41/332. Características sonográficas de la atresia anal en 12 semanas. La atresia anorrectal resulta del desarrollo anormal del septo anorrectal. La diagnosis prenatal es difícil pero la condición se puede sospechar por la demostración sonográfica de dos puntos dilatados. Presentamos las características sonográficas de un feto con atresia anal y un defecto septal ventricular en 12 semanas de gestación. Este caso ilustra que los dos puntos dilatados pueden estar presentes en asociación con atresia anal fetal desde 12 semanas. ( info) |
42/332. Defectos de desarrollo del campo: el venir junto de asociaciones y de secuencias durante blastogénesis. Divulgamos sobre dos pacientes con una combinación inusual de anomalías congénitas múltiples incluyendo holoprosencephaly, de encephalocele, y de defectos adicionales observados comúnmente en el " de VACTERL y del schisis; associations." Uno de los niños hizo una anormalidad del cromosoma caracterizar por la duplicación y la canceladura parciales del cromosoma 18. La asociación de VACTERL fue caracterizada recientemente como defecto de desarrollo primario del campo (DFD) [Martínez-Frias y otros, 1998: 76:291 del MED Genet de la J - 296]. En algunos casos, las secuencias pueden también representar DFDs sencillo. Sugerimos que los resultados en ambos casos representen las anormalidades de la blastogénesis que implican el campo primario dando por resultado holoprosencephaly y anomalías de VACTERL y del schisis, y demostramos que DFDs primario similar es causal heterogéneo. ( info) |
43/332. Dos orificios en el perinéo de una muchacha con el ano imperforado: la posibilidad de la agenesia uterovaginal se asoció a la fístula rectovestibular. Los autores describen 4 cajas de fístula rectovestibular asociadas a atresia uterovaginal. La diagnosis de la atresia uterovaginal asociada fue faltada en el período neonatal en los 4. Fue diagnosticado en 2 casos en la pubertad mientras que investigaba para la amenorrea; los otros 2 fueron descubiertos durante la reparación de la malformación anorrectal en niñez temprana. Una variedad de técnicas fueron utilizadas con éxito para la reconstrucción vaginal. Los autores creen que la incidencia de tal asociación es muy similar a la del ano imperforado con la fístula rectovaginal y por lo tanto sugiere que si hay 2 orificios en el perinéo de una muchacha con el ano imperforado, podría ser una fístula rectovaginal o una fístula rectovestibular con agenesia uterovaginal. Recomiendan que todos tales recién nacidos hacen una endoscopia o una proyección de imagen de resonancia magnética hacer para distinguir entre las 2 condiciones. Esta distinción es de importancia porque estes último requerirían un procedimiento vaginal concomitante de la reconstrucción junto con anorectoplasty. ( info) |
44/332. Anomalías anales de Translevator con las fístulas cutáneas que pasan profundamente al escroto. MÉTODOS: Los autores presentan a una serie de 9 pacientes recogidos a partir de 4 centros con anomalías anales del translevator, que tiene una fístula el seguir adelante profundamente al escroto y el abrirse en la ensambladura penoscrotal. Considerando que algo aparecería ser ani cubierto en tipo, otros son más profundos y aparecerían caber adentro con un tipo intermedio de clasificación que acentúa la idea de un " spectrum" de la malformación. RESULTADOS: Describen el arreglo anatómico, las anomalías asociadas (eg., 2 tenían hypospadias), y a la gerencia quirúrgica brevemente en cada caso. La examinación cuidadosa puede ser necesaria identificar la fístula. CONCLUSIONES: Se recomienda que la cirugía esté individualizada dependiendo de los resultados. Sobre una base embriológica teórica hay anormalidad en la formación de los dobleces genitales externos, y también puede haber anormalidad en algunos casos de los dobleces genitales internos. ( info) |
45/332. Presentaciones inusuales de los dos puntos de la bolsa. Los dos puntos de la bolsa asociados a la alta malformación anorrectal son una anomalía rara. Dos variantes anatómicas únicas de los dos puntos congénitos de la bolsa, nunca divulgadas antes, se presentan. ( info) |
46/332. Tratamiento del alto ano imperforado con el omphalocele grande en un bebé. El tratamiento síncrono del alto ano imperforado con el omphalocele grande es un desafío para el cirujano pediátrico. Un caso de esta condición inusual en un recién nacido masculino se presenta. El alto ano imperforado fue reparado por anorectoplasty sagital posterior one-stage primario, y el omphalocele fue tratado nonoperatively. La recuperación era sin nada especial que destacar. ( info) |
47/332. Dos puntos congénitos de la bolsa: Redilatation masivo de la bolsa colónica tubularized después tirar-por cirugía. BACKGROUND/PURPOSE: Los niños con un tipo malformación congénita de los dos puntos de la bolsa de I/II (CPC) se asociaron al ano imperforado son tratados generalmente por la supresión de la bolsa colónica, tubularization del subtotal de la porción restante, y tirar-por de los dos puntos tubularized durante cirugía definitiva. Los pacientes del informe 3 de los autores trataron de este modo quién presentó 2 a 10 años (del 1/2) más tarde con el redilatation masivo de los MÉTODOS previamente tubularized de los dos puntos y de la enterocolitis: No había restricciones o posición incorrecta anales del tirado a través del intestino. El enema del contraste demostró el redilatation masivo de la bolsa colónica. La supresión cuasitotal de la bolsa redilated con la anastomosis del íleo próximo normal/de los dos puntos con la porción distal conservada de la bolsa fue realizada por el acercamiento abdominal. RESULTADOS: Los escapes anastomóticos ocurrieron en 2 pacientes pero fueron tratados con éxito. Postoperatoriamente, los pacientes tenían la relevación de sus síntomas abdominales y mejora en continence fecal. CONCLUSIONES: La bolsa colónica en el CPC tiene una tendencia marcada a experimentar el redilatation, incluso después el tubularization. El procedimiento quirúrgico descrito aquí para el tratamiento de estos pacientes aparece ser satisfactorio. ( info) |
48/332. Pseudoexstrophy se asoció a megalourethra. Pseudoexstrophy es una variante exstrophy rara que tiene estigmas musculoesqueléticos del complejo exstrophy sin ninguÌn defecto asociado en el sistema urinario. Los autores divulgan un caso de pseudoexstrophy con megalourethra scaphoid, y la malformación anorrectal. Los riñones y los uréteres eran normales. La cirugía preliminar consistió en una alta operación del intestino grueso sigmoidea dividida. La combinación rara de pseudoexstrophy y de megalourethra se discute. ( info) |
49/332. Diploide/tetraploid/t (1; 6) mosaicism en una hembra de 17 años con el hypomelanosis de Ito, de anomalías congénitas múltiples, y de la asimetría del cuerpo. Muchos tipos de mosaicism del cromosoma se han identificado en casos del hypomelanosis de Ito, a menudo en asociación con inestabilidad del cromosoma; sin embargo, ha habido muy pocos casos con el mosaicism diploide-tetraploide descrito en la literatura. Presentamos a un paciente con un mosaicism tetraploide: una muchacha de 17 años que tiene hypomelanosis de Ito en asociación con diploide/tetraploid/t (1; 6) mosaicism. Ella tenía anomalías congénitas múltiples del omphalocele, exstrophy de la vejiga, de la tela duodenal, y del ano imperforado. Estas características no se han descrito previamente en mosaicism diploide-tetraploide. ( info) |
50/332. aspermia y dolor testicular crónico después de la corrección imperforada del ano. Cryopreservation de las células de esperma extraídas del testículo orchiectomized entero: informe del caso. Este papel describe una asociación inusual del aspermia y del dolor testicular intratable, crónico en un hombre joven que experimentó 14 intervenciones quirúrgicas para un ano imperforado. La examinación física y la sonografía revelaron la ampliación epididymal y del vaso izquierda, los testículos normal-clasificados, el ectasia tubular del testículo izquierdo del rete y un pequeño quiste izquierdo paramedian intraprostatic. La eyaculación retrógrada y las infecciones urogenitales fueron excluidas, y los resultados de FSH y del karyotype eran normales. El paciente dio su consentimiento a una intervención exploratoria con orchiectomy izquierdo radical posible. La evidencia del conducto seminal distal izquierdo era inesperado normal, y no se encontró ninguna esperma en los deferens del epidídimo o del vaso a pesar de su aspecto obstructor. La esperma fue encontrada solamente en un ' touch' testicular; preparación. El testículo quitado fue abierto inmediatamente y la mayor parte de los lóbulos testiculares fueron quitados, así permitiendo la extracción de 25 x 10 (6) esperma, que cryopreserved en 35 paja. Una examinación de ocho meses de la carta recordativa documentó la ausencia completa de dolor y, durante los próximos meses, se planea para utilizar la esperma deshelada para ICSI. Orchiectomy radical más el cryopreservation de la esperma extraído del testículo entero se debe considerar en el caso de la coexistencia del dolor y del aspermia testiculares unilaterales crónicos. ( info) |