1/332. Un caso insolito della triade completa di Currarino: metta il rapporto, la discussione sulla letteratura e le implicazioni embryogenic. OBIETTIVO ED IMPORTANZA: Presentiamo ed illustriamo un caso insolito della triade familiare completa di Currarino (un'associazione fra un difetto sacrale ossuto, la massa presacral e una malformazione anorettale) in cui il teratoma è risultato dai medullaris del cono e neuroni maturi contenuti, glia e canali ependymal di ramificazione che erano nella comunicazione con uno syrinx terminale. Le implicazioni embryogenic sono discusse. PRESENTAZIONE CLINICA: Il paziente era un neonato di termine una volta scoperto per avere ano imperforate. Ulteriore workup ha rivelato il dysraphism lombosacrale con la massa presacral, una fistola rectovaginal e un singolo rene pelvico. Il pedigree della famiglia ha rivelato un modello familiare della trasmissione; il paziente ha avuto un secondo cugino con atresia anale e un primo cugino con le simili anomalie sacrali. Il livello del motore era L4 con la traccia L5 e ci era sensazione assente nei dermatomes sacrali. INTERVENTO: Un colostomy di diversione è stato effettuato il giorno 14 e l'infante ha rinviato a 3 mesi dell'età per subire la resezione quasi totale con il metodo addominale precedente. Soltanto una resezione di totale parziale era possibile perché la massa è risultato dal cono basso ed era saldamente aderente alle radici di nervo sacrale ed al vaso iliaco. Il follow-up che la formazione immagine a risonanza magnetica ha effettuato 18 mesi dopo la chirurgia ha rivelato che il tumore residuo non aveva progredetto. CONCLUSIONE: La triade completa di Currarino è rara ed è familiare a metà dei casi. I dispositivi speciali del tumore nel nostro caso erano la presenza di neuroni maturi con i canali ependymal e la relativa origine dal cono. L'embriogenesi possibile può fornire la prova che il notochord caudale è importante per il neurulation secondario organizzato. ( info) |
2/332. Complesso di OEIS (difetti ano-spinali omphalocele-exstrophy-imperforate) in gemelli monozygotic. Il complesso ano-spinale omphalocele-exstrophy-imperforate di difetti (OEIS) è un modello costante e riconoscibile dei difetti addominali e pelvici del midline. È raro, interessando 1 in 200.000 - 400.000 gravidanze ed è ancora più raro nelle gestazioni gemellate. Ciò è uno studio di analisi sul complesso di OEIS in gemelli monozygotic dopo il termine di gravidanza a 20 settimane della gestazione. La storia di famiglia irrilevante ma la concordanza dei gemelli monozygotic per i difetti può sostenere la teoria che i complessi in anticipo della malformazione, per esempio, OEIS ed il gemellaggio monozygotic sono manifestazioni della stessa dispersione della blastogenesi iniziale. ( info) |
3/332. Un'associazione rara concernente il maldevelopment cloacal: agenesia della vescica, atresia anorettale ed assenza di vulva, di vagina e di utero. Il rapporto degli autori su una ragazza appena nata con le anomalie complesse del hindgut ed urogenitali. Le anomalie urogenitali hanno consistito dell'assenza di vulva e vagina, atresie uterine ed uretrali, agenesia della vescica con l'apertura ureteric ectopica e reni ectopici pelvici bilaterali. In più, il bambino ha avuto atresia anorettale senza fistola come anomalia del hindgut. Qui, la valutazione clinica e la revisione embriologica sono realizzate per spiegare l'avvenimento concomitante di queste malformazioni rare. ( info) |
4/332. l'ano imperforate del Alto-sacchetto ha trattato dal bougienage elettromagnetico e dalla riparazione perineal successiva. Quattro infanti maschii con l'ano imperforate sono stati curati dal bougienage elettromagnetico e da anoplasty perineal successivo con divisione della fistola rectourethral. Ciascuno ha avuto ano imperforate del alto-sacchetto del tipo di supralevator, con il fishtula rectourethral a o sopra il livello dell'uretra membranous. Anoplasty Perineal è stato compiuto in tutti e quattro le, con divisione della fistola rectourethral, evitante la necessità di fare una procedura sacrale-addominale-perineal, come avuto precedentemente stato consueto nei simili casi. ( info) |
5/332. La ricostruzione genitale Feminizing, rimontaggio vaginale e anorectoplasty sigmoidei come procedura ad uno stadio per atresia anorettale si è associata con gli organi genitali ambigui. L'atresia anorettale si è associata con i presente maschii di pseudohermaphroditism sia diagnostici che le sfide chirurgiche. Nel passato, i funzionamenti multipli erano necessari per feminizing genitoplasty in bambini genere-riassegnati con gli organi genitali ambigui. Abbiamo unito la riparazione di un ano imperforate con feminizing genitoplasty, compreso il rimontaggio vaginale sigmoideo utilizzando il metodo sagittale posteriore nei 3 mesi infantili. Concludiamo che una ricostruzione completa primaria è conveniente e dovrebbe essere effettuata in questa circostanza. ( info) |
6/332. L'atresia pilorica si è associata con il bullosa di epidermolysis, il malrotation e l'alta malformazione anorettale con la fistola recto-urethral: un rapporto di riuscita amministrazione. L'atresia pilorica (PA) è un'anomalia rara che può essere associata con molte altre anomalie congenite, il più comune di quale è bullosa giunzionale di epidermolysis (JEB). La maggior parte dei casi di PA si sono associati con JEB (sindrome di Herlitz) segnalato sono stati mortali. Un caso di PA connesso con JEB, il malrotation e un'alta malformazione anorettale con una fistola rectourethral, che era fino ad ora undescribed, è stato diretto con successo alla nostra istituzione. ( info) |
7/332. sindrome della Johanson-Bufera di neve: una diagnosi ultrasonographic prenatale. La sindrome della Johanson-Bufera di neve è un disordine recessivo autosomal raro caratterizzato da aplasia del nasi dei alae, dell'insufficienza pancreatica, del cutis di aplasia, delle anomalie anorettali e della limitazione postnatale di sviluppo. In questo caso segnali, noi descrivono i risultati ecografici prenatali della sindrome della Johanson-Bufera di neve in una gravidanza di 21 settimana di una coppia consanguinea. I risultati ecografici del nasi aplastico dei alae (naso beak-like) e dei due punti sigmoidei dilatati hanno condotto alla diagnosi prenatale. Ciò è il primo rapporto della diagnosi ecografica prenatale della sindrome della Johanson-Bufera di neve. ( info) |
8/332. Hemangioma Perineal, malformazione anorettale ed anomalia genitale: una nuova associazione? Due pazienti presentati come neonate di full-term con le malformazioni anorettali e genitali con i vasti hemangiomas perineal. Il primo paziente ha avuto un ano vestibolare con un hemangioma perineal che coinvolge la vescica, rettale e le pareti vaginali. Le ulcerazioni della pelle hanno richiesto un colostomy trasversale del ciclo per cura della ferita. Il vulva, l'apertura uretrale e la clitoride è stata deviata il a sinistra, il minora dei labia era assente e il majora dei labia erano anormali. Il secondo paziente ha avuto un ano ha spostato anteriore ed ha deviato alla destra. Lo sfintere anale esterno era ipertrofico a sinistra ed atrofico a destra. L'esame rettale ha mostrato la agenesia del ani di destra di levator e di una linea dentate situati al livello di pelle. Ha avuta un grande hemangioma perineal, sacrale, vaginale, pararectal e retroperitoneal e lle vaste ulcerazioni sviluppate della pelle. Ha avuta soltanto i hemiclitoris situati alla sinistra del midline, vicino ad assenza di minora dei labia e majora ipertrofico dei labia. L'uretra è stata spostata il a sinistra ed è stata aperta nel vestibolo. Entrambi i pazienti hanno avuti una malformazione spinale (una con cavo legato ed una con la spina bifida) e un karyotype normale. Gli steroidi e l'interferone hanno permesso la risoluzione vicino-completa dei hemangiomas in entrambi i pazienti. Gli autori sono stati impressionati dalla somiglianza di questi due casi e non potrebbero trovare alcuna descrizione precedente di questa associazione. ( info) |
9/332. Aplasia tibial, pre-axial unilaterali polysyndactyly, anomalie vertebrali ed ano imperforate. Il hemimelia Tibial è una malformazione rara che può essere isolata o trovare con altre anomalie scheletriche. Descriviamo un feto con aplasia tibial unilaterale, pre-axial ipsilateral polysyndactyly ed ipoplasia femorale, ventriculomegaly, atresia anale e nervatura ed anomalie vertebrali. Crediamo che questa combinazione di malformazioni precedentemente non sia stata descritta. ( info) |
10/332. La disgenesia sacrale si è associata con l'omissione terminale del cromosoma 7q: un rapporto di due famiglie. La maggior parte dei casi di disgenesia sacrale sono considerati come eventi sporadici. Presentiamo due famiglie in quale la presenza di caratteristiche cliniche collegate ha richiamato l'indagine specifica sul cromosoma 7, conducenti all'identificazione di un'omissione di fondo del cromosoma 7q che causa la disgenesia sacrale. Tutti gli individui commoventi hanno avuti la microcefalia e ritardo inerente allo sviluppo. Gli studi citogenetici dettagliati hanno confermato che tutti e tre gli individui influenzati hanno avuti un'omissione del cromosoma 7q connesso con la loro disgenesia sacrale, ritardo inerente allo sviluppo e problemi riferiti. I tre pazienti influenzati sono stati studiati clinicamente, radiologicamente e citogeneticamente. Undici individui inalterati dalle due famiglie inoltre sono stati studiati dagli studi genetici, specificamente valutanti la CONCLUSIONE del cromosoma 7.: È importante che la storia di famiglia dettagliata, la valutazione delle malformazioni collegate e l'immagine clinica generale be sono considerate nell'identificazione della diagnosi di fondo nei casi di stenosi anale/di agenesia sacrale. I casi che presentiamo dimostrano il valore degli studi dettagliati del cromosoma in tali situazioni. ( info) |