31/332. Diagnosis prenatal de clefting facial como parte del espectro oculo-auriculo-vertebral. Divulgamos una hendidura facial rara (tipo - 2 según la clasificación de Tessier) como la primera actual muestra echographic del espectro oculo-auriculo-vertebral (OAVS) (síndrome de Goldenhar). Las malformaciones asociadas incluyeron una hendidura lateral izquierda con el macrostomia, hipoplasia izquierda del oído, salieron de la etiqueta preauricular, de la sola arteria umbilical, del hyposegmentation del pulmón izquierdo y del ani del imperforatio. ( info) |
32/332. Asociación de VATER: ¿es reconocida por los reumatologos? Los autores describen a un paciente adulto con historia del dolor de espalda crónico y de la prostatitis recurrente, la limitación marcada del movimiento de la espina dorsal lumbar y una radiografía que demuestra las vértebras lumbares fundidas, que sugieren una diagnosis de spondylarthropathy. Sin embargo, la ausencia de evidencia radiográfica del sacroilitis, de la naturaleza de los defectos vertebrales y de una historia del ano imperforado señaló hacia la diagnosis de la asociación de VATER, algo que spondylarthropathy. Aunque diagnostiquen a la mayoría de los pacientes con la asociación de VATER durante infancia, las anomalías musculoesqueléticas pueden ser pasadas por alto mientras que los problemas potencialmente peligrosos para la vida están bajo tratamiento. Estas anomalías pueden ponerse de manifiesto más adelante en vida. Por lo tanto, en una práctica rheumatologic, cuando los pacientes de evaluación con dolor de espalda y las anomalías vertebrales, una deben hacer familiares con las manifestaciones variadas de la asociación de VATER. ( info) |
33/332. Variante exstrophy cloacal prenatal diagnosticada con el falo intravesical en un embarazo gemelo. Divulgamos un caso raro de la variante exstrophy cloacal cubierta con un hemiphallus atrapada dentro de mitades parcialmente cerradas de la vejiga. La persistencia de la membrana cloacal hasta por lo menos 18 weeks' la gestación, confirmada por la exploración prenatal del ultrasonido, está discorde con teorías existentes de la embriogénesis de exstrophy cloacal. La presentación clínica destaca la necesidad del gravamen cuidadoso, antes y durante de la cirugía, de obtener una comprensión completa del defecto anatómico antes de la asignación del género y de apropiarse de esfuerzos reconstructivos. Un acercamiento multispecialty y un asesoramiento prenatal son importantes, especialmente cuando solamente un feto de gemelos tiene defectos de nacimiento importantes. ( info) |
34/332. Un caso del del (13) (q22) con anomalías congénitas importantes múltiples, el ano imperforado y la transposición penoscrotal. " 13q-" el síndrome se sabe para tener extensamente manifestaciones variables, incluyendo retinoblastoma, & mental; retraso de crecimiento, malformación del & del cerebro; corazón, atresia anal, y anomalías de la cara y de los miembros. Aquí divulgamos un caso del del (13) (q22) con anomalías congénitas importantes múltiples por primera vez en corea. El paciente nació en 36 ( 4) las semanas del embarazo por la sección cesariana. El peso de nacimiento era 1490g. En la examinación las características siguientes fueron observadas: - ano imperforado, órganos genitales ambiguos (escroto bífido, transposición penoscrotal, hypospadia), syndactyly de dedos del pie, ausencia de pulgares, facies anormal (dolichocephaly, telecanthus, oídos determinados del punto bajo grande, nariz de silla de montar, alto paladar arqueado, micrognathia). atrofia demostrada sonografía de Neurocranial del callosum de la recopilación y de las calcificaciones múltiples. Él murió en 14 días. Los resultados post mortem de la autopsia demostraron colestasis y la metamorfosis grasa del hígado, lobulation anormal (Rt: 2, Lt: 1) y lymphangiectasis del pulmón, de VSD, de ASD, de PDA del corazón, y de la necrosis tubular aguda del riñón. Los estudios citogenéticos fueron confirmados a 46, XY, el del (13) (q22) por los cromosomas congregados Giemsa de linfocitos periféricos de la sangre. ( info) |
35/332. Electrostimulation del músculo de Laparoscopic durante anorrectal laparoscopia-asistida tirar-por para el alto ano imperforado. PROPÓSITO: Nuestra técnica para el electrostimulation laparoscopic del músculo durante anorrectal laparoscopia-asistida tirar-por (LAARPT) para el alto ano imperforado (HIA) en 3 pacientes se describe. MÉTODOS: El recto distal y la fístula rectouretral se diseca laparoscopically. Un estimulador del músculo se pasa con uno de los trocars y se utiliza para identificar el centro de la contracción del ani del levator. El mismo estimulador del músculo se utiliza para identificar el centro del músculo de esfinge externo transcutaneously. Un dispositivo intravenoso de la canulación (catéter del flash IV de SURFLO, TERUMO, CO, Yamanashi, Japón) se inserta a través de este ano propuesto y se observa perforando el centro del ani del levator. Un alambre de guía se pasa con el SURFLO, y una serie de dilatadores se pasa a lo largo de ella para crear un canal para el colonic tirar-por. Un anoplasty entonces fue realizada. RESULTADOS: Nuestra técnica era acertada en todos los pacientes. Contracción producida electrostimulation del ani del levator de Laparoscopic la buena en pacientes I e II y los pacientes débiles el hospitalizado III. de la contracción I e II tiene contracción anal simétrica durante la examinación rectal, pero el paciente III tiene contracción pobre. La frecuencia del taburete está disminuyendo en todos. CONCLUSIÓN: La observación laparoscopic directa de la contracción del ani del levator permite el gravamen intraoperativo de la contractilidad funcional y asiste a la colocación exacta del colonic tirar-por. ( info) |
36/332. Síndrome de Pallister-Pasillo con la estenosis del cartílago y del microphallus del cricoid sin hipopituitarismo. El síndrome de Pallister-Pasillo es caracterizado por un espectro de anomalías incluyendo " hipotalámico congénito; hamartoblastoma" hipopituitarismo, ano imperforado, polydactyly y varias anomalías viscerales. Los casos familiares raros con un patrón dominante de un autosoma de la herencia con expresividad variable se han divulgado. Los casos de individuos más suavemente afectados con el síndrome de Pallister-Pasillo se han descrito, incluyendo los casos de individuos asintomáticos. Divulgamos un caso del síndrome de Pallister-Pasillo con microphallus y sin la deficiencia de la hormona de crecimiento que se ha seguido con éxito por dos años. El paciente presentó postaxil polydactyly de manos, de clavos dysplasic, del ano imperforado, del pequeño pene, del bifidum del escroto con la uretra muy fina, de la epiglotis bífida y de un pliegue bilateral del simian. Había vesico-ureteral-reflujo, insertional hexadactyly de la mano izquierda y dos metacarpianos en forma de Y con seis dedos en la mano derecha. SR. proyección de imagen del cerebro reveló un massachusetts selar y suprasellar grande. Un anorectoplasty perineal y un vesicostomy fueron realizadas. La disnea laríngea apareció cuando él era 13 meses. Bronchoscopy reveló el synechia anterior de cuerdas vocales con estenosis cricoidian. Una traqueotomía fue realizada. El desarrollo mental era normal. No se detectó ninguna mutación del gene del factor de la transcripción del dedo del cinc, GLI 3. ( info) |
37/332. Síndrome de la Johanson-Ventisca. un nuevo caso con resultados de la autopsia. Aquí presentamos un nuevo caso de síndrome de la Johanson-Ventisca. Las características clínicas constantes con la diagnosis del síndrome de la Johanson-Ventisca en un recién nacido del término se describen: el retraso de crecimiento intrauterino, el aplasia de los alae nasales, el defecto del cuero cabelludo del midline, el inversus total del situs, el ano imperforado, el malrotation del pequeño intestino, la escasez pancreática, la sordera, y el corazón congénito mortal deserta con dextrocardia. Estas características fueron confirmadas por resultados en la autopsia. Los padres eran consanguíneos. Comparamos estas características y resultados clínicos en la autopsia con los casos anteriores divulgados en la literatura. ( info) |
38/332. Restauración del continence fecal con el electrostimulation crónico del músculo gracilis 17 años después de un Pickrell' operación de s. Una mujer de 27 años que había experimentado un Pickrell' la operación de s en la edad de 10 años, fue observada para la incontinencia severa a los taburetes sólidos y líquidos. La examinación física y las pruebas fisiológicas revelaron a los pobres que reclinaban tono anal pero una respuesta muy buena del gracilis transportada al electrostimulation percutáneo, que demostró que la capacidad gracilis de contratar fue mantenida a pesar de 17 años de solamente actividad muscular ocasional e imprevista. La examinación también demostró que el músculo había seguido crecimiento del cuerpo durante el patient' desarrollo de s. La restauración del continence por el electrostimulation continuo del músculo gracilis entonces fue planeada. Para no prohibir a resistencia muscular a este estímulo una conversión rápido-a-lenta de la fibra de la contracción nerviosa primero fue obtenida por el electrostimulation de baja frecuencia. Un implante abdominal subcutáneo de un generador de pulso conectado con el gracilis por los electrodos intramusculares del platino-iridio fue realizado. Después de un período de entrenamiento muscular, la conversión de la fibra fue alcanzada, y el electrostimulation continuo llevó para terminar la restauración del continence con resultados estables en la evaluación de la carta recordativa de 36 meses. Este caso demuestra que incluso tal largo periodo de la inactividad muscular no afecta a la posibilidad de recuperar un Pickrell' fallado; operación de s usando el electrostimulation. Este procedimiento fácil y seguro se puede aplicar a todos los graciloplasties previamente fallados a condición de que se mantiene la contractilidad del músculo. ( info) |
39/332. ¿Cuándo es la cuerda meconium-manchada realmente cuerda bilis-manchada? Informe del caso y revisión de literatura. Es razonable asumir que un cordón umbilical manchado verde es debido al bebé que pasa el meconium dentro del útero. Describimos a un bebé recién nacido en quien había un retardo en el diagnóstico de un ano imperforado porque el baby' el cordón umbilical de s fue manchado verde con la bilis y fue asumido que el bebé había pasado meconium en el útero. ( info) |
40/332. Conductos lacrimales congénitos bilaterales del anlage (fístula lacrimal) en un paciente con la asociación de VACTERL. PROPÓSITO: Para presentar una caja de conductos lacrimales congénitos bilaterales del anlage en un paciente con la asociación de VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardiacas, fístula traqueoesofágica, anomalías renales, y anomalías del miembro). MÉTODOS: Informe del caso. RESULTADOS: Un hombre de 19 años presentado con la hinchazón facial intermitente. La examinación reveló conductos lacrimales bilaterales del anlage. El paciente experimentó la supresión de los conductos con la intubación del silicón. CONCLUSIONES: Agregamos la asociación de VACTERL a la lista de condiciones sistémicas asociadas a los conductos lacrimales del anlage. ( info) |