131/332. Vaste anomalie aerodigestive superiori del tratto in ' VACTERL' associazione. Le vaste anomalie aerodigestive superiori del tratto sono rare in neonati. Quando accadono, sono accompagnate spesso da altre malformazioni congenite. Presentiamo un caso di un appena nato chi ha presentato a Montreal (quebec) Children' ospedale di s con le anomalie tracheoesophageal severe, come componente dell'associazione vertebrale, anale, cardiaca, tracheale, esofagea, renale e del membro di anomalie (VACTERL). Nonostante intervento chirurgico, il paziente infine ha soccombuto ad altre anomalie congenite. L'amministrazione degli infanti con tali circostanze coinvolge solitamente gli sforzi ricostruttivi complessi, mentre le prognosi rimangono poveri dovuto altri difetti congeniti e complicazioni cardiopolmonari. ( info) |
132/332. Doppia atresia del hindgut. Un caso insolito di doppia atresia del retto, compreso un ano imperforate è segnalato. L'autore non poteva trovare un simile caso pubblicato prima. ( info) |
133/332. Extrophy Cloacal. Le lesioni di Extrophic della parete addominale ventrale sono rappresentate da una gamma delle anomalie di cui il più severo è extrophy cloacal. Entro 1986, soltanto 190 casi sono stati segnalati nella letteratura del mondo ed è valutato che soltanto 15 casi sono veduti negli stati uniti d'america all'anno. In nigeria oggi, con miglioramento nei servizi prenatali e perinatali, i bambini che una o due decade fa sarebbe stato stillborns o i prodotti degli aborti ora sono vivo sopportato. Questa carta segnala un caso di extrophy cloacal in un neonato nigeriano ed esamina l'amministrazione corrente della circostanza. ( info) |
134/332. sindrome di Pallister-Killian: manifestazioni supplementari del palato fenduto e dell'annesso sacrale. Segnaliamo un caso della sindrome di Pallister-Killian in un infante di gestazione di 28 settimane. Oltre che il fenotipo caratteristico, questo paziente ha avuto un palato fenduto, un'ernia diaframmatica, un annesso sacrale e un ano imperforate. Il karyotype del linfocita ha mostrato 96% 46, XX/4% 47, XX i (12p) e il karyotype 47, XX, marker (i presunta (12p] del fibroblasto. Gli studi citogenetici del fibroblasto dovrebbero essere considerati in tutti i casi dell'ernia diaframmatica connessi con altre malformazioni. ( info) |
135/332. Agenesia sacrale con l'ano imperforate e la relativa complicazione ritardata: vescica neuropatica. Gli autori segnalano una cassa rara dell'ano imperforate come anomalia congenita. La diagnosi precoce ed il follow-up vicino sono dati risalto a, per impedire lo sviluppo delle complicazioni che possono durare un corso della vita. ( info) |
136/332. Disfunzione neurovesical occulta in bambini con l'ano imperforate e le relative varianti. La disfunzione di Neurovesical (NVD) è incontrata frequentemente in bambini con l'ano imperforate e le relative varianti. Tali problemi urologici funzionali sono complicati spesso dalle anomalie urologiche anatomiche collegate che in associazione possono profondo alterare il corso e la prognosi dei bambini con l'ano imperforate. Qui, segnaliamo 16 tali casi. L'amministrazione di NVD in bambini con l'ano imperforate offre parecchie sfide uniche che richiedono le alterazioni importanti nell'amministrazione. La raccomandazione specifica è presentata. ( info) |
137/332. Nuove osservazioni sui difetti del midline: coincidenza dei anophthalmos, dei microphthalmos e dei cryptophthalmos con i disordini ipotalamici. Quattro bambini con le anomalie congenite severe dell'occhio sono descritti di cui tre avévano collegato i sintomi. Due hanno avuti il anophthalmia bilaterale, i nervi ottici non rilevabili tramite tomografia cranica computata e formazione immagine a risonanza magnetica ed il terzo bambino ha avuto iridis bilaterali di coloboma e di microphthalmia. Il quarto paziente ha avuto cryptophthalmia bilaterale come componente della sindrome di Fraser. Tutti e quattro i pazienti erano di piccola altezza. In tre di loro la mancanza dell'ormone di sviluppo è stata dimostrata che era dell'origine ipotalamica come indicata dall'ormone di sviluppo che libera le prove dell'ormone. Nel ipogonadismo hypogonadotropic del quarto bambino e nella tiroide terziaria la mancanza è stata diagnosticata che ha reagito bene al trattamento della tirossina. Pathogenetically i disordini descritti è dovuto i difetti congeniti delle strutture del midline come " comune; field" inerente allo sviluppo;. ( info) |
138/332. Lo scrotum perineal accessorio si è associato con malformazione anorettale. Un rapporto di 2 casi. Due nuove casse dello scrotum perineal accessorio in collaborazione con malformazione anorettale sono segnalate. Sviluppo degli scrotum accessori--a differenza degli scrotum ectopici--può essere attribuito ad espansione anormale del gonfiore labioscrotal. ( info) |
139/332. Pseudohermaphroditism maschio con le strutture mullerian persistenti, il ritardo mentale e Borjeson-Forssman-Lehmann-come le caratteristiche: una nuova sindrome? Segnaliamo due sibs con una sindrome undescribed di MCA/MR. Entrambi hanno avuti i 46, costituzione DI X-Y del cromosoma. Il primo paziente è profondo mentalmente - ritardato. Le caratteristiche cliniche comprendono la breve altezza, fronte di massima, in profondità fissano gli occhi, il microphthalmia, le grandi orecchie, l'obesità gynecoid, l'ano imperforate, la spina bifida sacrale, i hypospadias perineoscrotal di pseudovaginal, la persistenza delle strutture di Mullerian ed i bassi livelli della gonadotropina. Il suo sib DI X-Y è stato alzato come ragazza. È stata alterata un po'mentalmente. Ha avuta il microphthalmia e grandi orecchie ed era bicchierino. Un utero completo con i tubae e una singola gonade intra-addominale con l'organizzazione testicolare sono stati rimossi durante l'infanzia. Quelle anomalie non misura alcuna sindrome precedentemente segnalata, anche se la funzione generale della persona assomiglia chiaramente alla sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann. L'eredità ha potuto essere il uno o il altro recessivo autosomal o X-collegato. ( info) |
140/332. sindrome di Fraser (cryptophthalmos con syndactyly) nel feto ed appena nato. I risultati di analisi e clinici in due feti ed un infante appena nato con la sindrome di Fraser sono presentati. La discussione mette a fuoco sulla gamma dell'espressione fenotipica all'interno di questo disordine autosomal-recessivo, le difficoltà risultanti nella diagnosi prenatale e postnatale e sul concetto di un neurocristopathy come dispersione di fondo. ( info) |