là. Gli altri 17 pazienti (55%) hanno avuti sviluppo che ha fatto parte della gamma normale ma che erano solitamente di meno che il cinquantesimo percentile durante almeno i primi tre anni di vita. Il difetto cardiaco severo era presente in nove (64%) dei pazienti sviluppo-carenti ed era l'unico difetto che è stato correlato significativamente con la mancanza di sviluppo. Nessuna spiegazione per la mancanza nello sviluppo negli altri cinque bambini è stata trovata. Quando la mancanza di sviluppo era presente, era dell'inizio postnatale. ( info) |
204/332. Quindici vertebre dorsali ed accoppiamenti della nervatura in due fratelli germani. Sopportato ai genitori consanguionous, due fratelli germani ciascuno sono stati trovati per avere quindici vertebre dorsali ed accoppiamenti della nervatura: uno ha avuto Hirschsprung' la malattia di s, l'altra ha avuta un tipo basso di atresia anale. ( info) |
| Una percentuale significativa dei bambini che sono fecally incontinent proviene così dal funzionamento o dall'omissione improprio riconoscere un problema chirurgicamente correctable. In questi ultimi cinque anni, abbiamo diretto dieci bambini che hanno avuti i funzionamenti per i problemi anorettali e due con l'ano anteriore. Sette sono stati veduti dopo posizionato male tirare-attraverso le procedure per l'ano imperforate ed hanno avuti riposizionamento anale, quattro con successo. L'imbracatura gracilis riusciva in due degli altri tre. In due bambini trabocchi dopo un funzionamento di Duhamel per Hirschsprung' la malattia di s era corretta da divisione di un setto anorettale persistente. Il terzo bambino con una procedura interrotta di Duhamel è stato curato da anolevatorplasty. In due bambini un ano ectopico anteriore è stato reso a continente da anoplasty posteriore. Le deviazioni primarie e secondarie dall'anatomia adeguata della regione anorettale provocheranno incontinenza, che può essere riconosciuta da esame fisico e da defecograms. Il funzionamento adeguato produce solitamente il continence accettabile. ( info) |
206/332. L'associazione dell'ano imperforate e di Hirschsprung' malattia di s in fratelli germani. Riconoscimento di Hirschsprung' la malattia di s è fatta ritardare spesso in bambini con l'ano imperforate. Due fratelli germani con l'ano imperforate che nascevano dei genitori consanguinei hanno avuti costipazione persistente dopo la riparazione della malformazione anorettale. Successivamente la biopsia dei due punti ha confermato che ciascuna ha avuta inizio lungo di aganglionosis di segmento alla flessione splenica. Un sospetto che questi due disordini possono coesistere è obbligatorio per la diagnosi corretta iniziale. ( info) |
207/332. Malformazioni anorettali congenite. Presagi dei teratomas sacrococcygeal. Dal 1973, sette infanti hanno trattato all'università di florida, Gainesville, per le anomalie anorettali congenite sono stati trovati per avere teratomas sacrococcygeal concomitanti. Mentre le anomalie anorettali si presentano in circa una in ogni 5.000 nati vivi e i teratomas sacrococcygeal sono notati in uno in ogni 40.000 nati vivi, questa presentazione suggerirebbe una prevalenza che preclude un'associazione casuale. La presenza di critiche anorettali significative in questi pazienti ha provocato un ritardo nella diagnosi dei teratomas presacral. Poichè la frequenza di cambiamento maligno in teratomas sacrococcygeal è stata documentata per aumentare proporzionalmente con l'età, la diagnosi precoce e l'asportazione di queste lesioni è essenziali. La nostra esperienza con questi bambini suggerisce che la presenza di malformazioni anorettali congenite nell'infanzia dovrebbe alzare il physician' indice di s di sospetto per i teratomas sacrococcygeal collegati. ( info) |
208/332. Assenza congenita dello scaphoid nel " VATER" associazione. Un'anomalia rara del carpal è segnalata in un paziente con le anomalie congenite multiple. Una ricerca di letteratura rivela pochi tali casi, ma un'immagine clinica caratteristica emerge. I pazienti con questa deformità dovrebbero essere esaminati con attenzione per escludere altre anomalie congenite. ( info) |
209/332. Uso della fistola recto-urethral per ricostruzione del canale anale nell'alta atresia anale. Un mese-vecchio ragazzo 6 con alta atresia anale è stato azionato su via un metodo sacro-perineal. Dopo divisione della fistola rectourethral, le registrazioni di pressione dalla parte rettale della fistola durante lo stimolo elettrico del mucosa rettale hanno mostrato una pressione di riposo ed i rilassamenti che assomigliano all'attività interna dello sfintere anale. La fistola è stata utilizzata per la ricostruzione del canale anale e anastomosed alla pelle nell'incisione anale. Il corso postoperatorio era non movimentato. Sei settimane dopo che la manometria anorettale di funzionamento ha mostrato un livello che riposa la pressione anale ed i rilassamenti interni normali dello sfintere. È concluso che la tecnica chirurgica presentata può fornire ad uno sfintere interno di funzionamento almeno in alcuni pazienti alta atresia anale con la fistola recto-urethral. ( info) |
| Usando le tecniche cromosomiche multiple della fascia, abbiamo studiato un bambino con la sindrome tipica dell'gatto-occhio e la sindrome oculare di ritrazione. Anche se la madre era era cromosomicamente normale, altri parenti materni ha mostrato le caratteristiche della sindrome dell'gatto-occhio, suggerenti che l'anomalia di base sia ereditabile. Il cromosoma anormale nel nostro caso era più probabile il prodotto dello spostamento reciproco dove il breve braccio più cromatina centromerica da due cromosomi acrocentric separati ha fuso. I cromosomi in questione erano probabilmente no. 22 ed o no. 13 o 14. Il difetto di fondo di base nella sindrome dell'gatto-occhio può essere un luogo fragile ereditabile o una certa altra predisposizione che conduce allo scambio cromosomico complesso. ( info) |